Značajke i primjeri umnožavanja kromosoma



umnožavanje kromosoma opisuje frakciju DNA koja se pojavljuje dvaput kao proizvod genetske rekombinacije. Umnožavanje kromosoma, dupliciranje gena ili pojačavanje je jedan od izvora generacije varijabilnosti i evolucije u živim bićima.

Kromosomska duplikacija je vrsta mutacije, budući da uključuje promjenu normalnog slijeda DNA u kromosomskoj regiji. Ostale mutacije na kromosomskoj razini uključuju umetanja, inverzije, translokacije i delecije kromosoma.

Kromosomska duplikacija može se pojaviti u istom izvornom mjestu duplikata fragmenta. To su duplikati u serijama. Duplikati u tanda mogu biti dva tipa: izravni ili invertirani.

Izravni duplikati su oni koji ponavljaju i informaciju i orijentaciju ponovljenog fragmenta. U dupliciranim fragmentima koji su invertirani u seriji, informacije se ponavljaju, ali fragmenti su orijentirani u suprotnim smjerovima.

U drugim slučajevima, kromosomska duplikacija može se pojaviti na drugom mjestu ili čak na drugom kromosomu. To generira ektopičnu kopiju sekvence koja može funkcionirati kao supstrat za umrežavanje i biti izvor aberantnih rekombinacija. Ovisno o uključenoj veličini, dupliciranje može biti makro- ili mikro-dupliciranje.

Evolutivno govoreći, dupliciranje stvara varijabilnost i promjenu. Međutim, na razini pojedinca, kromosomska dupliciranja mogu dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema.

indeks

  • 1 Mehanizam duplikacija kromosoma
  • 2 Kromosomska dupliciranja u evoluciji gena
  • 3 Kromosomska dupliciranja u evoluciji vrsta
  • 4 Problemi koje mikropodaci mogu izazvati kod pojedinca
  • 5 Reference

Mehanizam duplikacija kromosoma

Duplikacije se češće javljaju u regijama DNA koje se ponavljaju. To su supstrati rekombinacijskih događaja, čak i ako su verificirani između regija koje nisu savršeno homologne.

Za te rekombinacije se kaže da su nelegitimne. Mehanistički ovise o sličnosti sekvence, ali se genetski mogu provoditi između nehomolognih kromosoma..

U ljudskom biću imamo nekoliko vrsta ponavljajućih sekvenci. Visoko ponavljajuća uključuje takozvanu satelitsku DNA, ograničenu na centromere (i neke heterohromatske regije).

Drugi, umjereno repetitivni, uključuju, na primjer, one koji se ponavljaju u tandemu koji kodiraju za ribosomalnu RNA. Ta ponovljena ili duplicirana područja nalaze se u vrlo specifičnim mjestima nazvanim nukleolusnim organizirajućim regijama (NOR).

NOR, u ljudi, nalazi se u subtelomernim područjima pet različitih kromosoma. S druge strane, svaki NOR se sastoji od stotina do tisuća kopija iste kodirajuće regije u različitim organizmima.

Ali imamo i druge repetitivne regije rasute po genomu, različitih sastava i veličina. Svi mogu rekombinirati i dovesti do dupliciranja. Zapravo, mnogi od njih su proizvod vlastitog umnožavanja, in situ ili ektopične. One uključuju, između ostalog, minisatelite i mikrosatelite.

Kromosomska dupliciranja također se mogu javiti, rjeđe, iz spoja nehomolognih završetaka. To je nehomologni rekombinacijski mehanizam koji je opažen u nekim dvostrukim trakama za popravke DNA.

Kromosomska dupliciranja u evoluciji gena

Kada se gen duplicira na istom mjestu, ili čak u drugom, on stvara mjesto s slijedom i značenjem. To jest, slijed sa značenjem. Ako ostane na taj način, to će biti dvostruki gen, i od, njegov gen prethodnika.

Ali ne mora podlijegati istom selektivnom pritisku roditeljskog gena i može mutirati. Zbroj tih promjena, ponekad, može dovesti do pojave nove funkcije. Gen će također biti novi gen.

Na primjer, dupliciranje lokusa predaka globina dovelo je do evolucije do pojave globinske obitelji. Naknadne translokacije i uzastopna dupliciranja učinila je da obitelj raste s novim članovima koji obavljaju istu funkciju, ali pogodni za različite uvjete.

Kromosomska dupliciranja u evoluciji vrsta

U organizmu, dupliciranje gena dovodi do stvaranja kopije nazvane paralog gen. Dobro proučen slučaj je onaj gore spomenutih globina. Jedan od najpoznatijih globina je hemoglobin.

Vrlo je teško zamisliti da će se samo kodirajuća regija gena udvostručiti. Stoga je svaki paralog gen povezan s paralogičnim područjem u organizmu koje doživljava dupliciranje.

Tijekom evolucije duplikacije kromosoma imale su važnu ulogu na različite načine. S jedne strane, oni dupliciraju informacije koje mogu dovesti do novih funkcija promjenom gena s prethodnom funkcijom.

S druge strane, stavljanje duplikata u drugi genomski kontekst (drugi kromosom, na primjer) može generirati paralog s različitim regulacijama. To jest, može generirati veći kapacitet prilagodbe.

Konačno, stvorena su i područja razmjene rekombinacijom koja dovode do velikih genomskih preraspodjela. To zauzvrat može predstavljati podrijetlo događanja speciacije, osobito makroevolucionarnih linija.

Problemi koje mikropodaci mogu izazvati kod pojedinca

Napredak u tehnologijama sekvencioniranja nove generacije, kao i kromosomsko bojenje i hibridizacija, sada nam omogućuju da vidimo nove asocijacije. Te asocijacije uključuju manifestaciju određenih bolesti zbog dobitka (umnožavanje) ili gubitka (brisanja) genetskih informacija.

Genetska duplikacija povezana je s promjenom u dozi gena i s nepravilnim križnim vezama. U svakom slučaju, oni dovode do neravnoteže genetskih informacija, što se ponekad manifestira kao bolest ili sindrom.

Charcot-Marie-Tooth sindrom tipa 1A, na primjer, povezan je s mikroduplikacijom područja koje uključuje gen PMP22. Sindrom je poznat i kao nasljedna motorička i senzorna neuropatija..

Postoje kromosomski fragmenti koji su skloni tim promjenama. U stvari, regija 22q11 nosi brojna ponavljanja pri niskim brojevima kopija specifičnim za taj dio genoma.

To jest, iz područja trake 11 dugog kraka kromosoma 22. Ova dupliciranja povezana su s brojnim genetskim poremećajima, uključujući mentalnu retardaciju, očne malformacije, mikrocefaliju, itd..

U slučajevima opsežnijih dupliciranja, može se doći do pojave parcijalnih trisomija, štetnih učinaka na zdravlje organizma..

reference

  1. Cordovez, J.A., Capasso, J., Lingao, M.D., Sadagopan, K.A., Spaeth, G.L., Wasserman, B.N., Levin, A.V. (2014) Ocularne manifestacije mikroduplikacije 22q11.2. Oftalmologija, 121: 392-398.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetika. W. B. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
  3. Griffiths, A. J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Uvod u genetsku analizu (11. izdanje). New York: W. H. Freeman, New York, NY, SAD.
  4. Hardison, R. C. (2012) Evolucija hemoglobina i njegovih gena. Perspektive hladne proljetne luke u medicini 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
  5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Mikrodelecija i mikroduplikacijski sindromi. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001