Vrste glavnih genetskih ili kromosomskih mutacija

vrste genetskih ili kromosomskih mutacija Oni su različiti. Oni se odnose na promjene u redu ili broju gena unutar kromosoma. Oni se mogu prenijeti na potomstvo ako utječu na jajne stanice i spermu.

Ako je to slučaj, govorimo o nasljednoj mutaciji, ali ako se dogodi bez da roditelj pati od mutacije, to je de novo mutacija.

Općenito, genetske mutacije javljaju se tijekom stvaranja gameta u mejozi i nastaju zbog slomljenih ili slabo popravljenih lanaca DNA.

Kromosomske mutacije mogu ili ne moraju imati vidljive učinke za ljude. Ovi učinci mogu varirati ovisno o mjestu gdje se pojavljuju i ako utječu na funkciju proteina ili srodnih procesa.

Ljudsko biće ima 23 para kromosoma (polovica naslijeđena od majke, a ostatak od oca). Mnogo puta genetske mutacije mogu se otkriti samo uz pomoć mikroskopskih tehnika i nakon dugih istraživanja.

Vrste glavnih genetskih mutacija

Postoje različite klasifikacije genetskih mutacija prema elementu koji je zahvaćen. Jedna od klasifikacija opisuje 3 vrste glavnih mutacija: molekularnu, kromosomsku i genomsku.

1 - Molekularna mutacija

To su mutacije koje utječu na kemijski sastav gena.

2. Kromosomska mutacija

To je mutacija u kojoj se mijenja dio kromosoma.

Postoje različite klasifikacije ovisno o tome što utječu na njih. Ako utječu na broj gena, može se dati u obliku:

- kopiranje

To se događa kada se dio kromosoma ponovi unutar istog kromosoma. To je vrsta mutacija koje su povezane s evolucijskim procesom vrste.

- brisanje

U ovom slučaju, dio kromosoma se gubi. Njegova ozbiljnost ovisi o broju gena koji sadrže izgubljeni dio. Ako je osoba homozigotna, ova mutacija je smrtonosna.

Ako kromosomske mutacije utječu na poredak gena, govorimo o:

- investicija

Ta se genetska promjena događa kada se dio kromosoma odvoji da bi se ponovno pridružio kasnije, ali u suprotnom smjeru. Ako dođe do ulaganja, vjerojatno je da gamete nisu održive.

Postoje dvije vrste ulaganja:

pericentromeričke: mijenjaju oblik kromosoma jer utječu na centromer (točka sjedinjenja između kromatozi koji čine kromosom).

paracentričan: uopće ne utječu na centromere; stoga oni također ne mijenjaju oblik kromosoma.

- translokacija

To znači da dio kromosoma mijenja položaj, mjesto. Ako se ta promjena dogodi unutar istog kromosoma, to je transpozicija. Ako se dogodi između različitih kromosoma, govorimo o translokaciji.

Translokacija utječe na potomstvo jer podrazumijeva da će se duplikat ili nepotpun kromosom naslijediti. 

Postoji posebna vrsta translokacije koja je poznata kao Robertsonova translokacija, u kojoj dva nehomologna kromosoma spajaju svoje duge ruke kroz centromere, tvoreći jedan kromosom..

3 - Genomska mutacija

To je mutacija u kojoj je cijeli genom pogođen povećanjem ili smanjenjem kromosomskih igara ili kromosoma.

Druge vrste genetskih mutacija

Druga klasifikacija mutacija ih dijeli na:

1. Nečujne mutacije

Jedna od baza DNA je modificirana dok kodira istu aminokiselinu.

2. Polimorfizmi

U ovom slučaju, jedna od baza DNA također se mijenja, ali funkcija proteina ne utječe na stupanj koji može uzrokovati bolest. Ako se ista pogreška ponovi vrlo blizu jedna drugoj, ona se može degenerirati u patologiju.

3- mutacija mutanata

U slučaju ove mutacije, promjena u jednoj od baza DNK podrazumijeva da je aminokiselina kodirana različito od onoga što bi trebala biti. Kodiranje pogrešne aminokiseline može promijeniti funkciju proteina.

4. Glupost u mutaciji

To je mutacija u kojoj je lanac aminokiselina skraćen. Prema mjestu gdje dolazi do prekida, može završiti s formiranjem proteina.

5- Umetanje

U ovom slučaju, dodaje se više baza originalnoj bazi DNA, što može utjecati na okvir čitanja. Pojavljuje se i kada se umetnu neprikladne aminokiseline.

6 - Kromosom s prstenom

Kada se ruke kromosoma spajaju u prsten, to se naziva kromosom prstena. To je rijedak poremećaj povezan s bolestima poput Turner-ovog sindroma.

7- izokromosom

Ta se mutacija događa kada jedan kromosom izgubi jednu ruku, ali se drugi umnožava. To se obično događa kada je centromer podijeljen poprečno.

8. Oznaka kromosoma

U ovom slučaju to je mali kromosom koji se sastoji od dijelova drugog ili drugih kromosoma. Njegova je učestalost niska, a podrijetlo je nepoznato.

8- Uniparental disomy

To je mutacija koja implicira da oba kromosoma jednog od 23 para koji imaju DNK dolaze iz istog roditelja. 

Stoga će se kromosom jednog od dvaju predaka ponoviti, dok će drugi biti odsutan.

To može biti majka (roditeljska unparental disomy) ili otac (očinski uniparental disomy). Uniparentalna disomija može dovesti do bolesti kao što je Angelmanov sindrom.

Uzroci i posljedice genetskih mutacija

Iako su mnoge od kromosomskih mutacija još uvijek nepoznate znanosti, sve je više studija koje donose otkrivajuće rezultate o načinu na koji životne navike utječu na njihov izgled.

Pušenje je, na primjer, povezano s pojavom višestrukih kromosomskih mutacija. Studija objavljena u časopisu znanost otkrili su da pušenje pakiranja cigareta dnevno može uzrokovati 150 mutacija godišnje u svakoj stanici pluća, 97 mutacija u grkljanu, 23 mutacije u ustima, 18 mutacija u mjehuru i 6 mutacija u jetri..

Genetske mutacije su obično povezane s malformacijama ili defektima u pravilnom funkcioniranju organizma, ali su također povezane s evolucijskim modifikacijama koje omogućuju opstanak vrste..

reference

1. Udruga Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Vrste mutacija. Preuzeto s: guiametabolica.org
2. BBC World. Duhan uzrokuje stotine genetskih mutacija kod pušača (i ne nestaje ako odustanete). Preuzeto s: bbc.com
3. Biologija (s / f). Kromosomska ili strukturna mutacija. Oporavio se od: biología-geologia.com
4. E-dukativ (s / f). Genetski materijal se može promijeniti. Kromosomske mutacije Preuzeto s: e-ducativa.es
5. Scientific eye (2015.). 5 rijetkih genetskih mutacija koje iznenađuju. Preuzeto s: informe21.com
6. wikipedia.org