homozigoti



homocigoto u genetici to je osoba koja ima dvije kopije istog alela (istu verziju gena) u jednom ili više lokusa (mjesto u kromosomu). Pojam se ponekad primjenjuje na veće genetske entitete kao što su potpuni kromosomi; u tom kontekstu, homozigot je pojedinac s dvije identične kopije istog kromosoma.

Riječ homozigot sastavljena je od dva elementa etimološki. Pojmovi su homo-identični ili identični i oplođeni zigotom ili prva stanica pojedinca koja potječe od spolne reprodukcije-.

indeks

  • 1 Stanična klasifikacija: prokarioti i eukarioti
    • 1.1 Prokarionti
    • 1.2. Eukarioti
    • 1.3 Ploidija i kromosomi
  • 2 Homozigoti i dominacija
    • 2.1 Dominacija
    • 2.2 Dominantna homozigotna
    • 2.3 Recesivni homozigot
  • 3 Dominantne i recesivne mutacije
    • 3.1 Recesivni fenotipovi kod ljudi
  • 4 Homozigoti i nasljeđivanje
    • 4.1 Mejoza
  • 5 Populacijska genetika i evolucija
    • 5.1. Geni i evolucija
  • 6 Reference

Stanična klasifikacija: prokarioti i eukarioti

Organizmi su klasificirani prema nekoliko svojstava povezanih s genetskim materijalom (DNA) sadržanim u njihovim stanicama. S obzirom na staničnu strukturu u kojoj se nalazi genetski materijal, organizmi su klasificirani u dva glavna tipa: prokarioti (pro: prije, karyon: jezgra) i eukarioti (eu: true; karyon: nucleus).

prokariota

U prokariotskim organizmima genetski materijal je ograničen na određenu regiju u citoplazmi stanica nazvanu nukleoid. Modelni organizmi ove skupine odgovaraju bakterijama vrste Escherichia coli, koje imaju jedan kružni lanac DNA, tj. Njihovi krajevi su spojeni zajedno..

Ovaj lanac je poznat kao kromosom, au E. coli sadrži oko 1,3 milijuna parova baza. Postoje neke iznimke u ovom uzorku unutar grupe, na primjer, neki bakterijski rodovi predstavljaju kromosome s linearnim lancem, kao što su spirohete roda Borrelia..

Linearna veličina ili duljina bakterijskih genoma / kromosoma općenito je u rasponu od milimetara, to jest, oni su nekoliko puta veći od veličine samih stanica.

Genetski materijal pohranjuje se u zapakiranom obliku kako bi se smanjio prostor koji zauzima ova velika molekula. Ovo pakiranje se postiže super-valjanjem, uvrtanjem na glavnoj osi molekule koja proizvodi male niti koje se okreću.

S druge strane, veće niti tih malih niti na sebi i na ostatku lanca, smanjujući tako udaljenost i prostor koji zauzimaju između različitih dijelova kružnog kromosoma i dovodeći ga do kondenziranog oblika (preklapanje).

eucariontes

Kod eukariota se genetski materijal nalazi unutar specijaliziranog odjeljka okruženog membranom; spomenuti odjeljak je poznat kao stanična jezgra.

Genetski materijal sadržan u jezgri strukturiran je na principu sličnom onom prokariota, super-uvojka.

Međutim, stupnjevi / razine enroscamiento su veći jer je količina DNA za smještaj mnogo veća. Kod eukariota jezgra ne sadrži niti jednu nit DNA ili kromosoma, sadrži nekoliko njih, a oni nisu kružni, već linearni i trebaju biti smješteni.

Svaki kromosom varira u veličini ovisno o vrsti, ali je obično veći od onih prokariota ako se uspoređuju pojedinačno.

Na primjer, ljudski kromosom 1 ima duljinu od 7,3 cm, dok kromosom E. coli mjeri približno 1,6 milimetara. Za daljnju referencu, ljudski genom sadrži 6.6 × 109 nukleotidi.

Ploidija i kromosomi

Postoji još jedna klasifikacija organizama na temelju količine genetskog materijala koji sadrži, poznata kao ploidija.

Organizmi s jednim setom ili kopijom kromosoma poznati su kao haploidi (bakterije ili reproduktivne stanice kod ljudi), s dva seta / kopija kromosoma poznati su kao diploidi (Homo sapiens, Mus musculus, među mnogim drugima), s četiri seta / kopije kromosoma poznate su kao tetraploidi (Odontophrinus americanus, biljke roda Brassicca).

Organizmi s velikim brojem skupova kromosoma poznati su kolektivno kao poliploidi. U mnogim slučajevima dodatni setovi kromosoma su kopije osnovnog skupa.

Nekoliko godina se smatralo da su karakteristike kao što je ploidnost veća od jedne, tipične za organizme s definiranom jezgrom stanica, ali nedavna otkrića su pokazala da neki prokarioti imaju višestruke kromosomske kopije koje povećavaju njihovu ploidnost, kao što pokazuju slučajevi Deinococcus radiodurans i Bacillus meagateriium..

Homozigoti i dominacija

U diploidnim organizmima (kao što je grašak koji je proučavao Mendel) dva gena lokusa, ili alela, naslijeđuju se jedan preko majke, a drugi preko očinske rute, a par alela zajedno predstavlja genotip tog specifičnog gena.

Pojedinac koji predstavlja homozigotni (homozigotni) genotip za gen je onaj koji ima dvije identične varijante ili alele na danom mjestu.

Homozigosi se, pak, mogu podvrstati u dva tipa prema njihovom odnosu i doprinosu fenotipu: dominantni i recesivni. Valja napomenuti da su oba izraza fenotipska svojstva.

dominacija

Dominacija u genetskom kontekstu je odnos između alela gena u kojima je fenotipski doprinos jednog alela maskiran doprinosom drugog alela istog lokusa; u ovom slučaju prvi alel je recesivan, a drugi dominantan (heterozigotnost).

Dominacija nije naslijeđena u alelima ili u fenotipu koji oni proizvode, to je odnos koji je uspostavljen na temelju prisutnih alela i može se modificirati vanjskim agensima kao što su drugi aleli.

Klasičan primjer dominacije i njegova povezanost s fenotipom je proizvodnja funkcionalnog proteina dominantnim alelom koji u konačnici proizvodi fizičku osobinu, dok recesivni alel ne proizvodi taj protein u funkcionalnom (mutantnom) obliku i stoga ne doprinosi fenotipu.

Dominantna homozigotna

Dakle, dominantni homozigotni pojedinac za osobinu / karakteristiku je onaj koji posjeduje genotip koji predstavlja dvije identične kopije dominantnog alela (čista linija).

Također je moguće pronaći dominaciju u genotipovima gdje dva dominantna alela nisu pronađena, ali je prisutan dominantni alel i jedan je recesivan, ali to nije slučaj homozigotije, to je slučaj heterozigotnosti..

U genetskim analizama, dominantni aleli su predstavljeni velikim slovom u odnosu na opisanu osobinu.

U slučaju latica cvijeta graška, divlja osobina (u ovom slučaju ljubičasta) je dominantna i genotip je predstavljen kao "P / P", označavajući i dominantnu osobinu i homozigotno stanje, tj. , prisutnost dva identična alela u diploidnom organizmu.

Recesivni homozigoti

S druge strane, recesivni homozigotni pojedinac za određenu osobinu nosi dvije kopije alela koji kodira recesivno svojstvo.

Slijedeći primjer graška, recesivno obilježje u laticama je bijela boja, tako da je kod pojedinaca s cvjetovima ove boje svaki alel predstavljen s malim slovom što znači recesivnost i dvije identične recesivne kopije, tako da genotip je simboliziran kao "p / p".

U nekim slučajevima genetičari simbolično koriste veliko slovo da predstavljaju divlji alel (na primjer P) i time simboliziraju i referenciraju određeni nukleotidni slijed.

S druge strane, kada se koristi malo slovo, p predstavlja recesivni alel koji može biti bilo koji od mogućih tipova (mutacija) [1,4,9].

Dominantne i recesivne mutacije

Procesi kojima je određeni genotip sposoban proizvesti fenotip u organizmima su različiti i složeni. Recesivne mutacije obično inaktiviraju zahvaćeni gen i dovode do gubitka funkcije.

To se može dogoditi djelomičnim ili potpunim uklanjanjem gena, prekidom ekspresije gena ili promjenom strukture kodiranog proteina koji konačno mijenja njegovu funkciju..

S druge strane, dominantne mutacije često proizvode dobitak funkcije, mogu povećati aktivnost danog genskog proizvoda ili dati novu aktivnost navedenom proizvodu, tako da mogu proizvesti i neprikladnu prostorno-vremensku ekspresiju.

Ovaj tip mutacija također može biti povezan s gubitkom funkcije, postoje neki slučajevi gdje su dvije kopije gena potrebne za normalnu funkciju, tako da uklanjanje jedne kopije može dovesti do mutantnog fenotipa.

Ovi geni su poznati kao haplo-nedovoljni. U nekim drugim slučajevima mutacija može dovesti do strukturnih promjena u proteinima koji interferiraju s funkcijom divljeg tipa proteina kodiranog drugim alelom. To su poznate kao negativne dominantne mutacije .

Recesivni fenotipovi kod ljudi

U ljudi, primjeri poznatih recesivnih fenotipova su albinizam, cistična fibroza i fenilketonurija. Sve su to medicinska stanja sa sličnim genetskim bazama.

Uzimajući posljednji primjer, pojedinci s ovom bolešću imaju "p / p" genotip, a budući da pojedinac ima oba recesivna alela, to je homozigotni.

U ovom slučaju "p" se odnosi na engleski pojam fenilketonurija i malim slovima predstavlja recesivni karakter alela. Bolest je uzrokovana abnormalnom obradom fenilalanina koja u normalnim uvjetima treba pretvoriti u tirozin (obje molekule su aminokiseline) enzimom fenilalanin hidroksilaza.

Mutacije u blizini aktivnog mjesta ovog enzima sprječavaju da se mogu vezati na fenilalanin za kasniju obradu..

Kao posljedica toga, fenilalanin se nakuplja u tijelu i pretvara se u fenilpiruvičnu kiselinu, spoj koji ometa razvoj živčanog sustava. Ova stanja poznata su kao autosomno recesivni poremećaji.

Homozigoti i nasljeđe

Obrasci nasljeđivanja i stoga prisutnost alela za gen, i dominantan i recesivan, u genotipovima pojedinaca unutar populacije koji se pridržavaju Mendelovom prvom zakonu.

Ovaj zakon je poznat kao zakon jednake segregacije alela i ima molekularne baze koje se objašnjavaju tijekom formiranja gameta.

U diploidnim organizmima koji se seksualno razmnožavaju, postoje dvije glavne vrste stanica: somatske stanice i spolne stanice ili gamete.

Somatske stanice imaju dvije kopije svakog kromosoma (diploidi), a svaki od kromosoma (kromatida) sadrži jedan od dva alela.

Gametične stanice proizvode tkiva klica kroz mejozu gdje diploidne stanice prolaze nuklearnu podjelu praćenu kromosomskom redukcijom tijekom tog procesa, te stoga predstavljaju samo skup kromosoma, pa su haploidne..

mejoza

Tijekom mejoze akromatsko vreteno je usidreno na centromeres kromosoma, a kromatide su odvojene (a time i aleli) prema suprotnim polovima matične stanice, proizvodeći dvije odvojene stanice kćeri ili gamete.

Ako je pojedinačni proizvođač gameta homozigotan (A / A ili a / a), tada će ukupne gametičke stanice koje on proizvodi nositi identične alele (A ili a)..

Ako je pojedinac heterozigotan (A / a ili a / A), onda će polovica gameta nositi jedan alel (A), a druga polovica drugi (a). Kada je spolna reprodukcija potpuna, formira se nova zigota, spolne i spolne gamete se stapaju u novu diploidnu stanicu i novi par kromosoma te se tako uspostavljaju aleli..

Ovaj proces potječe od novog genotipa koji je određen alelima koje doprinosi muška gameta i ženska gameta..

U Mendelovoj genetici, homozigotni i heterozigotni fenotipovi nemaju istu vjerojatnost pojavljivanja u populaciji, međutim, moguće alelijske kombinacije povezane s fenotipovima mogu se zaključiti ili odrediti analizom genetskih križanja.

Ako su oba roditelja homozigotna za dominantni tip gena (A / A), tada će gamete oboje biti tipa A u cijelosti i njihovo vezanje će rezultirati A / A genotipom.

Ako oba roditelja imaju recesivni homozigotni (a / a) genotip, potomci će uvijek rezultirati i recesivnim homozigotnim genotipom..

Populacijska genetika i evolucija

U evolucijskoj teoriji je rečeno da se motor evolucije mijenja i da se na genetičkoj razini promjena događa kroz mutacije i rekombinacije.

Mutacije često uključuju promjene u nekoj nukleotidnoj bazi gena, iako mogu biti iz više od jedne baze.

Većina mutacija smatra se spontanim događajima povezanim sa stopom pogreške ili vjernosti polimeraza tijekom transkripcije i replikacije DNA.

Također postoji mnogo dokaza o fizičkim pojavama koje uzrokuju mutacije na genetskoj razini. S druge strane, rekombinacije mogu proizvesti razmjene cijelih dijelova kromosoma, ali su samo povezane s događajima stanične duplikacije, kao što su mitoza i mejoza..

Zapravo, oni se smatraju osnovnim mehanizmom za generiranje genotipske varijabilnosti tijekom stvaranja gameta. Ugrađivanje genetske varijabilnosti je osobita značajka spolne reprodukcije.

Geni i evolucija

Usmjereno na gene, trenutno se smatra da su motor nasljeđivanja i posljedično evolucija geni koji predstavljaju više od jednog alela.

Oni geni koji imaju samo jedan alel teško mogu izazvati evolucijsku promjenu ako svi pojedinci u populaciji imaju dvije kopije istog alela kao što je prikazano gore..

To je zbog toga što se pri prijenosu genetske informacije iz generacije u generaciju teško može pronaći promjene u ovoj populaciji, osim ako postoje sile koje proizvode varijacije u gore spomenutim genima..

Najjednostavniji evolucijski modeli su oni koji uzimaju u obzir samo mjesto i njihov cilj je pokušati predvidjeti genotipske frekvencije u sljedećoj generaciji, iz podataka postojeće generacije.

reference

  1. Ridley, M. (2004). Evolucijska genetika. U evoluciji (str. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Griswold, A. (2008) Pakiranje genoma u prokariotima: kružni kromosom E. coli. Prirodoslovlje 1 (1): 57
  3. Dickerson R.E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. Anatomija A-, B- i Z-DNA. 1982. Science, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrola ekspresije gena. U Karpovoj staničnoj i molekularnoj biologiji, konceptima i eksperimentima. 8. izdanje, Wiley.
  5. Hartl D.L., Jones E.W. (2005). Genetika: analiza gena i genoma. 854. Jones & Bartlett Learning.
  6. Mendell, J.E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R. Ekstremna poliploidija u velikoj bakteriji. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetska rekombinacija i mapiranje gena. Prirodoslovlje 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Segregacija kromosoma u mitozi: uloga centromera. Prirodoslovlje 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Uvod u genetsku analizu. (str. 706). W. H. Freeman i tvrtka.
  10. Lodish, H.F. (2013). Biologija molekularnih stanica. New York: W.H. Freeman i Co.