Simptomi, uzroci i liječenje Duchenneove mišićne distrofije



Duchenneova mišićna distrofija (DMD) to je neuromuskularna bolest, karakterizirana je prisutnošću značajne mišićne slabosti, koja se razvija generalizirano i progresivno (Svjetska zdravstvena organizacija, 2012).

To je najčešći tip mišićne distrofije u ljudi (López-Hernández, 2009) i pogađa 1 od 3,500 djece na svijetu (Duchenne Parent Project, 2012). Bolest uglavnom utječe na muškarce u ranim fazama života (Svjetska zdravstvena organizacija, 2012).

Postoje različite vrste mišićne distrofije. Simptomi obično počinju tijekom djetinjstva. Slabost i gubitak mišićne mase uzrokuju ozbiljne poteškoće za stjecanje ili održavanje sposobnosti hodanja, disanja i / ili gutanja (Mayo Clinic, 2013).

Neuromuskularni učinci nude kroničnu prognozu. U većini slučajeva, osobe koje pate od Duchenneove mišićne distrofije umiru u mladoj odrasloj dobi, zbog razvoja sekundarnih patologija kao što su zatajenje srca ili kardiomiopatije (Svjetska zdravstvena organizacija, 2012).

indeks

  • 1 Što je Duchenneova mišićna distrofija??
  • 2 Statistika
  • 3 Simptomi
  • 4 Razvoj simptoma
  • 5 Uzroci
  • 6 Dijagnoza
  • 7 Liječenje
  • 8 Prognoza
  • 9 Trenutni status istrage
  • 10 Zaključci
  • 11 Bibliografija

Što je Duchenneova mišićna distrofija??

Duchenneova muskuloskeletna distrofija je bolest koja utječe na pojedinca kroz progresivnu mišićnu slabost i degeneraciju (Udruga mišićne distrofije, 2016)..

Zbog genetske mutacije, odsutnost specifičnog proteina u osoba s Duchenneovom mišićnom distrofijom uzrokovat će gubitak funkcionalnosti mišića.

Općenito, simptomi su obično prisutni u donjim ekstremitetima koji se protežu do ostatka područja.

statistika

Svjetska zdravstvena organizacija (2012) primjećuje da je incidencija Duchenneove mišićne distrofije procijenjena na otprilike 1 slučaj na 3700 stanovnika.

Naime, neka istraživanja pokazuju da DMD utječe na 1 na svakih 3.500 muške djece rođene živo (López-Hernández, 2009).

U slučaju SAD-a, nije sigurno sa sigurnošću koliko ljudi u svim dobnim skupinama pati od Duchenneove mišićne distrofije. Neka istraživanja su procijenila da jedan od svakih 5,600-7,770 odraslih muškaraca u dobi od 5 do 24 godine ima dijagnozu Duchenne ili Becker mišićne distrofije (Centri za kontrolu i prevenciju bolesti, 2015)..

simptomi

Najkarakterističniji poremećaj koji spada u skupinu mišićnih distrofija je slabost mišića; međutim, ovisno o vrsti, mogu se pojaviti specifični simptomi koji će varirati ovisno o dobi početka, pogođenih mišićnih skupina i fundamentalno (Mayo Clinic, 2013).

Normalno, razvoj Duchnneove mišićne distrofije je prilično predvidljiv. Roditelji mogu primijetiti neke prilično značajne znakove, kao što su poteškoće ili nemogućnost učenja hoda, abnormalno povećanje mišića potkoljenice (pseudohypertrophy) (Projekt roditelja Duchenne, 2012).

Neki od najkarakterističnijih simptoma i znakovi Duchenneove mišićne distrofije koji se pojavljuju u ranim fazama života djeteta su (Mayo Clinic, 2013):

  • Ponovni padovi.
  • Poteškoća ili nemogućnost ustajanja ili zauzimanja određenog položaja.
  • Poteškoća ili nemogućnost hodanja, trčanja ili skakanja.
  • Prošećite vrhom bunara.
  • Rigidnost i / ili bol u mišićima u širokim mišićnim skupinama.
  • Teškoće u učenju.

Slično tome, udruga Duchenne Parent Projet (2012) ističe najčešće simptome i kliničke manifestacije:

  • Kašnjenje u usvajanju jezika i govora.
  • Poteškoće i problemi u ponašanju.
  • Teškoće u učenju.
  • Slabost mišića.
  • Kontrakture i ukočenost u zglobnim područjima.
  • Pseudohipertrofija u telećim mišićima.
  • lordoza.
  • Slabost srčanih i respiratornih mišića.

Razvoj simptoma

Svi mišićni simptomi počinju slabošću mišića zdjeličnog pojasa, blizancima i različitim promjenama u hodu koje su značajne prije 5 godina (López-Hernández, 2009).

U predškolskoj fazi, djeca s Duchenneovom mišićnom distrofijom mogu često pasti ili imaju poteškoća s hodanjem, penjanjem u stepenice i / ili trčanjem (Duchenne Parent Project, 2012).

Kako bolest napreduje, u školskoj dobi, djeca će vrlo vjerojatno koristiti samo vrh stopala da hodaju. Možemo promatrati valjanje i nesiguran marš koji mogu uzrokovati brojne padove. Oni obično koriste neke strategije za održavanje ravnoteže kao što su guranje ramena ili držanje na vlastitim tijelima (Duchenne Parent Project, 2012).

Oko 9 godina, većina ljudi ne može hodati, zbog toga počinju razvijati brojne muskuloskeletne deformitete -skolioze, kontrakture itd. (López-Hernández, 2009).

U fazi adolescencije one će predstavljati važne poteškoće u učinkovitom provođenju aktivnosti vezanih uz korištenje gornjih udova, nogu ili trupa. U ovoj fazi zahtijevat će mehaničku podršku i pomoć (Duchenne Parent Project, 2012).

Mišićna degeneracija i slabost nastavljaju se razvijati sve dok ne dođu do mišića odgovornih za respiratornu i srčanu funkciju (López-Hernández, 2009)..

uzroci

Identificirano je nekoliko gena koji su uključeni u proizvodnju proteina koji su odgovorni za zaštitu od mogućih oštećenja i ozljeda mišićnih vlakana (Mayo Clinic, 2013).

Naime, svaka vrsta mišićne distrofije nastaje kao posljedica određene genetske mutacije. Neke od tih mutacija su naslijeđene; međutim, u većini slučajeva to se događa spontano tijekom trudnoće (Mayo Clinic, 2013).

U slučaju Duchenneove mišićne distrofije, istraživači su identificirali specifični gen smješten na X kromosomu koji bi mogao predstavljati mutaciju odgovornu za ovu patologiju (Udruga mišićne distrofije, 2016)..

Na taj način, 1987. godine, identificiran je protein povezan s ovim genom, distrofin. Dakle, nedostatak ili odsutnost ovog proteina podrazumijeva da su mišići krhki i lako oštećeni (Udruga mišićne distrofije, 2016).

Osim toga, identificiran je recesivni uzorak nasljeđivanja povezan s X kromosomom, a nositelj je majka (Udruga za mišićnu distrofiju, 2016). Zbog toga je ova vrsta bolesti češća kod muškaraca nego kod žena.

Muškarci imaju sastav XY kromosoma, dok su žene XX. Stoga, ako X kromosom ima mutaciju u genu DMD, Duchenneova mišićna distrofija će biti posljedica odsutnosti proizvodnje distrofina (National Human Genome Research Institute, 2013)..

Međutim, u slučaju žena koje imaju dva X kromosoma i stoga dvije kopije gena DMD, ako se jedna od njih promijeni, druga će moći nastaviti proizvoditi distrofin i stoga održavati neuroprotekciju mišića (National Human Protect). Institut za istraživanje genoma, 2013).

dijagnoza

U ovim vrstama patologija mogu se provesti različite intervencije kako bi se odredila njihova dijagnoza (Nacionalni institut za istraživanje humanog genoma, 2013)..

Klinička dijagnoza se već može utvrditi kada dijete počne pokazivati ​​progresivnu slabost mišića. Već u dobi od 5 godina postoje očiti simptomi. Ako se rana intervencija ne provodi, djeca će imati funkcionalnu ovisnost prije 13. godine života (National Human Genome Research Institute, 2013).

Osim promatranja i kliničkih istraživanja, neke od sljedećih tehnika mogu se upotrijebiti za utvrđivanje prisutnosti Duchenneove mišićne distrofije (Mayo Clinic, 2013):

  • Enzimatska ispitivanja: oštećeni mišići mogu osloboditi različite enzime, kao što je kreatin kinaza (CK). Prisutnost abnormalno visokih razina ukazuje na prisutnost neke vrste mišićne patologije.
  • ElectomiografíaPromjene u mišićnim električnim uzorcima mogu sugerirati ili potvrditi stanje mišićne bolesti.
  • Genetičke studije: provode se radi otkrivanja mogućih genetskih mutacija koje dovode do razvoja različitih vrsta mišićne distrofije.
  • Biopsija mišića: ekstrakcija malih dijelova mišićnog tkiva korisna je za otkrivanje mikro i makroskopskog oštećenja mišićnih skupina.
  • Kardijalni i respiratorni testovi: su neophodni za otkrivanje mogućeg produljenja mišićne slabosti i atrofije.

liječenje

Trenutno, lijek za Duchenenovu mišićnu distrofiju nije identificiran (Duchenne Parent Project, 2012).

Unatoč tome, koriste se različiti tretmani koji su se pokazali učinkovitima u smanjenju simptoma i poboljšanju kvalitete života ljudi koji pate od ove vrste patologije (Duchenne Parent Project, 2012).

Ova bolest, zbog kliničke progresije i najrazličitijih simptoma, zahtijevat će multidisciplinarnu i sveobuhvatnu intervenciju širokog spektra stručnjaka: pedijatar, fizioterapeut, neurolog, neuropsiholog, radni terapeut, logoped, nutricionist, endokrinolog, genetičar, kardiolog. , pulmolog, ortoped, rehabilitator i kirurg, između ostalih (Duchenne Parent Project, 2012).

U mnogim slučajevima stručnjaci mogu preporučiti farmakološke intervencije (Mayo Clinic, 2013):

  • kortikosteroidi: neki lijekovi iz ove skupine mogu poboljšati mišićnu snagu i kontrolirati progresiju degeneracije mišića (Mayo Clinic, 2013). Međutim, ponovna uporaba ovih lijekova može uzrokovati nuspojave kao što je povećanje težine ili slabost kostiju (Mayo Clinic, 2013).
  • Srčani lijekovi: inhibitori angiotenzina ili beta-blokatori mogu biti korisni kada mišićna distrofija dosegne srčane mišićne skupine (Mayo Clinic, 2013).

Ne samo da su lijekovi korisni za intervenciju u Duchenneovoj mišićnoj distrofiji, postoje i terapeutske intervencije i metode skrbi koje mogu poboljšati kvalitetu života tih ljudi (Mayo Clinic, 2013).

Neke korisne intervencije su (Duchenne Parent Project, 2012):

  • Vježbe istezanja i pokreta mišića.
  • Aerobna tjelovježba i jačanje.
  • Metode mobilnosti: štapovi, hodalice, invalidska kolica itd..
  • Ortopedske metode: noćne udlage, udlage za noge ili ruke.
  • Pomoć pri disanju: umjetno disanje, neinvazivna ventilacija, asistirani kašalj itd..

prognoza

Do relativno nedavno, osobe s Duchenneovom mišićnom distrofijom nisu preživjele mnogo duže nakon postizanja adolescencije (Udruga za mišićnu distrofiju, 2016).

Veliki napredak u medicinskim, tehničkim i genetičkim istraživanjima uspio je usporiti napredovanje bolesti i omogućiti značajno povećanje kvalitete života pojedincima koji pate od toga (Udruga za mišićnu distrofiju, 2016). Na taj je način srčana i respiratorna njega bitna za očuvanje vitalnih funkcija (Udruga za mišićnu distrofiju, 2016).

U mnogim slučajevima mogu doseći postadolescentne faze. Sve više slučajeva Duchenneove mišićne distrofije opisano je čak i kod odraslih osoba starih 30 godina, uključujući osobe koje su preživjele do 40 i 50 godina (Muscular Dystrophy Associatin, 2016)..

Trenutni status istrage

Trenutno klinička ispitivanja i istraživanja usmjerena su na razvoj genskih terapija koje modificiraju mutacije i nedostatke u proizvodnji distrofina (Udruga za mišićnu distrofiju, 2016)..

Neki od najistraženijih mehanizama su (López-Hernández, 2009):

  • Zamjena oštećenog gena.
  • Modifikacija endogenog gena (egzonska terapija izostavljanja i izostavljanje stop kodona).
  • Prekomjerna ekspresija / inhibicija modifikatora fenotipa.

zaključci

Duchenneova mišićna distrofija je bolest koja uzrokuje značajnu onesposobljenost i kod djece i mladih odraslih i predstavlja pogubnu prognozu.

Iako su klinička i eksperimentalna istraživanja postigla značajan napredak u liječenju simptoma, još uvijek nema lijeka za te vrste patologija..

Bitno je postići duboko razumijevanje bioloških i genetskih baza kako bi se pronašlo kurativno liječenje Duchenneove mišićne distrofije..

bibliografija

  1. CDC. (2016). Centri za kontrolu i prevenciju bolesti. Dobivena iz mišićne distrofije: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Što je Duchenne? Preuzeto s Asociación Duchene Parent Project Španjolska: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L.B., Vázquez-Cárdenas, N.A., & Luna-Padrón, E. (2009). Duchenenova mišićna distrofija: vijesti i perspektive trataeminto. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Klinika Mayo (2014). Bolesti i stanja: mišićna distrofija. Dobivena iz klinike Mayo: mayoclinic.org.
  5. MDA. (2016). Duchenneova mišićna distrofija (DMD). Dobivena iz Udruge mišićne distrofije: mda.org.
  6. NHI. (2013). Učenje o Duchennovoj mišićnoj distrofiji. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma: genome.gov.
  7. WHO. (2012). Ujedinjene u borbi protiv rijetkih bolesti. Dobivena od Svjetske zdravstvene organizacije: who.int.
  8. Izvorna slika.