Vrste klasifikacije i simptomi epilepsije



Ima ih mnogo vrste epilepsija a neke od njih su još uvijek prilično nepoznate i krivo shvaćene u društvu. Epilepsija je kronična bolest mozga koja zahvaća otprilike 50 milijuna ljudi širom svijeta, što je najčešći neurološki uzrok smrti (WHO, 2016).

Ova se bolest može pojaviti u bilo kojoj dobi i ljudima bilo koje socioekonomske razine, premda većina ljudi koji je pate (gotovo 80%) imaju srednjo nisku socioekonomsku razinu (WHO, 2016)..

Osim toga, mnogi ljudi koji pate od ove bolesti i žive u zemljama u razvoju ne dobivaju tretman koji im je potreban, a i oni i njihove obitelji su stigmatizirani (WHO, 2016).

Samo 70% osoba s epilepsijom reagira na liječenje. Oni koji ne reagiraju na liječenje obično moraju proći operaciju.

Klasifikacija epileptičkih sindroma

Osim što pomažu u boljem razumijevanju bolesti, klasifikacije su napravljene tako da postoji univerzalni konsenzus među svim stručnjacima koji ga proučavaju i da nema mjesta za konfuziju, pomažući ubrzati istraživanje i unaprijediti znanstvene.

Najčešće poznata i dijele među profesionalnim klasifikacija se provodi od strane Međunarodne lige protiv epilepsije (ILAE), nakon što je razvio prvi klasifikaciju epileptičkih sindroma u 1989. (Gomez-Alonso & Fino lame, 2011).

Ova klasifikacija kategorizira epileptičke sindrome na temelju dva temeljna kriterija, topografske i ideološke, te uključuje tri tipa epilepsije: parcijalne / fokalne, generalizirane i neodređene lokalizacije. Pregled ove klasifikacije možete vidjeti u sljedećoj tablici.

Iako je ovo klasifikacija široko priznata, ona je napustila zastarjeli tijekom godina, tako da je ILAE odlučio napraviti novu klasifikaciju koja je objavljena 2010. godine, nakon nekoliko godina sastanaka i preliminarnih klasifikacijama (Gomez-Alonso & Fine -Lamas, 2011).

Ova nova klasifikacija izbjegava podjelu epilepsija u žarišnim i generaliziranim kategorijama, jer je tijekom ovih godina pokazano da topografija epilepsija nije tako jednostavna. Umjesto korištenja kriterija topografije i ideologije, korištena je dob početka bolesti i etiologija ove bolesti..

  • Prema dobi možemo razlikovati epilepsije koje počinju u neonatalnom razdoblju, u razdoblju dojenja, u djetinjstvu iu adolescenciji / odrasloj dobi, s manje specifičnim odnosom prema dobi.
  • Prema etiologiji razlikuju se genetske razlike, strukturni / metabolički uzroci i oni nepoznatog uzroka.

Smatra se da je epilepsija genetska kada se javlja kao izravna posljedica genetskog problema. Potrebno je provjeriti postoji li ovaj genetski problem s molekularno genetičkom studijom ili dobro osmišljenim obiteljskim studijama (npr. Studije blizanaca). Mnogi od elektrokliničkih sindroma su genetski, osobito oni ranog početka.

Smatra se da je epilepsija strukturnog / metaboličkog uzroka kada postoje dokazi o postojanju strukturnog ili metaboličkog poremećaja.

Unutar ove kategorije epilepsija iz trauma ili ozljeda mozga i epilepsija zbog bolesti uključuju, ali bolest je genetski (kao tuberous skleroze), kao što je genetski uzrok izravno uzrokuje simptome epilepsija.

Unutar skupine epilepsije nepoznatog uzroka nekih vrsta epilepsija kojoj uzrok nije poznat kao benigna rolandic epilepsije, benignih okcipitalni epilepsiju od Gastautovim sindroma uključuju Panayiotopoulos.

ILAE uključuje konačni kriterij za klasificiranje sindroma, stupanj sindromske specifičnosti. Prema ovom kriteriju, kategorija sa sindromima veće sindromske specifičnosti bila bi elektroklina (kategorizirana prema dobi), nakon čega slijede konstelacije i konačno diferencirane prema njihovoj etiologiji..

U sljedećoj tablici možete vidjeti shemu nove klasifikacije epileptičkih sindroma prema ILAE.

Vrste epileptičkih sindroma

Elektroklinički sindrom

- Pojava u neonatalnom razdoblju

Simptomi se obično pojavljuju u prvim mjesecima života djeteta.

  • Benigna obiteljska neonatalna epilepsija (BFNE). Ovaj sindrom je karakteriziran jer beba pati od grčeva nekoliko tjedana, a neki član obitelji, obično jedan od njihovih roditelja, također je pretrpio sindrom kao beba. Nađena je veza između ovog tipa epilepsije i nekoliko gena koji uključuju kromosome 8 i 20.
  • Rana mioklonusna encefalopatija (EME). Dijete pati od epileptičkih napadaja s kroničnim miokloničkim napadima (kratki grčevi mišića).

Nažalost, te krize sprječavaju normalno razvijanje djeteta, čineći ga potpuno ovisnim, a više od polovice djece koja pate od ovog stanja umiru prije nego što navrše jednu godinu života. Etiologija je vrlo raznolika, uključujući genetske, strukturne i metaboličke uzroke.

  • Sindrom Ohtahare. Ovo je rijedak tip epilepsije. Dijete pati od epileptičkih napadaja kronično.

Kao i kod EME, te krize sprječavaju normalno razvijanje djeteta, uzrokujući simptome poput pospanosti (povezane s encefalopatijom) i spastičnosti (rigidnost), što je čini potpuno ovisnom..

Većina djece koja pate od ovog stanja umiru prije nego navrše dvije godine. Uzroci mogu biti genetski ili strukturni.

- Pojava tijekom razdoblja laktacije

Epileptički sindromi obično se pojavljuju u prvoj godini života

  • Djetinjska epilepsija (djeteta) s migracijskim fokalnim napadajima. Ovaj sindrom karakterizira pojava refraktornih fokalnih epileptičkih napadaja (otpornih na lijek) i povezana je s teškom encefalopatijom..

Kriza može potjecati iz bilo koje moždane hemisfere i također može migrirati iz jedne u drugu. Može pretrpjeti epizode epileptičkog statusa, s krizama koje traju dugo.

Djeca koja pate od toga ne mogu se pravilno razvijati, imaju kognitivne probleme i imaju vrlo kratko očekivano trajanje života. Uzrok ovog sindroma nije poznat, ali se smatra da je povezan s genetskim čimbenicima.

  • Westov sindrom (infantilni grčevi). Ovaj se sindrom obično javlja tijekom prve godine života i karakterizira ga prisutnost epileptičkih napada s kratkim i rijedakim grčevima.

Iako se neka djeca dobro odazivaju na liječenje, većina pate od kroničnih grčeva i mogu razviti vrstu epilepsije koja se zove Lennox-Gastautov sindrom. Većina djece pati od poteškoća u učenju, iako će ozbiljnost posljedica ovisiti o uzrocima epilepsije.

  • Mioklonička epilepsija djetinjstva (dojenčad) (MEI). Ovaj sindrom je isti kao i rana mioklonična encefalopatija (EME), s tom razlikom što se pojavljuje kada je dijete staro najmanje godinu dana..

Većina djece nema razvojnih problema, iako neki mogu imati problema s učenjem u jezičnom razvoju i ponašanju. Nažalost, u nekim slučajevima djeca ne reagiraju dobro na lijekove i mogu pretrpjeti ozbiljnije posljedice.

  • Benigna epilepsija djetinjstva (djeteta). Ovaj tip epilepsije može biti poznat ili ne, ovisno o tome je li član obitelji također pretrpio takvo stanje. Epileptički napadaji obično započinju u dobi od 4 do 9 mjeseci.

Tijekom krize dijete zaustavlja ono što radi i stavlja oči kao da gleda u horizont. Mogu se pojaviti između 5 i 10 kriza dnevno. Djeca obično imaju normalan razvoj, većina se poboljšava lijekovima, au drugima se čak spontano oporavlja.

  • Dravetov sindrom. Ovo je vrlo rijedak sindrom. Krize obično počinju u prvoj godini života i povezane su s visokom tjelesnom temperaturom (kao što su febrilni napadi).

Napadi se javljaju nekoliko puta godišnje, prilično su dugi (između 15 i 30 minuta) i karakterizirani su pojavom napadaja (lateraliziranih ili ne). Tijekom druge godine života, krize postaju sve češće.

Nažalost, ovaj tip epilepsije je vrlo teško kontrolirati medicinski. Djeca koja pate od toga imaju ozbiljne probleme u učenju i potpuno su ovisna. Nakon 14 ili 16 godina krize su rjeđe.

  • Mioklonička encefalopatija kod ne-progresivnih poremećaja. Ovaj tip epilepsije karakterizira prisutnost produženog epileptičkog statusa s miokloničkim napadajima. Prognoza djece s ovim sindromom nije vrlo povoljna, većina ima neurološke i bihevioralne probleme. Uzroci su nepoznati.

- Pojava tijekom djetinjstva

  • Febrilna kriza plus (FS +). Ovaj sindrom karakterizira prisutnost febrilnih epileptičkih napadaja (s povećanjem tjelesne temperature) koji obično počinju u prvoj godini života i traju do dobi od oko 11 godina..
  • Panayiotopoulosov sindrom. To je relativno čest sindrom (utječe na 1 od 7 djece s epilepsijom).

Obično se pojavljuje između 3 i 5 godina i karakterizira prisutnost autonomnih napadaja u kojoj dijete ima bljedilo, slabost, kao što su povraćanje, zjenice prošire, pojačano znojenje, a često završava s nekim grčevima.

Djeca s ovim sindromom imaju dobru prognozu jer se obično spontano prepuštaju.

  • Epilepsija s mioklono-atoničkim krizama. Nekada poznat kao astmatična epilepsija ili Dooseov sindrom. Ovaj tip epilepsije karakterizira prisutnost epileptičkih napadaja s miokloničkim napadajima nakon kojih slijedi gubitak tonusa mišića. Djeca koja pate od ovog sindroma nemaju nikakvih razvojnih problema.
  • Benigna epilepsija s centrotemporalnim šiljcima (BECTS). Krize se obično pojavljuju između 3 i 14 godina starosti i napuštaju između 13 i 18 godina. Tijekom krize dijete pati od napadaja koji mogu biti hemifacijalni, te boluju od neuroloških problema koji se odražavaju u jeziku, ali se prepuštaju kako kriza prolazi..
  • Autosomno dominantna noćna frontalna epilepsija (ADNFLE). Ovaj sindrom obično počinje oko 9 godina. Tijekom krize pacijenti pate od napadaja ili gubitka mišićnog tonusa dok spavaju. Prognoza je vrlo dobra, iako je u rijetkim slučajevima otkriveno kognitivno opadanje.
  • Zatiljna epilepsija kasnog početka djetinjstva (tip Gastaut). Ovaj se sindrom obično pojavljuje između 8 i 9 godina i obično nestaje između 2 i 4 godine nakon početka bolesti. Epileptički napadaji su slični onima benigne epilepsije s centrotemporalnim šiljcima. Prognoza je vrlo povoljna.
  • Lennox-Gastautov sindrom. Ovaj sindrom obično počinje u dobi od 3 do 5 godina. Vrste napadaja su vrlo heterogene i mogu varirati od jedne osobe do druge, uključujući atonične krize, napade odsutnosti i napadaje. Prognoza je vrlo nepovoljna, kontrola krize je ograničena čak i lijekovima, a djeca koja pate imaju intelektualne nedostatke. Kod nekih bolesnika napadaji se smanjuju tijekom adolescencije.
  • Epileptička encefalopatija s kontinuiranom valnom točkom tijekom spavanja (CSRS). Ponekad se naziva status epileptike tijekom usporenog mirovanja (ESES). Osobe koje pate od ove vrste epilepsije imaju tipičan uzorak elektroencefalograma (EEG) koji se naziva vrh valova dok spavaju. Pacijenti pate od progresivnog pada i kognitivnog i bihevioralnog.
  • Landau-Kleffner-ov sindrom (LKS). Ovaj se sindrom obično pojavljuje prije nego što dijete napuni šest godina. Napadi se obično pojavljuju najprije s napadajima, a kasnije djeca počinju imati problema s razumijevanjem i proizvodnjom jezika, sposobni su razviti verbalnu agnoziju (nemogućnost prepoznavanja riječi)..

Napadi obično nestaju kada je dijete staro oko 5 godina, iako još uvijek ima jezik, kao i probleme u ponašanju i učenju..

  • Epilepsija s odsutnošću djeteta (CAE). To je jedan od najčešćih tipova dječje epilepsije. Obično započinje kada je dijete staro između 4 i 7 godina i karakterizira ga prisutnost epileptičkih napadaja u kojima dijete gubi svijest, prestaje raditi ono što radi i ostaje odsutno (otuda i njegovo ime).

Te se krize mogu pojaviti nekoliko puta dnevno tijekom godine, a ponekad ih prate i automatizmi (ponavljajući pokreti prstiju, ruku, usta ...). Srećom, epilepsija obično nestaje u adolescenciji, a prognoza je vrlo povoljna.

- Izgled tijekom adolescencije i odrasle dobi

  • Epilepsija s maloljetnim odsutnostima (JAE). Ovaj tip epilepsije sličan je epilepsiji u djetinjstvu, ali počinje u adolescenciji.
  • Juvenilna mioklonična epilepsija (JME). Ovaj tip epilepsije je jedan od najčešćih. Ljudi koji pate od toga imaju epileptičke napade, često fotosenzitivne, s generaliziranim i miokloničkim napadajima. Prognoza ovisi o odgovoru na liječenje pacijenta, ali obično nema kognitivnih problema.
  • Epilepsija s generaliziranim toničko-kloničkim napadajima. Također vrlo česta. Obično počinje kada je osoba stara oko 20 godina i karakterizirana je prisutnošću epileptičkih napadaja s generaliziranim napadajima koji se češće javljaju ako je osoba loše spavala, umorna je ili je uzimala alkohol..

Općenito, ima dobru prognozu, razvoj i kognitivne sposobnosti osobe često su normalni, ali za kontrolu napadaja potrebno je da uzimaju lijekove.

  • Progresivne mioklonične epilepsije (PME). Karakterizira ga prisutnost epileptičkih napadaja s miokloničkim i toničko-kloničkim napadima. Ova vrsta krize je ono što svi zamišljaju kada govorimo o epileptičnom napadu: osoba postaje ukočena, a zatim gubi tonus mišića, padne na pod i počinju napadi.

Nažalost, to je kronična bolest i nisu svi pacijenti dobro reagirali na lijekove za kontrolu kriza.

  • Autosomno dominantna epilepsija sa slušnim karakteristikama (ADEAF). Ovaj tip epilepsije je nasljedan. Karakterizira ga prisutnost epileptičkih napadaja s fokalnim napadima i auditivnim simptomima kao što su male slušne iluzije, distorzije i nemogućnost razumijevanja jezika..

Prognoza je prilično povoljna, ljudi obično ne pate od razvojnih problema ili se kognitivni deficiti i napadaji mogu kontrolirati lijekovima.

  • Ostale obiteljske epilepsije temporalnog režnja. Epileptički napadi koje trpe pacijenti s ovim sindromom uključuju uzorak određenih čudnih osjećaja, različitih za svakog pojedinca, koji mogu uključivati ​​sjećanje na stare uspomene, slušne, vizualne, olfaktorne ili obične halucinacije. Prognoza je dobra, kriza se dobro kontrolira s lijekovima.

- S manje specifičnim odnosom prema dobi

  • Epilepsija žarišne obitelji s varijabilnim žarištima. To je nasljedni sindrom koji se može pojaviti od djetinjstva do odrasle dobi i karakteriziran je prisutnošću epileptičkih napadaja s fokalnim napadajima..

Razvojne i kognitivne sposobnosti obično ostaju normalne i napadaji se mogu kontrolirati lijekovima.

  • Refleksne epilepsije. Ovaj tip epilepsije razlikuje se od prethodnih po tome što se epileptički napadaji ne pojavljuju spontano, već kao odgovor na stimulus ili aktivnost pacijenta..

Podražaji mogu biti jednostavni (npr. Bljeskajuća svjetla, dodirivanje ili pijenje vruće, ostajući u mraku ...) ili složeni (npr. Četkanje zubi, slušanje glazbe ...) kao i radnje (str. npr. hodanje, čitanje, izvođenje mentalnih proračuna ...).

Posebne konstelacije

  • Medijalna temporalna epilepsija s hipokampalnom sklerozom (MTLE s HS). Epileptički napadi obično počinju osjećajem u abdomenu da će se nešto dogoditi (abdominalna aura) i nastaviti s hranom, verbalnim i verbalnim automatizmom..

Ova vrsta epilepsije je obično otporna na lijekove, ali se obično može izliječiti kirurškim zahvatom.

  • Rasmussenov sindrom. To je rijetka bolest koja se javlja kada se jedna od dviju hemisfera upali, iako je uzrok ove upale još uvijek nepoznat. Upala uzrokuje fokalne napade na kontralateralnoj strani tijela.

Ovaj sindrom može nestati s godinama, iako kontinuirane upale mogu ostaviti nastavke kao probleme razvoja.

  • Gellastična kriza s hipotalamičkim hamartom. Gelastičnu krizu karakterizira prikaz smijeha i iznenadnog i nenamjernog smijeha koji se često opisuje kao "hladno" ili "bez emocija"..

Najčešće ih uzrokuje tumor hipotalamusa koji se naziva hamartoma. Krize je vrlo teško kontrolirati, ali uklanjanje tumora može pomoći u poboljšanju kognitivnih simptoma.

  • Epilepsija hemikonvulzija-hemiplegija. Ovaj tip epilepsije se obično javlja kao posljedica dužeg trajanja febrilnih napadaja. Krizu karakterizira prisutnost unilateralnih kloničnih napadaja i pacijenti obično razvijaju hemiplegiju (paraliza jedne strane tijela)..

Sa strukturnim ili metaboličkim uzrocima

  • Malformacije kortikalnog razvoja (hemimegalencefalija, heterotopija, itd.)
  • Neurokutani sindromi (kompleks tubularne skleroze, Sturge-Weber, itd.)
  • tumor
  • infekcija
  • trauma
  • Perinatalne ozljede
  • udar
  • itd.

Epilepsije nepoznatih uzroka

Te se krize događaju u izolaciji, za razliku od prethodnih, i obično nestaju spontano bez ostavljanja bilo kakvog nastavka.

  • Benigna neonatalna kriza (BNS).
  • Febrilna kriza (FS).

reference

  1. Appleton, R., Kneen, R., i Macleod, S. (ožujak 2015). Sindroma. Preuzeto iz djelovanja epilepsije.
  2. Auvin, S., Bellavoine, V., Merdariu, D., Delano, C., Emaleh-Bergés, M., Gressens, P., & Boespflug-Tanguy, O. (2012). Sindrom hemikonvulzije-hemiplegije-epilepsije: sadašnje razumijevanje. Eur J Paediatr Neurol., 16 (5), 413-21. doi: 10.1016 / j.ejpn.2012.01.007. Epub 2012 14
  3. Berg, A., Berković, S., Brodie, M., Bucjjalter, J., Cross, H., van Emde, W., ... Scheffer, I. (2010). TERMINOLOGIJA I REVIDIRANI KONCEPTI ORGANIZACIJE KRIZA I EPILEPSIJA: IZVJEŠĆE KOMISIJE ILAE O KLASIFIKACIJI I TERMINOLOGIJI, 2005-2009.. 
  4. Cersosimo, R., Flesler, S., Bartuluchi, M., Soprano, A., Pomata, H., i Caraballo, R. (2011). Epilepsija privremenog mesijalnog režnja s hipokampalnom sklerozom: Studija 42 djece. Napad, 20, 131-137. doi: 10.1016 / j.seizure.2010.11.002
  5. Temelj epilepsije. (N. D.). O epilepsiji i napadajima. Preuzeto 21. lipnja 2016. iz zaklade Epilepsije:
  6. Gómez-Alonso, J., & Bellas-Lamas, P. (2011). Nova klasifikacija epilepsija Međunarodne lige protiv epilepsije (ILAE): korak u pogrešnom smjeru? Rev Neurol, 52, 541-7.
  7. Holmes, G. L. (rujan 2013.). Vrste sindroma epilepsije. Preuzeto iz zaklade za epilepsiju.
  8. Međunarodna liga protiv epilepsije, ILEA. (N. D.). Epilepsijski sindromi. Preuzeto 21. lipnja 2016. iz International League Against Epilepsy.
  9. WHO. (Veljača 2016). Epilepsija. Dobivena od Svjetske zdravstvene organizacije.
  10. Ottman R. Autosomna dominantna parcijalna epilepsija s slušnim značajkama. 2007 Apr 20 [Ažurirano 2015 Aug 27]. U: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, i sur., Urednici. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Sveučilište Washington, Seattle; 1993-2016.