Što je lokus? (Genetics)

mjesto, u genetici, to se odnosi na fizički položaj gena ili specifičnog slijeda unutar kromosoma. Pojam potječe od latinskih korijena, a množina je lokusa. Poznavanje lokusa vrlo je korisno u biološkim znanostima, jer omogućuju lociranje gena.

Geni su sljedovi DNA koji kodiraju fenotip. Neki geni se transkribiraju u RNA koja se kasnije prenosi u aminokiselinsku sekvencu. Drugi geni generiraju različite RNA i mogu biti povezani s funkcijama u regulaciji.

Drugi važan koncept u nomenklaturi koja se koristi u genetici jest alel, koji ga neki učenici često brkaju s lokusom. Alel je svaka od varijanti ili oblika koje gen može uzeti.

Na primjer, u populaciji hipotetskih leptira, gen nalazi se na određenom mjestu i može imati dva alela, i u. Svaka je povezana s određenom značajkom - mogu biti povezani tamnom bojom krila, dok u to je s jasnijom varijantom.

Trenutno je moguće locirati gen u kromosomu dodavanjem fluorescentne boje koja naglašava određeni slijed.

indeks

• 1 Definicija
• 2 Nomenklatura
• 3 Genetsko mapiranje
  • 3.1 Što su genetske karte?
  • 3.2 Neravnoteža u povezivanju
  • 3.3 Markeri za konstrukciju genetskih karata
  • 3.4 Kako gradimo genetsku kartu?
• 4 Reference

definicija

Lokus je mjesto na kojem se nalazi gen na kromosomu. Kromosomi su strukture karakterizirane izlaganjem složene ambalaže koja se sastoji od DNA i proteina.

Ako krenemo od najosnovnijih razina organizacije u kromosomima, naći ćemo lanac DNA velike duljine uvrnut u posebnu vrstu proteina zvanih histoni. Sjedinjavanje obiju molekula tvori nukleosome, koji nalikuju zrncima biserne ogrlice.

Zatim je opisana struktura grupirana u 30 nanometarsko vlakno. Tako se postiže nekoliko razina organizacije. Kada je stanica u procesu stanične diobe, kromosomi su zbijeni do te mjere da su vidljivi.

Na taj način, unutar ovih složenih i strukturiranih bioloških entiteta, postoje geni smješteni u njihovim lokusima.

nomenklatura

Neophodno je da se biolozi mogu točno pozvati na mjesto i da njihovi kolege razumiju smjer.

Na primjer, kada želimo dati adresu naših kuća, koristimo referentni sustav na koji smo navikli, bilo da se radi o kućnom broju, avenijama, ulicama - ovisno o gradu.

Na isti način, da bismo dostavili informacije o određenom lokusu, moramo to učiniti pomoću ispravnog formata. Komponente lokacije gena uključuju:

Broj kromosomaNa primjer, kod ljudi imamo 23 para kromosoma.

Kromosomska ruka: Odmah nakon upućivanja na broj kromosoma, pokazat ćemo u kojoj se ruci nalazi gen. p označava da se nalazi u kratkoj ruci i q u dugačku ruku.

Pozicija u ruci: Posljednji izraz označava u kojem položaju je kratka ili duga ruka. Brojevi se čitaju kao područje, pojas i podskup.

Genetsko mapiranje

Što su genetske karte?

Postoje tehnike za određivanje lokacije svakog gena u kromosomima i ova vrsta analize je ključna za razumijevanje genoma.

Položaj svakog gena (ili njegov relativni položaj) izražen je u genetskoj karti. Imajte na umu da genetske karte ne zahtijevaju poznavanje funkcioniranja gena, samo trebate znati njihov položaj.

Na isti način, genetske karte mogu se konstruirati iz varijabilnih segmenata DNA koji nisu dio određenog gena.

Neujednačenost povezivanja

Što znači da je gen "povezan" s drugim? U događajima rekombinacije kažemo da je gen povezan ako se ne rekombiniraju i ostaju zajedno u procesu. To se događa zbog fizičke bliskosti između dva lokusa.

Nasuprot tome, ako dva lokusa nasljeđuju nezavisno, možemo zaključiti da su oni daleko.

Neravnoteža povezivanja središnja je točka za konstrukciju karata gena putem analize povezanosti, kao što ćemo vidjeti u nastavku.

Markeri za izradu genetskih karata

Pretpostavimo da želimo odrediti položaj određenog gena na kromosomu. Ovaj gen je uzrok smrtonosne bolesti, pa želimo znati njezino mjesto. Kroz pedigre analizu, utvrdili smo da gen ima tradicionalno Mendelovo nasljedstvo.

Da bismo pronašli položaj gena, potreban je niz markerskih lokusa koji su raspoređeni po genomu. Zatim bismo se trebali zapitati je li gen od interesa povezan s bilo kojim (ili više od jednog) markera o kojima znamo.

Očito, da bi marker bio koristan, on mora biti visoko polimorfan, tako da postoji velika vjerojatnost da je osoba s bolešću heterozigotna za marker. "Polimorfizam" znači da određeno mjesto ima više od dva alela.

Da postoje dva alela je fundamentalno, jer analiza nastoji odgovoriti je li određeni alel markera naslijeđen zajedno s lokusom istraživanja i to generira fenotip koji možemo identificirati..

Osim toga, marker mora postojati na značajnoj frekvenciji, blizu 20% u heterozigotima.

Kako gradimo genetsku kartu?

Slijedeći našu analizu, odabiremo niz markera koji su međusobno odvojeni za oko 10 cM - to je jedinica u kojoj mjerimo razdvajanje i čitamo centimorgane. Stoga pretpostavljamo da je naš gen na udaljenosti ne većoj od 5 cM od markera.

Zatim se oslanjamo na pedigre koji nam omogućuju dobivanje informacija o nasljeđivanju gena. Proučavana obitelj mora imati dovoljno pojedinaca da proizvedu statističke podatke. Na primjer, obiteljska grupa sa šestero djece bila bi dovoljna u nekim slučajevima.

S ovom informacijom, lociramo gen na koji je stanje povezano. Pretpostavimo da smo pronašli mjesto B povezan s našim štetnim alelom.

Gornje vrijednosti su izražene kao omjer između vjerojatnosti povezivanja i odsutnosti navedene pojave. Danas se naknadni statistički izračun vrši računalom.

reference

1. Campbell, N.A. (2001). Biologija: Koncepti i odnosi. Obrazovanje Pearson.
2. Elston, R.C., Olson, J.M., & Palmer, L. (ur.). (2002). Biostatistička genetika i genetska epidemiologija. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Geni V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, E.H. (2004). Kako funkcionira ljudski genom. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). Genetski tekst i atlas. Ed Panamericana Medical.
6. Ruiz-Narváez E.A. (2011). Što je funkcionalni lokus? Razumijevanje genetske osnove složenih fenotipskih osobina. Medicinske hipoteze, 76(5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Kromatin: struktura i funkcija. Akademski tisak.