Simptomi, vrste i uzroci facomatoze



Izraz phacomatosis u medicinskoj literaturi se koristi za definiranje skupa neurokutanih poremećaja genetskog podrijetla (Ministarstvo zdravstva, socijalne skrbi i ravnopravnosti, 2016).

Rijetke su bolesti u općoj populaciji. Na kliničkoj razini karakterizira razvoj multisistemske organske afekcije s kožnim ili tumorskim lezijama, u različitim područjima kože, organa ili živčanog sustava (Singht, Traboulsi i Schoenfield, 2009)..

Osim toga, njegov nespecifični klinički tijek otežava rano dijagnosticiranje, tako da njegove medicinske i psihološke posljedice značajno narušavaju kvalitetu života pogođene osobe i njihovih srodnika..

Iako postoji velik broj neurokutanih bolesti, najčešće su fibromatoza tipa I i tipa II, Bournevilleova bolest, Sturge-Weberov sindrom i Von Hippel-Lindauova bolest (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez i Muños-Jareño, 2007).

S druge strane, iako su sve to prirođene patologije, dizajnirani su višestruki dermatološki terapeutski pristupi koji nastoje poboljšati znakove i simptome karakteristične za te poremećaje i, stoga, medicinsku prognozu onih koji su pogođeni..

Značajke fakomatoze

Izraz phacomatosis dolazi od izraza grčkog podrijetla phakos čije se značenje odnosi <>. Na određenoj razini, u ovom trenutku, ovaj pojam se koristi za označavanje skupa genetskih patologija koje predstavljaju multisistemsku neurokutanu uključenost (Singht, Traboulsi i Schoenfield, 2009)..

Neurokutanu patologiju karakterizira uglavnom postojanje značajne povezanosti između neurološkog poremećaja ili poremećaja i dermatoloških manifestacija (Puig Sanz, 2007)..

Prema tome, pojam neurokutana patologija široko se koristi za obuhvaćanje različitih bolesti koje su prisutne u pogođenoj osobi kongenitalno i, štoviše, mogu biti prisutne tijekom života s razvojem kožnih lezija i tumora u različitim živčani sustav, kardiovaskularni sustav, bubrežni sustav, kožni sustav, oftalmološki sustav itd. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Na taj način, pojam phacomatosis je 1917. godine uveo Brouwer, a kasnije van der Hoeve 1923. godine, međutim, početni opisi odnosili su se samo na neke patologije uključene u ovu skupinu (Rojas Silva, Sánchez Salori i Capeans Torné, 2016.) opisano je više od 40 godina.

Klinički, fakomatoza je opisana kao bolest koja ima kožne promjene i benigne / maligne malformacije u različitim sustavima: neurološki, okularni, kožni i visceralni (Singht, Traboulsi i Schoenfield, 2009)..

Što se tiče pogođenih područja, nekoliko autora ističe da su oni s ektodermalnim porijeklom najviše pogođeni, tj. Koža i živčani sustav, iako mogu utjecati i na druge sustave ili uređaje, kao što je okular (Fernández-Mayoralas et al. , 2007).

Jesu li neurokutane bolesti vrlo česte?

Sindromi i patologije neurokutskoga podrijetla su rijetke bolesti u općoj populaciji, iako ne postoje specifični podaci na općoj razini svih ovih (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Dakle, epidemiologija ovih poremećaja varira ovisno o vrsti bolesti, posebno, neurofibromatoza je jedna od najčešćih, s relativnom prevalencijom jednog slučaja na 300.000 rođenih (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Karakteristični znakovi i simptomi

Kao što smo već istaknuli, neurokutane bolesti karakterizira razvoj kožnih lezija. Naime, fakomatoza se razlikuje od mnogih drugih prisutnošću hamartoma.

Hamartomas je vrsta malformacije ili benignog tumora koji može rasti u različitim organima kao što su mozak, srce, oči, koža ili pluća (Sáinz Hernández i Vallverdú Torón, 2016).

Međutim, fakomatoza se može povezati s velikim brojem medicinskih stanja koja će varirati, uglavnom ovisno o specifičnoj bolesti ili patologiji koju trpi dotična osoba..

Najčešće vrste fakomatoze i svojstva

Trenutno je klinički i genetski identificiran velik broj neurokutanih poremećaja, međutim, postoje neki s većom prevalencijom u općoj populaciji: neurofibromatoza tip I i ​​tip II, Bournevilleova bolest, Von Hippel-Lindau Sturge-Weberov sindrom (Fernández-Mayoralas i sur., 2007).

1. neurofibromatoza

Postoje različiti klinički oblici neurofibromatoze. Međutim, danas su najčešći neurofibromatoza tipa I, također poznata kao Von Reclinghausenova bolest i neurofibromatoza tipa II, nakon čega slijedi kičmena shwannomatoza (Singht, Traboulsi i Schoenfield, 2009)..

Na etiološkoj razini, sve ove medicinske manifestacije neurofibromatoze imaju genetičko porijeklo i javljaju se s nastankom tumora u živčanim područjima, osobito u središnjem i perifernom živčanom sustavu (Ministarstvo zdravstva, socijalne skrbi i ravnopravnosti, 2016)..

Oblici tumora, obično nekancerozni ili benigni, obično rastu i razvijaju se gotovo bilo gdje u živčanom sustavu, kao što su mozak, kičmena moždina ili periferni živci (Mayo Clinic, 2015)..

Stoga, alge medicinskih komplikacija koje su posljedica neurofibromatoze uključuju abnormalnosti u rastu, razvoj epizoda napadaja, pojavu tumora mozga, bolesti kostiju, gluhoću i / ili sljepoću, ili razvoj značajnih problema učenja, između drugi (Ministarstvo zdravstva, socijalne skrbi i ravnopravnosti, 2016).

Osim toga, ova je patologija prisutna od trenutka rođenja. Međutim, značajna manifestacija njihove kliničke slike može biti odgođena do kraja ranog djetinjstva, rane adolescencije ili odrasle dobi (Heredia García, 2012).

S druge strane, dijagnoza ove vrste patologija obično uključuje, osim fizičkog i neurološkog pregleda, različite testove neuroimagaziranja i genetske analize (Mayo Clinic, 2015)..

Osim toga, trenutno ne postoji lijek za neurofibromatozu, međutim, postoje terapijski pristupi specijalizirani u kontroli dermatološkog zahvaćanja, mogu uključivati ​​i farmakološke i kirurške tretmane za zaustavljanje ili uklanjanje tumorskih formacija (Mayo Clinic, 2015).

a) Neurofibromatoza tip I

Neurofibromatoza tipa I (NF1), također poznata kao von Recklinghausen-ova bolest, očituje se prvenstveno kroz prisutnost svijetlo smeđih pjega, koje se obično nazivaju "cafe-au-lait boja", pjege (pjege) i neurofibrome (oštećenje živaca). u Schwannovim stanicama i neuritima) (Léauté-Labrèze, 2006).

Ima autosomno dominantno genetsko podrijetlo, posebno zbog mutacije na kromosomu 17, na mjestu 17q11.2. Dakle, gen uključen u
Razvoj neurofibromatoze tipa I ima istaknutu ulogu u modulaciji staničnog rasta i diferencijacije i, osim toga, može
funkcionira kao supresor tumora (Puig Sanz, 2007).

Što se tiče epidemiologije ove patologije, ona ima približnu prevalenciju jednog slučaja na 2.500.3000 rođenih (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

Dijagnoza neurofibromatoze tipa I obično se izvodi na temelju konsenzusnih kliničkih kriterija Nacionalnog instituta za zdravlje (1987), međutim, to zahtijeva stalno praćenje kako bi se izbjegle sekundarne medicinske komplikacije (Puig Sanz, 2007)..

Obično se tumorski rastovi liječe lijekovima, kako bi se spriječio njihov eksponencijalni razvoj ili kirurško uklanjanje (National Institution of Health, 2014)..

b)  Neurofibromatoza tipa II

Neurofibromatoza tipa II (NF2) očituje se uglavnom kroz razvoj švanoma, tj. Formacija tumora izvedenih iz Shcwaan stanica koje će biti odgovorne za pokrivanje proširenja živaca (Singht, Traboulsi i Schoenfield, 2009)..

Schwannomi ili neuromi obično utječu na slušna, optička i, u manjoj mjeri, na kožna područja (Rojas Silva, Sánchez Salori i Capeans Torné, 2016).

Neurofibromatoza tipa II ima autosomno dominantno genetsko podrijetlo, posebno zbog prisutnosti mutacije u kromosomu 22, na mjestu 22q11.22.

Gen uključen u razvoj ove patologije odgovoran je za kodiranje proteinske komponente s istaknutom ulogom u supresiji tumora, tako da njegova manjkava aktivnost uzrokuje abnormalno povećanje proliferacije stanica (Fernández-Mayoralas et al., 2007)..

Što se tiče epidemiologije ove patologije, ona je rjeđa nego tip 1, što predstavlja približnu prevalenciju jednog slučaja na 50.000 rođenih (Heredia García, 2012).

Dijagnoza neurofibromatoze tipa II je slična dijagnozi prethodnog tipa i obično se izvodi na temelju konsenzusnih kliničkih kriterija Nacionalnog instituta za zdravlje (1987). Međutim, to obično uključuje komplementarne testove za umivaonik, kao što je neuroimaging (Puig Sanz, 2007)..

Normalno, rast tumora se liječi lijekovima, međutim, u slučajevima gdje je moguće kirurško uklanjanje (National Institution of Health 2014).

2. Bournevilleova bolest

Bournevilleova bolest je jedan od izraza koji se odnosi na tubularnu sklerozu, poremećaj genetskog podrijetla
karakterizirana prisutnošću hamartoma (Sáinz Herández i Vallverú Torón, 2016).

Klinički, to može dovesti do multisistemskog zahvata karakteriziranog uključivanjem kože (angiome lica, fibroidi noktiju, fibroznih plakova, hipokromatskih mjesta itd.), Zahvaćenosti bubrega (angiomiolipomi bubrega ili ciste bubrega), srčani zahvat (srčane rabdomiome), neurološko uključivanje (kortikalni gomolji, subependymal glialni noduli, atrocitomi, konvulzivne epizode, intelektualni poremećaj, bihevioralne i motoričke anomalije),.

Kao i gore opisane bolesti, podrijetlo tubularne skleroze je genetsko. Naime, to je zbog prisutnosti mutacija u genima TSC1 i TSC2 (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..

S druge strane, dijagnoza tubularne skleroze se temelji na kliničkim kriterijima predloženim na medicinskoj konferenciji 1998. (Gerogescou i sur., 2015). Međutim, genetska studija se također smatra relevantnom za potvrdu.

Što se tiče liječenja tubularne skleroze, unatoč činjenici da ne postoji lijek, različiti farmakološki i kirurški pristupi koriste se uglavnom za kontrolu rasta tumora i sekundarne medicinske komplikacije kao što su neurološke manifestacije..

3. Von Hippel-Lindau bolest

Von Hippel-Lindauova bolest, također poznata kao retino-cerebelarna angiomatoza, očituje se uglavnom kroz prisutnost i razvoj vaskularnih malformacija, cista i / ili tumora, obično benigne prirode (Heredia García, 2012).

Ima autosomno dominantno genetsko podrijetlo, posebno zbog mutacije u kromosomu 3, na mjestu 3p-25-26. Osim toga, on predstavlja procijenjenu učestalost jednog slučaja na 40.000 rođenih (Heredia García, 2012).

Naime, Von Hippel-Lindau bolest uglavnom utječe na središnji živčani sustav (CNS) i mrežnicu, kroz stvaranje hemangioma..

Hemangiomi su vaskularne malformacije koje karakterizira prisutnost klastera dilatiranih krvnih kapilara. Obično se pojavljuju u mozgu i kralježnici, iako su uobičajeni iu mrežnici ili na koži..

Dijagnoza ove patologije, osim fizičkog i neurološkog pregleda, zahtijeva detaljnu oftalmološku studiju, zajedno s analizom iz različitih neuroimaging testova, kako bi se potvrdila prisutnost ozljeda živaca (Rojas Silva, Sánchez Salori i Capeans Torné, 2016).

S druge strane, što se tiče liječenja Von Hippel-Lindau bolesti, osnovna intervencija je operacija za uklanjanje vaskularnih malformacija. Međutim, to zahtijeva stalno praćenje kako bi se izbjegle sekundarne komplikacije (Orphanet, 2012).

Osim toga, ima i skraćeni životni vijek, oko 50 godina, uglavnom zbog razvoja karcinoma bubrežnih stanica (neoplastične formacije stanica raka u bubrežnim tubulima) (Orphanet, 2012)..

4. Sturge-Weberov sindrom

Sturge-Weberov sindrom, također poznat kao encefalometrijska angiomatoza, očituje se uglavnom kroz prisutnost hemangioma (Rojas Silva, Sánchez Salori i Capeans Torné, 2016).

Hemangiom je vrsta novotvorine ili tumora koji je karakteriziran prisutnošću abnormalno velikog broja krvnih žila u koži ili drugim unutarnjim organima..

Naime, na kliničkoj razini, Sturge-Weberov sindrom karakteriziran je razvojem facijalnih hemangioma, intrakranijskih hemangioma i kozmičkog, konjunktivalnog, episkusnog i glaukomskog hemangioma (Rojas Silva, Sánchez Salori i Capeans Torné, 2016).

To je genetsko podrijetlo, posebno zbog mutacije u kromosomu 9, na mjestu 9q21, u genu GNQ. Ova genetska komponenta ima istaknutu ulogu u kontroli faktora rasta, vazoaktivnih peptida i neurotransmitera (Orhphanet, 2014).

Dijagnoza Sturge-Weberovog sindroma temelji se na kliničkoj sumnji i izvedbi različitih laboratorijskih testova, kao što su kompjutorska tomografija ili magnetska rezonancija (Orhphanet, 2014)..

S druge strane, u smislu liječenja, laserska terapija može smanjiti napredovanje ove patologije i, u mnogim slučajevima, u potpunosti eliminirati hemangiome (Orhphanet, 2014)..

reference

  1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., i Muñoz-Jareño, N. (2007). Neurokutane bolesti. Jano, 19-25.
  2. Heredia García, C. (2012). Phacomatosis. Trenutni status. Balearička medicina, 31-44.
  3. Léauté-Labràze, C. (2006). Pedijatrijska dermatologija. EMC, 1-13.
  4. Klinika Mayo (2015). neurofibromatoza. Preuzeto iz klinike Mayo.
  5. MSSI. (2016). SINDROMI NEUROKUTNOG GENETIKA (FAKOMATOZA). Dobivena od Ministarstva zdravstva, socijalne skrbi i ravnopravnosti.
  6. NIH. (2015). Sturge-Weberov sindrom. Preuzeto iz MedlinePlus.
  7. Orphanet. (2014). Sturge-Weberov sindrom. Preuzeto iz Orphaneta.
  8. Puig Sanz, L. (2007). Neurokutani sindromi. AEDPED, 209-215.
  9. Rojas Silva, M., Sanchez Salorio, M., i Capeans Torné, C. (2016). phacomatosis. Dobiven od Španjolskog društva za oftalmologiju.
  10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., i Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurokutani sindromi koje opći liječnik općenito može dijagnosticirati fizikalnim pregledom. Rev Cub Med Gen. Int, 352-335.
  11. Singh, A., Traboulsi, E., i Schoenfield, L. (2009). Neurokutani sindromi (fakomatoza). Oncolog Clin, 165-170.
  12. Izvorna slika.