Što su rijetke bolesti?

rijetkih bolesti (ER) su patološko stanje koje pogađa vrlo malu skupinu ili broj ljudi u usporedbi s drugim prevladavajućim bolestima u općoj populaciji (Richter i sur., 2015).

U slučaju Europe, rijetke bolesti utječu na otprilike jednu osobu na svakih 2.000 stanovnika opće populacije (Španjolska federacija rijetkih bolesti, 2016)..

Međutim, u slučaju SAD-a, bolest se smatra rijetkom ili rijetkom kada zahvati otprilike manje od 200.000 ljudi u određeno vrijeme (Dan rijetkih bolesti, 2016.).

Glavna karakteristika rijetkih bolesti, koja se nazivaju i bolesti siroče, jest širok raspon simptoma koji se mogu pojaviti. Specifična patologija može proizvesti vrlo specifične simptome i vrlo se razlikuje od bilo koje druge rijetke bolesti. Osim toga, i simptomi i klinički tijek također su vrlo heterogeni među pacijentima koji pate od iste patologije (Rare Diseases Europe, 2007)..

Vrlo velik broj rijetkih genetskih bolesti opisan je u djece i odraslih diljem svijeta. Trenutno je poznato između 5.000 i 8.000 različitih patologija, a osim toga, nove rijetke bolesti često se dokumentiraju u medicinskoj literaturi (Richter i sur., 2015).

Općenito, ova vrsta patologije je proizvod promjena ili genetskih mutacija. Međutim, mogu se razviti i kao posljedica infektivne, imunološke, virusne i / ili degenerativne patologije (Cortés, 2015)..

Što je rijetka bolest?

Opće definicije pojma bolesti odnose se na pogoršanje zdravlja (tjelesnog ili mentalnog) ili abnormalno stanje u funkcioniranju osobe (Europska organizacija za rijetke bolesti, 2005.).

Rijetke bolesti su, dakle, patologije koje se javljaju s vrlo niskom učestalošću u općoj populaciji, a smatraju se rijetkim (COFCO, 2016).

Usprkos tome Svjetska zdravstvena organizacija, On primjećuje da postoji veliki broj ljudi pogođenih tim bolestima. Različite studije procjenjuju da one mogu utjecati na oko 7% populacije (COFCO, 2016).

Opisane su tisuće rijetkih bolesti (Svjetska zdravstvena organizacija, 2012). Među njima duchenne mišićna distrofija, cistična fibroza, hemofilija ili Angelmanov sindrom.

Oni koji pate od rijetkih bolesti?

Ovisno o zemlji postoje različiti statistički kriteriji za razmatranje patologije kao skupine rijetkih ili rijetkih bolesti.

Unatoč tome, neki istraživački projekti procjenjuju da u svijetu postoji više od 300 milijuna ljudi koji su pogođeni rijetkom bolešću (Cortés, 2015).

Procjenjuje se da u europskoj populaciji postoji između 6.000 i 8.000 vrsta rijetkih bolesti koje zahvaćaju otprilike 6-8% populacije (Europska organizacija za rijetke bolesti, 2005)..

Izvedeno na temelju tih podataka, vjerojatno je da oko 3 milijuna ljudi koji žive u Španjolskoj, 27 milijuna ljudi koji žive u Europi, 42 milijuna ljudi koji žive u Latinskoj Americi i 25 milijuna ljudi koji žive u Sjevernoj Americi, mogu patiti od bilo koje vrste bolesti Rijetke (Španjolska federacija rijetkih bolesti, 2016).

Što se tiče dobi, uočeno je da 75% slučajeva rijetkih bolesti pogađa djecu. Konkretno, dokumentirano je da 30% djece oboljele od rijetkih bolesti umire prije dobi od 5 godina (Europska organizacija za rijetke bolesti, 2005.).

Unatoč tome, postoji visok postotak rijetkih bolesti koje se javljaju u odrasloj dobi, kao što je Huntintongova bolest ili Crohnova bolest (COFCO, 2016)..

Koje su osobine rijetkih bolesti?

Postoji vrlo široka i heterogena raznolikost poremećaja kao i specifična simptomatologija. Također, puno zajedničkih simptoma? može sakriti ili ometati dijagnozu rijetke bolesti (Dan rijetkih bolesti, 2016).

Unatoč simptomatskoj heterogenosti, rijetke bolesti se smatraju ozbiljnim patologijama, s progresivnim i kroničnim kliničkim tijekom (Orphanet, 2012) koje će proizvesti različite promjene na fizičkoj, kognitivnoj, senzornoj i / ili bihevioralnoj razini (Španjolska federacija rijetkih bolesti, 2016).

Kod nekih tipova (mišićna atrofija, Rettov sindrom, među ostalima) znakovi i simptomi se javljaju od rođenja ili ranih stadija života osobe (Orphanet, 2012).

Ukratko, Španjolski savez rijetkih bolesti (2016) ističe neke od najznačajnijih značajki rijetkih bolesti:

• Rani izgled. Približno 2 od 3 djece počinju razvijati simptome karakteristične za patologiju koja je pretrpjela prije 2 godine.
• U mnogim ljudima će se predstaviti kronične boli obično se izvodi iz fizičkih i osjetilnih poremećaja.
• Prisutnost motoričkih deficita, senzorni, kognitivni u oko 50% slučajeva.
• Prisutnost funkcionalne ovisnosti u 1 od 3 slučaja.
• Smanjenje očekivanog trajanja života u većini slučajeva. Oko 10% pojedinaca umire između 1-5 godina, a još 12% između 5-15 godina.

Koji su uzroci rijetkih bolesti?

Specifičan uzrok većine rijetkih bolesti još je uvijek u pitanju. Unatoč tome, mnoge vrste nastaju kao posljedica genetskih promjena, koje se nazivaju rijetke genetske bolesti? (Nacionalni institut za istraživanje humanog genoma, 2012).

Kada postoji genetska mutacija, može se prenijeti na potomstvo, zbog toga postoji nekoliko slučajeva rijetkih genetskih nasljednih bolesti (National Human Genome Research Institute, 2012).

Neki primjeri rijetkih bolesti uzrokovanih genetskim čimbenicima su: cistična fibroza, Huntintongova bolest, mišićne distrofije (National Human Genome Research Institute, 2012).

S druge strane, moramo imati na umu da postoje i drugi tipovi čimbenika koji mogu potaknuti pojavu rijetke patologije.

S jedne strane, postoje patološki čimbenici koji mogu izravno uzrokovati razvoj rijetke bolesti: virusi, bakterije, imunološki procesi itd. (Nacionalni institut za istraživanje humanog genoma, 2012).

S druge strane, opisani su i neki čimbenici okoliša koji pokazuju sekundarni modulacijski utjecaj: prehrambene navike, konzumiranje tvari kao što su duhan ili alkohol, izloženost kemijskim proizvodima itd. (Nacionalni institut za istraživanje humanog genoma, 2012).

Na primjer, većina slučajeva mezotelioma (patologija koja utječe na stanice koje okružuju torakalnu šupljinu) su posljedica izloženosti azbestu (National Human Genome Research Institute, 2012).

Koliko vrsta rijetkih bolesti postoji?

Rijetke ili rijetke bolesti mogu se razviti zbog velikog broja čimbenika, stoga su opisane vrlo različite vrste..

Osim toga, ista se patologija može pojaviti s različitim kliničkim manifestacijama među ljudima ili različitim podtipovima koji se mogu opisati unutar iste bolesti (Cortés, 2015)..

Trenutno je opisano između 6.000 i 8.000 vrsta rijetkih bolesti, a taj se broj i dalje stalno povećava kao rezultat kliničke i eksperimentalne dokumentacije..

Općenito, sve rijetke patologije utječu na fizičke sposobnosti, kognitivne sposobnosti, spektar ponašanja i osjetilne sposobnosti (Cortés, 2015)..

Iako su to bolesti koje se javljaju sa smanjenom učestalošću na razini populacije, postoje neki podtipovi koji se pojavljuju češće od drugih.

Neke od najčešćih vrsta? rijetkih bolesti (Cortés, 2015):

• achondroplasia: to je patologija koja se javlja s frekvencijom od 1: 25.000. Glavni uzrok je mutacija gena FGR3. Ova vrsta patologije može proizvesti makrocefaliju, hipoplaziju lica, smanjenje visine, među ostalima.
• Angelmanov sindrom: učestalost ovog sindroma procijenjena je na 1: 15.000. Mutacija gena UBE3A povezana je s pojavom ove patologije i pripadajuće simptomatologije: mentalna retardacija, mikrocefalija, odsutnost jezika, elektroencefalografske promjene, ataksija itd..
• Síndme de Bardet BiedlOva vrsta patologije ima učestalost 1: 125.000, a mutacija gena BBS1 povezana je s njegovim izgledom. Često su prisutna sljedeća stanja: mentalna retardacija, pretilost, retinitis, polidaktilija ili hipoginadizam.
• Tubularna sklerozaTo je patologija koja se javlja s učestalošću od 1: 6,000 i povezana je s mutacijom TSC1 / TSC2 gena. Ljudi koji pate od toga obično su prisutni: napadi, ciste bubrega, hipokromna mjesta, potkožni noduli, angiofibrome i srčane rabdomiome..
• fenilketonurijuje poremećaj koji ima učestalost 1: 10000 i javlja se kao rezultat mutacije PHA gena. Neki od simptoma koji se razvijaju kao rezultat vašeg stanja su: mentalna retardacija, mikrocefalija, poremećaji u ponašanju, konvulzije i / ili hipopigmentacija kože..
• Cistična fibroza: to je patologija koja se javlja s približnom učestalošću od 1: 10 000 i povezana je s mutacijom gena CFTR. Povezanu simptomatologiju karakteriziraju: kronične plućne infekcije, insuficijencija gušterače, brošiktazije i neplodnost kod muškaraca.
• Neurofibromatoza tip 1: to je patologija koja ima učestalost 1: 3000 i povezana je s mutacijom gena NF1. Povezana simptomatologija je sljedeća: gliomi, sfenoidna displazija, Lischovi čvorići i pjege / pjegice kože.
• Prader Willi sindrom: to je sindrom koji se javlja s učestalošću od 1: 25.000 i koji je povezan s različitim genetskim čimbenicima, posebno s promjenama u genetici u: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115). SNORD116). Klinički spektar Prader Willi sindroma može uključivati: promjene u ponašanju, hipogonadizam, hiperfagiju, pretilost, dysmorphism lica i neonatalnu hipotoniju..
• Rettov sindrom: ovaj tip sindroma javlja se s učestalošću od 1: 12.000 u žena i povezan je s mutacijom u genu MECP2. Povezana simptomatologija uključuje: poremećaj spavanja, autistično ponašanje, stereotipe u gornjim ekstremitetima, skoliozu, hiperventilaciju, bruksizam, mikrocefaliju i / ili progresivnu mentalnu retardaciju.
• Sotosov sindrom: ova se patologija javlja s učestalošću od 1: 50.000 i povezana je s promjenama u NDS1 genu. Neki od pridruženih simptoma su: poteškoće u učenju, makrocefalija, magalencefalija, povećana veličina stopala i ruku, poremećaji koordinacije, među ostalima.
• Williamsov sindrom: to je patologija koja se javlja s učestalošću od 1: 8.000 i povezana je s brojnim genetskim čimbenicima: genetske promjene u 7q11.1 (ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ). Simptomi koji se javljaju kao posljedica stanja ovog sindroma uključuju: hiperkalcemiju, hiperakuziju, supravalvularnu stenozu aorte, plućnu stenozu, promjene u ponašanju i poremećaje u viduomotornim sposobnostima..

Postoji li liječenje rijetkih bolesti?

Liječenje će u osnovi ovisiti o vrsti patologije koju osoba predstavlja. U nekim slučajevima, terapijske intervencije se koriste za liječenje simptoma, kako za kontrolu napretka bolesti, tako i za poboljšanje kvalitete života općenito..

Unatoč tome, klinička ispitivanja i različita istraživanja koja su u tijeku pokušavaju razjasniti biološke osnove svake vrste rijetkih bolesti i stoga pronaći lijek za mnoge patologije koje imaju prognozu smrtnosti u ranim fazama života.

Koji su glavni problemi s kojima se susreću ljudi koji pate od rijetkih bolesti i njihovih rođaka??

Do relativno nedavno došlo je do velikog neznanja o rijetkim bolestima, gotovo da nije bilo studija i kliničkih istraživanja.

Iako se opseg informacija o nekim od najčešćih rijetkih bolesti znatno povećao, u većini njih još uvijek postoji velika znanstvena i konceptualna praznina..

Najčešći problemi odnose se na određivanje dijagnoze, traženje specifičnih i adekvatnih informacija o specifičnoj patologiji ili poteškoće u pronalaženju specijaliziranih stručnjaka (Orphanet, 2012).

Osobe s rijetkim bolestima i njihove obitelji naići će na značajne poteškoće u pristupu kvalitetnoj medicinskoj skrbi ili socijalnoj i medicinskoj podršci (Orphanet, 2012).

Smatra se da oni koji su pogođeni ovom vrstom patologija predstavljaju povećanu ranjivost u psihološkim, socijalnim, ekonomskim i kulturnim područjima, uglavnom zbog nedostatka specifičnih medicinskih protokola ili nedostatka specifičnih i odgovarajućih socijalnih politika (Orphanet, 2012)..

zaključci

Iako se rijetke bolesti smatraju rijetkim ili neuobičajenim bolestima, sada ih ima mnogo..

Pojedinac koji boluje od određene vrste rijetkih bolesti može predstavljati značajne probleme i nedostatke na fizičkoj, osjetilnoj i kognitivnoj razini, zbog čega je vjerojatno da će predstavljati značajan stupanj funkcionalne invalidnosti..

Zbog neuobičajene prirode tih patologija, državne politike imaju tendenciju da izdvajaju malo ekonomskih resursa za klinička i eksperimentalna istraživanja i za razvoj specijalizirane medicinske skrbi..

Zbog tih okolnosti, u većini slučajeva patologije se ne dijagnosticiraju rano ili se simptomi i sindromi ne identificiraju učinkovito, pa se postavljaju pogrešne ili zbunjujuće dijagnoze. Kao posljedica toga, terapijska intervencija nije adekvatna, pogoršava i ozbiljnost i tijek bolesti i prognozu..

Neophodno je povećati znanje o ovoj vrsti patologija i, stoga, resursima koji su im dodijeljeni. Rana dijagnoza i intervencija su neophodni za poboljšanje kvalitete života osoba koje pate od rijetkih bolesti.

bibliografija

1. COFCO. (2016). Rijetke bolesti.
2. Cortés, F. (2015). Rijetke bolesti. Med. Clin. TOČKE , 26 (4), 425-431.
3. EURODIS. (2005). Rijetke bolesti: razumijevanje ovog javnozdravstvenog prioriteta.
4. EURODIS. (2005). Što je rijetka bolest? Preuzeto iz Europske organizacije za rijetke bolesti: http://www.eurordis.org/IMG/
5. Feder. (2016). Često postavljana pitanja o ER. Dobiven od Španjolske federacije za rijetke bolesti: http://www.enfermedades-raras.org/
6. Globalni geni (2016). Rijetke bolesti: činjenice i statika. Preuzeto sa Global Gene.es saveznika u rijetkim bolestima: https://globalgenes.org/
7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016). "Rijetke" bolesti: Motivirani pacijenti čine različite. Međunarodni časopis za kardiologiju , 208, 95-96.
8. NHI. (N.D.). Često postavljana pitanja o rijetkim bolestima. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za istraživanje humanog genoma: http://www.genome.gov/27531963.
9. NHI. (N.D.). Geneitc i Rijetke bolesti Informatión . Preuzeto iz Nacionalnog centra za napredne znanosti: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
10. NHI. (2016). Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar. Preuzeto iz istraživanja i rijetkih bolesti: http://www.ninds.nih.gov/
11. NHI. (2016). Otkrivanje i razvoj lijekova za rijetke bolesti pod jednim krovom. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar: http://blog.ninds.nih.gov/
12. WHO. (2012). Ujedinjene u borbi protiv rijetkih bolesti. Dobiveno od Svjetske zdravstvene organizacije: http://www.who.int/
13. Orphanet. (N.D.). Rijetke bolesti. Preuzeto s Orphanet: http://www.orpha.net/
14. Orphanet. (2012). O rijetkim bolestima. Preuzeto s Orphanet: http://www.orpha.net/national/
15. RDD. (2016). Što je rijetka bolest? Preuzeto s dana rijetkih bolesti: http://www.rarediseaseday.org/
16. RDUK. (2016). Rijetke bolesti. Preuzeto iz Nacionalnog saveza za osobe s rijetkim bolestima i sve koji ih podržavaju: http://www.raredisease.org.uk/
17. Reconret, G., Ortega, X., i Pinto, M. (2015). Prenatalna dijagnostika i perinatalno liječenje rijetkih bolesti. Med. Clin. TOČKE , 26 (4), 432-441.
18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E., i drugi. (2015). Terminologija i definicije rijetkih bolesti - Sustavni pregled: izvješće Interst grupe za rijetke bolesti ISPOR. Vrijednost u zdravlju , 906-914.