Udio:
Colpocephaly Simptomi, uzroci i tretmani
colpocephaly to je kongenitalna anomalija mozga koja utječe na strukturu ventrikularnog sustava (Esenwa & Leaf, 2013). Na anatomskoj razini mozak predstavlja značajnu dilataciju okcipitalnih rogova lateralnih klijetki (Pérez-Castrillón et al., 2001)..
Moguće je promatrati kako je stražnji dio bočnih komora veći od očekivanog zbog abnormalnog razvoja bijele tvari (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015)..
Klinička manifestacija ove patologije pojavljuje se rano u prvim godinama života i karakterizirana je kognitivnim, motoričkim zrelostima i razvojem konvulzivnih epizoda i simptoma epilepsije (Bartolomé i sur., 2013)..
Iako još nije otkriven specifičan uzrok kolpocefalije, ova vrsta patologije može biti posljedica razvoja nekog abnormalnog procesa tijekom embrionalnog razvoja oko drugog i šestog mjeseca trudnoće (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015). ).
Dijagnoza kolpocefalije obično se postavlja u pre ili perinatalnom razdoblju (Esenwa & Leaf, 2013), dijagnoza u odraslom životu je vrlo rijetka (Bartolomé i sur., 2013).
S druge strane, prognoze oboljelih od colpocephaly ovise uglavnom o ozbiljnosti patologije, stupnju razvoja mozga i prisutnosti drugih vrsta medicinskih komplikacija (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015)..
Medicinska intervencija kolpocefalije uglavnom je usmjerena na liječenje sekundarnih patologija, poput napadaja (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015)..
Značajke kolpocefalije
colpocephaly je kongenitalni neurološki poremećaj, tj. postoji promjena normalnog i učinkovitog razvoja živčanog sustava, u ovom slučaju, različitih područja mozga tijekom trudnoće.
Naime, kongenitalne promjene koje pogađaju središnji živčani sustav (CNS) jedan su od glavnih uzroka smrtnosti i morbiditeta fetusa (Piro, Alongi i sur., 2013).
Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) bilježi da oko 276.000 novorođenčadi umire tijekom prva četiri tjedna života kao posljedica obolijevanja od neke vrste urođene patologije.
Osim toga, ova vrsta anomalija predstavlja jedan od najvažnijih uzroka narušavanja funkcionalnosti u dječjoj populaciji, budući da uzrokuju širok raspon neuroloških poremećaja (Herman-Sucharska et al, 2009)..
S druge strane, kolpocefalija je svrstana u skupinu patologija koje utječu na strukturu mozga i poznate su kao poremećaji mozga".
poremećaji mozga odnose se na prisutnost različitih promjena ili anomalija središnjeg živčanog sustava nastalih tijekom prvih faza fetalnog razvoja (Quenta Huayhua, 2014).
Razvoj živčanog sustava (SN) u prenatalnim i postnatalnim stadijima slijedi niz vrlo složenih procesa i događaja koji se temelje na različitim neurokemijskim događajima, genetski programiranim i stvarno osjetljivim na vanjske čimbenike, kao što je utjecaj na okoliš..
Kada se dogodi kongenitalne malformacije živčanog sustava, početi razvijati strukture i / ili funkcionirati na nenormalan način, imajući ozbiljne posljedice za pojedinca, i fizički i kognitivno.
Naime, colpocephaly je patologija koja utječe na razvoj bočne klijetke, osobito na stražnja ili zatiljna područja (Gary i sur., 1992) što rezultira abnormalno velikim rastom zatiljnih žljebova.
Ova urođena malformacija poznata kao colpocephaly je u početku opisana Benda 1940. godine, a spominje se u raznim kliničkim izvješćima od Jakovljev i Wadsworth 1946. (Nigro i dr., 1991).
Međutim, kasnije se pojam kolpocefalija koristio za označavanje patologije koju karakterizira postojanost fetalne konfiguracije moždanih komora gdje su okcipitalni rogovi dilatirani i nenormalno veliki (Flores-Sarnat, 2016).
Iako je to medicinsko stanje koje se u medicinskoj i eksperimentalnoj literaturi malo razmatra, povezano je s prisutnošću konvulzivne epizode, mentalna retardacija i razne senzorne i motoričke promjene (Nigro et al., 1991).
statistika
Kolpocefalija je vrlo rijetka kongenitalna malformacija. Iako nema novih podataka, od 1992. godine opisano je oko 36 različitih slučajeva pojedinaca pogođenih ovom patologijom (Gary i sur., 1992).
Nedostatak statističkih podataka o ovoj patologiji može biti posljedica nedostatka konsenzusa o kliničkim karakteristikama, kao i dijagnostičkih pogrešaka, budući da se pojavljuje povezano s različitim medicinskim stanjima.
Znakovi i simptomi
Karakterističan strukturni nalaz kolpocefalije je prisutnost proširenja ili izravnavanja zatiljnih rogova lateralnih klijetki (Nigro et al., 1991)..
Unutar našeg mozga možemo pronaći sustav šupljina koji su međusobno povezani i okupani cerebrospinalnom tekućinom (CSF), ventrikularnim sustavom (Waxman, 2011).
Ova tekućina sadrži proteine, elektrolite i neke stanice. Osim zaštite od moguće traume, cerebrospinalna tekućina ima važnu ulogu u održavanju cerebralne homeostaze, kroz njegovu nutritivnu, imunološku i upalnu funkciju (Chauvet i Boch, X)..
bočne klijetke oni su najveći dijelovi ovog ventrikularnog sustava i formirani su u dva središnja područja (tijelo i atrij) i tri ekstenzije (rogovi) (Waxman, 2011)
Naime, stražnji rog ili okcipital, proteže se do okcipitalnog režnja i njegov krov formira različita vlakna corpus callosum (Waxman, 2011).
Stoga, svaka vrsta promjene koja uzrokuje malformaciju ili razne ozljede i ozljede u lateralnim komorama može dovesti do širokog raspona neuroloških znakova i simptoma..
U slučaju kolpocefalije, najčešće kliničke značajke su: cerebralna paraliza, intelektualni deficit, mikrocefalija, mijelomeningocela, ageneza corpus callosum, lisecefalija, cerebralna hipoplazija, motoričke promjene, grčevi mišića, konvulzivne epizode i hipoplazija optičkog živca (Gary i sur. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).
mikrocefalija
Mikrocefalija je medicinsko stanje u kojem veličina glave je manja od normalne ili očekivane (smanjeno u odnosu na dobnu skupinu i spol) jer se mozak nije dobro razvio ili je prestao rasti (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).
Rijetka je ili rijetka promjena, međutim, jačina mikrocefalije je varijabilna i mnoga djeca s mikrocefalijom mogu doživjeti različite promjene i neurološka i kognitivna kašnjenja (Bostonska dječja bolnica, 2016)..
Moguće je da osobe koje razvijaju mikrocefaliju imaju recidivirajuće konvulzivne epizode, različite tjelesne smetnje, nedostatke u učenju, među ostalima (Svjetska zdravstvena organizacija, 2016).
Cerebralna paraliza
Izraz cerebralna paraliza (PC) odnosi se na skupinu neuroloških poremećaja koji utječu na područja zadužena za motoričku kontrolu (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).
Oštećenja i ozljede obično se događaju tijekom fetalnog razvoja ili u početnim trenucima postnatalnog života i trajno će utjecati na kretanje tijela i koordinaciju mišića, ali neće se progresivno povećavati (Nacionalni institut za Neurološki poremećaji i moždani udar, 2016).
Normalno, cerebralna paraliza će uzrokovati tjelesni invaliditet koji varira u stupnju uključenosti, ali može biti popraćen i osjetilnim i / ili intelektualnim invaliditetom (ASPACE Konfederacija, 2012)..
Dakle, različiti senzorni, kognitivni, komunikacijski, percepcijski, ponašanje, epileptička kriza itd. Mogu se pojaviti povezani s ovom patologijom. (Muriel i dr., 2014).
myelomeningocele
S terminom mielomeningocele odnosi se na jednu od vrsta spina bifida.
Spina bifida je kongenitalna malformacija koja pogađa različite strukture kičmene moždine i kralježnice te, uz druge promjene, može uzrokovati paralizu udova ili donjih ekstremiteta (Svjetska zdravstvena organizacija, 2012).
Na temelju zahvaćenih područja možemo razlikovati četiri vrste spina bifide: okultne, zatvorene defekte neuralne cijevi, meningokele i mijelomeningocele (NationalInstitut of NeurologicalDisorders and Stroke, 2006)..
Naime, mijelomenigocela, također poznata kao otvorena spina bifida, smatra se najtežim podtipom (Mayo Clinic, 2014)..
Na anatomskoj razini može se uočiti kako je spinalni kanal izložen ili otvoren duž jednog ili više dijelova kralježnice, u sredini ili donjem dijelu leđa. Na taj način, moždane ovojnice i kičmena moždina strše i formiraju vrećicu na leđima (Mayo Clinic, 2014).
Kao posljedica toga, pojedinci s dijagnozom mijelomeningokele mogu predstavljati značajan neurološki zahvat koji uključuje simptome kao što su: slabost mišića i / ili paraliza donjih ekstremiteta; promjene u crijevima, konvulzije i ortopedske promjene, između ostalih (Mayo Clinic, 2014).
Ageneza corpus callosum
ageneza corpus callosum je vrsta kongenitalne neurološke patologije koja se odnosi na djelomičnu ili potpunu odsutnost strukture koja povezuje moždane hemisfere, corpus callosum (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2014)..
Ova vrsta patologije obično se povezuje s drugim medicinskim stanjima kao što su deformacija Chiari, angelemanov sindrom, Dandy-Walker sindrom, schiecephaly, holoprosencephaly, itd. (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2014.).
Kliničke posljedice ageneze corpus callosum značajno se razlikuju među pogođenim osobama, iako su neke zajedničke karakteristike: deficit u odnosu vizualnih uzoraka, intelektualna retardacija, napadaji ili spastičnost (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2014.).
lissencephaly
Lissencephaly je kongenitalna malformacija koja je također dio skupine encefalnih poremećaja (National Organization for Rare Disorders, 2012).
Ovu patologiju karakterizira odsutnost ili djelomičan razvoj moždanih vijuga moždane kore (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2012)..
Površina mozga je abnormalno glatka i može dovesti do razvoja mikrocefalije, promjena lica, psihomotorne retardacije, grčeva u mišićima, napadaja itd. (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2010).
konvulzije
Konvulzivne epizode ili epileptički napadi javljaju se kao rezultat neobične neuronske aktivnosti, tj. Mijenja se uobičajena aktivnost koja uzrokuje napade ili razdoblja neobičnih ponašanja i osjeta i ponekad može rezultirati gubitkom svijesti (Mayo Clinic., 2015). ).
Simptomi napadaja i epileptičkih napadaja mogu značajno varirati ovisno o području mozga u kojem se pojavljuju i osobi koja pati (Mayo Clinic., 2015).
Neke od kliničkih karakteristika napadaja su: privremena konfuzija, nekontrolirano trešenje ekstremiteta, gubitak svijesti i / ili odsustvo epilepsije (Mayo Clinic., 2015).
Epizode pored postavljanja opasnosti za pojedinca pogođenog rizikom od pada, utapanja, prometnih nesreća itd. ... važan su čimbenik u razvoju oštećenja mozga zbog abnormalne neuronske aktivnosti..
Hipoplazija cerebelara
cerebralna hipoplazija je neurološka patologija koju karakterizira odsustvo potpunog i funkcionalnog razvoja malog mozga (hipoplazija, 2013)..
Mali mozak je jedno od najvećih područja našeg živčanog sustava. Iako su joj tradicionalno pripisane motoričke funkcije (koordinacija i izvođenje motoričkih aktivnosti, održavanje mišićnog tonusa, ravnoteže itd.), U posljednjim desetljećima istaknuto je njegovo sudjelovanje u različitim složenim kognitivnim procesima..
Nedavno su različite studije pokazale snažnu povezanost između strukturnih i funkcionalnih abnormalnosti malog mozga i različitih psihijatrijskih poremećaja, posebno shizofrenije (Chen i sur., 2013; Fatemi i sur., 2013), bipolarni poremećaj (Baldacara i sur., 2011; Liang i sur., 2013), depresija, anksiozni poremećaji (Nakao i sur., 2011; Schutter i sur., 2012; Talati i sur., 2013), poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD) (An i sur. al., 2013; Tomasi i sur., 2012; Wang et al., 2013) i autizam (Marko i sur., 2015; Weigiel i sur., 2014).
Hipoplazija optičkog živca
hipoplazija optičkog živca je drugi tip neurološkog poremećaja koji utječe na razvoj optičkih živaca. Naime, optički živci su manji od očekivanog za spol i dobnu skupinu pogođene osobe (hipoplazija, 2013).
Među medicinske posljedice koje mogu proizaći iz ove patologije možemo istaknuti: smanjeni vid, djelomična ili potpuna sljepoća i / ili nenormalni pokreti očiju (hipoplazija, 2013.).
Osim vizualnih promjena, hipoplazija optičkog živca obično se povezuje s drugim sekundarnim komplikacijama kao što su: kognitivni deficit, Morsierov sindrom, motorički i lingvistički poremećaji, hormonski deficit, između ostalog (hipoplazija, 2013.).
Intelektualni deficit i motoričke promjene
Kao rezultat toga, pojedinci koji pate od kolopcefalnog kolnika mogu predstavljati generalizirano kognitivno kašnjenje, tj. Razvoj njihovih vještina pozornosti, lingvistike, pamćenja i prakse bit će niži od očekivanog za njihovu dobnu skupinu i obrazovnu razinu..
S druge strane, među promjenama koje se odnose na motornu sferu mogu biti grčevi mišića, promjena tonusa mišića, među ostalim simptomima.
uzroci
Kolpocefalija se javlja kada nedostaje zadebljanje ili mijelinacija okcipitalnih područja (Quenta Huayhua, 2014)..
Iako uzrok ove promjene nije poznat, genetske mutacije, poremećaji migracije neurona, izloženost zračenju i / ili potrošnji otrovnih tvari ili infekcija, kao mogući etiološki uzroci kolpocefalija (Quenta Huayhua, 2014).
dijagnoza
Kolpocefalija je vrsta moždane deformacije mozga koja se može dijagnosticirati prije rođenja ako se može dokazati postojanje povećanja okcipitalnih rogova lateralnih ventrikula (Gary i sur., 1992)..
Neke od dijagnostičkih tehnika koje se koriste u ovoj patologiji su: ultrazvuk ultrazvukom, magnetska rezonancija, kompjuterizirana tomografija, pneumoencefalografija i ventrikulografija.
Postoji li liječenje za colpocephaly?
Trenutno ne postoji specifičan tretman za kolpocefaliju. Stoga će intervencije ovisiti o stupnju učestalosti i sekundarnim simptomima ove patologije..
Općenito, intervencije su usmjerene na kontroliranje epizoda napadaja, prevenciju poremećaja mišića, rehabilitaciju motoričkih funkcija i kognitivnu rehabilitaciju (Gary i sur., 1992)..
bibliografija
- Bartolomé, E.L., Cottura, J.C., Britos Frescia, R., & Dominguez, E. (2013). Kolpocefalija i parcijalna ageneza asimptomatskog corpus callosum. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C.C. & Leaf, D.E. (2013). Kolpocefalija kod odraslih. BMJ .
- Gary, M.J., Del Valle, G. O., Izquierdo, L., i Curet, L. B. (1992). Colpocephaly. Preuzeto sa Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
- Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D., i drugi. (1989). Radiološka kolpocefalija: kongenitalna malformacija ili rezultat intrauterinog i perinatalnog oštećenja mozga. Mozak i razvoj, , 11 (5).
- Nigro, M.A., Wishnow, R., i Maher, L. (1991). Kolpocefalija u identičnim blizancima. Mozak i razvoj, , 13 (3).
- NIH. (2016). Poremećaji glavobolje. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
- NIH. (2015). Colpocephaly. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
- Pérez-Castrillón, J.L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J.C., & Herreros-Fernández, V. (2001). Nedostatak corpus callosum, colpocephaly i shizofrenija. Rev Neurol , 33 (10), 995.
- Quenta Huayhua, M.G. (2014). ENCEFALNE MALFORMACIJE. Rev. Act.Clin. Med , 46. Waxman, S.G. (2011). Komore i membrane mozga. U S. G. Waxman, Neuroana (str. 149). Meksiko: McGraw-Hill.