Spina bifida simptomi, uzroci, liječenje



spina bifida (EB) je vrsta malformacije ili kongenitalnog defekta u kojoj se strukture povezane s leđnom moždinom i kralježnicom ne razvijaju normalno u ranim fazama gestacije (Svjetska zdravstvena organizacija, 2012.)

Ove promjene uzrokovat će trajno oštećenje kičmene moždine i živčanog sustava koje može uzrokovati paralizu donjih ekstremiteta ili različite promjene na funkcionalnoj razini (Svjetska zdravstvena organizacija, 2012).

Izraz spina bifida Koristi se za definiranje raznih poremećaja u razvoju, čiji je zajednički nazivnik nepotpuna fuzija kralješaka. Ova malformacija može se odnositi i na deficite u površinskim mekim tkivima iu strukturama koje se nalaze unutar spinalnog kanala (Tirapu-Ustarroz i sur., 2001)..

Ova patologija dio je urođenih promjena neuronske cijevi. Naime, neuronska cijev je embrionalna struktura koja tijekom trudnoće postaje mozak, kičmena moždina i tkiva koja ga okružuju (Mayo Clinic, 2014).

Na kliničkom nivou, spina bifida je karakterizirana nepotpunom formacijom ili razvojem defektne kičmene moždine i kičmenih kostiju (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006)..

Osim toga, u vezi sa spina bifidom, česta je hidrocefalus, promjena koja uzrokuje abnormalnu akumulaciju cerebrospinalne tekućine u različitim područjima mozga i koja može uzrokovati važne neurološke deficite..

Postoje različiti oblici spina bifide koji razlikuju raspon težine. Kada ova patologija uzrokuje značajne promjene, bit će potrebno koristiti kirurški pristup za liječenje anatomskih promjena (Mayo Clinic, 2014)..

Što je spina bifida?

Spina bifida je tip kongenitalnog poremećaja koji karakterizira razvoj ili nepotpuna formacija različitih struktura povezanih s mozgom, leđnom moždinom ili moždanim kanalima (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006)..

Naime, spina bifida je jedna od najvažnijih Greške zatvaranja neuralne cijevi najčešće.

Neuralna cijev je embrionalna struktura čija se fuzija obično odvija oko 18. i 26. dana trudnoće. Kaudalno područje neuralne cijevi će dovesti do kralježnice; rostralni dio će oblikovati mozak, a šupljina će tvoriti ventrikularni sustav. (Jiménez-León i dr., 2013).

Kod beba s spina bifidom dio neuralne cijevi ne uspijeva se dobro spojiti ili zatvoriti, uzrokujući oštećenja kralježnične moždine i kičmene moždine (Mayo Clinic, 2014)..

Ovisno o pogođenim područjima možemo razlikovati četiri vrste spina bifide: okultne, zatvorene defekte neuralne cijevi, meningokele i mijelomeningocele (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006)..

statistika

U slučaju Sjedinjenih Država, spina bifida je najčešći defekt neuralne cijevi; procijenjeno je da zahvaća otprilike 1.500-2.000 djece od više od 4.000 živorođenih svake godine (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006).

S druge strane, u Španjolskoj, između 8 i 10 djece na svakih 1.000 živorođenih predstavlja neku vrstu anomalije u formiranju neuralne cijevi. Konkretno, više od polovice njih je zahvaćeno spina bifidom (Spina Bifida i Hydrocephalus Spanish Federation of Associations, 2015)..

Unatoč tome, posljednjih godina došlo je do smanjenja učestalosti spina bifide zbog uporabe folne kiseline u fazi planiranja trudnoće i preventivnih kampanja usmjerenih na zdravstvene radnike i korisnike (Spina Bifida i Hidrocephaly Federation). Španjolska udruga, 2015).

Vrste spina bifide

Većina znanstvenih izvješća razlikuje tri vrste spina bifide: spina bifida oculi, meningocele i mielomeningocele:

Spina bifida oculi

To je najčešći i najblaži oblik spine bifide. U ovom tipu strukturne abnormalnosti rezultiraju blagim odvajanjem ili razmakom između jedne ili više kostiju kralježnice (Mayo Clinic, 2014).

Moguće je da skrivena spina bifida proizvodi malformaciju jedne ili više kralješaka. Osim toga, skriveni atribut podrazumijeva da je strukturna abnormalnost pokrivena kožnim tkivom (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006)..

Općenito, nema uplitanja kralježnice, pa tako većina oboljelih od ove vrste patologije obično nema očitih znakova i simptoma, pa obično ne doživljavaju neurološke probleme (Mayo Clinic, 2014)..

Unatoč tome, u nekim slučajevima mogu se uočiti vidljive indikacije spina bifide na koži novorođenčadi (Mayo Clinic, 2014):

  • Akumulacija masti.
  • Dimple ili madež.
  • Akumulacija kose.

Otprilike 15% zdravih ljudi pati od skrivene spine bifide i to ne zna. Često se slučajno otkriva u rendgenskim istraživanjima (Spina Bifida Association, 2015).

meningocele

Riječ je o rijetkoj vrsti spine bifide, u kojoj su moždane ovojnice (zaštitne membrane koje se nalaze, u ovom slučaju, oko leđne moždine, strše kroz vertebralne prostore (Mayo Clinic, 2014)..

U ovom slučaju, dakle, meninge moraju stršiti iz otvora kralježnice i ta malformacija može biti skrivena ili izložena (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006)..

Kada se to dogodi, kičmena moždina se može razviti defektno, pa je potrebno ukloniti membrane kirurškim postupcima (Mayo Clinic, 2014)..

U nekim slučajevima meningokele simptomi mogu biti odsutni ili vrlo blagi, dok se u drugima može pojaviti paraliza udova, disfunkcija mokraće i / ili crijeva (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006)..

myelomeningocele

Mielomenigocele, ili otvorena spina bifida, je najozbiljniji tip. U toj promjeni, spinalni kanal ostaje otvoren duž nekoliko spinalnih segmenata, osobito u donjem ili donjem dijelu leđa. Kao posljedica ovog otvora, moždane ovojnice i kičmena moždina strše i formiraju vrećicu na leđima (Mayo Clinic, 2014).

U nekim slučajevima, kožna tkiva prekrivaju vrećicu, dok se u drugim tkivima i živcima kralježnice izravno izlažu izvana (Mayo Clinic, 2014)..

Ova vrsta patologije ozbiljno ugrožava život pacijenta i također predstavlja značajan neurološki zahvat (Mayo Clinic, 2014):

  • Slabost mišića ili paraliza u donjim ekstremitetima.
  • Problemi crijeva i mjehura.
  • Konvulzivne epizode, osobito ako su povezane s razvojem hidrocefalusa.
  • Ortopedske promjene (malformacije u stopalima, neravnoteža u kuku ili skolioza, među ostalima).

simptomi

Prisutnost / odsutnost simptoma i ozbiljnost njihovog izlaganja ovisit će u velikoj mjeri o vrsti spine bifide koju osoba pati..

U slučaju okultne spine bifide, moguće je da se ta promjena javlja asimptomatski, bez pokazivanja vanjskih znakova. Međutim, u slučaju meningokele, oznake ili fizički znakovi mogu se pojaviti na koži na mjestu malformacije kralježnice (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006)..

Generalemnte je Myelomeningocele, promjena koja će uzrokovati više znakova i simptoma i fizički i neurološki. Zbog izravne izloženosti može doći do oštećenja leđne moždine (NHS, 2015):

  • Potpuna ili djelomična paraliza nogu.
  • Nemogućnost hodanja i zauzimanja različitih položaja.
  • Gubitak osjetljivosti.
  • U koži nogu iu obližnjim regijama.
  • Intestinacija crijeva i mokraće.
  • Razvoj hidrocefalusa.
  • Teškoće u učenju.

Da li ljudi sa spina bifidom predstavljaju "normalnu" intelektualnu razinu?

Većina osoba koje pate od spine bifide predstavljaju normalnu inteligenciju, u skladu s onim što se očekivalo za njihovu dob i razinu razvoja.

Međutim, razvoj sekundarnih patologija kao što je hidrocefalus može uzrokovati oštećenje na razini živčanog sustava što rezultira različitim neuropsihološkim nedostacima i poteškoćama u učenju.

Hidrocephalus se razvija kada postoji abnormalna akumulacija cerebrospinalne tekućine (CSF) koja počinje skladištiti u moždanim komorama, uzrokujući širenje istog i stoga se komprimiraju različita tkiva mozga (Tirapu-Ustarroz i sur., 2001).

Povećanje razine cerebrospinalne tekućine, povećanje intrakranijalnog tlaka i kompresija različitih moždanih struktura uzrokovat će niz neuropsiholoških promjena od posebnog značaja, osobito kada su one pogođene u djetinjstvu (Tirapu-Ustarroz i sur. al., 2001).

Neuropsihološke promjene mogu se pojaviti u:

  • Smanjenje IQ rezultata.
  • Manjak motoričkih i taktilnih vještina.
  • Problemi vizualne i prostorne obrade.
  • Poteškoće u proizvodnji jezika.

uzroci

Trenutno nije poznat specifičan uzrok spine bifide. Unatoč tome, na medicinskoj i znanstvenoj sceni postoji dogovor o paralelnom doprinosu i genetskih i okolišnih čimbenika (Spina Bifida i Hydrocephalus Spanish Federation of Associations, 2015)..

Identificirana je genetska predispozicija kroz koju, ako postoji obiteljska povijest defekata ili promjena neuralne cijevi, postoji veći rizik od rađanja pića s ovom vrstom patologije (Spina Bifida i Hydrocephalus Spanish Federation of Association , 2015).

Čimbenici rizika

Iako još uvijek ne znamo točno uzroke spine bifide, identificirani su neki čimbenici koji povećavaju njegovu vjerojatnost (Mayo Clinic, 2014):

  • seks: kod žena je utvrđena veća prevalencija spine bifide.
  • Obiteljska povijest: Roditelji koji imaju obiteljsku anamnezu s anamnezom ili defektom zatvaranja neuralne cijevi imat će veću vjerojatnost da će imati dijete sa sličnom patologijom.
  • Nedostatak folne kiselineFolna kiselina je važna tvar za optimalan i zdrav razvoj beba tijekom trudnoće. Sintetski oblik koji se nalazi u hrani i dodacima prehrani naziva se folna kiselina. Deficit folne kiseline povećava rizik od defekata neuralne cijevi.
  • liječenje: Neki antikonvulzivni lijekovi, kao što je valproična kiselina, mogu uzrokovati abnormalnosti u zatvaranju neuralne cijevi tijekom trudnoće.
  • dijabetes: Visoka razina šećera u krvi koja se javlja bez liječničkog nadzora može povećati rizik od dobivanja bebe sa spina bifidom.
  • gojaznost: Pretilost prije i tijekom trudnoće povezana je s visokim rizikom za razvoj ove vrste patologije.

dijagnoza

U gotovo svim slučajevima prisutnost spina bifide dijagnosticira se prije. Neke od najčešće korištenih metoda su ultrazvuk alfa fetoproteina i fetusa (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006)..

Međutim, postoje neki blagi slučajevi koji nisu otkriveni do postnatalne faze. U ovoj fazi mogu se koristiti tehnike rendgenskog snimanja ili neuro-snimanja.

liječenje

Vrsta liječenja koja se koristi u spina bifidi u velikoj mjeri ovisi o vrsti i težini patologije. Općenito, spina bifida ne zahtijeva nikakvu terapeutsku intervenciju, međutim, druge vrste se događaju (Mayo Clinic, 2014).

Prenatalna operacija

Kada se tijekom embrionalnog perioda otkrije abnormalnost koja je povezana s abnormalnostima u nastanku neuralne cijevi, osobito spina bifida, mogu se koristiti razni kirurški zahvati kako bi se pokušali popraviti ti defekti (Mayo Clinic, 2014)..

Naime, prije 26. tjedna trudnoće moguće je obaviti intrauterino popravljanje leđne moždine embrija (Mayo Clinic, 2014).

Mnogi stručnjaci brane ovaj postupak na temelju neurološkog pogoršanja beba nakon rođenja. Do sada je fetalna kirurgija zabilježila ogromne koristi, međutim, ona predstavlja neke rizike i za majku i za dijete (Mayo Clinic, 2014).

Postnatalna kirurgija

U slučajevima mijelomeningocele, kod kojih postoji visok rizik od infekcije, uz ozbiljnu paralizu i ozbiljne razvojne probleme, rana operacija u leđnoj moždini može omogućiti oporavak funkcionalnosti i kontrolu napretka deficita kognitivne bolesti (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006).

reference

  1. EB. (2015). Spina Bifida. Dobivena od Spina Bifida i Hydrocephalus Spanish Federation of Association.
  2. Klinika Mayo (2014). Bolesti i stanja: Spina bifida. Preuzeto iz klinike Mayo.
  3. NHS. (2015). Spina bifida. Preuzeto iz izbora NHS-a.
  4. NIH. (2014). Spina Bifida. Preuzeto iz MedlinePlus.
  5. NIH. (2015). Spina Bifida Fact Sheet. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
  6. WHO. (2012). Spina bifida i hidrocefalus. Dobivena od Svjetske zdravstvene organizacije.
  7. SPP. (2015). Što je SB? Preuzeto iz Udruge Spina Bifida.