Što je epistaza? (S primjerima)



Epistaza, U genetici, to je proučavanje interakcije između različitih gena koji kodiraju isti karakter. To jest, to je manifestacija osobine koja proizlazi iz interakcije između alela gena različitih lokusa.

Kada govorimo o odnosima koji uspostavljaju alele istog gena, odnosimo se na alelne odnose. To jest, na alele istog lokusa ili allelomorphic alela. To su poznate interakcije potpune dominacije, nepotpune dominacije, kodominancije i smrtnosti između alela istog gena.

U odnosima između alela različitih lokusa, naprotiv, govorimo o nealelomorfnim alelima. To su takozvane genske interakcije, koje su na neki način sve epistatične.

Epistaza omogućuje analizu ako ekspresija jednog gena određuje ekspresiju drugog. U takvom bi slučaju takav gen bio epistatičan tijekom drugog; drugi bi bio hipostatičan u odnosu na prvi. Analiza epistaze također omogućuje da se odredi red u kojem geni definiraju isti fenotip.

Najjednostavnija epistaza analizira kako dva različita gena međusobno djeluju i daju isti fenotip. Ali očito može biti mnogo više gena.

Za analizu jednostavne epistaze temeljit ćemo na varijacijama na proporcijama klasičnih prijelaza dihíbridosa. To jest, na promjene omjera 9: 3: 3: 1 i na sebe.

indeks

  • 1 Klasični fenotipski odnos 9: 3: 3: 1
  • 2 Odstupanja koja nisu takva
    • 2.1 Omjer 9: 3: 3: 1 (dvostruka dominantna epistaza)
    • 2.2 Omjer 15: 1 (dvostruko djelovanje gena)
    • 2.3 Omjer 13: 3 (dominantno brisanje)
    • 2.4 Omjer 9: 7 (duplicirana recesivna epistaza)
  • 3 Drugi epistatski fenotipski omjeri
  • 4 Reference

Klasični fenotipski omjer 9: 3: 3: 1

Taj udio proizlazi iz kombinacije analize nasljeđivanja dvaju različitih likova. To jest, proizvod je kombinacije dviju nezavisnih fenotipskih segregacija (3: 1) X (3: 1).

Kada je Mendel analizirao, na primjer, visinu biljke ili boju sjemena, svaki znak je odvojen od 3 do 1. Kada se analizira kao cjelina, čak i ako su dva različita znaka, svaki od njih je odvojen od 3 do 1. To znači da su neovisno podijeljeni neovisno..

Međutim, kada je Mendel analizirao znakove u parovima, oni su rezultirali poznatim fenotipskim klasama 9, 3, 3 i 1. Ali ove klase su bile dvoslovne sume. drugačiji. I nikada, niti jedan lik nije utjecao na to kako se drugi manifestirao.

Odstupanja koja nisu takva

Prethodna je bila objašnjenje klasičnog Mendelovog omjera. Dakle, to nije slučaj epistaze. Epistaza proučava slučajeve nasljeđivanja istog karaktera određenog s nekoliko gena.

Prethodni slučaj, ili drugi Mendelov zakon, bio je nasljeđivanje dvaju različitih likova. Oni koji su kasnije objašnjeni pravi su epistatski razmjeri i uključuju samo nealelomorfne alele.

Omjer 9: 3: 3: 1 (dvostruka dominantna epistaza)

Ovaj slučaj je pronađen kada isti lik ima četiri različite fenotipske manifestacije u omjeru 9: 3: 3: 1. Prema tome, to ne može biti alelna (monogena) interakcija kao što dovodi do pojave četiri različite krvne skupine u sustavu ABO.

Uzmite, na primjer, križ između heterozigotne jedinke krvne skupine A i heterozigotne osobe krvne skupine B. To jest, križa jaja X jaBja. To bi nam dalo omjer pojedinaca od 1: 1: 1: 1 jaja (Tip A), jajaB (Vrsta AB), jaBja (Tip B) e ii (Tip O).

Naprotiv, istinski dominantni dvostruki epistatski odnos (9: 3: 3: 1) promatra se u obliku grebena pijetla. To su četiri fenotipske klase, ali u omjeru 9: 3: 3: 1.

Dva gena sudjeluju u njenoj odlučnosti i manifestaciji, nazovimo ih R i P. Bez obzira, aleli R i P pokazuju potpunu dominaciju nad alelima r i p, odnosno.

Od prijelaza rrpp X rrpp možemo dobiti fenotipske klase 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ i 1 rrpp. Simbol "_" znači da alel može biti dominantan ili recesivan. Povezani fenotip ostaje isti.

Klasu 9 R_P_ predstavljaju pijetlovi s vrhovima oraha, 3 R_pp s vrhovima ruže. Pijetlovi s grbom graška bili bi oni klase 3 rrP_; one iz rrpp klase imaju jednostavan grb.

Kod dvostruko dominantne epistaze, svaka klasa 3 proizlazi iz dominantnog učinka R ili P. gena Klasa 9 predstavlja onu u kojoj se manifestiraju i dominantni aleli R i P. Konačno, u klasi 1 rrpp aleli su odsutni. dominantna u oba gena.

Omjer 15: 1 (dvostruko djelovanje gena)

U ovoj epistatičkoj interakciji, jedan gen ne potiskuje manifestaciju drugog. Naprotiv, oba gena kodiraju za manifestaciju istog karaktera, ali bez aditivnog učinka.

Stoga, prisutnost barem jednog dominantnog alela jednog od dvaju gena iz različitih lokusa omogućuje manifestaciju lika u razredu 15. Odsutnost dominantnih alela (dvostruka recesivna klasa) određuje fenotip klase 1.

Proizvodi gena uključeni su u manifestaciju boje zrna pšenice i / ili B. To jest, bilo koji od ovih proizvoda (ili oboje) može dovesti do biokemijske reakcije koja pretvarač pretvara u pigment.

Jedina klasa koja ne proizvodi niti jednu od njih je klasa 1 aabb. Stoga će klase 9 A_B_, 3 A_bb i 3 aaB_ proizvesti pigmentirane žitarice, a preostala manjina neće.

Omjer 13: 3 (dominantno brisanje)

Ovdje nalazimo slučaj dominantnog potiskivanja gena (hipostatičnog) prisutnošću barem jednog dominantnog alela drugog (epistatičnog). To jest, formalno govoreći, jedan gen potiskuje djelovanje drugog.

Ako se radi o dominantnom potiskivanju D iznad K, imali bismo isti fenotip povezan s klasama 9 D_K_, 3 D_kk i 1 ddkk. Klasa 3 ddK_ bila bi jedina koja prikazuje neobrisanu značajku.

Dvostruka recesivna klasa se dodaje klasama 9 D_K_ y3 D_kk jer ne proizvodi ono što kodira hiponatski gen K. Ne zato što je potisnuta s D, što u svakom slučaju nije, već zato što ne proizvodi K.

Taj se omjer ponekad naziva i dominantnom i recesivnom epistazom. Dominantna je K na D / d. Recesivna epistaza bi bila takva dd na K / K.

Primjerice, cvjetovi jaglaca duguju svoju boju manifestaciji dvaju gena. Gen K koji kodira proizvodnju pigmenta malvidina i gen D koji kodira za suzbijanje malvidina.

Samo biljke ddKK ili ddKk (tj. klasa 3 ddK_) proizvodit će malvidin i biti plavi. Bilo koji drugi genotip će dati biljke s tirkiznim cvjetovima.

Omjer 9: 7 (dvostruka recesivna epistaza)

U ovom slučaju, prisutnost najmanje jednog dominantnog alela svakog gena para je potrebna da bi se lik manifestirao. Recimo da su to geni C i P. To jest, homozigotno recesivno stanje jednog od gena para (cc ili str) onemogućuje manifestaciju karaktera.

Drugim riječima, samo klasa 9 C_P_ predstavlja barem jedan dominantni alel C i dominantni alel P. Da bi se lik manifestirao, funkcionalni proizvodi dvaju gena moraju biti prisutni.

Ova interakcija je epistatična jer nedostatak ekspresije jednog gena sprječava manifestiranje drugog gena. To je dvostruko, jer je uzajamnost također istinita.

Klasičan primjer koji ilustrira ovaj slučaj je cvijeće graška. Biljke WACC i biljke WACC Imaju bijelo cvijeće. Hibridi CcPp križa između njih predstavljaju ljubičaste cvjetove.

Ako se dva od tih dibibridnih biljaka ukrste, dobit ćemo klasu 9 C-P_, koja će imati ljubičaste cvjetove. Klase 3 C_pp, 3 ccP_ i ccpp će biti bijeli cvjetovi.

Ostali epistatski fenotipski omjeri

Od udjela koji se predlaže u Mendelovom drugom zakonu, imamo i druge dodatne slučajeve koje treba spomenuti.

Kod modificiranog omjera 9: 4: 3 nazivamo ga recesivnom epistazom iz dobrog razloga. Kada je gen homozigotan za recesivni gen, izbjegava ekspresiju drugog gena - čak i ako je dominantan.

Uzmimo kao primjer recesivnu epistazu genotipa aa o genu B. Klasa 9 je već prepoznata 9 A_B_. Za klasu 4, za klasu 1 aabb, moraju se dodati, s istim fenotipom, oni klase 3 aaB_. Klasa 3 bi bila klasa 3 A_bb.

U epistatičkoj interakciji dupliciranih gena uočeni fenotipski omjer je 9: 6: 1. Svi pojedinci klase 9 A_B_ imaju najmanje jedan alel svakog gena ili B. Svi imaju isti fenotip.

Naprotiv, u razredima 3 Ab i 3 aaBb postoje samo dominantni aleli A ili B. U ovom slučaju postoji i jedan i isti fenotip - ali različit od ostalih. Konačno, u razredu 1 nije prisutan dominantni alel bilo kojeg gena i predstavlja drugi fenotip.

Možda je klasa koja najviše zbunjuje onu dominantne epistaze, koja pokazuje fenotipski udio 12: 3: 1. Ovdje, dominacija A (epistatičan) nad B (hipostatičan) uzrokuje da se klasa 9 A-B_ pridruži klasi 3.

Fenotip B će se manifestirati samo kada A nije prisutan u klasi 3 aaB_. Dvostruka recesivna klasa 1 aabb neće manifestirati fenotip povezan s genom A / a niti s genom B / b.

Ostali epistički fenotipski razmjeri koji nemaju posebno ime su 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 i 11: 5.

reference

  1. Brooker, R.J. (2017). Genetika: analiza i načela. McGraw-Hill Visoko obrazovanje, New York, NY, USA.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetika. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
  3. Griffiths, A. J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Uvod u genetsku analizu (11. izdanje). New York: W. H. Freeman, New York, NY, SAD.
  4. Miko, I. (2008) Epistaza: Interakcija gena i učinci fenotipa. Nature Education 1: 197. nature.com
  5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Udruge genotip-fenotip i boja ljudskog oka. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
  6. .