Simptomi makrocefalije, uzroci, liječenje

macrocefalia je neurološki poremećaj kod kojeg dolazi do abnormalnog povećanja veličine glave (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015)..

Konkretno, dolazi do povećanja perimetra lubanje, to jest, udaljenost oko najšire ili veće površine lubanje je veća od očekivane za dob i spol pogođene osobe (National Institutes of Health, 2015).

Na više kliničkoj razini, makrocefalija se događa kada je opseg ili opseg lubanje iznad srednje vrijednosti te dobi i spola u 2 standardne devijacije ili je veća od 98. percentila (Erickson Gabbey, 2014).

Ovi znakovi mogu biti vidljivi od rođenja ili razvoja u prvim godinama života (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.).

Općenito, to je rijetko stanje koje češće pogađa muškarce nego žene (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.).

Iako nisu svi slučajevi makrocefalije uzrok alarma, često su popraćeni različitim simptomima ili medicinskim znakovima: generalizirano kašnjenje u razvoju, napadi, kortikospinalne disfunkcije, između ostalih (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.).

Značajke makrocefalije

macrocefalia je neurološki poremećaj koji je uključen u poremećaji kranijalnog rasta.

U patologijama ili poremećajima kranijalnog rasta javljaju se anomalije u veličini lubanje zbog različitih promjena u kostima svoda lubanje ili u središnjem živčanom sustavu (Martí Herrero i Cabrera López, 2008)..

Naime, makrocefalija se definira kao abnormalno povećanje u perimetru lubanje koje je iznad očekivane vrijednosti za dob i spol pogođene osobe (García Peñas i Romero Andújar, 2007)..

Ova vrsta promjena može biti posljedica i viška volumena cerebrospinalne tekućine, povećanja veličine mozga ili čak do
zadebljanje svoda lubanje (García Peñas i Romero Andújar, 2007).

Iako veliki broj oboljelih od makrocefalije ne pokazuje značajne znakove ili simptome koji proizlaze iz patologije, mnogi drugi imaju važne neurološke abnormalnosti.

statistika

Ne postoje specifični statistički podaci o prevalenciji marocefalije u općoj populaciji.

Međutim, kliničke studije smatraju da je riječ o rijetkoj ili neuobičajenoj patologiji, koja se javlja kod otprilike 5% populacije
(Mallea Escobar i sur., 2014).

To je obično poremećaj koji utječe na veći udio muškog spola i obično je prisutan pri rođenju ili se razvija u prvom
godina života, dakle, infantilna makrocefalija je uobičajena.

Simptomi i znakovi

Izvedena iz definicije ove patologije, najkarakterističniji simptom makrocefalije je prisutnost abnormalno velike veličine glave.

Kao iu slučaju drugih patologija ili poremećaja koji utječu na rast lubanje, veličina glave se mjeri kroz opseg ili perimetar lubanje, a mjerenje konture glave na vrhu (Microcephaly, 2016).

Veličina glave ili lubanje određena je rastom mozga, volumenom cerebrospinalne tekućine (CSF) ili krvi, te debljinom kosti lubanje (Mallea Escobar i sur., 2014)..

Varijacije u bilo kojem od ovih faktora mogu uzrokovati važne neurološke posljedice, stoga je ključno da se kontrola i mjerenje rasta kranijalnog perimetra provodi u novorođenčadi i djeci, osobito tijekom prvih godina života (Mallea Escobar i sur. al., 2014).

Standardni obrasci rasta pokazuju nam sljedeće vrijednosti (Mallea Escobar i sur., 2014):

- Cranijalni perimetar u dojenčadi: 35-36cm.

- Približan rast perimetra lubanje tijekom prve godine života: oko 12 cm, izraženije kod muškaraca.

- Brzina povećanja perimetra lubanje tijekom prva tri mjeseca života: oko 2 cm mjesečno.

- Brzina povećanja perimetra lubanje tijekom druge četvrtine života: oko 1 cm mjesečno.

- Brzina povećanja perimetra lubanje tijekom treće i četvrte četvrtine života: oko 0,5 cm mjesečno.

Vrijednosti dobivene mjerenjem veličine glave u medicinskim i sanitarnim kontrolama treba usporediti sa standardnom ili očekivanom grafikonom rasta. Djeca s makrocefalijom imaju vrijednosti znatno više od prosjeka njihove dobi i spola.

Zbog različitih etiologija koje će dovesti do povećanja veličine glave, mogu se pojaviti različite medicinske komplikacije koje utječu i na neurološko funkcioniranje i na opću funkcionalnu razinu pogođenog.

Komplikacije ili moguće posljedice

Medicinska stanja povezana s makrocefalijom ovisit će o etiološkom uzroku, unatoč tome, postoje neke česte kliničke manifestacije (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Asimptomatska makrocefalija.

- Konvulzivne epizode.

- Generalizirano kašnjenje u razvoju, kognitivni i intelektualni deficiti, hemipareza, itd..

- Povraćanje, mučnina, glavobolja, pospanost, razdražljivost, nedostatak apetita.

- Promjene i nedostaci u hodu, vizualni deficiti.

- Znakovi endokranijalne hipertenzije, anemija, biokemijske promjene, sustavne patologije kostiju.

uzroci

Kao što smo ranije primijetili, makrocefalija se može pojaviti zbog različitih promjena koje utječu na veličina mozga, volumen cerebrospinalne tekućine ili abnormalnosti kostiju.

Jedna od publikacija Španjolska udruga pedijatara o makro i mikrocefaliji, detaljno razvrstava moguće etiološke uzroke makrocefalije (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

Patologija mozga i cerebrospinalne tekućine (CSF)

U slučaju makrocefalije zbog prisutnosti ili razvoja patologije mozga i / ili cerebrospinalne tekućine, makrocefalija primarnog porijekla ili sekundarnog porijekla.

a) Primarna makrocefalija

Primarna mikrocefalija nastaje kao rezultat povećanja veličine i težine mozga.

Općenito, u ovom tipu mikrocefalije može se uočiti veći broj živčanih stanica ili veća veličina. Kada se utvrdi prisutnost ovog etiološkog uzroka, naziva se patologija macrocephaly.

Ova vrsta promjena obično ima genetsko podrijetlo i stoga je dio ove klasifikacije. obiteljska makrocefalija i hemimegalencephaly.

Osim toga, uobičajeno je da makrocentralija formira skup kliničkih manifestacija drugih patologija kao što su: kostne displazije, krhke X, Sotosov sindrom, Beckwithov sindrom, kromosomske abnormalnosti itd..

b) Sekundarna mikrocefalija

Sekundarna mikrocefalija, ili također nazvana progresivna ili evoluirajuća mikrocefalija može biti posljedica promjena u volumenu cerebrospinalne tekućine, kao što je prisutnost lezija ili supstanci koje žive u njima.

- Povećanje razine i volumena cerebrospinalne tekućine (CSF): anomalije u proizvodnji, drenaži ili reapsorpciji cerebrospinalne tekućine mogu uzrokovati akumulaciju i stoga dovesti do hidrocefalusa.

- Prisutnost ozljeda putnika: ova vrsta promjena odnosi se na prisutnost intracerebralnih strukturnih i vaskularnih malformacija, masa ili zbirki. Neke od patologija koje uzrokuju ovu vrstu ozljeda su: ciste, tumori, modrice, arteriovenske malformacije itd..

- Prisutnost anomalnih tvari: ova vrsta promjena odnosi se na prisutnost metaboličkih ili depozitnih bolesti kao što su Alexanderova bolest, Canavanova bolest, metabolopatije itd..

Abnormalnosti kostiju

Što se tiče slučajeva makrocefalije koja je posljedica abnormalnosti kostiju, možemo pronaći:

- Makrocefalija zbog ranog zatvaranja kranijalnih šavova.

- Makrocefalija zbog sistemskih poremećaja kostiju: rahitis, osteogeneza, osteoporoza, itd.

dijagnoza

Makrocefalija je neurološka patologija koja se može otkriti tijekom faze gestacije.

Rutinski zdravstveni pregledi putem ultrazvučnog ultrazvuka mogu otkriti abnormalnosti u rastu lubanje tijekom rane faze gestacije, kada makrocefalija ima urođeno ili prenatalno porijeklo.

Međutim, to nije uvijek moguće otkriti prije rođenja, jer se mnogi slučajevi makrocefalije javljaju sekundarno u odnosu na druga medicinska stanja..

Obično se otkriva u pedijatrijskim konzultacijama kroz mjerenje perimetra lubanje. Osim toga, moraju se provesti različiti neurološki testovi kako bi se odredio etiološki uzrok.

Konkretno, klinički pregled treba uključiti (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Fizičko istraživanje lubanje: mora se napraviti precizno mjerenje perimetra lubanje i usporedba sa standardima rasta.

- Neurološki pregled: također će biti potrebno procijeniti različite neurološke čimbenike (hodanje, koordinacija motora, osjetilni nedostaci, cerebelarni znakovi, refleksi, itd.).

- Pedijatrijski pregled: u ovom slučaju bit će orijentirana na proučavanje etiološkog uzroka makrocefalije kroz analizu genetskih, neuroloških patologija, itd..

- Dopunski ispitiOsim fizičkog i neurološkog pregleda, možda će biti potrebno koristiti i neka dodatna istraživanja kao što su magnetska rezonancija, kompjutorska tomografija, rendgenski snimci, lumbalna punkcija, elektroencefalografija itd. Pogotovo u onim makrocefalijama nepoznatog porijekla.

Postoji li tretman za makrocefaliju??

Trenutno nema liječenja makrocefalije. Općenito, liječenje je simptomatsko i ovisit će o preciznoj dijagnozi etiologije.

Nakon otkrivanja makrocefalije treba utvrditi temeljni uzrok oblikovanja najboljeg terapijskog pristupa, jer će u slučajevima gdje postoji hidrocefalus kao glavni uzrok makrocefalije biti potrebno koristiti kirurške intervencije.

Stoga će liječenje imati značajnu palijativnu vrijednost. Farmakološki pristupi za kontrolu medicinskih komplikacija mogu se koristiti kao nefarmakološki pristupi za rješavanje neuroloških i kognitivnih posljedica..

U svim slučajevima makrocefalije i drugih vrsta promjena u razvoju lubanje nužno je provesti neurološko i / ili neuropsihološko ispitivanje kako bi se ispitala razina općeg funkcioniranja: razvojni deficiti, kognitivne funkcije, jezični deficiti, motoričke sposobnosti itd. (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).

Neke od nefarmakoloških intervencija koje se mogu koristiti u simptomatskim slučajevima makrocefalije su (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Neuropsihološka rehabilitacija.

- Rana stimulacija.

- Posebno obrazovanje.

- Radna terapija.

prognoza

Prognoza i evolucija ove patologije suštinski ovisi o podrijetlu i pridruženoj simptomatologiji.

Kod djece koja boluju od benigne mikrocefalije, odsustvo simptoma ili značajnih medicinskih komplikacija omogućit će im da normalno razvijaju sva područja (Erickson Gabbey, 2014).

Međutim, u mnogim drugim slučajevima buduće perspektive ovisit će o prisutnosti medicinskih komplikacija (Erickson Gabbey, 2014). Općenito, djeca koja pate od makrocefalije predstavljat će značajna generalizirana razvojna kašnjenja i stoga će zahtijevati terapijsku intervenciju za promicanje stjecanja novih vještina i postizanje učinkovite funkcionalne razine..

bibliografija

1. Aan. (2016). Poglavlje 13. Česti problemi u dječjoj neurologiji. Preuzeto s Američke akademije za neurologiju.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Što je Macrocephaly? Preuzeto iz Healthline.
3. García Peñas, J. J., & Romero Andújar, F. (2007). Izmjene perimetra lubanje: mikrocefalija i makrocefalija. Sveobuhvatni pedijatar , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro- i mikrocefalija. poremećaji kranijalnog rasta. Španjolska udruga pedijatara .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M.A., & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Sučeljavanje makrocefalije u djece. Preuzeto iz časopisa Pediatría Electrónica.
6. Mikrocefalijom. (2016). Micocefalia. Dobiven od Micocefalia.org.
7. Network, M.-C. (2016). Makrocefalija-kapilarna malformacija. Preuzeto iz M-CM mreže.
8. NIH. (2003). Činjenice o glavobolju. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
9. NIH. (2015). Povećan opseg glave. Preuzeto iz MedlinePlus.
10. Vertinsky, A.T., & Barnes, P. (2007). Makrocefalija, povišeni intrakranijski tlak i hidrocefalus u dojenčadi i malom djetetu. Top Magn Rezoniranje slike , 18 (1).