Kako se Down sindrom generira u ciklusu stanica?



Downov sindrom razvija se dodatnom kopijom gena u cijelom ili dijelu kromosoma 21. To jest, tri kromosoma zajedno umjesto dva, jer su normalno grupirani u parove u jezgri stanice..

To se naziva znanstveno trisomija para 21, čiji je rezultat Down-ov sindrom. Ovaj sindrom karakterizira prisutnost različitog stupnja sposobnosti učenja i osobitih fizičkih značajki koje mu daju prepoznatljiv izgled..

Riječ ćelija dolazi iz latinskog: cellula, što znači mala soba. Stanice čine život, jer su strukturna osnova svakog živog organa ili tkiva na planeti Zemlji.

Ljudska bića su višestanična jer posjeduju nekoliko tipova složenijih stanica, također poznatih kao Eukariotske stanice.

U organizmima kao što su bakterije, na primjer, oni su jednoćelijski jer imaju samo jednu stanicu i poznati su kao prokariotske stanice..

Što se događa u staničnom ciklusu s Down sindromom?

Kromosomi u ljudskim eukariotskim stanicama klasificirani su prema spolu. Obično svaka stanica sadrži 46 kromosoma; oni su 23 oca, nazivaju se kromosomi X, i 23 naslijeđene od majke, nazvane kromosom i.

Kromosomi su spojeni u 23 para. To znači da svaki par sadrži X kromosom i Y kromosom.

Osoba bez Down sindroma ima 46 kromosoma. Osoba s Down sindromom ima 47 kromosoma, jer se trisomija pojavljuje u paru 21, pojavljuje se treći kromosom. To je najčešći oblik Downovog sindroma.

Koji su drugi uzroci Down sindroma?

Preostalih 5 posto slučajeva Downovog sindroma je zbog stanja koje se naziva mozaicizam i Robertsonianska translokacija.

Mozaicizam u Downovom sindromu javlja se za vrijeme ili nakon začeća. Kada je stanična dioba u tijelu normalna, dok drugi imaju trisomiju 21.

Drugi oblik je Robertsonova translokacija koja se javlja kada se dio kromosoma 21 razbije tijekom stanične diobe i pridruži se drugom kromosomu, obično kromosomu 14..

Prisutnost ovog dodatnog dijela kromosoma 21 uzrokuje neke karakteristike Down sindroma. Iako se osoba s translokacijom može činiti fizički normalnom, on ili ona imaju povećani rizik od proizvodnje djeteta s dodatnim kromosomom 21..

Procjenjuje se da je incidencija Downovog sindroma u svijetu u rasponu od 1 do 1.000 do 1.100 novorođenčadi.

Tko je otkrio Down sindrom?

Engleski liječnik John Langdon Haydon Down opisao je 1866. određenu mentalnu retardaciju koja je postojala u 10% njegovih pacijenata, koji su imali slične crte lica.

Godine 1958., gotovo 100 godina nakon prvobitnog opisa, Jerome Lejeune, francuski genetičar, otkrio je da je Downov sindrom reagirao na kromosomsku abnormalnost.

Downov sindrom - ili trisomija kromosoma 21 - opisan je prvi sindrom kromosomskog podrijetla i najčešći je uzrok prepoznatljive mentalne retardacije genetskog podrijetla.

reference:

  • Stanični ciklus i regulacija veličine stanica u Downovim sindromima. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A i drugi. Preuzeto s web-lokacije: ncbi.nlm.nih.gov/
  • Svjetski dan Downovog sindroma. ORGANIZACIJA UJEDINJENIH NARODA. Preuzeto s web-mjesta: un.org/es
  • Perspektiva i biokemijsko razumijevanje Down sindroma. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSE MARÍA i drugi. Preuzeto s web-mjesta: redalyc.org
  • Downov sindrom. Prvi dio: kliničko-genetski pristup. KAMINKER, PATRICIA I ARMANDO, ROMINA. Preuzeto s web-lokacije: scielo.org.ar/
  • Što uzrokuje Downov sindrom? KRUG 21. Preuzeto sa stranice: circle21.com
  • Slika N1: Utišavanje gena za prevenciju Down sindroma primjenom matičnih stanica. Preuzeto s web-lokacije: geneyouin.ca/