Karakteristične monosomije i primjeri



monosomijom oni se odnose na kromosomski sastav pojedinaca s jednim kromosomom umjesto normalnog para u diploidnim organizmima. To jest, ako postoji 23 para kromosoma, za jednog od njih postoji monosomija ako je prisutan samo jedan kromosom. Pojedinac s monosomijom u ovom slučaju predstavit će 45 kromosoma umjesto 46.

Monosomije mogu biti potpune ili djelomične. U prvom slučaju nedostaje cijeli kromosom. U drugom, brisanje samo jednog dijela kromosoma određuje djelomični nedostatak informacija o zahvaćenom kromosomu.

Kako monosomija utječe samo na par kromosoma diploidnih vrsta, na primjer, smatra se aneuploidijom. Istinske promjene ploidije ili euploidije, s druge strane, utječu na cijeli broj kromosoma koji definiraju vrstu.

indeks

  • 1 Karakteristike monosomija
  • 2 Djelomična monosomija kromosoma 5 u ljudi: sindrom plača mačaka
    • 2.1 Obilježja bolesti
    • 2.2 Liječenje bolesti
    • 2.3. Neki geni koji pridonose manifestaciji bolesti
  • 3 Ukupna monosomija X kromosoma: Turner-ov sindrom (45, X)
    • 3.1 Pregled sindroma
    • 3.2 Povezane fizičke i somatske značajke
    • 3.3 Razvoj i mentalne sposobnosti
    • 3.4. Liječenje simptoma sindroma
  • 4 Monosomije u drugim organizmima
  • 5 Reference

Značajke monosomija

Monosomije mogu utjecati na somatske kromosome ili spolne kromosome. Jedina monosomija spolnih kromosoma u ljudi je ona u X kromosomu.

Ove osobe su XO žene i predstavljaju ono što se zove Turner sindrom. Ne postoji monosomski ME jer svako ljudsko biće zahtijeva postojanje X kromosoma.

Žene su XX i XY muškarci. U slučajevima aneuploidije, žene mogu također biti XXX (trisomija X) ili XO (monosomija X). Aneuploidni muškarci mogu biti XXY (Kleinefelterov sindrom) ili XYY. Ove posljednje dvije su također trisomije.

Ukupni autosomni monosomije obično su smrtonosne, jer uzrokuju ozbiljne nedostatke u razvoju. Osim toga, bilo koja (i sva) mutacija može se manifestirati jer će osoba biti hemizigotna za sve gene u samotnom kromosomu..

Aneuploidni organizmi nastaju, općenito, fuzijom gameta, od kojih jedna predstavlja numeričku kromosomsku aberaciju. Aneuploidije također mogu nastati iz somatskog tkiva i očigledno igraju važnu ulogu u pojavljivanju i razvoju određenih vrsta raka.

Djelomična monosomija kromosoma 5 kod ljudi: sindrom plača mačaka

Djelomična (ili potpuna) delecija u kratkom kraku kromosoma 5 je uzrok takozvanog krim-du-chat sindroma. Poznat je i kao Lejeuneov sindrom, u čast svog pronalazača, francuskog istraživača Jèrôme Lejeune. U francuskom jeziku, cri-du-chat znači "mačka koja plače".

80% gameta u kojima se pojavljuje brisanje koje karakterizira ovaj sindrom su očinskog podrijetla. Većina delecija je spontana i javlja se de novo tijekom gametogeneze. U manjinskim slučajevima, aberantna gameta proizlazi iz drugih tipova događaja, kao što su translokacije ili nejednake kromosomske segregacije.

Obilježja bolesti

Zbog problema s grkljanom i živčanim sustavom koji proizlaze iz stanja, zahvaćena djeca imaju sličan plač kao kod malih mačaka. Ova vrsta plača nestaje kada dijete postane malo starije.

Na fizičkoj razini moći će prezentirati glavu, čeljusti smanjene veličine i puno slinjavati. Međutim, najznačajniji fizički znak ovog sindroma nije vidljiv na prvi pogled. Radi se o pontocerebelarnoj hipoplaziji, prirođenom poremećaju morfogeneze mozga.

Do kraja života pogođeni ljudi će imati problema s hranjenjem (teškoće sisa i gutanja), dobivanjem na težini i rastom. Također će predstavljati ozbiljnu motoričku, intelektualnu i govornu odgodu.

Na razini ponašanja, ljudi s ovim sindromom obično predstavljaju neke poremećaje koji uključuju hiperaktivnost, agresivnost i "početak". Oni također imaju tendenciju da se ponavljaju. U vrlo rijetkim slučajevima, pojedinac može imati normalan izgled i ponašanje, osim za poteškoće u učenju.

Liječenje bolesti

Pogođene osobe zahtijevaju stalnu liječničku pomoć, posebno za terapije povezane s motoričkim i govornim oštećenjima. Ako se pojave problemi sa srcem, najvjerojatnije će biti potrebna operacija.

Neki geni koji pridonose manifestaciji bolesti

Geni nestalog fragmenta, uključujući cijeli kratki kromosom 5, nalaze se u hemizigotnom stanju. To jest, u samo jednoj kopiji iz drugog kompletnog kromosoma para.

Stoga će genetska konstitucija ovog kromosoma odrediti neke od uzroka bolesti. Neki se mogu objasniti izrazom nedostatka mutiranog gena. Drugi, naprotiv, zbog učinka doze gena proizlaze iz postojanja jedne kopije gena umjesto dvaju.

Neki od gena koji pridonose razvoju bolesti djelovanjem genetske doze uključuju TERT (ubrzanim kratkim spojem telomera). Osobe pogođene sindromom imaju nedostatke u održavanju telomera. Skraćivanje telomera povezano je s pojavom raznih bolesti i ranim starenjem.

S druge strane, gen SEMA5A u hemizigotnom stanju prekida normalan razvoj mozga kod pojedinaca s delecijama na kromosomu. S druge strane, hemizigotno stanje MARCH6 gena čini se da objašnjava karakteristični krik onih koji su pogođeni trisomijom..

Ukupna monosomija X kromosoma: Turner-ov sindrom (45, X)

Autosomne ​​monosomije su u pravilu uvijek smrtonosne. Zanimljivo je, međutim, da monosomija X kromosoma nije, budući da mnogi XO embriji uspijevaju preživjeti.

Čini se da razlog leži u funkciji X kromosoma u spolnom određivanju kod sisavaca. Budući da su ženke vrste XX i muškarci XY, to je nezamjenjiv kromosom. Y kromosom je neophodan samo za seksualno određivanje muškaraca, a ne za njihov opstanak.

X kromosom nosi gotovo 10% genetske informacije kod ljudi. Očito, njegova prisutnost nije alternativa; Obvezno je Osim toga, ona je uvijek djelomično prisutna. To jest, kod muškaraca postoji samo jedna kopija X.

Ali u ženki, također funkcionalno. Prema Lyonovoj hipotezi (koja je već potvrđena) kod ženki je izražen samo jedan od X kromosoma. Drugi je inaktiviran genetskim i epigenetskim mehanizmima.

U tom smislu, svi sisavci, mužjaci i ženke su hemizigotni za X. Ženke XO također, ali u drugačijem stanju nisu bez problema.

Općenitosti sindroma

Nema dokazanog uzroka za sindrom koji je predstavljen ženskim kariotipom 45, X. Turnerov sindrom pogađa 1 od 2500 žena.

Stoga je to rijetka aneuploidija u usporedbi s trisomijama XXY ili XXX. Općenito, XO trudnoće nisu održive. Procjenjuje se da 99% XO trudnoća završava pobačajom.

Fizikalne i somatske značajke povezane

Karakteristična fizička osobina Turner-ovog sindroma je kratka pojava. XO žene su male pri rođenju, ne doživljavaju eksplozivni rast povezan s pubertetom, a odrasli dostižu najviše 144 cm u visinu.

Druge somatske značajke povezane sa sindromom uključuju prirođene srčane bolesti, kao i abnormalnosti bubrega. Žene oboljele od Turnerovog sindroma povećavaju rizik od otitis media, hipertenzije, šećerne bolesti, poremećaja štitnjače i pretilosti..

Razvoj i mentalne sposobnosti

IQ XO žena je ekvivalentan kvocijentima njihovih XX vršnjaka. Međutim, moguće je uočiti nedostatak prostorne orijentacije, rukopisa i rješavanja matematičkih problema. Oni ne predstavljaju probleme, na primjer, u aritmetičkim izračunima, ali se računaju.

Govor je normalan, ali se problemi mogu pojaviti kada se otitis media ne liječi. Vjeruje se da su mnogi od tih nedostataka produkt smanjene proizvodnje estrogena. Motoričke sposobnosti također mogu pokazati određeno kašnjenje.

Liječenje simptoma sindroma

U smislu kratkog stasa, žene s Turner-ovim sindromom mogu primati injekcije rekombinantnim hormonom rasta tijekom djetinjstva. Mogu očekivati ​​da će doseći najmanje 150 cm visine.

Hormonsko nadomjesno liječenje treba započeti između 12 i 15 godina kako bi se osigurao odgovarajući tranzit do adolescencije i odrasle dobi. Ova terapija, u većini slučajeva, treba produljiti kako bi se spriječila prerana koronarna bolest srca i osteoporoza..

Uz ostala stanja, savjeti i medicinsko praćenje su temeljni za razvoj i status odraslih XO žena. Psihološko savjetovanje je također važno, jer fizički nedostaci mogu utjecati na vaš emocionalni razvoj.

Monosomije u drugim organizmima

Monosomije su prvi put otkrili i izvijestili Barbara McClintock 1929. godine iz rada na kukuruzu. Kao i kod kukuruza, monosomije u drugim diploidnim biljkama imaju veći učinak od poliploidnih biljaka.

Gubitak kromosoma para u diploidnoj biljci uzrokuje genetske neravnoteže koje posljedično mijenjaju enzimatske razine. Stoga se mogu utjecati na sve metaboličke putove u kojima sudjeluju.

Kao posljedica toga, mijenjaju se normalni fenotipovi pojedinca. S druge strane, monosome je lako proučavati, jer njihovo hemizigotno stanje olakšava genetsku analizu mutanata..

Ove biljke su vrlo korisne u osnovnoj znanosti, na primjer, za proučavanje događaja mejoze i segregacije kromosoma. Primijećeno je, na primjer, da se svi kromosomi u različitim monosomima ne ponašaju na isti način.

Sve će to ovisiti o postojanju homolognih područja u kromosomima koji nisu nužno oni iz vlastitog para. U primijenjenoj znanosti, određenu monosomsku biljku je lakše manipulirati nego disomičnu. Zatim možete nastaviti s konvencionalnim križevima kako biste generirali nove sorte (bez monosomije).

reference

  1. Alberts, B., Johnson, A.D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6. izdanje). W. W. Norton & Company, New York, NY, USA.
  2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetika u Turner-ovom sindromu. Klinička epigenetika, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
  3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Poglavlje 7: Aneuploidije spolnih kromosoma. U: Storchova, Z. (ur.), Aneuploidija u zdravlju i bolesti. InTech, Rijeka, Hrvatska. ISBN: 978-953-51-0608-1.
  4. Nguyen, J.M., Qualmann, K.J., Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, M.F., Campbell, D.J. (2015) 5p brisanja: sadašnje znanje i budući pravci. American Journal of Medical Genetics Dio C: Seminari u medicinskoj genetici, 169: 224-238.
  5. Goodenough, U. W. (1984) Genetika. W. B. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
  6. Griffiths, A. J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Uvod u genetsku analizu (11. izdanje). New York: W. H. Freeman, New York, NY, SAD.
  7. Yadav, M.C., 1.2 *, Sachan, J.K.S., Sarkar, K.R. (2009) Monosomska analiza otkriva duplicirane kromosomske segmente u genomu kukuruza. Journal of Genetics, 88: 331-335.