Hardy-Weinbergova povijest prava, pretpostavke i problemi riješeni



zakon Hardy-Weinberg, koji se također nazivaju Hardy-Weinbergovim načelom ili ravnotežom, sastoji se od matematičkog teorema koji opisuje hipotetsku diploidnu populaciju sa spolnom reprodukcijom koja se ne razvija - frekvencije alela se ne mijenjaju iz generacije u generaciju.

Ovaj princip pretpostavlja pet uvjeta potrebnih da populacija ostane konstantna: odsustvo protoka gena, odsustvo mutacija, slučajno parenje, odsustvo prirodne selekcije i beskonačno velika veličina populacije. Na taj način, u nedostatku tih sila, stanovništvo ostaje u ravnoteži.

Kada se neka od gore navedenih pretpostavki ne ispuni, dolazi do promjene. Zbog toga su prirodna selekcija, mutacije, migracije i genetski zanos četiri mehanizma evolucije.

Prema ovom modelu, kada su alelne frekvencije populacije p i q, genotipske frekvencije će biti p2, 2PQ i q2.

Možemo primijeniti Hardy-Weinbergovu ravnotežu u izračunu frekvencija određenih alela od interesa, na primjer, za procjenu udjela heterozigota u ljudskoj populaciji. Također možemo provjeriti je li populacija u ravnoteži ili ne i predložiti hipoteze da sile djeluju u navedenoj populaciji.

indeks

  • 1 Povijesna perspektiva
  • 2 Populacijska genetika
  • 3 Koja je ravnoteža Hardy-Weinberga?
    • 3.1 Zapisi
  • 4 Primjer
    • 4.1 Prva generacija miševa
    • 4.2 Druga generacija miševa
  • 5 Pretpostavke Hardy-Weinbergove ravnoteže
    • 5.1 Stanovništvo je beskrajno veliko
    • 5.2 Nema protoka gena
    • 5.3 Nema mutacija
    • 5.4 Slučajno parenje
    • 5.5 Nema odabira
  • 6 Rješeni problemi
    • 6.1 Učestalost nosača fenilketonurija
    • 6.2 Odgovor
    • 6.3 Je li sljedeća populacija u Hardy-Weinbergovoj ravnoteži??
    • 6.4 Populacija leptira
  • 7 Reference

Povijesna perspektiva

Hardy-Weinbergov princip rođen je 1908. godine i svoje ime duguje znanstvenicima G.H. Hardy i W. Weinberg, koji su samostalno došli do istih zaključaka.

Prije toga, drugi biolog po imenu Udny Yule se bavio problemom 1902. godine. Yule je započeo s nizom gena u kojima je frekvencija oba alela bila 0,5 i 0,5. Biolog je pokazao da se frekvencije održavaju tijekom sljedećih generacija.

Iako je Yule zaključio da se frekvencije alela mogu održati stabilnima, njihova interpretacija je bila previše doslovna. Smatrao je da je jedino stanje ravnoteže pronađeno kada frekvencije odgovaraju vrijednosti 0,5.

Yule je žarko raspravljao o svojim novim spoznajama s R.C. Punnett - nadaleko poznat u grani genetike za izum poznate "kutije Punnett". Iako je Punnett znao da je Yule u krivu, nije našao matematički način da to dokaže..

Stoga je Punnett kontaktirao svog matematičkog prijatelja Hardya, koji ga je odmah riješio, ponavljajući izračune koristeći opće varijable, a ne fiksnu vrijednost od 0,5 kako je Yule učinio..

Populacijska genetika

Populacijska genetika nastoji proučiti sile koje dovode do promjene frekvencija alela u populacijama, integrirajući teoriju evolucije Charlesa Darwina pomoću prirodne selekcije i Mendelove genetike. Njezini principi danas pružaju teoretsku osnovu za razumijevanje mnogih aspekata evolucijske biologije.

Jedna od ključnih ideja populacijske genetike je odnos između promjene relativnog obilja likova i promjena u relativnom obilju alela koji ih reguliraju, objašnjeno Hardy-Weinbergovim načelom. Zapravo, ovaj teorem pruža konceptualni okvir za populacijsku genetiku.

U svjetlu populacijske genetike, koncept evolucije je sljedeći: promjena frekvencija alela tijekom generacija. Kada nema promjene, nema evolucije.

Što je ravnoteža Hardy-Weinberga?

Hardy-Weinbergova ravnoteža je nulti model koji nam omogućuje određivanje ponašanja gena i frekvencija alela tijekom generacija. Drugim riječima, to je model koji opisuje ponašanje gena u populacijama, pod nizom specifičnih uvjeta.

notacija

U Hardy-Weinbergmovom teoremu alelska frekvencija (dominantni alel) predstavlja slovo p, dok je alelska frekvencija u (recesivni alel) predstavlja slovo q.

Očekuju se genotipske frekvencije p2, 2PQ i q2, za dominantni homozigot (AA), heterozigotni (aa) i recesivni homozigot (aa), respektivno.

Ako postoje samo dva alela na tom mjestu, zbroj frekvencija dva alela mora nužno biti jednak 1 (p + q = 1). Binomna ekspanzija (p + q)2 predstavljaju genotipske frekvencije p2 + 2pq + q2 = 1.

primjer

U populaciji, pojedinci koji ga integriraju križaju se kako bi dali podrijetlo potomstvu. Općenito možemo istaknuti najvažnije aspekte ovog reproduktivnog ciklusa: proizvodnju gameta, njihovo spajanje kako bi se stvorio zigot, i razvoj embrija koji će dovesti do nove generacije..

Zamislite da možemo pratiti proces Mendelovih gena u spomenutim događajima. To radimo zato što želimo znati da li će alel ili genotip povećati ili smanjiti njegovu učestalost i zašto to čini.

Da bismo razumjeli kako se frekvencije gena i alela razlikuju u populaciji, pratit ćemo proizvodnju gameta iz skupa miševa. U našem hipotetičkom primjeru, parenje se događa nasumično, gdje su sve sperme i jaja slučajno pomiješani.

U slučaju miševa, ova pretpostavka nije istinita i samo je pojednostavljenje olakšati izračune. Međutim, u nekim skupinama životinja, poput određenih bodljikaša i drugih vodenih organizama, gamete se izbacuju i sudaraju nasumce..

Prva generacija miševa

Sada ćemo se usredotočiti na određeni lokus s dva alela: i u. Slijedeći zakon koji je objavio Gregor Mendel, svaki gamete prima alel iz lokusa A. Pretpostavimo da 60% jajnih stanica i spermija prima alel , dok je preostalih 40% primilo alel u.

Zbog toga, učestalost alela je 0,6 i onaj alela u je 0.4. Ova grupa gameta će se nasumce smatrati da uzrokuje zigotu, koja je vjerojatnost da oni formiraju svaki od tri moguća genotipa? Da bismo to učinili, vjerojatnosti moramo pomnožiti na sljedeći način:

genotip AA: 0.6 x 0.6 = 0.36.

genotip aa: 0.6 x 0.4 = 0.24. U slučaju heterozigota, postoje dva oblika u kojima može nastati. Prva koja sperma nosi alel i ovul alel u, ili inverzni slučaj, sperma u i jajne stanice . Stoga smo dodali 0,24 + 0,24 = 0,48.

genotip aa: 0.4 x 0.4 = 0.16.

Druga generacija miševa

Zamislite da se ti zigoti razvijaju i postaju odrasli miševi koji će ponovno proizvoditi gamete, očekujemo li da će frekvencije alela biti iste ili različite od prethodne generacije??

Genotip AA će proizvesti 36% gameta, dok će heterozigoti proizvesti 48% gameta, a genotip aa 16%.

Da bismo izračunali novu frekvenciju alela, dodamo frekvenciju homozigota plus polovicu heterozigota, kako slijedi:

Frekvencija alela : 0,36 + 1/2 (0,48) = 0,6.

Frekvencija alela u: 0.16 + 1/2 (0.48) = 0.4.

Ako ih usporedimo s početnim frekvencijama, otkrit ćemo da su oni identični. Stoga, prema konceptu evolucije, budući da nema promjena frekvencija alela kroz generacije, populacija je u ravnoteži - ne evoluira.

Pretpostavke Hardy-Weinbergove ravnoteže

Koje uvjete mora ispunjavati prethodna populacija kako bi njihove alelne frekvencije ostale konstantne s prolaskom generacija? U Hardy-Weinbergovom ravnotežnom modelu, populacija koja ne evoluira zadovoljava sljedeće pretpostavke:

Stanovništvo je beskrajno veliko

Populacija mora biti izuzetno velika kako bi se izbjegli stohastički ili slučajni učinci pomaka gena.

Kada su populacije male, učinak pomaka gena (slučajne promjene frekvencija alela, iz generacije u generaciju) zbog pogreške uzorkovanja je mnogo veći i može rezultirati fiksacijom ili gubitkom određenih alela.

Nema protoka gena

Migracije ne postoje u populaciji, tako da ne mogu dosegnuti niti ostaviti alele koji mogu mijenjati frekvencije gena.

Nema mutacija

Mutacije su promjene u DNA sekvenci i mogu imati različite uzroke. Ove nasumične promjene modificiraju genetski fond u populaciji uvođenjem ili eliminacijom gena u kromosomima.

Slučajno parenje

Mješavina gameta mora biti slučajna - kao pretpostavka koju koristimo na primjeru miševa. Stoga ne bi trebalo postojati izbor para među pojedincima u populaciji, uključujući inbriding (razmnožavanje pojedinaca koji su povezani).

Kada parenje nije slučajno, ono ne uzrokuje promjenu frekvencija alela iz jedne generacije u drugu, ali može generirati odstupanja od očekivanih genotipskih frekvencija..

Nema odabira

Ne postoji diferencijalni reproduktivni uspjeh pojedinaca s različitim genotipovima koji mogu promijeniti frekvenciju alela unutar populacije.

Drugim riječima, u hipotetičkoj populaciji svi genotipovi imaju istu vjerojatnost reprodukcije i preživljavanja.

Kada populacija ne zadovoljava ovih pet uvjeta, rezultat je evolucija. Logično, prirodne populacije ne ispunjavaju te pretpostavke. Stoga se Hardy-Weinbergov model koristi kao nulta hipoteza koja nam omogućuje da napravimo približne procjene frekvencija gena i alela.

Osim nedostatka ovih pet uvjeta, postoje i drugi mogući uzroci zašto populacija nije u ravnoteži.

Jedan od njih se događa kada lokusa su povezani sa spolom ili fenomenom izobličenja u segregaciji ili meiotički pogon (kada se svaka kopija gena ili kromosoma ne prenosi s jednakom vjerojatnošću na sljedeću generaciju).

Problemi su riješeni

Učestalost nosača fenilketonurija

U Sjedinjenim Američkim Državama procjenjuje se da jedan od 10.000 novorođenčadi ima stanje koje se zove fenilketonurija..

Ovaj poremećaj izražen je samo u recesivnim homozigotima u metaboličkom poremećaju. Poznavanje tih podataka, kolika je učestalost nositelja bolesti u populaciji?

odgovor

Za primjenu Hardy-Weinbergove jednadžbe moramo pretpostaviti da izbor partnera nije povezan s genom povezanim s patologijom i da nema inbreedinga.

Osim toga, pretpostavljamo da u Sjedinjenim Državama nema migracijskih fenomena, nema novih mutacija fenilketonurija, a vjerojatnost reprodukcije i preživljavanja je ista među genotipovima.

Ako su gore navedeni uvjeti istiniti, možemo upotrijebiti Hardy-Weinbergovu jednadžbu za izvođenje izračuna relevantnih za problem.

Znamo da postoji slučaj bolesti svakih 10.000 rođenih q2 = 0.0001, a frekvencija recesivnog alela će biti kvadratni korijen te vrijednosti: 0.01.

kao p = 1 - q, moramo p To je 0.99. Sada imamo frekvenciju oba alela: 0,01 i 0,99. Učestalost nosača odnosi se na učestalost heterozigota koja se izračunava kao 2PQ. Dakle, 2PQ = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

To je ekvivalentno otprilike 2% stanovništva. Sjetite se da je ovo samo približan rezultat.

Sljedeća populacija je u Hardy-Weinbergovoj ravnoteži?

Ako znamo broj svakog genotipa u populaciji, možemo zaključiti je li on u Hardy-Weinbergovoj ravnoteži. Koraci za rješavanje ove vrste problema su sljedeći:

  1. Izračunajte opažene genotipske frekvencije (D, H i R)
  2. Izračunaj frekvencije alela (p i q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

  1. Izračunajte očekivane genotipske frekvencije (p2, 2pq i q2)
  2. Izračunajte očekivane brojeve (p2, 2pq i q2), množenjem tih vrijednosti s brojem ukupnih pojedinaca
  3. Usporedite očekivane brojeve s onima promatranima s testom X2 od Pearsona.

Stanovništvo leptira

Na primjer, želimo provjeriti je li sljedeća populacija leptira u Hardy-Weinbergovoj ravnoteži: postoji 79 jedinki homozigotno dominantnog genotipa (AA), 138 heterozigota (aa) i 61 recesivnog homozigota (aa).

Prvi korak je izračunati promatrane frekvencije. To činimo dijeljenjem broja jedinki prema genotipu s ukupnim brojem pojedinaca:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Da biste provjerili jesam li učinio dobro je prvi korak, dodam sve frekvencije i moram dati 1.

Drugi korak je izračunavanje frekvencija alela.

p = 0.28 + 1/2 (0.50) = 0.53

q = 0.22 + 1/2 (0.50) = 0.47

S tim podacima mogu izračunati očekivane genotipske frekvencije (p2, 2pq i q2)

p2 = 0.28

2pq = 0,50

q2 = 0.22

Izračunam očekivane brojke, pomnožavajući očekivane frekvencije s brojem pojedinaca. U ovom slučaju, broj promatranih i očekivanih pojedinaca je identičan, tako da mogu zaključiti da je populacija u ravnoteži.

Kada dobiveni brojevi nisu identični, moram primijeniti spomenuti statistički test (X2 od Pearsona).

reference

  1. Andrews, C. (2010). Princip Hardy-Weinberg. Prirodoslovno znanje 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G., i Byers, B. E. (2004). Biologija: znanost i priroda. Obrazovanje Pearson.
  3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evolucijska analiza. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D. J. (2005). evolucija . Sinauer.
  5. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Integrirani principi zoologije (Svezak 15). New York: McGraw-Hill.
  6. Soler, M. (2002). Evolucija: osnova biologije. Južni projekt.