Phocomelia simptomi, uzroci, tretmani

focomelia je vrlo rijetka kongenitalna skeletna bolest koja tipično pogađa ekstremitete od rođenja. Kosti gornjih ekstremiteta su ozbiljno skraćene ili odsutne, a prsti se mogu spojiti.

U ekstremnim slučajevima, obje kosti gornjih i donjih udova su odsutne, tako da su ruke i stopala pričvršćene za tijelo izravno formirajući ono što je poznato kao tetrafokomelija.

Kao i ostale malformacije, to je posljedica promjena u embrionalnom razvoju. Djeca koja pate od fokomelije trebaju operaciju, jer se s tom bolešću razvijaju i druge patologije.

Oni koji pate od fokomelije imaju visoku stopu smrtnosti. Blago pogođeni pojedinci mogu preživjeti do odrasle dobi.

indeks

• 1 Simptomi
• 2 Uzroci
  • 2.1 Nasljeđivanje
  • 2.2 Talidomid
• 3 Trenutna učestalost
• 4 Tretmani
• 5 Reference

simptomi

-Nedovoljno razvijeni ekstremiteti i odsutnost zdjeličnih kostiju. Obično gornji ekstremiteti nisu potpuno oblikovani i dijelovi ruke mogu nedostajati. Kratke ruke, spojeni prsti i nestali prsti najčešće su najzloglasnije posljedice.

-Donji ekstremiteti također pokazuju slične simptome gornjim ekstremitetima.

-Fokomelija također može uzrokovati mentalne nedostatke u djece. Novorođenčad obično imaju manju glavu od djece bez poremećaja i oskudnu kosu sa sivim "sivim" izgledom.

-Pigmenti u očima pogođene osobe obično imaju plavkaste tonove.

-Obično su prisutni i slabo razvijeni nosovi, izobličeni uši, nepravilna usta (mikrognatija) i rascjep usne..

-Također ima i druge nedostatke kao što su velike genitalije, prirođene srčane bolesti i cistične bubrege.

Neka od ovih stanja obično se dijagnosticiraju pri rođenju ili čak prije, dok drugi mogu proći nezapaženo i razviti se kasnije u životu, zahtijevajući tretmane kao što je rekonstruktivna kirurgija..

Teško je sažeti simptome koji se mogu pojaviti u sindromu fokomelije, jer spektar pokriva ogromnu količinu organa i tkiva, a svi su izravno pogođeni u njihovom embrionalnom razvoju..

uzroci

Iako nekoliko čimbenika okoliša može uzrokovati fokomelije, glavni uzroci dolaze iz upotrebe talidomida i genetskog nasljeđivanja.

nasljeđe

Obitelji mogu nositi recesivne gene koji se prenose na dijete koje može razviti stanje. Nasljedni oblik sindroma fokomelije prenosi se kao autosomno recesivno svojstvo s promjenjivom ekspresivnošću, a malformacija je povezana s kromosomom 8.

Genetskog je podrijetla s Mendelovim obrascem nasljeđivanja, koji ima višestruke kongenitalne malformacije i prerano odvajanje centromernog heterochromatina od kromosoma u 50% slučajeva.

Genetski oblik ove bolesti je rjeđi nego njegov pandan farmakološkog podrijetla, budući da su autosomno recesivna priroda, geni imaju tendenciju da se prenose iz generacije u generaciju u tim obiteljima, ali se rijetko klinički manifestiraju..

Incest može izazvati nadolazeću generaciju s otvorenom fokomelijom, budući da prijenosom istog gena iz oba roditelja povećava se vjerojatnost da se taj slab (ili recesivan) gen fizički (ili fenotipski) poveća..

talidomid

Slučajevi sindroma fokomelije inducirani lijekovima mogu se uglavnom povezati s majčinim gutanjem talidomida u trudnica.

Sredinom prošlog stoljeća slučajevi fokomelije dramatično su porasli zbog propisivanja talidomida.

Propisani su za ublažavanje mučnine u trudnoći i pokazali su se kao teratogeni učinci; sposobnost stvaranja jasno vidljivih malformacija. Uočene malformacije uzrokovane talidomidom varirale su od hipoplazije jedne ili više znamenki do potpune odsutnosti svih udova..

Talidomid je prepoznat kao uzrok teških kongenitalnih deformacija i povučen je s tržišta širom svijeta između 1961. i 1962. godine..

Trenutna učestalost

Trenutna učestalost fokomelije je 1 do 4 od 10.000 beba. Iako je broj beba značajno smanjen zbog eliminacije talidomida u liječenju tijekom trudnoće, još uvijek postoji genetski inducirana fokomelija.

Konačno, postoje infekcije koje se mogu pojaviti tijekom trudnoće koje mogu utjecati na dijete i manifestirati se kao fokomelijski sindrom.

Najčešći primjer koji danas postoji jesu pileće boginje u trudnica, uzrokovane istim virusom koji ga uzrokuje kod zdravih ljudi, virus varičela zoster.

U ovom slučaju, također je karakteristično promatrati bebe s kongenitalnim kataraktama u očima i promjene u obliku lubanje..

tretmani

Ne postoji tretman, već habilitacija tjelesnih pokreta i prilagodba dnevnim aktivnostima, kao i upotreba proteze za olakšavanje operacije..

Izostanak živaca i koštanog tkiva ostavlja kirurge vrlo malo za rad tijekom rekonstrukcije, zbog čega se kod djece ili odraslih s tom vrstom malformacija u ekstremitetima izvodi vrlo malo operacija..

Međutim, operacija može biti korisna za ispravljanje pozicijskih abnormalnosti nekih kostiju i zglobova ili za kontrolu nekih znakova i simptoma povezanih s poremećajem.

Liječenje sindroma fokomelije često se planira dok je dijete dijete i usredotočuje se na ozbiljnost simptoma pogođene osobe. Većina tretmana za phocomelia sindrom je podržavajuća, dopuštajući djetetu da živi normalniji život.

Myoelectric proteze su proizvele revolucionarne rezultate zbog broja funkcija koje pružaju bez ožičenja. Udovi se pokreću kada su spojeni na protezu kroz živce, koji šalju signale kretanja.

Postoji i mogućnost presađivanja kostiju s drugih dijelova tijela na gornje ekstremitete kako bi se povećala korisnost ruku. Međutim, korekcija nije potpuna zbog nedostatka krvnih žila i živaca koji su potrebni za kretanje.

Drugi uobičajeni načini liječenja su upotreba ortopedskih pomagala i terapija za liječenje bilo kakvog kašnjenja govora, kognitivnih funkcija i jezika. Psihološka podrška za bebe i djecu s fokomelijom od velike je važnosti, osobito ako je dijete mentalno onesposobljeno.

reference

1. Dr. Karim Mukhtar, (2013), Preporuke za anesteziju za pacijente koji pate od Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
2. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia Syndrome - prikaz slučaja: jkimsu.com
3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Robertsov sindrom: izvješće o slučaju, meksički časopis za fizikalnu medicinu i rehabilitaciju: medigraphic.com
4. Phocomelia - Skraćeno ili odsutno oružje ili noge, s.f, BabyMed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org