Recesivni, dominantni i mutantni aleli



aleli one su različite verzije gena i mogu biti dominantne ili recesivne. Svaka ljudska stanica ima dvije kopije svakog kromosoma, s dvije verzije svakog gena.

Dominantni aleli su inačica gena koji je fenotipski izražen čak i sa jednom kopijom gena (heterozigotne). Na primjer, alel za crne oči je dominantan; Jedna kopija gena za crne oči potrebna je da se izrazi fenotipski (da osoba na rođenju ima oči te boje).

Ako su oba alela dominantna, to se naziva ko- dominantnost. Primjerice s krvnom skupinom AB.

Recesivni aleli samo pokazuju svoj učinak ako organizam ima dvije kopije istog alela (homozigota). Na primjer, gen za plave oči je recesivan; potrebne su dvije kopije istog gena (osoba rođena s plavim očima).

indeks

  • 1 Dominacija i recesivnost
    • 1.1 Primjer dominacije i recesivnosti
  • 2 mutantni aleli
  • 3 Codominance
    • 3.1 ABO
  • 4 Haploidi i diploidi
  • 5 Reference

Dominacija i recesivnost

Kvalitete dominacije i recesivnosti alela utvrđuju se prema njihovoj interakciji, tj. Jedan je alel dominantan nad drugim, ovisno o paru dotičnih alela i interakciji njihovih proizvoda..

Ne postoji univerzalni mehanizam kojim bi djelovali dominantni i recesivni aleli. Dominantni aleli ne fizički "dominiraju" niti "potiskuju" recesivne alele. Da li je alel dominantan ili recesivan ovisi o posebnostima proteina koji kodiraju.

Povijesno gledano, dominantni i recesivni obrasci nasljeđivanja promatrani su prije razumijevanja molekularnih baza DNA i gena, ili kako geni kodiraju proteine ​​koji specificiraju osobine.

U tom kontekstu, dominantni i recesivni pojmovi mogu biti zbunjujući kada je u pitanju razumijevanje kako gen određuje osobinu; međutim, oni su korisni koncepti kada je u pitanju predviđanje vjerojatnosti da će pojedinac naslijediti određene fenotipove, osobito genetske poremećaje..

Primjer dominacije i recesivnosti

Postoje i slučajevi u kojima neki aleli mogu predstavljati karakteristike i dominacije i recesivnosti.

Alel hemoglobina, nazvan Hbs, je primjer toga, budući da ima više od jedne fenotipske posljedice:

Homozigotni pojedinci (Hbs / Hbs) za ovaj alel imaju anemiju srpastih stanica, nasljednu bolest koja uzrokuje bol i oštećenje organa i mišića.

Heterozigotni pojedinci (Hbs / Hba) ne predstavljaju bolest, stoga je Hbs recesivan za anemiju srpastih stanica.

Međutim, heterozigotni pojedinci su mnogo otporniji na malariju (parazitsku bolest sa simptomima pseudo-gripe) od homozigota (Hba / Hba), dajući dominantan karakter Hbs alela za ovu bolest [2,3]..

Mutantni aleli

Recesivna mutantna individua je ona čija dva alela moraju biti identična, tako da se može promatrati mutantni fenotip. Drugim riječima, pojedinac mora biti homozigotan za mutantni alel tako da pokazuje mutantni fenotip.

Nasuprot tome, fenotipske posljedice dominantnog mutantnog alela mogu se promatrati u heterozigotnim pojedincima, koji nose dominantni alel i recesivni alel, a kod dominantnih homozigotnih pojedinaca..

Ova informacija je bitna za poznavanje funkcije zahvaćenog gena i prirode mutacije. Mutacije koje proizvode recesivne alele obično rezultiraju inaktivacijama gena koje dovode do djelomičnog ili potpunog gubitka funkcije.

Takve mutacije mogu ometati ekspresiju gena ili mijenjati strukturu proteina kodiranog potonjim, mijenjajući njegovu funkciju u skladu s tim..

S druge strane, dominantni aleli su obično posljedica mutacije koja uzrokuje dobitak u funkciji. Takve mutacije mogu povećati aktivnost proteina kodiranog genom, promijeniti funkciju, ili dovesti do neodgovarajućeg prostorno-vremenskog obrasca ekspresije, te tako dati dominantni fenotip u pojedincu.

Međutim, u određenim genima dominantne mutacije također mogu dovesti do gubitka funkcije. Postoje slučajevi poznati kao haplo-insuficijencija, takozvani zato što je prisutnost oba alela nužna za predstavljanje normalne funkcije.

Uklanjanje ili inaktivacija samo jednog od gena ili alela može proizvesti mutantni fenotip. U drugim slučajevima dominantna mutacija u jednom alelu može dovesti do strukturne promjene u proteinu za koji kodira, a to ometa funkciju drugog proteina alela..

Ove mutacije su poznate kao dominantno negativne i proizvode fenotip sličan mutacijama koje uzrokuju gubitak funkcije.

codominance

Kodominacija je formalno definirana kao ekspresija različitih fenotipova koje normalno pokazuju dva alela u heterozigotnom pojedincu.

To jest, pojedinac s heterozigotnim genotipom sastavljenim od dva različita alela može pokazati fenotip povezan s jednim alelom, drugi, ili oboje u isto vrijeme.

ABO

ABO sustav krvnih grupa kod ljudi je primjer ovog fenomena, ovaj sustav se sastoji od tri alela. Tri alela međusobno djeluju na različite načine kako bi proizvela četiri krvne grupe koje čine ovaj sustav.

tri alela su i, Ia, Ib; pojedinac može posjedovati samo dva od ova tri alela ili dvije kopije jednog od njih. Tri homozigota i / i, la / la, Ib / Ib proizvode fenotipove O, A i B respektivno. Heterozigoti i / Ia, i / Ib i Ia / Ib proizvode genotipove A, B i AB..

U ovom sustavu aleli određuju oblik i prisutnost antigena na staničnoj površini crvenih krvnih stanica koje imunološki sustav može prepoznati..

Dok aleli Ia i Ib proizvode dva različita oblika antigena, alel i ne proizvodi antigen, dakle u genotipovima i / Ia i i / Ib aleli Ia i Ib su potpuno dominantni nad alelom i.

Za svaki dio, u genotipu Ia / Ib, svaki od alela proizvodi svoj vlastiti oblik antigena i oba su eksprimirana na površini stanice. To je poznato kao kodominacija.

Haploidi i diploidi

Temeljna genetska razlika između divljih i eksperimentalnih organizama javlja se u broju kromosoma koji nose njihove stanice.

Oni koji nose jedan skup kromosoma poznati su kao haploidi, dok su oni koji nose dva seta kromosoma poznati kao diploidi..

Većina složenih višestaničnih organizama su diploidni (kao što su npr. Leteći, mišji, ljudski i neki kvasci poput Saccharomyces cerevisiae), dok su najjednostavniji jednostanični organizmi haploidni (bakterije, alge, protozoe, a ponekad i S. cerevisiae). previše!).

Ova razlika je fundamentalna jer se većina genetskih analiza provodi u diploidnom kontekstu, tj. S organizmima s dvije kromosomske kopije, uključujući kvasce kao što je S. cerevisiae u svojoj diploidnoj verziji..

U slučaju diploidnih organizama, mogu se pojaviti različiti aleli istog gena među pojedincima iz iste populacije. Međutim, budući da pojedinci imaju svojstvo da imaju dva seta kromosoma u svakoj somatskoj stanici, pojedinac može nositi samo jedan par alela, jedan u svakom kromosomu.

Pojedinac koji nosi dva različita alela istog gena je heterozigot; pojedinac koji nosi dva jednaka alela gena poznat je kao homozigot.

reference

  1. Ridley, M. (2004). Evolucijska genetika. U evoluciji (str. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Lodish, H.F. (2013). Biologija molekularnih stanica. New York: W.H. Freeman i Co.
  3. Griffiths A.J., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Uvod u genetsku analizu. (str. 706). W. H. Freeman i tvrtka.
  4. Centar za učenje genetskih znanosti. (2016., 1. ožujka) Što su dominantni i recesivni? Preuzeto 30. ožujka 2018. iz http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
  5. Griswold, A. (2008) Pakiranje genoma u prokariotima: kružni kromosom E. coli. Prirodoslovlje 1 (1): 57
  6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrola ekspresije gena. U Karpovoj staničnoj i molekularnoj biologiji, konceptima i eksperimentima. 8. izdanje, Wiley.
  7. O'Connor, C. (2008) Segregacija kromosoma u mitozi: uloga centromera. Prirodoslovlje 1 (1): 28
  8. Hartl D.L., Jones E.W. (2005). Genetika: analiza gena i genoma. 854. Jones & Bartlett Learning.
  9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetska rekombinacija i mapiranje gena. Prirodoslovlje 1 (1): 205