Hemicigoza u onome što se sastoji i primjeri



hemicigosis definira se kao djelomična ili potpuna odsutnost jednog od homolognih kromosoma u eukariotskim organizmima. Ovo stanje može se pojaviti u nekim ili svim stanicama uzorka. Stanice koje imaju samo jedan alel, a ne par, nazivaju se hemicigoti.

Najčešći primjer za hemizigozu je spolna diferencijacija, gdje je jedna od osoba - muška ili ženska - hemigotroot za sve alele spolnih kromosoma, budući da su dva kromosoma različita, dok u drugom spolu kromosomi su isti.

U ljudi, par kromosoma broj 23 muškaraca sastoji se od X kromosoma i Y kromosoma, za razliku od žena gdje su dva kromosoma X.

Ova situacija je obrnuta kod nekih ptica, zmija, leptira, vodozemaca i riba, jer su ženske jedinke formirane od ZW kromosoma i muških od ZZ kromosoma..

Hemicigoza se također promatra kao posljedica genetskih mutacija u reproduktivnim procesima višestaničnih vrsta, ali većina tih mutacija je toliko ozbiljna da obično uzrokuju smrt organizma koji pati prije njegovog rođenja..

indeks

  • 1 Turner sindrom
  • 2 Hemofilija
  • 3 Život na zemlji
  • 4 Reprodukcija stanica
  • 5 Genetske informacije
  • 6 Reference

Turner-ov sindrom

Najčešća mutacija za koju se zna da je povezana s hemizigozom je Turner-ov sindrom, koji je genetsko stanje koje se javlja kod žena zbog djelomičnog ili potpunog odsustva X kromosoma..

Procjenjuje se da postoji incidencija u jednom od svakih 2.500 do 3.000 djevojaka rođenih živih, međutim 99% pojedinaca s ovom mutacijom kulminira spontanim pobačajima.

Turner-ov sindrom ima visoku stopu morbiditeta, karakteriziran je prosječnom veličinom od 143 do 146 cm, relativno širokim grudnim košem, kožnim nabora u vratu i nedostatkom razvoja jajnika, tako da je većina sterilnih.

Pacijenti imaju normalnu inteligenciju (IQ 90), no mogu imati poteškoća u učenju matematike, prostorne percepcije i vizualne motoričke koordinacije..

U Sjevernoj Americi prosječna dob dijagnoze je 7,7 godina, što pokazuje da medicinsko osoblje ima malo iskustva u njihovoj identifikaciji.

Ovaj sindrom nema genetski tretman, ali zahtijeva adekvatno liječničko liječenje različitih stručnjaka za rješavanje fizičkih i psihičkih bolesti koje su posljedica mutacije, pri čemu su srčani problemi najrizičniji..

hemofilija

Hemofilija kod ljudi je kongenitalni hemoragijski poremećaj koji se razvija zbog mutacije gena povezanih s hemizogenim spolnim kromosomom X. Procijenjena učestalost je jedan na 10.000 rođenih. Ovisno o tipu hemofilije, neki krvarenja mogu ugroziti život osobe.

Uglavnom muški pojedinci pate, kada imaju mutaciju uvijek imaju bolest. U žena nositelji mogu manifestirati hemofilija ako je pogođeni kromosom je dominantan, ali najčešći uvjet je da su asimptomatski i nikada ne znaju da pate.

Budući da je to nasljedna bolest, specijalizirani liječnici preporučuju procjenu žena s obiteljskom anamnezom ili znakovima da su nositelji..

Rana dijagnoza bolesti može osigurati da osoba dobije odgovarajući tretman, jer može razlikovati blagu, umjerenu i tešku bolest..

Liječenje se temelji na intravenskom davanju nedostajućeg faktora koagulacije kako bi se spriječilo i liječilo krvarenje.

Život na zemlji

Život na zemlji predstavljen je s ogromnom raznolikošću oblika i obilježja, a vrste su se s vremenom prilagodile gotovo svim postojećim okruženjima.

Usprkos razlikama, svi organizmi koriste slične genetske sustave. Kompletan skup genetskih uputa bilo kojeg pojedinca je njihov genom, koji je kodiran proteinima i nukleinskim kiselinama.

Geni predstavljaju temeljnu jedinicu nasljeđivanja, sadrže informacije i kodiraju genetske karakteristike živih bića. U stanicama se geni nalaze u kromosomima.

Manje razvijeni organizmi su jednoćelijski, njihova struktura nije složena, nedostaje im jezgra, a sastoje se od prokariotskih stanica s jednim kromosomom..

Najrazvijenije vrste mogu biti jednoćelijski ili pluricelularni, a formiraju ih stanice koje se nazivaju eukarioti, a koje karakterizira određena jezgra. Ta jezgra ima funkciju zaštite genetskog materijala sastavljenog od više kromosoma, uvijek u parnim brojevima.

Stanice svake vrste posjeduju određeni broj kromosoma, na primjer bakterije obično jednog kromosoma, voćne muhe četiri para, dok ljudske stanice sadrže 23 para kromosoma. Kromosomi se razlikuju po veličini i složenosti te su sposobni pohraniti veliki broj gena.

Reprodukcija stanica

Razmnožavanje u prokariotskim stanicama, jer su najjednostavnije, javlja se samo aseksalno, počinje kada se kromosom replicira i kulminira kada se stanica podijeli, stvarajući dvije identične stanice s istom genetskom informacijom.

Za razliku od eukariotskih stanica, gdje reprodukcija može biti aseksualna, slična prokariotskim stanicama s formiranjem stanica kćeri koje su jednake majkama, ili spolno.

Seksualna reprodukcija je ono što omogućuje genetske varijacije među organizmima neke vrste. To se postiže zahvaljujući oplodnji dviju spolnih stanica ili haploidnih gameta od roditelja, koji sadrže polovicu kromosoma, koji zajedno tvore novu osobu s polovicom genetske informacije svakog od roditelja..

Genetske informacije

Geni predstavljaju različite informacije za istu osobinu organizma, kao što je boja očiju, koja može biti crna, smeđa, zelena, plava itd. Ta se varijacija naziva alel.

Unatoč postojećim višestrukim opcijama ili alelima, svaki pojedinac može posjedovati samo dva. Ako stanica ima dva identična alela, boja smeđih očiju, naziva se homozigotna, a to će biti smeđe oči.

Kada su aleli različiti, crne i zelene boje očiju, to se naziva heterozigotnim, a boja očiju ovisit će o dominantnom alelu..

reference

  1. Američka pedijatrijska akademija i pedijatrijsko endokrino društvo. 2018. Turnerov sindrom: vodič za obitelji. Popis dječjih endokrinoloških podataka. Baltimore, E.U..
  2. Benjamin A. Pierce. 2009. Genetika: konceptualni pristup. New York, E.U. Treće izdanje. W. H. Freeman i tvrtka.
  3. Domínguez H. Carolina i sur. 2013. Turner-ov sindrom. Iskustvo s odabranom skupinom meksičke populacije. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol 70, No. 6 467-476.
  4. Svjetska federacija hemofilije. 2012. Smjernice za liječenje hemofilije. Montreal, Kanada. Drugo izdanje. 74 str.
  5. Lavaut S. Kalia. 2014. Važnost dijagnoze nosača u obiteljima s poviješću hemofilije. Kubanski časopis za hematologiju, imunologiju i hemoterapiju. Tom 30, br.
  6. Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologija i genetska analiza hemofilije A u Andaluziji. Doktorska disertacija. Sveučilište u Sevilli. 139 str.