Autosomne ​​karakteristike, dijelovi, funkcije i promjene

autosomni kromosomi ili somatski kromosomi su ne-seksualni kromosomi. Broj, oblici i veličine autosoma koji čine kariotip su isključivi za svaku vrstu.

To jest, svaka od ovih struktura sadrži genetske informacije svakog pojedinca. U tom smislu, grupa od 22 para autosoma, plus 1 par seksualnih kromosoma čini kompletan humani karotip.

Ovo otkriće izradili su Tijio i Levan 1956. godine. Od tog trenutka do sada, učinjeni su važni pomaci u proučavanju ljudskih kromosoma, od njihove identifikacije u kariotipu do položaja gena.

Ove studije su od velike važnosti, posebno u području molekularne biologije i medicine. Od otkrića Lejeunea i drugih, probudio se veliki interes za područje citogenetike.

Ti su istraživači opisali kromosomsku aberaciju koju karakterizira prisutnost dodatnog kromosoma zvanog trisonomija 21, čiji se pacijenti manifestiraju Down sindromom. 

Danas su poznate mnoge bolesti i kongenitalni sindromi zbog kromosomskih aberacija.

indeks

• 1 Značajke
• 2 Dijelovi autosome ili kromosoma
  • 2.1 Kromatid
  • 2.2 Centromere
  • 2.3 Kratka ruka
  • 2.4 Duga ruka
  • 2.5 Film
  • 2.6 Matrica
  • 2.7. Kromonema
  • 2.8 Kronometri
  • 2.9 Telomeri
  • 2.10 Sekundarno ograničenje
  • 2.11 Satelit
• 3 Funkcija
• 4 Izmjene
  • 4.1 -Aneuploidija
  • 4.2 - Strukturna razmatranja
• 5 Razlike autosoma s spolnim kromosomima
• 6 Reference

značajke

Autosomi ili autosomni kromosomi su uređeni prema morfologiji koju imaju. U tom smislu, oni mogu biti metacentrični, submetacentrični, telocentrični i subtelocentrični ili akrocentrični.

Kromosomi su prisutni u kromatinu eukariotskih stanica. Svaki par kromosoma je homologan, tj. Sadrže identične gene, s istim položajem duž svakog kromosoma (mjesto). Oba šifriraju iste genetske značajke.

Kromosom osigurava roditelj (jajašce), a drugi je predak (sperma).

U nastavku je kako je konstituiran autosom.

Dijelovi autosome ili kromosoma

kromatida

Svaki kromosom je sastavljen od dvije sestrinske niti smještene paralelno nazvane kromatidima, spojene centromerima.

Oba niti sadrže slične genetske informacije. One su nastale dupliciranjem molekule DNA. Svaka kromatida ima dugu ruku i kratku.

Dužina i morfologija variraju od jednog kromosoma do drugog.

centromeru

To je dio u koji se spajaju dvije kromatide. Opisan je kao najuži dio kromosoma, koji se naziva i primarna konstrikcija. Odnos duljine dugih i kratkih krakova određuje tzv. Centromerni indeks (r), koji određuje položaj centromera.

Na temelju ove mjere mogu se svrstati u:

• metacentric: položaj centromere dijeli svaku ruku na dva jednaka dijela (r = 1 do 1500).
• submetacentrics: imaju niže ruke duže od gornjih (r => 1500 - 2000).
• Acocéntricos  ili subtelocentric: pokazati slabije kromatide i određene tipične morfološke komponente kao što su sekundarna konstrikcija i sateliti (r => 2000).
• telocentricssu oni kromosomi koji pokazuju samo donje ruke.

Kratka ruka

Oni su kromatidi koji se rađaju iz centromera koji imaju manje dužine. Prikazana je slovom str. To su kromatidi smješteni gore od centromera.

Duga ruka

Oni su kromatidi koji se rađaju iz centromera koji imaju veću dužinu. Prikazana je slovom q. Oni su kromatidi smješteni prema dolje od centromera.

film

To je membrana koja pokriva kromosom, odvajajući je od vanjske strane.

matrica

Nalazi se ispod filma i formira se od viskoznog i gustog materijala koji okružuje kromonem i akromatsku materiju.

chromonema

Sastoji se od dva spiralna vlakna koja se nalaze unutar matrice. Oba su međusobno jednaka. Ovdje se nalaze geni. To je najvažnija zona kromosoma.

Cronómeros

On oblikuje kromatid uz kromonem. Oni su vidljiviji tijekom faze stanične diobe. One su zamagljene koncentracije kromonema koje se promatraju kao kuglice u kromosomima.

telomere

To je dio na kojem se završava svaka ruka kromosoma, sastavljena od područja nekodirajuće i repetitivne DNA koja osigurava stabilnost kromosoma sprečavajući da se krajevi ruku spajaju.

Sekundarno ograničenje

Oni nisu prisutni u svim kromosomima. Neki mogu imati suženje ili peteljku na kraju ruku. Na ovom mjestu su geni koji se transkribiraju u RNA.

satelit

Oni su prisutni u kromosomima koji imaju sekundarno suženje. Oni su dio kromosoma sa zaobljenim oblikom koji je odvojen od ostatka kromosoma strukturom zvanom peteljka.

funkcija

Funkcija autosoma je pohranjivanje i prijenos genetskih informacija potomcima.

promjene

Poznate abnormalnosti ljudskih kromosoma odgovaraju promjenama u njihovom broju, nazvanim aneuploidije (monosomije i trisonomije), ili promjene u njihovoj strukturi koje se nazivaju strukturne aberacije (translokacije, nedostaci, dupliciranje, inverzija i druge složenije)..

Svaka od ovih promjena generira genetske posljedice.

-aneuplodije

Aneuploidija je uzrokovana neuspjehom u odvajanju kromosoma, koji se nazivaju ne-disjunkcijom. On proizvodi greške u broju kromosoma.

Među njima možemo spomenuti i trisonomiju para 21 (Downov sindrom), monosomiju para 21, trisonomiju para 18, monosomiju para 18 ili trisonomiju para 13 (Patauov sindrom)..

monosomije

Kod monosomnih pojedinaca dolazi do gubitka jednog od kromosoma kariotipa, koji je nepotpun.

Trisonomías

Kod pojedinaca s trizomom postoji dodatni kromosom. Umjesto para, postoji trio.

-Strukturne aberacije

Strukturne aberacije mogu se pojaviti spontano ili uzrokovane djelovanjem ionizirajućeg zračenja ili kemikalija.

Među njima su sindrom mačjeg krika; Potpuno ili djelomično uklanjanje kratkog kraka kromosoma 5.

translokacije

Ova aberacija se sastoji od izmjene segmenata između nehomolognih kromosoma. Oni mogu biti homozigotni ili heterozigotni.

Nedostaci ili brisanja

Obuhvaća gubitak kromosomskog materijala i može biti terminalan (na jednom kraju) ili intersticijski (unutar kromosoma).

kopiranje

Pojavljuje se kada je segment kromosoma predstavljen dva ili više puta. Dvostruki fragment može biti slobodan ili se može ugraditi u kromosomski segment normalnog komplementa.

investicija

U ovom odstupanju segment je obrnut za 180 °. Oni mogu biti pericentrični kada uključuju kinetohor i paracentričan kada ga ne uključuju.

isochromosomes

Prekidom centromera (neuspjele podjele) može se stvoriti novi tip kromosoma. 

Razlike autosoma s spolnim kromosomima

Jedna od razlika je u tome što su autozomi isti kod žena i muškaraca, a članovi par somatskih kromosoma imaju istu morfologiju, dok par spolnih kromosoma može biti različit..

Kod muškaraca imaju jedan X kromosom i još jedan Y (XY), dok ženke imaju dva X kromosoma (XX)..

Autosomi sadrže genetske informacije o karakteristikama pojedinca, ali mogu sadržavati i aspekte koji se odnose na spol (geni seksualne determinacije), dok su spolni kromosomi uključeni samo u određivanje spola pojedinca..

Autosomi su označeni s uzastopnim brojevima od broja 1 do 22, dok su spolni kromosomi označeni slovima X i Y..

Aberacije u spolnim kromosomima proizvode sindrome različite od onih spomenutih u autosomskim kromosomima. Među njima je Klinefelterov sindrom, XYY sindrom ili Turner-ov sindrom (gonadalna disgeneza).

reference

1. „Kariotip”. Wikipedija, slobodna enciklopedija. 1. studenoga 2018., 05:23 UTC. Prosinac 13, 2018 en.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Ono što bi liječnik trebao znati o genima. Acta Med. Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Dostupno od scielo.
3. „Autosom”. Wikipedija, slobodna enciklopedija. 11 Dec 2018, 18:44 UTC. 14. prosinca 2018., en.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Stanična i molekularna biologija. 11. izdanje. Uvodnik Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
5. "Aneuploidija." Wikipedija, slobodna enciklopedija. 17 studenog, 2018, 11:03 UTC. 16. prosinca 2018. u 21:30 sati es.wikipedia.org.