Uzroci genetske varijabilnosti, izvori i primjeri



genetska varijabilnost Uključuje sve razlike, u smislu genetskog materijala, koje postoje u populacijama. Ova varijacija proizlazi iz novih mutacija koje modificiraju gene, preraspodjelom posljedica rekombinacije i protoka gena između populacija vrsta..

U evolucijskoj biologiji, varijacije u populacijama su uvjet sine qua non tako da mehanizmi koji dovode do evolucijske promjene mogu djelovati. U populacijskoj genetici, pojam "evolucija" definira se kao promjena frekvencije alela tijekom vremena, a ako ne postoje različiti aleli, populacija se ne može razvijati.

Varijacije postoje na svim razinama organizacije i kako se smanjujemo, varijacije se povećavaju. Pronalazimo varijacije u ponašanju, u morfologiji, u fiziologiji, u stanicama, u slijedu proteina i u nizu DNA baza.

U ljudskim populacijama, na primjer, možemo promatrati varijabilnost pomoću fenotipa. Nisu svi ljudi fizički jednaki, svaki od njih ima karakteristike koje ga karakteriziraju (na primjer, boja očiju, visina, boja kože), a ta se varijabilnost također nalazi na razini gena.

Danas postoje metode masivnog sekvenciranja DNA koje omogućuju da se ova varijacija pokaže u vrlo kratkom vremenu. Zapravo, već nekoliko godina cijeli ljudski genom je već poznat. Također, postoje snažni statistički alati koji se mogu uključiti u analizu.

indeks

  • 1 Genetski materijal
  • 2 Uzroci i izvori varijabilnosti
    • 2.1 Mutacija
    • 2.2 Vrste mutacija
    • 2.3 Imaju li sve mutacije negativne učinke?
    • 2.4 Kako nastaju mutacije?
    • 2.5 Mutacija je slučajna
    • 2.6 Primjeri mutacija
    • 2.7 Rekombinacija
    • 2.8 Protok gena
  • 3 Sva varijabilnost koju vidimo je genetska?
  • 4 Primjeri genetske varijabilnosti
    • 4.1 Varijacije u evoluciji: moljac Biston betularia
    • 4.2. Prirodne populacije s malom genetskom varijacijom
  • 5 Reference

Genetski materijal

Prije prelaženja u koncepte genetske varijabilnosti, nužno je razjasniti nekoliko aspekata genetskog materijala. Uz iznimku nekoliko virusa koji koriste RNA, sva organska bića koja obitavaju na Zemlji koriste molekulu DNA kao materijal.

To je dugi lanac koji čine nukleotidi grupirani u parove i imaju sve informacije za stvaranje i održavanje organizma. U ljudskom genomu ima približno 3,2 x 109 parova baza.

Međutim, nije sav genetski materijal svih organizama isti, čak i ako pripadaju istoj vrsti ili čak i ako su usko povezani..

Kromosomi su strukture formirane iz dugog lanca DNA, zbijene na nekoliko razina. Geni su smješteni duž kromosoma, na specifičnim mjestima (zvanim lokus, množinski lokus), i prevedeni su u fenotip koji može biti protein ili svojstvo regulacije.

Kod eukariota, samo mali postotak DNA sadržan u stanicama kodira za proteine ​​i drugi dio nekodirajuće DNA ima važne biološke funkcije, uglavnom regulatorne.

Uzroci i izvori varijabilnosti

U populacijama organskih bića postoji nekoliko sila koje rezultiraju varijacijama na genetskoj razini. To su: mutacija, rekombinacija i protok gena. Zatim ćemo detaljno opisati svaki izvor:

mutacija

Izraz potječe iz godine 1901., gdje Hugo de Vries definira mutaciju kao "promjene u nasljednom materijalu koje se ne mogu objasniti procesima segregacije ili rekombinacije".

Mutacije su promjene u genetskom materijalu, trajne i nasljedne. Za njih postoji široka klasifikacija o kojoj ćemo se pozabaviti u sljedećem odjeljku.

Vrste mutacija

- Točkaste mutacije: Pogreške u sintezi DNA ili tijekom popravljanja oštećenja materijala mogu uzrokovati točkaste mutacije. To su supstitucije baznih parova u DNA sekvenci i doprinose stvaranju novih alela.

-Prijelazi i transverzije: Ovisno o vrsti baze koja se mijenja, možemo govoriti o tranziciji ili transverziji. Tranzicija se odnosi na promjenu baze istog tipa - purine purinima i pirimidinima pirimidinima. Transverzije uključuju promjene različitih tipova.

- Sinonimne i ne-sinonimne mutacije: dvije vrste točkastih mutacija. U prvom slučaju, promjena u DNK ne dovodi do promjene vrste aminokiseline (zahvaljujući degeneraciji genetskog koda), dok ne-sinonimna ako rezultira promjenom aminokiselinskog ostatka u proteinu.

- Inverzija kromosoma: Mutacije također mogu uključivati ​​duge segmente DNA. U ovom tipu, glavna posljedica je promjena reda gena, uzrokovana prekidima u lancu.

- Umnožavanje gena: geni se mogu duplicirati i proizvesti dodatnu kopiju kada se dogodi neujednačeno umrežavanje u procesu stanične diobe. Ovaj proces je bitan u evoluciji genoma, jer taj dodatni gen može slobodno mutirati i može steći novu funkciju.

- poliploidija: U biljkama je uobičajeno da se u mitotičkim ili meiotičkim staničnim procesima pojavljuju greške i dodaju se kompletni setovi kromosoma. Ovaj događaj je relevantan u procesima speciacije u biljkama, jer brzo dovodi do formiranja novih vrsta zbog nekompatibilnosti.

- Mutacije koje pokreću otvoreni okvir za čitanje. DNK se čita tri po tri, ako mutacija doda ili ukloni broj koji nije višestruki od tri, to utječe na okvir čitanja.

Imaju li sve mutacije negativne učinke?

Prema neutralnoj teoriji molekularne evolucije, većina mutacija koje su fiksirane u genomu su neutralne.

Iako je riječ obično povezana s negativnim posljedicama - i doista, mnoge mutacije imaju velike štetne učinke na njihove nositelje - značajan broj mutacija je neutralan, a mali broj je koristan.

Kako se događaju mutacije?

Mutacije mogu imati spontani izvor ili biti inducirane okolinom. Komponente DNA, purina i pirimida imaju određenu kemijsku nestabilnost, što rezultira spontanim mutacijama.

Česti uzrok spontanih točkastih mutacija je deaminacija citozina, koji prelaze u uracil, u dvostruku spiralu DNA. Dakle, nakon nekoliko ponavljanja u stanici, čija je DNK imala AT par na jednom položaju, zamijenjen je CG parom.

Nadalje, pogreške se javljaju kada se DNA umnožava. Iako je istina da se proces odvija s velikom vjernošću, nije bez pogrešaka.

S druge strane, postoje tvari koje povećavaju stope mutacija u organizmima i stoga se nazivaju mutageni. To uključuje niz kemikalija, kao što je EMS, i ionizirajuće zračenje.

Općenito, kemikalije dovode do točkastih mutacija, dok radijacija rezultira značajnim defektima na razini kromosoma.

Mutacija je slučajna

Mutacije se događaju nasumce ili nasumce. Ova tvrdnja znači da se promjene u DNA ne javljaju kao odgovor na potrebu.

Na primjer, ako je određena populacija kunića izložena sve nižim temperaturama, selektivni pritisci neće uzrokovati mutacije. Ako se dogodi dolazak mutacije povezane s debljinom krzna kod zečeva, to će se dogoditi na isti način u toplijim podnebljima.

Drugim riječima, potrebe nisu uzrok mutacije. Mutacije koje se javljaju slučajno i pružaju pojedincu bolju reproduktivnu sposobnost, povećat će njegovu učestalost u populaciji. Tako djeluje prirodna selekcija.

Primjeri mutacija

Anemija srpastih stanica je nasljedno stanje koje iskrivljuje oblik crvenih krvnih stanica ili eritrocita, uz fatalne posljedice u transportu kisika pojedinca koji nosi mutaciju. U populacijama afričkog podrijetla stanje pogađa 1 od 500 pojedinaca.

Kada gledate bolesne crvene krvne stanice, ne morate biti stručnjak da biste zaključili da je, u usporedbi sa zdravim, promjena izrazito značajna. Eritrociti postaju krute strukture, blokirajući njihov prolaz kroz krvne kapilare i oštećenje krvnih žila i drugih tkiva dok oni prolaze..

Međutim, mutacija koja uzrokuje ovu bolest je točka mutacija u DNA koja mijenja aminokiselinu glutaminsku kiselinu s valinom u položaju šest lanca beta-globina..

rekombinacija

Rekombinacija se definira kao izmjena DNA iz crijevnih i očevih kromosoma tijekom meiotičke podjele. Taj je proces gotovo prisutan u svim živim organizmima, što je temeljni fenomen popravka DNA i stanične diobe.

Rekombinacija je ključni događaj u evolucijskoj biologiji, jer olakšava adaptivni proces, zahvaljujući stvaranju novih genetskih kombinacija. Međutim, ima manu: lomi povoljne kombinacije alela.

Nadalje, to nije regulirani proces i varira u genomu, u svojtama, između spolova, pojedinačnih populacija, itd..

Rekombinacija je nasljedna osobina, nekoliko populacija ima aditivnu varijaciju za nju i može odgovoriti na selekciju u eksperimentima koji se provode u laboratoriju.

Fenomen je modificiran širokim rasponom varijabli okoliša, uključujući temperaturu.

Osim toga, rekombinacija je proces koji uvelike utječe na sposobnost pojedinaca. U ljudi, na primjer, kada se promijene stope rekombinacije, abnormalnosti se pojavljuju u kromosomima, smanjujući plodnost nosača..

Protok gena

U populacijama mogu doći pojedinci koji dolaze iz drugih populacija, mijenjajući alelnu frekvenciju dolazne populacije. Zbog toga se migracije smatraju evolucijskim silama.

Pretpostavimo da je populacija postavila alel , što ukazuje da svi organizmi koji su dio populacije nose alel u homozigotnom stanju. Ako pojedini migrantski pojedinci nose alel u, i reproduciraju se s natives, odgovor će biti povećanje genetske varijabilnosti.

Sva varijabilnost koju vidimo je genetska?

Ne, nije sva varijabilnost koju promatramo u populacijama živih organizama genetska baza. Postoji pojam koji se široko koristi u evolucijskoj biologiji, nazvan heritabilnost. Ovaj parametar kvantificira udio fenotipske varijance zbog genetske varijacije.

Matematički se izražava na sljedeći način: h2 = VG / (VG + VE). Analizirajući ovu jednadžbu, vidimo da će imati vrijednost 1 ako su sve varijacije koje vidimo posljedica genetskih čimbenika.

Međutim, okoliš također utječe na fenotip. "Reakcijski standard" opisuje kako se identični genotipovi razlikuju po gradijentu okoliša (temperatura, pH, vlažnost itd.).

Na isti način, različiti genotipovi mogu biti predstavljeni pod istim fenotipom, kanalnim procesima. Ova pojava djeluje kao razvojni tampon koji sprečava izražavanje genetskih varijacija.

Primjeri genetske varijabilnosti

Varijacije u evoluciji: moljac Biston betularia

Tipičan primjer evolucije prirodnom selekcijom je slučaj moljca Biston betularia i industrijska revolucija. Taj lepidopter ima dvije prepoznatljive boje, jednu svjetlost i jednu tamnu.

Zahvaljujući postojanju ove nasljedne varijacije - i na to je bila povezana s sposobnost pojedinca, karakteristika može evoluirati kroz prirodnu selekciju. Prije revolucije moljac se lako skrivao u bistroj kori breza.

Sa povećanjem zagađenja, kora stabala je pocrnila. Na taj način, sada su tamni moljci imali prednost u odnosu na one čiste: mogli su se mnogo bolje sakriti i konzumirati u manjem omjeru od onih lakih. Tako su se tijekom revolucije pojavljivali crni moljci.

Prirodne populacije s malom genetskom varijacijom

Gepard ili gepard (Acinonyx jubatus) je mačji poznat po svojoj stiliziranoj morfologiji i nevjerojatnim brzinama koje postiže. Ova linija pretrpjela je fenomen poznat u evoluciji kao "usko grlo", u pleistocenu. Ovo drastično smanjenje populacije rezultiralo je gubitkom varijabilnosti u populaciji.

Danas genetske razlike među članovima vrste dosežu alarmantno niske vrijednosti. Ta činjenica pretpostavlja problem za budućnost vrste, jer ako je, primjerice, napadnuta virusom koji eliminira neke članove, vrlo je vjerojatno da će sve to eliminirati..

Drugim riječima, oni nemaju sposobnost prilagodbe. Iz tih je razloga toliko važno da postoji dovoljna genetska varijacija unutar populacije.

reference

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Molekularna biologija stanice. 4. izdanje. New York: znanost o Garlandu.
  2. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evolucijska analiza. Prentice Hall.
  3. Graur, D., Zheng, Y., i Azevedo, R. B. (2015). Evolucijska klasifikacija genomske funkcije. Biologija i evolucija genoma, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Integrirani principi zoologije (Svezak 15). New York: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., i sur. (2000). Molekularna stanična biologija. 4. izdanje. New York: W. H. Freeman.
  6. Palazzo, A.F. i Gregory, T. R. (2014). Slučaj junk DNA. PLoS genetika, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Evolucija: osnova biologije. Južni projekt.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W., & Smadja, C.M. (2017). Rekombinacija: dobro, loše i varijabla. Filozofske transakcije Kraljevskog društva u Londonu. Serija B, Biološke znanosti, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J.G., & Pratt, C.W. (1999). Temelj biokemije. novi York: John Willey i Sons.