Simptomi, uzroci i liječenje amiotrofne lateralne skleroze (ALS)



lateralna amiofrofna skleroza (ELA) ili Bol Lou Gehrin je neurološka bolest degenerativnog tipa s progresivnim kusom koji utječe na motorne neurone koji se nalaze u mozgu i kralježnici (The Journal American Medical Association, 2007)..

Degeneracija ovog tipa neurona, koji su zaduženi za prijenos redova dobrovoljnih pokreta u mišiće, uzrokuje gubitak sposobnosti mozga da pokrene motoričko izvršenje. Stoga, pacijenti počinju pokazivati ​​progresivnu mišićnu atrofiju, što dovodi do ozbiljne paralize (Fundación Miquel Valls, 2016).

Uz motoričku nesposobnost, nedostatak sposobnosti artikuliranja jezika, gutanja ili disanja, nedavne studije su pokazale da se ova vrsta bolesti također može pojaviti povezana s fronto-temporalnim demencijskim procesima, pokazujući kognitivne i bihevioralne promjene u pojedinci (Miquel Valls Foundation, 2016).

To je bolest s progresivnim, neizbježnim smrću (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013.). Unatoč tome, kvaliteta života pacijenata, pa čak i vrijeme preživljavanja, može značajno varirati ovisno o vrsti korištene medicinske intervencije (Orient-López et al., 2006)..

indeks

  • 1 Prevalencija
  • 2 Opis
  • 3 Simptomi
    • 3.1 Progresija
  • 4 Uzroci
  • 5 Vrste amiotrofne lateralne skleroze
    • 5.1
    • 5.2 Obitelj
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Dijagnoza
  • 7 Liječenje
  • 8 Reference

rasprostranjenost

U mnogim slučajevima, amiotrofna lateralna skleroza smatra se rijetkom ili manjinskom bolešću. Broj oboljelih od ove bolesti je između 6 i 8 ljudi na 100.000 stanovnika. Unatoč tome, moramo imati na umu da je učestalost ove bolesti 1-3 novih slučajeva na 100.000 stanovnika svake godine (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS je češći u muškaraca nego u žena, u približnom omjeru od 1,2-1,6: 1, i obično se javlja kod osoba u odrasloj dobi. Procjenjuje se da je prosječna starost počinitelja starija od 56 godina i da je njezina prisutnost oskudna prije 40. godine ili nakon 70. godine (Orient-López et al., 2006). Međutim, slučajevi bolesti javljaju se u dobi od 20 do 40 godina (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

S druge strane, prosječno trajanje bolesti je obično tri godine, dosegnuvši preživljavanje više od 5 godina u 20% bolesnika i više od 10 godina u 10% tih bolesnika (Orient-López et al. , 2006).

Općenito, više od 90% slučajeva ALS javlja se nasumično bez jasno definiranog faktora rizika. Pacijenti često nemaju povijest nasljedne bolesti ili se ne smatra da imaju nekog od članova njihove obitelji s visokim rizikom za razvoj ALS-a. Samo 5-10% slučajeva ALS-a je naslijeđeno (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013.).

opis

Amiotrofna lateralna skleroza je neuromuskularna bolest koju je 1874. otkrio Jean-Martin Charcot. Opisao ga je kao vrstu bolesti u kojoj živčane stanice koje kontroliraju kretanje dobrovoljne muskulature, motorni neuroni, postupno smanjuju svoje učinkovito djelovanje i umiru, što dovodi do slabosti nakon čega slijedi teška motorička atrofija (Paz Rodríguez i sur. ., 2005).

Motorni neuroni su vrsta živčanih stanica koje se mogu nalaziti u mozgu, moždanom deblu i leđnoj moždini. Ovi motorni neuroni služe kao centri ili kontrolne jedinice i povezuju protok informacija između dobrovoljne muskulature tijela i živčanog sustava (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, v).

Informacije koje dolaze iz motornih neurona smještenih na razini mozga (nazivaju se viši motorni neuroni) prenose se na motorne neurone koji se nalaze na razini leđne moždine (nazivaju se niži motorni neuroni), a odatle se šalje protok informacija svaki pojedini mišić (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013).

Stoga će amiotrofna lateralna skleroza uzrokovati degeneraciju ili smrt oba gornja motorna neurona i niže motorne neurone (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2002), te će stoga spriječiti kemijske poruke i esencijalne hranjive tvari koje zahtijevaju mišiće za pravilno funkcioniranje ne dosežu područja mišića (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Zbog nemogućnosti funkcioniranja, mišići će progresivno pokazivati ​​slabost, atrofiju ili kontrakcije (fascikulacije) (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013.).

Naime, u ovoj patologiji postoji specifična definicija svakog njezina izraza (Paz-Rodríguez et al., 2005).

  • Skleroza: znači "stvrdnjavanje". Konkretno, to znači otvrdnjavanje tkiva kada postoji dezintegracija puteva živaca (Paz-Rodríguez et al., 2005)..
  • Lateralni: podrazumijeva pojam "strane", a odnosi se na živce koji prolaze bilateralno u leđnoj moždini (Paz-Rodríguez et al., 2005)..
  • Amyotrophic: ovaj izraz se često koristi kao "povezan s atrofijom mišića". To je ozbiljna degeneracija motornih neurona koja će uzrokovati progresivnu paralizu mišića koji interveniraju u pokretu, govoru, gutanju ili disanju (Paz-Rodríguez et al., 2005)..

simptomi

U više navrata, izgled može biti vrlo suptilan, pokazujući tako slabe znakove da se često previđaju (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013.).

Rani simptomi mogu uključivati ​​kontrakcije, grčeve, ukočenost mišića, slabost, oštećenje govora ili poteškoće u žvakanju (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013.). Konkretno, mogu se pojaviti (Udruga za amiotrofnu lateralnu sklerozu, 2016):

  • Slabost mišića u jednom ili više sljedećih područja: gornji udovi (ruke ili šake); donji udovi (posebno noge); artikulacijskih mišića jezika; mišiće koji su uključeni u djelovanje gutanja ili disanja.
  • Tikovi ili grčevi u mišićima, koje se najčešće javljaju u rukama i nogama.
  • Nemogućnost korištenja ruku ili nogu.
  • Jezični deficiti: kako "progutati riječi" ili teško projicirati glas.
  • U naprednijim stadijima: otežano disanje, otežano disanje ili gutanje.

progresija

Dio tijela na koji će utjecati prvi simptomi amiotrofije lateralne skleroze ovisit će o tome koji su mišići tijela prvo oštećeni (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013.). Tako se početni simptomi obično razlikuju od jedne osobe do druge.

U nekim slučajevima može doći do spoticanja prilikom hodanja, poteškoća s hodanjem ili trčanjem, dok druge osobe mogu imati poteškoća kada im je potreban gornji ekstremitet, problemi s podizanjem ili uzimanjem predmeta, ili u drugim slučajevima, mucanje (udruženje amiotrofne lateralne skleroze, 2016).

Progresivno, afektacija u mišićnom području ili ekstremitetu proteže se kontralateralno. Dakle, deficit postaje simetričan u sve četiri krajnosti.

Malo po malo, evolucija bolesti će utjecati na bulbarni nivo, uzrokujući promjenu muskulature vrata, lica, ždrijela i grkljana. Počinje pokazivati ​​ozbiljnu promjenu artikulacije riječi i deglutije, u početku tekućine i progresivno i krutih tvari (Orient-López et al., 2006).

U kasnijim stadijima bolesti, kada je patologija u uznapredovalom stadiju, slabost mišića i paraliza protežu se na respiratornu muskulaturu (Orient-López et al., 2006), pacijenti gube sposobnost autonomnog disanja i za održavanje ove vitalne funkcije bit će potrebna upotreba umjetnog respiratora (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013.)

Zapravo, respiratorna insuficijencija je najčešći uzrok smrti kod osoba s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, dok su drugi uzroci poput upale pluća manje zastupljeni (The Journal American Medical Association, 2007).

U većini slučajeva, unutar 3-6 godina nakon početnog prikazivanja simptoma, obično se dogodi smrt bolesnika, iako u nekim slučajevima obično žive nekoliko desetljeća s tom patologijom (The Journal American Medical Association, 2007)..

Zbog činjenice da amiotrofna lateralna skleroza uglavnom utječe na motorne neurone, somatosenrijalne, slušne, okusne i mirisne funkcije neće biti pogođene. Osim toga, u mnogim slučajevima također će doći do oštećenja pokretljivosti oka i funkcije sfinktera (Udruga za amiotrofnu lateralnu sklerozu, 2016)..

uzroci

Specifični uzroci amiotrofne lateralne skleroze nisu točno poznati. U slučajevima u kojima se bolest događa nasljedno, identificirani su genetski faktori koji se odnose na tri lokusa autosomno dominantnog prijenosa (21q22, 9q34 i 9q21) i dva autosomno recesivna prijenosa (2q33 i 15q15-q21) (Orient- López i sur., 2006).

Međutim, predloženi su različiti uzroci kao mogući etiološki čimbenici amiotrofne lateralne skleroze: okoliš, izloženost teškim metalima, virusne infekcije, prionske bolesti, autoimuni čimbenici, paraneoplastični sindromi, itd., Iako nema nepobitnih dokaza njegov rad (Orient-López et al., 2006).

Neki od fiziopatoloških mehanizama koji su identificirani u odnosu na ovu patologiju su (Fundación Miquel Valls, 2016).

  • Smanjena dostupnost neurotrofnih čimbenika
  • Promjene u metabolizmu kalcija
  • Uzbuđenost zbog viška glutamata
  • Povećanje nenuroinflamatornog odgovora
  • Promjene u citoskeletu
  • Oksidativni stres
  • Mitohondrijsko oštećenje
  • Agregacija proteina
  • Promjene transkripcije
  • Ostali čimbenici.

Vrste amiotrofne lateralne skleroze

Zbog tog početnog opisa koji naglašava genetske čimbenike, klinička istraživanja su predložila nekoliko tipova amiotrofne lateralne skleroze (Udruga za amiotropnu lateralnu sklerozu, 2016):

sporadičan

Obično je to najčešći oblik amiotrofne lateralne skleroze. Naime, u Sjedinjenim Državama je prikazano oko 90-95% svih slučajeva. Međutim, smatra se da interveniraju endogeni faktori (metabolički i genetski) i egzogeni čimbenici (okolišni, povezani s načinom života pojedinca) (Fundación Miquel Valls, 2016).

obitelj

Obično je to zbog dominantne genetske baštine i javlja se više puta u obiteljskoj liniji. Ona predstavlja mali broj slučajeva, oko 5-10%. Opisane su implikacije nekih gena: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls Foundation, 2016).

Gumaniana

Različite studije su uočile visoku učestalost amiotrofne lateralne skleroze u Guamu i na teritorijima Pacifičke zaklade 1950-ih godina (Udruga za amiotrofnu lateralnu sklerozu, 2016)..

dijagnoza

Amiotrofna lateralna skleroza je patologija koju je teško dijagnosticirati. Trenutno ne postoji niti jedan test ili postupak za definiranje konačne dijagnoze bolesti (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Stoga je dijagnoza ovog tipa patologije u osnovi klinička i temelji se na dokazu prisutnosti znakova i simptoma uključenosti motoričkih neurona, kao što su slabost, atrofija ili fascikulacija (Orient-López et al., 2006). ).

Potpuna diferencijalna dijagnoza mora uključivati ​​većinu postupaka opisanih u nastavku (Udruga za amiotropnu lateralnu sklerozu, 2016):

  • elektromiografija (EMG) i analiza živčane provodljivosti (NCV).
  • Testovi krvi i urinatrebala bi uključivati ​​elektroforezu proteina u serumu, analizu razine tiroidnih i paratiroidnih hormona i detekciju teških metala.

Postoji nekoliko bolesti koje mogu uzrokovati neke od simptoma koji se javljaju u ALS-u. Budući da se mnogi od njih mogu liječiti, Udruga za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (2016) preporučuje da osoba kojoj je dijagnosticiran ALS traži drugo mišljenje kod specijaliziranog stručnjaka kako bi se isključila moguća lažna pozitivnost..

liječenje

Trenutno, eksperimentalne studije nisu pronašle nikakav lijek za ALS. Do sada nije pronađen lijek (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013)

Jedini lijek koji je dokazao kašnjenje u ovoj patologiji je Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Smatra se da ovaj lijek smanjuje oštećenje motornih neurona smanjenjem oslobađanja glutamata (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013.)

Općenito, liječenje ALS-a ima za cilj ublažavanje simptoma i poboljšanje kvalitete života pacijenata (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013.).

Najnovije studije pokazuju da sveobuhvatna i multidisciplinarna briga koja integrira medicinsku, farmaceutsku, fizikalnu, profesionalnu, logopedsku, nutricionističku, socijalnu itd. Poboljšava kvalitetu života pacijenata pogođenih ALS-om i njihovim obiteljima, doprinoseći prologar evolucije bolesti (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

reference

  1. Association, A. M. (2016). Amiotropna lateralna skleroza, ALS. Journal of American Medical Association, 298(2).
  2. Katalonski temelj amiotropne lateralne skleroze Miquel Valls. (2016). Preuzeto s fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., i Bernabeu-Guitart, M. (2006). Neurorehabilitacijsko liječenje amiotrofične lateralne skleroze. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Emocionalne posljedice skrbi za pacijente s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Rev Neurol, 40(8), 459-464.