Generalizirani razvojni poremećaji, simptomi, uzroci i tretmani



generalizirani razvojni poremećaji (TGD) su skup izmjena koje rezultiraju kašnjenjem i / ili odstupanjem od uobičajenih obrazaca razvoja i koji značajno utječu na društvena i komunikacijska područja.

Ovaj skup poremećaja će proizvesti promjene u društvenim interakcijama i odnosima, promjene u verbalnom i neverbalnom jeziku, kao i prisutnost restriktivnih ili ponavljajućih obrazaca ponašanja (García-Ron, 2012).

Američka psihijatrijska udruga (APA) u Dijagnostičkom i statističkom priručniku o mentalnim poremećajima (DSM-IV), u okviru generaliziranih poremećaja u razvoju (PDD), uključuje različite vrste kliničkih entiteta, koji uključuju: autistične poremećaje , Rettov poremećaj, dezintegrativni poremećaj, Aspergerov i generalizirani razvojni poremećaj nisu navedeni.

U literaturi o generaliziranim razvojnim poremećajima uobičajeno je pronaći aluziju na njih s generičkim imenom autističnog poremećaja. Međutim, svaki od ovih poremećaja je jasno definirana cjelina s vlastitim dijagnostičkim kriterijima.

Unatoč tome, u trenutnom izdanju dijagnostičkog priručnika, objavljenom 2013. godine (DSM-V), predložena je promjena dijagnostičkih kriterija za pervazivne razvojne poremećaje..

Tako se utvrđuje da će svi pacijenti s jasno definiranom dijagnozom prema DSM-IV autističnog poremećaja, Aspergerove bolesti ili nespecificiranog razvojnog poremećaja biti dijagnosticirani poremećajem spektra autizma (DSM-V, 2013)..

Razlog za kombiniranje pojedinačnih dijagnoza PDD-a u jednu kategoriju poremećaja spektra autizma (ASD) bio je upitan. Različiti istraživači autizam nazivaju ne kao jedinstveno stanje, već kao "autizam" u množini, zbog velike heterogenosti ove patologije (Federación Autismo Andalucia, 2016)..

indeks

  • 1 Definicija
  • 2 Vrste pervazivnih razvojnih poremećaja
    • 2.1 Autistični poremećaj
    • 2.2 Aspergerov poremećaj ili Aspergerov sindrom
    • 2.3 Rettov ili Rettov sindrom
    • 2.4 Dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu ili Heller-ov sindrom
    • 2.5 Generalizirani razvojni poremećaj nije naveden
  • 3 Prevalencija
  • 4 Simptomi i kliničke značajke
    • 4.1 Promjene u društvenoj interakciji
    • 4.2 Promjene u komunikaciji
    • 4.3 Promjene fleksibilnosti i mašte
    • 4.4 Drugi relevantni simptomi
  • 5 Uzroci
    • 5.1 Genetski čimbenici
  • 6 Dijagnoza
  • 7 Liječenje
  • 8 Reference

definicija

Prema DSM-IV, generalizirani razvojni poremećaj nije specifična dijagnoza, već opći pojam pod kojim se definiraju različite specifične dijagnoze: autistični poremećaj, Rettov poremećaj, dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu, Aspergerov poremećaj i poremećaj. rasprostranjenost neodređenog razvoja (društvo Autizam, 2016).

Općenito, to su poremećaji koji se javljaju u ranom djetinjstvu, osobito prije tri godine života. Neki od simptoma koje roditelji i skrbnici mogu primijetiti mogu uključivati:

  • Teškoće u korištenju i razumijevanju jezika.
  • Teškoća označena za interakciju s ljudima, objektima i / ili događajima.
  • Atipične igre.
  • Otpornost na promjene u rutinama i / ili obiteljskom okruženju.
  • Ponavljajući pokreti i uzorci tijela (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.).

Vrste pervazivnih razvojnih poremećaja

Iz klasifikacije prikazane u DMS-IV, identificirano je pet vrsta generaliziranih razvojnih poremećaja:

Autistični poremećaj

Karakterizira ga promjena vještina povezanih s socijalnom interakcijom, verbalnom i neverbalnom komunikacijom, ograničavanjem interesa te stereotipnim i ponavljajućim ponašanjima; neuobičajen odgovor na podražaje i / ili prisutnost razvojnih poremećaja.

Aspergerov poremećaj ili Aspergerov sindrom

Karakterizira ga prisutnost izražene nemogućnosti uspostavljanja društvenih odnosa prilagođenih njihovoj dobi i stupnju razvoja, zajedno s mentalnom i ponašajnom rigidnošću..

Rettov poremećaj ili Rettov sindrom

Pojavljuje se samo kod djevojčica i karakterizira ga nagla regresija motoričkog ponašanja prije 4 godine života. Obično je povezana s ozbiljnim intelektualnim poteškoćama.

Dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu ili Heller-ov sindrom

Karakterizira ga gubitak vještina stečenih nakon normalnog razvoja. Obično se javlja između dvije i deset godina. Oni imaju tendenciju da nestanu gotovo sve vještine razvijene u različitim područjima i obično su povezane s teškom intelektualnom teškoćom i epizodama konvulzivnog tipa..

Generalizirani razvojni poremećaj nije naveden

Ova dijagnostička kategorija pokušava grupirati sve slučajeve u kojima se ne pojavljuje točno podudaranje s svakom od prethodnih definicija ili su simptomi nepotpuno ili neprimjereno prikazani..

rasprostranjenost

Općenito, podaci dobiveni iz različitih epidemioloških studija su varijabilni i heterogeni, uglavnom zbog različitih instrumenata koji se koriste za utvrđivanje dijagnoze, kao i razlika koje postoje u ispitivanim uzorcima (AEPNYA, 2008).

Unatoč tome, generalizirani razvojni poremećaji (PDD) su najčešći razvojni poremećaji u ranim fazama djetinjstva (García-Primo, 2014).

Do nedavno su različite studije procijenile prevalenciju 6-7 slučajeva generaliziranog razvojnog poremećaja na 1000 stanovnika (García-Primo, 2014). Osim toga, među različitim dijagnostičkim kategorijama, autizam je najčešći oblik bolesti, a iznosi 1% (García-Primo, 2014).

S druge strane, češće je da se ova vrsta patoloških pojava javlja kod dječaka nego kod djevojčica, s približnim omjerom 3: 1 (García-Ron, 2012).

Ova vrsta promjene obično se javlja prije nego što osoba dostigne tri godine života. Normalno, kašnjenja ili razvojne anomalije počinju se pojavljivati ​​u prvoj godini života, što može biti znak upozorenja njihovim skrbnicima (AEPNYA, 2008).

Mnogi roditelji navode da "nešto nije u redu" otprilike oko 18 mjeseci i obično odlaze liječniku kad navrše 24 mjeseca (AEPNYA, 2008).

Samo 10% slučajeva dobiva ranu dijagnozu, ostatak se ne uspostavlja do otprilike dvije ili tri godine (AEPNYA, 2008).

Simptomi i kliničke značajke

Općenito, generalizirani razvojni poremećaji (PDD) definirani su u odnosu na niz promjena temeljenih na trijadi poremećaja krila: 

  • Izmjene u komunikacija.
  • Izmjene društvena interakcija.
  • Izmjene fleksibilnost i mašta (CPG za liječenje bolesnika s poremećajima iz autističnog spektra u primarnoj zdravstvenoj zaštiti, 2009).

Ovisno o specifičnom kliničkom tijeku svakog pojedinca, te će se promjene javiti u manjoj ili većoj mjeri ozbiljnosti, dobi ili izgleda..

Prema španjolskom udruženju dječje i adolescentske psihijatrije (2008), pogođena područja mogu biti:

Promjene u društvenoj interakciji

Teške teškoće javljaju se u društvenoj sferi, koju karakterizira odsustvo međuljudskog kontakta, sklonost introvertnosti i izolacija ili ravnodušnost prema ljudima (AEPNYA, 2008).

Promjene u komunikaciji

U različitim generaliziranim poremećajima razvoja, a posebno u autizmu, pojavljuje se niz jezičnih poremećaja: a) poteškoća ili nemogućnost razumijevanja verbalnog i neverbalnog jezika; b) poteškoća ili nemogućnost stvaranja razumljivog verbalnog i neverbalnog jezika; c) specifične anomalije (ecolalias, metaforički jezik, neologizmi) (AEPNYA, 2008).

Izmjene fleksibilnosti i mašte

Na području interesa pojavit će se različita ograničenja. Vrlo je uobičajeno promatrati ponavljajuća, rigidna i restriktivna ponašanja, koja navode pojedinca da predstavi ograničene interese nekoliko aktivnosti i objekata..

Također je uobičajeno promatrati ručne stereotipe, poravnanje objekata ili kompulzivne ritualne pojave. Mogu se pojaviti netipični odgovori na osjetilne podražaje, zabrinutost zbog svjetla ili buke (AEPNYA, 2008).

Ostali relevantni simptomi

Motorna nekoordinacija, hiperaktivnost, samopovređujuće ponašanje, smanjenje praga boli, ljuljanje, lepršanje, smijeh i dekontekstualizirani plač ili afektivna labilnost (AEPNYA, 2008).

uzroci

Nema jasnog konsenzusa o prirodi pervazivnih razvojnih poremećaja. Eksperimentalne studije pokazuju jasnu heterogenost jer je to dijagnostička kategorija koja pokriva širok raspon kliničkih poremećaja koji mogu imati različite organske baze (AEPNYA, 2008)..

Općenito, ovi poremećaji su opravdani prisutnošću cerebralnih, funkcionalnih i / ili strukturnih abnormalnosti, koje ne moraju biti uobičajene.

Među etiološkim čimbenicima povezanim s tim poremećajima istaknuti su genetski čimbenici; neurokemijske promjene; promjene imunoloških funkcija; i okolišni čimbenici.

Genetski čimbenici

Genetska etiologija nije u potpunosti uspostavljena. Smatra se da i monogene i multigenske anomalije mogu biti uključene (García-Ron, 2012).

U slučaju autizma, rezultati potpune skeniranja genoma podupiru hipotezu da osoba mora naslijediti najmanje 15 do 20 gena, koji sinergistički djeluju na izražavanje potpunog fenotipa autizma..

Stopa recidiva kod braće i sestara osoba s autizmom iznosi 2,2%, što može doseći i do 8% kada su uključene sve ASD, što znači oko 50-75 puta veći rizik od opće populacije (CPG za upravljanje bolesnika s poremećajima iz autističnog spektra u primarnoj zdravstvenoj zaštiti, 2009..

Neurokemijski čimbenici

Identificirani su različiti neurokemijski korelati (serotonin, oksitocin, dopamin, noradrenalin i acetilkolin) koji mogu utjecati na nastanak središnjeg živčanog sustava u različitim fazama razvoja (CPG za liječenje bolesnika s poremećajima iz autističnog spektra u primarnoj zaštiti, 2009)..

Imunološki čimbenici

Utvrđeno je da prisutnost IgG antitijela protiv fetalnih proteina mozga u majčinskoj plazmi tijekom trudnoće, zajedno s izraženom genetskom labilnošću, može dovesti do globalne regresije neurorazvojnosti (CPG za upravljanje
bolesnici s poremećajima iz autističnog spektra u primarnoj zdravstvenoj zaštiti, 2009).

Čimbenici okoliša

Među tim faktorima, identificiran je niz uvjeta koji mogu dovesti do specifičnog fenotipa tih poremećaja.

Ti su čimbenici istaknuli opstetrijske komplikacije, cijepljenje, opijate, egzogeni mozak, izloženost živu, toksične bolesti, između ostalih. Međutim, stvarna učestalost tih pojava još nije detaljno specificirana u znanstvenim istraživanjima.

dijagnoza

Prosječna starost postavljanja dijagnoze je između 3 i 4 godine. Međutim, roditelji navode da su primijetili abnormalne znakove ili simptome otprilike 18 mjeseci, te da su u dobi od dvije godine kada počnu tražiti specijalizirani savjet (García-Ron, 2012)..

Tradicionalno, otkrivanje autizma karakterizira identifikacija upozoravajućih znakova, međutim, službe njege su se bavile minimalno, stoga su roditelji mobilizirani prije predstavljanja ovih promjena..

Američka akademija za pedijatriju (AAP) preporučuje da se mehanizmi ranog otkrivanja uspostave i na profesionalnoj i na razini javne uprave.

Preporučuje se da obiteljski liječnici provode različite preglede generaliziranog razvojnog poremećaja u rutinskim posjetima najmanje dva puta prije dvije godine kako bi otkrili moguće znakove upozorenja (García-Primo, 2014).

Kada se abnormalnosti ponašanja otkriju rano, utvrđivanje konačne dijagnoze je obično teško zbog heterogenosti da se simptomi i znakovi mogu manifestirati u svakom pojedincu..

liječenje

Trenutno ne postoji jedinstveni tretman za pervazivne razvojne poremećaje. Neki lijekovi se obično koriste za liječenje specifičnih problema na razini ponašanja (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.).

S druge strane, terapijske i neuropsihološke intervencije provode se prema specifičnim potrebama osoba koje su dijagnosticirane (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.).

Komunikativne i društvene promjene uzrokovat će značajno kašnjenje u stjecanju školskog i socijalnog učenja. Stoga je rana intervencija na obrazovnoj razini pokazala temeljnu ulogu za poboljšanje funkcionalnog učinka.

reference

  1. Autizam Andaluzija (2016). Dobijena od Federacije roditelja roditelja s djecom s poremećajima autističnog spektra: autismoandalucia.org.
  2. AEPNYA. (2008). Generalizirani razvojni poremećaji.
  3. Društvo autizma (2016). Preuzeto s autism-society.org/.
  4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
    Program ranog otkrivanja generaliziranih poremećaja u razvoju u zdravstvenim područjima Salamanca i Zamora. An Pediatr, 80(5), 285-292.
  5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Rani klinički pokazatelji pervazivnih razvojnih poremećaja. An Pediatr, 77(3), 171-175.
  6. Ministarstvo zdravstva i socijalne politike. (2009). Smjernica kliničke prakse za liječenje bolesnika s poremećajima spektra autizma u primarnoj skrbi.
  7. NIh (2015.). Sveprisutni razvojni poremećaji. Dobiven od Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar.