Optički neuromijelitis Simptomi, uzroci, liječenje



neuromyelitis optica (NMO), također poznat kao Devicova bolest, je patologija autoimunog, upalnog i demijelinacijskog porijekla koja pogađa uglavnom krajeve kralježnice i optičkog živca (Chiquete et al., 2010)..

Klinički, ovaj poremećaj je karakteriziran prikazom promjena povezanih s optičkim neuritisom i spinalnom mijelitisom, tako da znakovi i simptomi mogu biti u rasponu od velikog neurološkog zahvata, ozbiljne sljepoće ili čak smrti ugrožene osobe (Álvarez). Pinzón, 2012).

Osim toga, neuromijelitisna optika obično slijedi tijek u obliku recidiva ili rekurentnih epidemija, u kojima se simptomi javljaju akutno i ozbiljno (Álvarez Pinzón, 2012)..

U slučaju dijagnoze, to se obično radi na temelju tri klinička stanja (optički neuritis, akutni mielitis i odsutnost simptoma povezanih s CNS-om) i korištenje različitih laboratorijskih testova (magnetska rezonancija, analiza cerebrospinalne tekućine, serološki pregled, evocirani potencijali, itd.) (Alemán-Iñíguez, Alemán-Iñíguez i Díaz Heredia, 2015).

Budući da je riječ o rijetkoj patologiji, trenutno je malo podataka o specijaliziranim tretmanima za neuromijelitisnu optiku. Obično se intervencije uglavnom usredotočuju na kontrolu simptoma i ponovnu pojavu epidemija (Chiquete et al., 2010)..

Najčešći tretmani uključuju primjenu kortikosteroida, imunosupresiva, plazmafereze ili fizikalne i rehabilitacijske terapije (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..

Obilježja neuromyelitis optice

Optički neuromijelitis ili Devicova bolest je patologija živčanog sustava koja utječe na optičke živce (optički neuritis) i spinalne živce (mijelitis) (Mayo Clinic, 2015).

Osim toga, neuromyelitis optica je autoimuna bolest, tj. Imunološki sustav našeg tijela reagira protiv vlastitih zdravih stanica, uzrokujući demijelinizacijski proces (Mayo Clinic, 2015)..

Stanice i završetci živaca našeg tijela odgovorni su za primanje i generiranje poruka stalno, od različitih područja tijela do centara središnjeg živčanog sustava koji su odgovorni za razvoj i obradu odgovora na zahtjeve okoliša (HealthLine, 2016). ).

Dakle, dobar dio naše živčane strukture prekriven je mijelinom, tj. Membranom ili zaštitnim slojem koji sadrži velike količine lipida, kako bi se izolirali aksoni živčanih stanica i spriječilo njihovo oštećenje izvanstaničnim okruženjem (Clarck i sur. al., 2010).

Naime, mijelin je ključan u brzom prijenosu živčanih signala, tako da je neophodno da funkcioniranje našeg središnjeg i perifernog živčanog sustava bude učinkovito (National Institutes of Health, 2016).

Na taj način, u nekim patologijama kao što je optički neuromijelitis, prisutnost abnormalnog imunološkog procesa uzrokovat će oštećenje mijelina, potpuno ili djelomično ga uništiti (HealthLine, 2016).

Kao posljedica de-muznog procesa može doći do oštećenja aksona, što usporava protok živčanih informacija i uzrokuje ozbiljna strukturna oštećenja i, stoga, deficite vezane uz motornu, osjetilnu ili kognitivnu sferu (HealthLine, 2016).

Tako je optički neuromijelitis u posljednjim godinama 19. stoljeća opisao Albut, kao autonomni očni poremećaj koji je kasnije izazvao nekoliko akutnih epizoda paraplegije (Álvarez Pinzón, 2012)..

Međutim, tek 1894. godine, kada su istraživači Eugéne Devic i Fernand Gault na kliničkoj razini karakterizirali tijek optike neuromijelitisa.

U svom kliničkom izvješću opisao je ukupno 17 slučajeva (Chiquete i sur., 2010), u kojima je uočena značajna povezanost između različitih lezija u optičkom i spinalnom živcu (Álvarez Pinzón, 2012)..

Nadalje, dugi niz godina optički neuromijelitis je u medicinskoj literaturi okarakteriziran kao varijanta multiple skleroze, iako je danas, zahvaljujući modernim istraživačkim tehnikama, pronađeno mnogo različitih diferencijalnih kliničkih i laboratorijskih nalaza. (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado i Alonso, 2013).

S druge strane, moramo imati na umu da se neuromijelitisna optika može pojaviti referencirana s drugim tipovima imena, uključujući: optičko-esternalnu ili azijsku multiplu sklerozu; Devicova bolest, Devicov sindrom, optomijelitis ili optički neuromijelitis (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Je li to česta patologija?

Optički neuromijelitis je rijetka bolest u općoj populaciji, njezina prevalencija procjenjuje se na oko 1-5 slučajeva na 100.000 ljudi širom svijeta (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016)..

U slučaju Sjedinjenih Država, nekoliko zdravstvenih organizacija navelo je da može biti oko 4.000 ljudi pogođenih optičkim neuromijelitisom i oko 250.000 širom svijeta (National Multiple Sclerosis Society, 2016)..

Osim toga, neuromyelitis optica je patologija koja može utjecati na bilo koju osobu, bez obzira na spol, dob ili geografsko podrijetlo, međutim, u određenim slučajevima uočena je diferencijalna prevalencija (National Multiple Sclerosis Society, 2016):

- Više od 80% slučajeva optičkog neuromijelitisa dijagnosticira se kod žena.

- Procijenjeno je da je to najčešća demijelinacijska patologija u populacijama Azije, Afrike ili Indijanaca.

- Iako se može pojaviti u bilo kojoj dobnoj skupini, prisutan je vrhunac prevalencije oko 40-50 godina.

Znakovi i simptomi

Klinički tijek neuromyelitis optice karakteriziran je razvojem rekurentnih epizoda optičkog neuritisa i mijelitisa. Općenito, to su sekvencijalni i u rijetkim slučajevima javljaju se istovremeno (Chiquete et al., 2010).

Prema tome, tijek optičkog neuromijelitisa definira se kao monofazni i relapsni, odnosno karakteriziran epidemijama i recidivima u više od 70% dijagnosticiranih slučajeva (Álvarez Pinzón, 2012)..

Zatim ćemo na specifičan način opisati svako od medicinskih stanja koja karakteriziraju ovu patologiju (Mayo Clinic, 2015, National Organization for Rare Disorders, 2015):

Optički neuritis

Optički neuritis je vrsta patologije koja utječe na vidni živac koji uzrokuje značajnu upalu optičkog živca..

Obično se ovaj poremećaj obično javlja jednostrano, tj. Utječe na jedno oko, iako u drugim slučajevima može izazvati bilateralne simptome..

Klinički tijek optičkog neuritisa obično pokriva širok raspon oftalmoloških znakova i simptoma, međutim, najčešći su povezani s prikazom akutne boli u oku i gubitkom oštrine vida..

Osim toga, mogu se pojaviti i druge vrste izmjena:

- Edem, bljedilo ili deformacija optičke palete: optički disk je okularno područje smješteno u središtu mrežnice, to je slijepa točka kroz koju potječe optički živac. U slučaju optičkog neuritisa, zahvaćanje optičkog živca može proizvesti različite anomalije u ovoj strukturi, pri čemu je upala jedna od najznačajnijih.

- dyschromatopsia: ova se patologija odnosi na potpuni ili djelomični gubitak sposobnosti opažanja i razlikovanja boja. Konkretno, protanopija (sljepoća na crvenu boju), deuteranopija (sljepoća na zelenu boju), tritanopija (sljepoća na plavu boju) ili chorocytosis (totalna sljepoća na boju) mogu se pojaviti ovisno o zahvaćenom valu..

- Aferentni deficit zenica: zjenica je okularna struktura koja je odgovorna za kontrolu količine svjetlosti koja joj pristupa, posebno kada bolest tipa demijeliniziranja utječe na mrežnicu, vidni živac, optički trakt ili optičku chiasm, može se pojaviti asimetrija pupilice..

U ovom slučaju, prije stimulacije svjetlom, zahvaćena mrežnica pokazuje patološki odgovor koji se širi, dok se normalna kontrakcija smanjuje.

Poprečna mijelitis

Poprečni mijelitis je patologija koja se odnosi na postojanje patološke i / ili abnormalne upale kičmene moždine..

Na kliničkoj razini, može dovesti do razvoja senzornih, motoričkih i autonomnih simptoma, koji su obično karakteristični za živčane centre koji se nalaze na nižoj razini od mjesta lezije ili zahvaćenosti kralježnice..

Normalno, ovaj poremećaj obično počinje početnim prikazivanjem boli u gornjim i donjim ekstremitetima ili u leđima, nakon čega slijedi gubitak osjeta ili parestezija u donjim ekstremitetima i gubitak kontrole crijeva i mjehura..

Osim toga, tijekom najtežih epidemija, pogođene osobe mogu također imati paralizu mišića ili paraplegiju, značajnu ukočenost vrata i / ili rekurentne glavobolje..

S druge strane, doseg velikog dijela struktura kralježnice i moždanog debla može dovesti do razvoja drugih vrsta neuroloških simptoma veće težine, kao što su napadi ili epileptogene epizode..

Bez obzira na karakteristike optičkog neuritisa i transverznog mijelitisa, u većini slučajeva, početni simptomi povezani s gubitkom osjetljivosti ili razvojem mišićne paralize, moraju se poboljšati s terapijskim intervencijama (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti). Disoerders, 2015).

Međutim, u slučajevima koji se ponavljaju neki od vizualnih ili spinalnih simptoma mogu biti trajno prisutni, a najčešći su sljepoća ili nedostaci u mobilnosti (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2015.).

uzroci 

Iako specifično podrijetlo neuromyelitis optice nije poznato s potpunom točnošću, čini se da je zahvaćanje optičkih i spinalnih živaca povezano s prisutnošću patoloških ili abnormalnih antitijela (Nacionalni institut za neurološke disrodere i moždani udar, 2016)..

Naime, ta se antitijela vežu za protein zvan akvaporin-4 koji, između ostalog, proizvodi aktivaciju različitih komponenti imunološkog sustava, što dovodi do oštećenja i upale zdravih stanica (Nacionalni institut za neurološke disrodere i moždani udar, 2016)..

S druge strane, na genetičkoj razini, više od 95% slučajeva neuromijelitisa javlja se sporadično, tako da nije povezana s obiteljskom anamnezom ove patologije. Međutim, oko 3% ako imate povijest optike neuromyelitis (National Organization for Rare Disoerders, 2015).

Dakle, obiteljski slučajevi ove patologije obično su povezani s poviješću nedostataka i autoimunim promjenama (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2015.

dijagnoza 

Dijagnoza neuromijelitisne optike se temelji na dva temeljna stupa, kliničkim nalazima i komplementarnim potvrdnim testovima (Chiquete i sur., 2010)..

Na taj se način obično postavljaju klinički kriteriji za dijagnozu (Rodriguez, Gil, Restrepo i Iglesias Gamarra, 2011):

A. Osnovni kriteriji:

- Optički neuritis

- Akutni mijelitis

B. Dodatni kriteriji ili kriteriji podrške:

- Magnetna rezonancija mozga: odsustvo strukturnih oštećenja mozga koja su karakteristična za multiplu sklerozu.

- Magnetna rezonancija kralježnice: odsutnost ozljeda kralježnice koje odgovaraju trima dijelovima tijela kralješaka.

- Antitijela: prisutnost anti-AQP4 atina, ANAS, ENAS ili anti-tiroglobulina.

- Cerebrospinalna tekućina: prisutnost bijelih stanica ili promjene povezane s bakterijskim meningitisom.

- Elektro-dijagnostička analiza: subkliničke lezije identificirane analizom evociranih potencijala.

liječenje

Trenutno ne postoji kurativno liječenje optičkog neuromijelitisa, međutim, osmišljene su različite terapijske intervencije za liječenje simptomatskih epidemija, medicinskih komplikacija i prevencije relapsa..

U slučaju akutnih epizoda simptoma, primjena kortikosteroida ili plazmafereze (uklanjanje štetnih protutijela iz krvotoka) najčešći su tretman izbora (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..

U slučaju kortikosteroida, oni se obično primjenjuju u visokim dozama intravenski, dok plazmafereza uključuje mehaničko odvajanje krvne plazme i njezinu zamjenu organskom otopinom (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2015.).

S druge strane, u preventivnoj intervenciji simptomatskih epidemija, primjena imunosupresivnih lijekova kao što su mikofenolat, mofetil, rituksimab i aztioprime su obično učinkoviti (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..

Osim toga, za ublažavanje i poboljšanje drugih komplikacija kao što su grčevi i ukočenost mišića, bolovi u oku ili mišić, ili disfunkcija mjehura i crijeva, uobičajeno se koriste i farmakološki pristupi (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..

Na isti način, u najozbiljnijim slučajevima, gdje postoji značajna tjelesna nesposobnost praćena funkcionalnom ovisnošću, vitalna je uporaba fizikalne terapije i rehabilitacije..

prognoza 

Medicinske perspektive osoba oboljelih od ove vrste patologije obično su lošije od onih koje se očekuju od razvoja multiple skleroze (Chiquete, 2010).

Oko 60% osoba s dijagnozom, obično imaju simptomatske recidive tijekom prve godine i 90% tijekom prve tri godine (Chiquete, 2010)..

Na simptomatskoj razini, gotovo polovica pacijenata nakon 5 godina kliničkog tijeka obično predstavlja djelomičnu ili potpunu sljepoću u jednom ili oba oka. Osim toga, mnoge smrti povezane su s respiratornim zatajenjem neurološkog podrijetla (Chiquete, 2010).

reference

  1. Alemán-Iñiguez, J., Alemán-Iñiguez, V., i Díaz-Heredia, F. (2015). Liječenje recidiva kod Devicove bolesti. Prvi uspješan tretman, prijavljen s plazmaferezom u Ekvadoru; bibliografski pregled, aktualnosti i prikaz slučaja ... Rev. Mex. Oftalmol, 63-69.
  2. Álvarez Pinzón, A. (2012). Optički neuromijelitis. Patologija, dijagnoza i liječenje u 20. stoljeću. Rev Sal Bosq, 2 (1), 35-45.
  3. Carnero Contentti, E., Leguizamón, F., Colla Machado, P., i Alonso, R. (2013). Optički neuromijelitis: kliničko i terapeutsko ažuriranje. Neurol Arg, 259-269.
  4. Chiquete, E., Navarro-Bonnet, J., Ayala-Armas, R., Gutiérrez-Gutiérrez, N., Solórzano-Meléndez, A., Rodríguez-Tapia, D., ... Ruiz-Sandoval, J. (2010).
    Optički neuromijelitis: kliničko ažuriranje. Rev Neurol, 51 (5), 189-294.
  5. Klinika Cleveland (2016). Devicova bolest (neuromijelitis). Preuzeto iz Klinike Cleveland.
  6. Klinika Mayo (2015). Optički neuromijelitis. Preuzeto iz klinike Mayo.
  7. NIH. (2016). Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar. Dobivena iz optičkog neuromijelitisa.
  8. NMSS. (2016). Optički neuromijelitis (NMO). Preuzeto iz Nacionalnog društva za multiplu sklerozu.
  9. NORD. (2015). Optički neuromijelitis. Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.