Što su autosomni kromosomi?



autosomni kromosomi to su svi kromosomi koji nemaju spolne karakteristike. Kod ljudi, oni se kreću od kromosoma 1 do 22, budući da je kromosom 23 onaj koji daje spolne karakteristike i razlikuje se po X i Y.

Ljudi imaju 44 autosomna ili autosomna kromosoma, budući da su uvijek u parovima, što je diploidni ljudski genom. Plus alosom 23 - to jest, kromosom sa spolnim karakteristikama - ljudski genom sastoji se od ukupno 46 kromosoma.

Značajke autosomnih kromosoma

Autozomi nisu uvijek iste veličine. Najveći autosom je kromosom 1 koji sadrži 2800 gena u svojoj unutrašnjosti, a zatim kromosom 2 koji ima 750 gena u svojoj unutrašnjosti.

Obično se svaki od diploidnih skupova kromosoma nasljeđuje od svakog od roditelja. Autozomi su katalogizirani u brojevima od 1 do 22, približno u odnosu na veličinu parova, dok su alosomi klasificirani sa slovima X ili Y. Ženke imaju dva X kromosoma (XX), dok mužjaci imaju jedan od svakog jedan (XY).

Međutim, autosomi mogu imati gene za seksualno određivanje bez da su specifično kromosomi s obilježjima seksualne identifikacije kao što su X kromosomi ili Y kromosomi.Geni dolaze u paru, jedan gen svakog para pripada majci, a drugi gen otac.

Svi ljudski autosomi su opsežno praćeni i identificirani ekstrakcijom kromosoma stanica i zatim obojeni nekom vrstom boje, obično Giemsom. Time je moguće razviti citogenu mapu ili kariogram, gdje je svaki kromosom označen u obliku broja, veličine i oblika na uredan način..

Kroz ove studije moguće je identificirati genetske anomalije u određenim kromosomima koji uzrokuju bolesti nasljedne transmisije, kao što je slučaj s trizomijama.

Identificirajući kromosome koji imaju te promjene, moguće je pratiti početke bolesti ili sindroma, a time i omogućiti rješenja i preventivne tretmane..

Genetski poremećaji u autosomima

Genetski poremećaji autosoma mogu se pojaviti iz više uzroka. Najčešći su defekti u odvajanju homolognih stanica, koje odgovaraju stanicama oplodnje roditelja ili prijenosu preko Mendelovog nasljeđivanja gena koji ima dominantan uzorak. To je poznato kao dominantni autosomi i recesivni autosomi:

Autosomno dominantno nasljeđivanje

Kod ovih vrsta bolesti, defekti se mogu prenijeti na djecu oba spola i, općenito, jedan od roditelja također pokazuje bolest. Dijete u ovom slučaju mora naslijediti samo jednu kopiju oštećenog alela kako bi se manifestirala bolest.

Jedan abnormalni autosom, unutar 22 autosoma koji odgovaraju kromosomima svakog od roditelja, može uzrokovati autosomno dominantan poremećaj. Ako je ovaj autosom dominantan, iako je drugi roditelj normalan, on će dominirati njegovom prisutnošću u genomu djeteta.

Međutim, to se također može pojaviti kao novo stanje, u slučaju da niti jedan od roditelja nema abnormalni gen.

Ako otac ima autosomno dominantan poremećaj, on ima 50% vjerojatnosti da će isti poremećaj biti prenesen njegovom sinu. To se događa u svakoj od trudnoća i neovisno o tome da jedno od braće već ima stanje.

S druge strane, ako dijete pacijenta s dominantnim autonomnim poremećajem ne naslijedi abnormalni gen, neće se razviti niti prenijeti bolest.

Neki primjeri autosomno dominantnih poremećaja su Huntingtonova bolest i Marfanov sindrom.

Autosomno recesivno nasljeđivanje

U ovom slučaju, potrebno je da postoje dvije kopije abnormalnog gena, tako da se bolest ili sindrom može pojaviti i razviti u djeteta.

Ako pacijent pati od autosomnog recesivnog nasljednog poremećaja, to znači da svaki od roditelja nosi neispravnu kopiju gena, ali niti jedan od njih nije pokazao znakove ili simptome povezane s bolešću ili sindromom..

Ove vrste poremećaja ne nalaze se u svakoj generaciji obitelji. Zapravo, osoba ima jednu od četiri mogućnosti nasljeđivanja abnormalnog gena od oba roditelja i razvoja bolesti ili mutacije. Nasuprot tome, postoji 50% vjerojatnost nasljeđivanja abnormalnog gena od jednog roditelja ili drugog.

U slučaju trudnoće postoji 50% vjerojatnosti da dijete naslijedi jedan od abnormalnih gena i ima druge normalne gene; i 25% šanse da ne dobijete nijedan od abnormalnih gena - ili da, s druge strane, dobijete mutaciju oba gena i razvijete bolest.

Neki primjeri autosomno recesivnih bolesti su cistična fibroza i anemija srpastih stanica.

Aneuploidija autosoma

Aneuploidija je druga kategorija glavnih mutacija kromosoma i javlja se kada je broj kromosoma abnormalan. Naime, organizam s aneuploidijom ima različit broj kromosoma od izvornog kromosoma. Najčešće aneuploidije su trisomije i monosomije.

To se obično događa zbog neuspjeha u fazi razdvajanja stanice, tj. Kašnjenja tijekom procesa mejoze kromosoma.

Međutim, najčešći uzrok je obično meiotička ne-disjunkcija. Tijekom procesa, dva kromosoma ostaju zajedno i jedan pol ostaje prazan. Češće se javlja tijekom mejoze nego mitoza, ali se može dogoditi u oba procesa.

U slučaju trisomije, jedna od najčešćih je trisomija kromosoma 21, koja uzrokuje pojavu osoba s Downovim sindromom, stanje sa specifičnim karakteristikama kao što je zaostajanje u rastu, karakteristične crte lica i umjerena intelektualna nesposobnost. Druge poznate trisomije su autosoma 13 ili 18. Mnogi od njih nisu kompatibilni sa životom.

Iako uzrok aneuploidije nije poznat, majčina dob uvijek je bila jedan od čimbenika koji se moraju uzeti u obzir. To se događa zato što su ženske jajne stanice iste dobi i sa starenjem stanica može smanjiti njihovu sposobnost održavanja kromosomskog tetrada tijekom procesa mejoze..

Treba napomenuti da se najveći broj abnormalnosti kromosoma javlja u autosomima. Stoga će sveobuhvatno proučavanje gena omogućiti prevenciju i izbjegavanje nasljednih genetskih poremećaja i bolesti.

reference

  1. Medicinska definicija autosomnog kromosoma. Oporavio se od medicinenet.com.
  2. Preuzeto s Wikipedia.com.
  3. Koliko autosoma imaju ljudi? Oporavio se iz reference.com.
  4. Autosomno dominantan. Dobavljeno iz medlineplus.gov.
  5. Koji su različiti načini na koje se genetsko stanje može naslijediti? Preuzeto s ghr.nlm.nih.gov.
  6. Uvod u genetsku analizu. 7. izdanje. Preuzeto s ncbi.nih.gov.
  7. Autosomne ​​abnormalnosti. Oporavio se od anthro.palomar.edu.