14 najčešćih tipova kromosomskih sindroma

kromosomski sindromi oni su rezultat anomalnih genetskih mutacija koje se javljaju unutar kromosoma tijekom stvaranja gameta ili u prvim dijelovima zigota.

Ispod je popis s 14 vrsta kromosomskih sindroma i njihovi uzroci, naglašavajući kako dolazi do genetske promjene.

Vrste kromosomskih sindroma

1 - Turner sindrom ili monosomija X

Turner-ov sindrom je genetska patologija povezana s ženskim spolom koja se javlja kao posljedica djelomičnog ili potpunog odsustva X kromosoma u svim ili dijelom tjelesnih stanica (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2012.).

Kariotip Turner-ovog sindroma predstavlja 45 kromosoma, s modelom 45 X i odsutnim spolnim kromosomom.

2. Patauov sindrom

Patau sindrom je treća najčešća autosomna trisomija nakon Downovog sindroma i Edwardsovog sindroma.

U slučaju ovog sindroma, genetska anomalija posebno utječe na kromosom 13, tj. Ima tri kopije istog kromosoma.

3. Downov sindrom ili trisomija 21

Dobro poznati sindrom Down ili trisomia 21 je genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21. To je najčešći kromosomski sindrom kognitivne psihičke kongenitalne invalidnosti..

Do dana današnjeg, uzroci koji uzrokuju kromosomski višak još uvijek nisu poznati, iako se statistički odnosi na dob majke iznad 35 godina.

4. Edwardov sindrom

Edwardov sindrom ili trisomija 18 je humana aneuploidija karakterizirana prisutnošću dodatnog potpunog kromosoma u paru 18.

To se također može dogoditi zbog djelomične prisutnosti kromosoma 18 zbog dkalibrirane translokacije ili mozaicizma u fetalnim stanicama..

5 - Fragile X sindrom

Fragile X sindrom je genetski poremećaj koji je posljedica mutacije gena, koji je inaktiviran i ne može obavljati funkciju sinteze ovog proteina..

Unatoč tome što je jedan od najčešćih nasljednih poremećaja, to je populacija uopće nepoznata, pa je dijagnoza često pogrešna i kasni..

Uobičajeno, on pogađa muškarce, budući da ih kod žena koje imaju dva X kromosoma, drugi štiti.

6 - Sindrom kriminaliteta ili 5 str

Sindrom Cri du Chat, poznat i kao sindrom mačje meow, jedan je od kromosomskih poremećaja koji nastaje brisanjem na kraju kratkog kraka kromosoma 5.

Utječe na svakih 20.000-50.000 novorođenčadi i karakterizira plač koji te bebe obično imaju, nalik na mijau mačke, otuda i njegovo ime.

Normalno, većina tih slučajeva nije naslijeđena, ali je tijekom formiranja reproduktivnih stanica kada se izgubi genetski materijal.

7. Sindrom Wolf Hirschhorna

Sindrom Wolf Hirschhorna, koji se naziva i sindrom monokromosomske delecije Dillan 4 p, karakterizira multisistemsko narušavanje, što dovodi do ozbiljnih mentalnih i razvojnih poremećaja..

Mnogi od pogođenih umiru tijekom prenatalne ili neonatalne faze, ali neki s umjerenom učestalošću mogu doseći više od godinu dana života.

8 - Klinefelterov sindrom ili 47 XXY.

Ovaj sindrom je posljedica kromosomske abnormalnosti koja se sastoji od postojanja dva dodatna XX kromosoma i jednog Y kromosoma, a pogađa muškarce i uzrokuje hipogonadizam, odnosno testisi ne rade ispravno, što dovodi do različitih malformacija i problema. metabolička.

Ova vrsta aneuploidija u spolnim kromosomima obično je relativno česta.

Normalno, u polovici slučajeva to je posljedica očinske mejoze I, a ostatak slučajeva majske vrste II mejoze.

9 - Robinowov sindrom

Robinowov sindrom je izuzetno rijedak genetski poremećaj karakteriziran patuljastošću i malformacijama kostiju.

Identificirane su dvije vrste Robinow sindroma, koje se razlikuju po težini znakova i simptoma i po obrascima nasljeđivanja: autosomno recesivni oblik i autosomno dominantni oblik.

Autosomno recesivno nasljeđivanje znači da obje kopije gena u svakoj stanici moraju imati mutacije za ekspresiju promjene. Roditelji subjekta koji pate od ove recesivne bolesti imaju kopiju mutiranog gena, ali oni ne pokazuju nikakve znakove ili simptome bolesti..

Nasuprot tome, autosomno dominantno nasljeđivanje znači da je jedna kopija izmijenjenog gena u svakoj stanici dovoljna da izrazi promjenu.

10- Dupli Y sindrom, XYY

Double Y sindrom, ili uobičajeno nazvan superman sindrom, je genetska bolest uzrokovana kromosomskim viškom.

Kao što možete vidjeti kada je to promjena u Y kromosomu, ona pogađa samo muškarce.

Iako se radi o anomaliji u spolnim kromosomima, to nije ozbiljna bolest, jer nema promjena u spolnim organima ili problemima u pubertetu.

11- Molitveni sindrom WILLY

Prader Willy sindrom je kongenitalni, ne-nasljedni i neuobičajeni poremećaj. Kod onih koji pate od PWS postoji gubitak ili inaktivacija gena regije 15q11-q13 dugog kraka kromosoma 15 naslijeđenog od oca.

Među simptomima imamo mišićnu hipotoniju i probleme hranjenja u prvoj fazi (hiperfagija i pretilost) nakon dvije godine s pomalo neobičnim fizičkim osobinama..

12 - Sindrom Pallistera Killiana

 Sindrom Killian Pallistera pojavljuje se zbog anomalnog prisustva dodatnih 12 kromosoma u nekim stanicama organizma, što dovodi do različitih mišićno-koštanih abnormalnosti u vratu, udovima, kralježnici itd..

13- Waadenburgov sindrom

Waaedenburgov sindrom je bolest autosomno dominantnog tipa s različitim očnim i sistemskim manifestacijama.

Smatra se auditivno-pigmentnim sindromom, kojeg karakteriziraju promjene u pigmentaciji kose, promjene u obojenosti šarenice i osjetilni gubitak sluha umjerene do teške.

14 - Williamov sindrom

Williamov sindrom karakterizira gubitak genetskog materijala na kromosomu 7, koji se također naziva monosomija.

Ovu patologiju karakteriziraju atipične promjene lica, kardiovaskularni problemi, kognitivno kašnjenje, problemi u učenju itd..

Uzroci kromosomskih sindroma:kromosomske nomalias

Kao što ćete znati, većina vrsta ima dvije kopije svakog kromosoma, jednu za svakog roditelja, pa kad se ona promijeni, nalazimo razne anomalije u broju i strukturi..

Promjene u broju kromosoma

Sve naše stanice su diploidne, što znači da je broj kromosoma jednak.

Diploidija pretpostavlja da je za svaki kromosom koji postoji postoji još jedan jednak, stoga imamo dvije kopije svakog gena, svaki na odgovarajućem mjestu svakog kromosoma..

Prilikom formiranja embrija, svaki član osigurava kromosom, bilo X za ženski spol ili Y za muški spol.

Važno je kada postoji reprodukcija, da svaki član para pridonosi haploidnom gametu, tako da bi iz svake reproduktivne stanice ili gamete svake od njih nastala zigota, koja bi ponovno postala diploidna stanica (46). kromosomi).

- poliploidija

Kada je broj kromosoma stanice ili svih njih točan višekratnik normalnog haploidnog broja (23), za tu stanicu se kaže da je euploid, tj. Ima 46 kromosoma.

Trenutno zahvaljujući različitim tehnikama koje postoje za obojenje stanica, možemo računati točan broj kromosoma, i ako iz nekog razloga broj kromosoma stanice ili svih stanica predstavlja točan višak haploidnog broja i različit od broja diploidne normalno, govorimo o poliploidnosti.

Ako je broj kopija svakog kromosoma tri, to bi se nazvalo triploidijom, ako je četiri, tetraploidijom ... itd.

Jedan od uzroka triploidije može biti da je jaje oplođeno dvjema spermom. Očito je da to nije održivo u ljudskom biću, budući da većina završava pobačajima.

- aneuplodije

Aneuploidije se obično događaju jer se u procesu meiotičke podjele par kromosoma ne razdvaja, tako da će gamete ili haploidne spolne stanice imati jedan dodatni kromosom i stoga se mogu ponoviti..

- monosomije

Monosomija se događa kada gameta ne primi odgovarajući kromosom, to jest, nema svoj pandan. To stoga rezultira ukupnim brojem kromosoma 45 umjesto 46

Jedini slučaj održive monosomije je Turner-ov sindrom. Ona pati od svake 3000 rođene žene, što je dokaz da je kromosom X ključan za normalan rast.

- trisomije

Najčešći tip aneuploidije u ljudskoj vrsti naziva se trisomija. Od svih njih, spolni kromosomi i kromosom 21 su najkompatibilniji za život.

Postoje tri trisomije spolnih kromosoma koje prate fenotipova praktično normalno: 47XXX, 47XXY ili (Klinefelterov sindrom) i 47XYY. Prvi fenotip je ženski, a druga dva muška.

Ostale promjene koje se javljaju u spolnim kromosomima su: 48XXXX, Y 48XXYY, itd.
Jedna od najpoznatijih trisomija je Downov sindrom u par. 21.

Ostatak nije održiv za ljudsko biće, budući da djeca rođena živa, obično umiru nakon nekoliko godina života, kao u slučaju trisomije kromosoma 13 ili Patau sindroma i 18.

S druge strane, mogu se pojaviti i različiti sindromi uzrokovani promjenom strukture kromosoma.

Strukturne promjene kromosoma

U nekim slučajevima, kromosomi gube ili dobivaju genetski materijal (DNK), što podrazumijeva strukturalnu modifikaciju kromosoma.

Možemo govoriti o brisanju kada se dio kromosoma izgubi, a to nestaje iz kariotipa (primjer, sindrom mačke meow). .

Ali ako se taj komad ne izgubi, već se pridruži drugom kromosomu, mi ćemo biti prije translokacije.

U mjeri u kojoj nema gubitka ili dobitka genetskog materijala, translokacije se smatraju uravnoteženim genetskim preraspodjelama. Najvažniji su recipročni i Robertsonianski.

- recipročna translokacija: to nije ništa drugo nego razmjena genetskog materijala.

- Robertsonianska translokacija: sastoji se od sjedinjenja centromera dugih krakova dva akrocentrična kromosoma s gubitkom kratkih krakova, tako da kada se dva kromosoma stapaju, u kariotipu se pojavljuje kao samo jedan.

Važna činjenica je da je dokazano da Downov sindrom ne predstavlja trisomiju para 21, ali u smislu kromosoma su normalni, budući da imaju 46. Stoga se čini da se to događa zbog ove vrste Robertsonianske translokacije. 14-21.

S druge strane, mi zovemo ulaganje ako taj dio kromosoma ostane tamo gdje je bio, ali je orijentiran u suprotnom smjeru.

Ako područje koje je obrnuto sadrži centromer, kaže se da je inverzija pericentrična. Ako se investicija nalazi izvan centromera, kaže se da je investicija paracentrična.

Naposljetku bismo imali dupliciranje, koje se događa kada se dio DNA iz kromosoma kopira ili replicira dvaput.

Kao što možete vidjeti, kromosomski sindromi mogu biti posljedica nasljednih čimbenika (kromosomska anomalija koju prenosi jedan od roditelja iako nije pogođena) ili zbog nepoznatih uzroka, jer se ne može nasumično identificirati kada se pojave. čimbenika rizika, kako bi ih se moglo spriječiti.

Nadam se da vam se svidjelo. Ako imate bilo kakvih pitanja, ostavite nam komentar. Hvala vam!