Simptomi cerebralne hemangiome, uzroci, liječenje



cerebralna hemangioma je vrsta vaskularne malformacije koju karakteriziraju nakupine dilatiranih kapilara.

Obično se pojavljuju u mozgu i kralježnici, iako je moguće da se javlja u mrežnici ili na koži (orphanet, 2014.).

U medicinskoj literaturi mogu se naći različiti pojmovi koji se odnose na istu medicinsku patologiju, hemangiome mozga (Angioma Alliance, 2016):

  • Kavernozan hemangiom.
  • Pećinska angioma.
  • Cerebralna kavernozna malformacija iliCerebralna kavernozna malformacija„-CCM-.
  • cavernoma.

Cerebralni hemangiomi mogu varirati u veličini, od samo nekoliko milimetara do nekoliko centimetara u promjeru, ovisno o broju uključenih krvnih žila. U nekim slučajevima, oni koji su pogođeni mogu imati višestruke lezije, dok drugi neće imati sličnu kliničku sliku (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..

U mozgu i leđnoj moždini, ove malformacije, sastavljene od vrlo tankih kapilara, vrlo su krhke i sklone krvarenju, uzrokujući hemoragične udarce, napade i širok raspon neuroloških deficita (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).

Znakovi i simptomi koje uzrokuje ova patologija će varirati ovisno o pogođenim područjima i sekundarnim medicinskim komplikacijama, međutim, neki od najčešćih simptoma uključuju slabost mišića ili ukočenost, poteškoće u govoru, teškoće u razumijevanju drugih, glavobolju teške, senzorne promjene, nestabilnost, napadaji, ponovljena krvarenja, itd. (Mayo Clinic, 2015).

Općenito, cerebralni hemangiomi imaju kongenitalno porijeklo, a za identifikaciju njihove prisutnosti obično se koriste tehnike snimanja mozga. U simptomatskim slučajevima, liječenje koje se koristi je obično operacija, kako bi se uklonila vaskularna malformacija (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..

Što je cerebralna hemangioma?

Angioma Alliance (2016) navodi da je cerebralna hemangioma ili kavernozna angioma abnormalna grupacija krvnih žila u cerebralnom, spinalnom ili drugim dijelovima tijela..

Osim toga, on primjećuje da angiome obično imaju strukturnu konfiguraciju sličnu malini, sastavljenoj od više mjehurića (kaverni), koji sadrže krv unutar i prekriveni su tankim slojem stanica (endotel) (Angioma Alliance, 2016).

Zbog svog oblika i nedostatka drugih potpornih tkiva, te su krvne žile sklonije curenju i krvarenju, što dovodi do razvoja kliničke slike karakteristične za ovu patologiju (Genetics Home reference, 2016).

Iako se kavernozne malformacije mogu pojaviti bilo gdje u tijelu, one obično uzrokuju značajne ili ozbiljnije simptome kada se razviju u mozgu ili leđnoj moždini (Genetics Home reference, 2016).

Osim toga, klinička slika će varirati ovisno o broju vaskularnih malformacija, mjestu, težini i veličini. U mnogim slučajevima, ova vrsta malformacija može varirati u veličini i broju tijekom vremena (Genetics Home reference, 2016).

Jesu li cerebralni hemangiomi česti??

Hemangiomi ili kavernozni angiomi su vrsta moždane deformacije mozga koja se može pojaviti u bilo kojoj dobnoj skupini i podjednako kod muškaraca i žena (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016)..

Statistička istraživanja pokazuju da se ova patologija javlja kod otprilike 0,5-1% opće populacije, odnosno oko 100-200 ljudi (Angioma Alliance, 2016)..

S obzirom na dob predstavljanja prvih simptoma, uobičajeno je da se klinički tijek počinje razvijati između 20 i 30 godina (Angioma Alliance, 2016).

Koji su karakteristični znakovi i simptomi cerebralnih hemangioma??

Oko 25% oboljelih od kavernoznih malformacija ili cerebralnih hemangioma obično ne doživljava značajne znakove ili zdravstvene probleme povezane s tom patologijom (Genetics Home reference, 2016).

Međutim, u dobrom dijelu dijagnosticiranih slučajeva, ovo zdravstveno stanje može dovesti do nekoliko ozbiljnih znakova i simptoma (Genetics Home reference, 2016): konvulzivne epizode 30%, neurološki deficit 25%, moždano krvarenje 15%, teška glavobolja 5% (Angioma Alliance, 2016).

  • Konvulzivne epizode: Epileptička pražnjenja su jedan od najčešćih simptoma kavernoznih malformacija. Obično je za oboljele da odu u hitne službe i nakon kontrole konvulzivne epizode, otkrivena je prisutnost cerebralne hemangiome. (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Približno 30% slučajeva kavernoznih malformacija predstavljat će napadaje kao jedan od glavnih simptoma (Angioma Alliance, 2016)..
  • Deficit i neurološke promjene:  Mnogi od pogođenih mogu imati različite neurološke promjene nastale uslijed različitih lezija u mozgu i kralježničnoj moždini. Najčešće neurološke promjene uključuju dvostruki vid, slabost mišića, pa čak i paralizu. Općenito su klinički simptomi povezani s mjestom gdje se nalazi vaskularna malformacija (Studijska grupa za vasformne vaskularne deformacije u Torontu, 2016). Neurološki deficiti javljaju se u oko 25% slučajeva cerebralne hemangiome (Angioma Alliance, 2016)..
  • Krvarenje u mozak: 15% onih koji su pogođeni kavernoznom angiomom pojavit će se krvarenje ili cerebralno krvarenje. Naime, moždane hemoragije su najozbiljniji simptom ove vrste patologije. Kada krvarenje započne, obično ga prati iznenadna glavobolja praćena mučninom, promijenjenom razinom svijesti ili razvojem spontanih neuroloških deficita. U tim slučajevima, hitna medicinska pomoć je neophodna jer je život pogođene osobe ozbiljno ugrožen ako je volumen krvarenja visok (Studijska grupa za vasformne deformacije mozga u Torontu, 2016)..
  • Teška glavobolja: oko 5% osoba s dijagnozom cerebralnog hemangioma odlazi u kliniku tipa glavobolje intenzivne glavobolje ili
    migrena (Studijska grupa za vaskularne malformacije u Torontu, 2016).

Što je najozbiljnija medicinska komplikacija hemangioma u mozgu?

Kao što smo prethodno naveli, cerebralna krvarenja su najozbiljniji i hitni simptom, jer iz njega mogu biti izvedeni važni prolazni ili kronični neurološki deficiti..

Zbog nedostatka tkiva potpore i krhkosti kapilara koje čine kavernoznu malformaciju, one predstavljaju veliku vjerojatnost krvarenja.

Angioma Alliance (2016) ukazuje da cerebralna hemangioma ili kavernozna angioma mogu krvariti na različite načine:

  • Blago krvarenje: Krvarenje se može odvijati polako i progresivno unutar zidova iste cerebralne angiome. Razvijaju se krvarenja male veličine koja obično ne zahtijevaju operaciju, ali njen povratak može izazvati važne lezije mozga i kralježnice.
  • Obilno krvarenjeTakođer je moguće da se krvarenje obilno pojavi unutar zidova angiome mozga. Razvijaju se krvarenja velike veličine koja uzrokuju povećanje veličine angiome i vrše pritisak na susjedna živčana tkiva. To obično zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju jer može generirati važne neurološke deficite.
  • Krvarenje susjednih tkiva: krvarenje može slomiti zidove angiome i stoga krv može doseći živčana tkiva koja okružuju angiomu.

Iako rizik od krvarenja ovisi o veličini i težini malformacije, sve kavernozne angiome imaju veliku vjerojatnost krvarenja (Angioma Alliance, 2016)..

Koji su uzroci cerebralnih hemangioma?

Što se tiče cerebralnih hemangioma, indicirana su dva različita oblika prezentacije patologije: obiteljska i sporadična (Genetics Home reference, 2016)..

Obiteljski oblik

To je nasljedni oblik cerebralnih hemangioma i čest je prijenos s oca na sina. Obično oboljeli obično pokazuju višestruke kavernozne malformacije na razini mozga (Genetics Home reference, 2016).

Poznati oblik cerebralnog hemangioma predstavlja oko 20% ukupnih dijagnosticiranih slučajeva i slijedi dominantno autonomno nasljedstvo. Stanje ovog oblika povezano je s genetskom mutacijom u jednom od sljedećih gena: CCM1, CCM2 ili CCM3 (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016)..

Naime, mutacije gena CCM3 dovode do razvoja najtežeg oblika cerebralne hemangiome. Oni koji su pogođeni obično se dijagnosticiraju u ranom stadiju života i imaju prva krvarenja u djetinjstvu, također mogu imati kognitivne poremećaje, benigne tumore mozga, lezije kože itd. (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016).

Sporadični oblik

Oni koji su pogođeni sporadičnim oblikom nemaju obiteljsku povijest patologije i obično predstavljaju samo izoliranu moždanu deformaciju (Genetics Home reference, 2016).

Eksperimentalna istraživanja također su identificirala genetske čimbenike vezane uz razvoj sporadičnog oblika cerebralnih hemangioma. Identificirane su genetske mutacije koje nisu nasljedne (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Stoga, osobe koje pate od izolirane kavernozne malformacije imaju veliku vjerojatnost da će patiti sporadično, dok osobe s višestrukim kavernoznim neprilikama imaju veću vjerojatnost da pate od poznatog oblika..

Postoje li patologije koje povećavaju vjerojatnost pojave cerebralne hemangiome??

Treba naglasiti da se do otprilike 40% slučajeva dijagnosticiranih cerebralnih angioma povremeno paralelno razvija s drugom vaskularnom anomalijom, posebice venskom angiomom (Angioma Alliance, 2016)..

Venska angioma ili razvoj venske anomalije je venska malformacija u kojoj se može uočiti radijalna formacija vena koja se završava u središnjoj ili glavnoj koja je proširena. Kada se izlaže izolirano, bez kavernoznog angioma, to obično ne dovodi do razvoja sekundarnih medicinskih komplikacija (Angioma Alliance, 2016).

Osim venskih angioma, moždani hemangiomi mogu se razviti povezani s vrstom lezije koja se naziva "skrivene vaskularne malformacije", budući da nisu vidljive u nekim dijagnostičkim testovima kao što su angiogrami (Angioma Alliance, 2016)..

Kako se dijagnosticiraju hemangiomi u mozgu?

Kada se otkriju znakovi i simptomi kompatibilni s prisutnošću kavernoznih malformacija, obično se koriste dva dijagnostička testa (Studijska grupa za vaskularne deformacije mozga u Torontu, 2016):

  • Kompjuterizirana aksijalna tomografija (CAT)
  • Magnetna rezonancija (MRI)

Obje tehnike su u stanju pružiti nam slike kroz dijelove mozga i stoga omogućiti medicinskim stručnjacima da pronađu prisutnost angiome u mozgu. Naime, MRI nam može pružiti pogled na skrivene malformacije cerebralnih angiograma, osiguravajući visoku dijagnostičku točnost (Studijska grupa za vasformne vaskularne deformacije u Torontu, 2016)..

stoga, MRI je standardna dijagnostička tehnika u kavernoznim malformacijama, jer se one ne mogu lako otkriti u kompjuteriziranoj aksijalnoj tomografiji ili cerebralnoj angiografiji (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

S druge strane, korištenje genetskih testova omogućuje identifikaciju genetskih mutacija povezanih s obiteljskim i sporadičnim oblicima. Genetski testovi se preporučuju za bolesnike s obiteljskom anamnezom patologije ili s višestrukim kavernoznim lezijama (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

Postoji li liječenje cerebralnih hemangioma?

U terapijskom pristupu cerebralnih hemangioma temeljno je uzeti u obzir sljedeće čimbenike (Studijska grupa za vaskularne deformacije mozga u Torontu, 2016):

  • Prisutnost neurološke disfunkcije.
  • Epizode krvarenja.
  • Nekontrolirane konvulzije.
  • Ostali ozbiljni medicinski simptomi.

Stoga se, ovisno o tim čimbenicima, mogu koristiti različiti pristupi, kao što su farmakološki za kontrolu napadaja i napada jake glavobolje.

Osim toga, temeljno liječenje kavernoznih angioma ograničeno je na kirurške zahvate (Studijska grupa za vaskularne malformacije u Torontu, 2016).

Normalno, hemangiomi u mozgu se liječe kirurškom resekcijom ili ekscizijom kroz kraniotomiju ili otvaranje lubanje..

Iako je ova vrsta mikrokirurgije sigurna zahvaljujući tehničkim dostignućima koja omogućuju precizno lociranje lezije, minimalno ometanje ostalih funkcija, također uključuje neke rizike kao što su: paraliza, koma i čak smrt, iako su rijetki..

Što je prognoza bolesnika oboljelih od cerebralne hemangiome?

Ako se zahvaćena osoba podvrgne postupku kirurške resekcije, oni obično napuštaju bolnicu nekoliko dana nakon intervencije i vraćaju potpuno funkcionalan život..

Unatoč tome, u slučajevima u kojima je neurološka disfunkcija postojala ili se kasnije razvijala, potrebna je fizička i / ili neuropsihološka rehabilitacija kako bi se obnovile izmijenjene funkcije ili stvorile kompenzacijske strategije..

bibliografija

  1. Savez Angiome. (2016). Venska angioma. Preuzeto iz saveza Angioma.
  2. Savez Angiome. (2016). Informacije o Kavernoznoj Angiomi. Preuzeto iz saveza Angioma.
  3. Kavernozne malformacije mozga (Cavernomas). (2016). Kavernozne malformacije mozga (Cavernomas). Preuzeto iz Kavernoznih malformacija
    mozga (Cavernomas).
  4. Hoch J. (2016). Pećinska angioma moždanog debla. Preuzeto iz saveza Angioma.
  5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Kavernozne malformacije (Cavernomas). Preuzeto iz Jhons Hopkins Medicine.
  6. Klinika Mayo (2015). Kavernozne malformacije. Preuzeto iz klinike Mayo.
  7. NIH. (2016). cerebralne kavernozne malformacije. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
  8. NIH. (2016). Cerebralna kavernozna malformacija. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
  9. NORD. (2016). Kavernozan malformacija. Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
  10. Orphanet. (2014). Malformacije u kaverni mozga. Preuzeto iz Orphaneta.