Simptomi anencefalije, uzroci, tretmani



anencefalija je vrsta medicinskog stanja koje sprečava normalan razvoj mozga i kostiju lubanje (Nacionalni centar za biomedicinske komunikacije Lister Hill U.S., 2016).

Kada je jedna od bitnih embrionalnih struktura, neuralne cijevi, ne zatvara se ispravno tijekom prvih tjedana trudnoće, proizvest će širok raspon kongenitalnih promjena: spina bifida, encefalokela, mijelomeningocele, između ostalih (Nacionalni centar za biomedicinske komunikacije Lister Hill U.S., 2016).

anencefalia

Konkretno, anencefalija se događa kada se najniži "cefalni" kraj neuralne cijevi ne zatvori normalno, što rezultira odsustvom cijelog ili značajnog dijela mozga, lubanje i / ili skalpa (National Institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015).

Beba rođena s anencefalijom ima značajno odsustvo velikog dijela mozga, obično prednjih dijelova. Općenito, oni se pojavljuju u nesvjesnom stanju, nesposobni obraditi veći dio vanjske senzorne stimulacije.

Obično te bebe ne mogu vidjeti ili čuti. Osim toga, u mnogim slučajevima područja moždanog tkiva mogu biti izložena zbog nedostatka dijelova lubanje (Cleveland Clinic Children, 2012).

U drugim slučajevima, neke se bebe rađaju s dijelovima moždanog debla, pa se čini da imaju neke primitivne odgovore na zvučne ili somatske podražaje, no to su obično nevoljne reakcije stvorene moždanim stablom (Cleveland Clinic Children, 2012).

Ove kongenitalne anomalije obično se javljaju tijekom prvog mjeseca trudnoće, u mnogim slučajevima prije nego što žena zna da je trudna. Nažalost, mnogi slučajevi anencefalije ne dosežu kraj trudnoće, a mnogi drugi koji su rođeni s tom patologijom obično ne prelaze sate ili dane života, osim u nekim iznimnim slučajevima (Centri za kontrolu i prevenciju bolesti, 2015)..

Iako uzrok anencefalije nije točno poznat, moguće je da neke od majčinih vitaminskih ili dijetalnih komponenti igraju važnu ulogu, zajedno s drugim genetskim i nasljednim čimbenicima (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015).

Obilježja anencefalije

anencefalija to je patologija u kojoj se ozbiljan nedostatak javlja u embrionalnom razvoju živčanog sustava, tj. u formiranju mozga, kičmene moždine i također u svodu lubanje (Anencefalija, 2016)..

Neuralna cijev je embrionalna struktura, koja će tijekom fetalnog razvoja dati mjesto mozgu i leđnoj moždini. Budući da je anencefalija proizvod abnormalnog zatvaranja ove strukture, klasificira se unutar patologija s izrazom "defekt neuralne cijevi" (Nacionalni centar za biomedicinske komunikacije u Lister Hillu, 2016.).

Fuzija ove strukture obično se odvija oko 18. i 26. dana trudnoće, a kaudalno područje neuralne cijevi daje mjesto kralježnici; rostralni dio će oblikovati mozak, a šupljina će tvoriti ventrikularni sustav. (Jiménez-León i dr., 2013).

Promjene u formiranju neuralne cijevi nastaju kao posljedica defekta u njegovom zatvaranju. Kada postoji generalizirani neuspjeh zatvaranja neuralne cijevi dolazi do anencefalije.

S druge strane, kada dođe do neispravnog zatvaranja stražnjeg dijela, dovest će do pojave encefalocela i skrivene spine bifide. Spina bifida i anencefalija su dvije najčešće malformacije neuralne cijevi i utječu na 1-2 od svakih 1000 živorođenih (Jiménez-León i sur., 2013)..

Ako se neuralna cijev ne zatvori normalno, i mozak i kičmena moždina bit će izloženi tijekom razvoja i formiranja plodnoj vodi koja sadrži fetus u maternici..

Izravno izlaganje ovoj tekućini imat će snažan utjecaj na nastanak živčanog sustava, budući da će se progresivno degenerirati ili progresivno raspadati (Nacionalni centar za biomedicinske komunikacije u Lister Hillu, 2016.).

Kao rezultat toga, anencefalija proizvodi nedostatak svih ili velikih područja mozga, regije važne kao one odgovorne za kontrolu vida, sluha, emocija, pokreta, koordinacije, razmišljanja itd..

Osim toga, kosti koje čine lubanju mogu također biti odsutne ili nepotpuno formirane (Nacionalni centar za biomedicinske komunikacije u Lister Hillu, SAD, 2016.) \ T.

Sve ove abnormalnosti živčanog sustava proizvest će iznimno ozbiljno zdravstveno stanje, zbog toga u većini slučajeva beba s anencefalijom umiru prije rođenja ili nekoliko sati ili dana (Nacionalni centar za biomedicinske komunikacije u Lister Hillu, 2016).

Vrste anencefalije

Možemo razlikovati dvije vrste anencefalije ovisno o njihovoj ozbiljnosti:

  • Totalna anencefalijaPojavljuje se kao posljedica oštećenja neuralne ploče ili odsutnosti indukcije neuralne cijevi između drugog i trećeg tjedna trudnoće. Prikazuje odsutnost triju moždanih vezikula, odsustvo stražnjeg mozga i bez razvoja krova lubanje i
    Optički vezikuli (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Djelomična anencefalija: Došlo je do djelomičnog razvoja optičkih vezikula i stražnjeg mozga (Herman-Sucharska et al, 2009).

statistika

Anencefalija je jedna od najčešćih vrsta defekata neuralne cijevi. Na općoj razini, procjenjuje se da utječe na otprilike 1 na svakih 1.000 trudnoća.

Budući da većina ovih trudnoća dovodi do pobačaja, učestalost bolesti kod novorođenčadi je manja, otprilike 1 na 10.000 (Nacionalni centar za biomedicinske komunikacije u Lister Hillu, 2016.).

Kao što smo naveli, unatoč činjenici da u većini slučajeva anencefalija trudnoće ne dostižu puni mandat, u slučaju Sjedinjenih Država, procjenjuje se da se svake godine rodi približno 1 od 4859 beba s anencefalijom (Centri za kontrolu i prevenciju bolesti). , 2015).

S druge strane, u slučaju srednje Europe, slučajevi anencefalije su obično prisutni u omjeru 1 na 1000 rođenih, unatoč tome, ovaj indeks značajno varira ovisno o populaciji (Sadler, 2005; Anencefalija, 2009).

Iako brojke nisu točno poznate, različita statistička izvješća ukazuju na to da se svake godine dogodi otprilike 5000 rođenja beba s anencefalijom..

Osim toga, uočeno je da je više slučajeva u djevojčica nego u dječaka, vjerojatno zbog veće stope spontanog pobačaja kod muških fetusa (Cleveland Clinic Children, 2012)..

Znakovi i simptomi

S obzirom na znakove i simptome koji mogu ukazivati ​​na prisutnost anencefalije, možemo uputiti i na one koji su prisutni u majci tijekom gestacijskog stadija, i na one koji su prisutni u fetusu..

U slučaju majke, u trudnoćama koje su zahvaćene anencefalijom, moguće je promatrati visoke razine specifičnog proteina, alfa-fetoproteina. Osim toga, također je moguće identificirati suvišak tekućine u amnionskoj vreći (polihidramniji) (National Organización for Rare Disorders, 2015).

U slučaju zahvaćenog, već prije rođenja mogu se identificirati karakteristične značajke ove patologije. Specifično anencefalija karakterizira (National Organization for Rare Disorders, 2015):

- Odsutnost ili malformacija svoda lubanje.

- Odsustvo velikih područja mozga, obično prethodnih.

- Moguća prisutnost stabljike ili moždanog debla.

- Odsutnost ili malformacije vlasišta.

- Abnormalnosti u crtama lica.

Na kliničkoj razini, kod beba koje su rođene koje pate od ovog stanja, očekuje se da ne mogu obraditi bilo koju vrstu stimulacije ili izvesti pokrete ili koordinirane i dobrovoljne akcije. Obično su rođeni slijepi i gluhi. Općenito, oni su potpuno izolirani (Anecephaly, 2016).

Unatoč tome, postoje slučajevi u kojima bebe pokazuju ponašanja i ponašanja kvalificirana kao "refleksi", kao što su emitiranje zvukova ili plakanje, mokrenje i izlučivanje, održavanje ritma spavanja, sisanje, između ostalog..

uzroci

Etiološki uzroci koji uzrokuju razvoj ove patologije su trenutno nepoznati (Cleveland Clinic Children, 2012).

Međutim, utvrđeno je da nedostatak folne kiseline (vitamina B9) i prije i tijekom trudnoće može značajno povećati rizik od razvoja defekata neuralne cijevi tijekom trudnoće, kao što su anencefalija i spina bifida. S druge strane, unos nekih lijekova tijekom trudnoće također može povećati rizik (Cleveland Clinic Children, 2012).

U većini slučajeva, posebno u 90%, roditelji koji imaju dijete s anencefalijom obično nemaju obiteljsku povijest ove bolesti. Unatoč tome, oni koji su već imali dijete s anencefalijom imaju veći rizik da će imati dijete s ovim stanjem.

Stopa recidiva anencefalije je 4-5% i može se povećati do 10-13% ako su roditelji već imali dvoje djece s anencefalijom (Cleveland Clinic Children, 2012)..

Kao što smo već istaknuli, većina slučajeva anencefalije je sporadična, javlja se kod ljudi koji nemaju obiteljsku povijest bolesti. Iako se mali broj slučajeva pojavljuje u obiteljima, patologija nema jasan uzorak nasljeđivanja (Nacionalni centar za biomedicinske komunikacije Lister Hill U.S., 2016).

Anekefalija je vrlo složeno medicinsko stanje koje je vjerojatno posljedica interakcije između više genetskih i okolišnih čimbenika (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S., 2016).

dijagnoza

Obično je prisutnost anencefalije utvrđena prije rođenja, korištenjem različitih dijagnostičkih testova (Cleveland Clinic Children, 2012):

- Analiza krvi: koristi se za identifikaciju prisutnosti / odsutnosti visokih razina alfa-fetoproteina.

- amniocenteza: smanjena količina amnionske tekućine se uklanja kroz trbuh kako bi se izmjerila razina alfa-fetoproteina i razina acetilholinaze, budući da povišene razine mogu biti povezane s prisutnošću defekata u neuralnoj cijevi.

- ultrazvuk: ove vrste testova su kasni ultrazvuk i mogu vizualno identificirati anatomske abnormalnosti.

- Fetalna magnetska rezonancija: je postupak snimanja mozga koji se koristi za identifikaciju prisutnosti strukturnih malformacija. Budući da koristi magnetska polja, njegova je uporaba znatno ograničena i koristi se između 14. i 18. tjedna kako bi se potvrdila dijagnoza.

- Fizikalni pregled: nakon rođenja karakteristične značajke anencefalije su više nego očite, pa je fizički pregled dovoljan da potvrdi dijagnozu.

Postoji li liječenje?

Trenutno nema lijeka ili specijaliziranog liječenja anencefalije. Primijenjene terapijske mjere ograničene su na održavanje života i poboljšanje kvalitete života (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.).

Kako možete spriječiti?

Metode koje medicinski stručnjaci ističu kao važne čimbenike u prevenciji anencefalije uključuju (Cleveland Clinic Children, 2012):

Adekvatna prehrana i hrana

Važno je jesti hranu s visokim nutritivnim sadržajem, također koristiti vitaminske dodatke prije i tijekom trudnoće.

Naime, obično se preporučuje konzumiranje vitamina B9 ili folne kiseline prisutne u nekim povrćem ili voću, kao što je zeleno lisnato povrće ili naranča. Također, proizvodi kao što su riža, kruh, tjestenina ili žitarice obogaćeni su folnom kiselinom.

Farmakološki dodaci folne kiseline

U nekim slučajevima, trudnice mogu imati nedovoljnu razinu folne kiseline, tako da nije iznenađujuće da liječnik specijalist propisuje farmakološki tretman koji se temelji na dodatku vitamina s folnom kiselinom..

Što je prognoza za bebe rođene s anencefalijom?

Većina fetusa koji pate od anencefalije ne preživljavaju. Međutim, u mnogim slučajevima, kada dođu u vrijeme rođenja, obično umiru otprilike nekoliko sati ili dana kasnije..

Unatoč tome, bilo je nekoliko slučajeva djece koja su najduže preživjela:

- Stephanie Keene iz Falls Church, Virginia, koja je živjela dvije godine-

- Vitoria de Cristo, rođen u Brazilu, 2 godine.

- Nickolas Coke iz Puebla, Colorado, koji je živio prije 3 godine i 11 mjeseci.

- Jaxon Buell, Boston, 13 mjeseci života.

bibliografija

  1. Anencefalija. (2016). anencefalija. Preuzeto s adrese Anencefalia.org.
  2. Anencepahalie. (2009). Često postavljana pitanja o anencefaliji. Preuzeto s Anencephalie-info.org.
  3. Best, R. (2015). anencefalija. Preuzeto iz Medscapea.
  4. CDC. (2015). Činjenice o anencefaliji. Preuzeto iz centara za kontrolu i prevenciju bolesti.
  5. Klinika za djecu Cleveland. (2012). anencefalija . Preuzeto iz Klinike za djecu Cleveland.
  6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., i Urbanik, A. (2009). Malformacije središnjeg živčanog sustava fetusa na MR slikama. Mozak i razvoj(31), 185-199.
  7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., i Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformacije središnjeg živčanog sustava: neurokirurška korelacija. Rev Neurol(57), S37-S45.
  8. Nacionalni centar za biomedicinske komunikacije Lister Hill. (2016). anencefalija. Preuzeto iz reference Genetics Home.
  9. NIH. (2015). anencefalija. Preuzeto iz MedlinePlus.
  10. NIH. (2015). Stranica s informacijama o anencefaliji. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
  11. NORD. (2012). anencefalija. Preuzeto iz Natinalne organizacije rijetkih poremećaja.