Simptomi cerebralne mikroangiopatije, uzroci, liječenje



cerebralna mikroangiopatija To je nasljedna bolest koja proizvodi višestruke moždane infarkta jer utječe na protok krvi. Također se naziva i CADASIL za akronim na engleskom jeziku "Cerebralni autosomalni dominantni arteriopatija s subkortikalnim infarktima",

Naime, oštećuje manje krvne žile (zbog čega se može nazvati mikrovaskularnom bolešću) mozga, tako da se mišićne stanice koje okružuju te žile mijenjaju i umiru malo po malo.

To će uzrokovati smanjenje protoka krvi što dovodi do raznih problema kao što su teške migrene, epilepsija, paraliza nekog dijela tijela, poremećaji raspoloženja, gubitak pamćenja, pa čak i demencija..

Definicija i druge denominacije

Ovu bolest prvi su opisali Sourander & Wålinder 1977; slijedeći tri generacije švedske obitelji, u kojoj je nekoliko njegovih članova pretrpjelo višestruke moždane udare koji su završili demencijom. Međutim, inicijali CADASIL nisu uspostavljeni do 90. \ T.

Trenutno se smatra najčešćim oblikom nasljedne cerebralne angiopatije.

Također je pozvan sa sljedećim izrazima:

  • CADASIL ili autosomno dominantna cerebralna arteriopatija s subkortikalnim infarktima.
  • Cerebralna arteriopatija s subkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom.
  • Obiteljska vaskularna leukoencefalopatija.
  • Nasljedna demencija tipa multi infarkta

podrijetlo 

Čini se da cerebralna mikroangiopatija proizlazi iz mutacija u genu NOTCH3 kromosoma 19q12. Ovaj gen je zadužen za slanje potrebnih uputa za proizvodnju proteina koji je dodan u NOTCH3 receptor.

Taj se receptor normalno nalazi na površini stanica glatkih mišića krvnih žila i neophodan je za pravilno funkcioniranje tih stanica.

Ta bi se bolest pojavila zbog proizvodnje abnormalnog proteina koji se veže na receptore NOTCH3, mijenjajući funkciju i preživljavanje stanica glatkih mišića. Naime, te se stanice mogu uništiti procesom koji se naziva apoptoza.

Osim toga, povećanje debljine i fibroze u stijenkama arterija se proizvodi malo po malo, što olakšava pojavu cerebralnih infarkta.

Ova bolest je obično nasljedna, s autosomno dominantnim uzorkom. To znači da jedna kopija mutiranog gena jednog od roditelja može uzrokovati bolest.

Međutim, postoje neki vrlo rijetki slučajevi u kojima se pojavljuju nove mutacije u tom genu bez obiteljske povijesti mikroangiopatije.

simptomi

Glavni simptomi koji su najtipičniji za ovu bolest su: migrena, ponovljene cerebrovaskularne nesreće, psihijatrijski poremećaji i demencija. Međutim, nije potrebno da svi oni budu prisutni da bi postavili dijagnozu; Važno je napomenuti da se težina i način početka simptoma mogu uvelike razlikovati.

Dob u kojoj se prvi simptomi ove bolesti pojavljuju obično varira, iako se obično prvi znakovi mogu pojaviti tijekom 20 godina. U svakom slučaju, najznačajniji i najteži simptomi se manifestiraju nekoliko godina kasnije.

Cerebralna mikroangiopatija se obično počinje pojavljivati ​​na početku odrasle dobi kroz teške glavobolje poznate kao migrena..

Ove migrene su ponekad povezane s fokalnim neurološkim problemima i često su migrene s aurom, što znači da se određeni osjetilni, vizualni ili jezični znakovi pojavljuju prije pojave boli..

Ovi bolovi mogu uzrokovati recidivne cerebrovaskularne ishemijske epizode, najizrazitije obilježje ove bolesti.

Vrlo je vjerojatno da oni koji su pogođeni tijekom života doživljavaju moždani udar ili više od jednog, a mogu se pojaviti u bilo koje vrijeme od djetinjstva do kasne odrasle dobi. Međutim, to se obično događa sredinom odrasle dobi.

Prema studiji fokusiranoj na rod Gunda et al. (2012), migrena s aurom je prisutna uglavnom u žena od oko 50 godina ili manje, dok se moždani udari češće javljaju kod muškaraca iste dobi. Osim toga, čini se da muškarci u toj dobi pate od većeg kognitivnog propadanja nego žene.

Zbog ovih oštećenja kojima je mozak izložen, nastaje sporo i progresivno kognitivno pogoršanje koje se poistovjećuje s demencijom, a obično se nalazi profil koji je karakteriziran disfunkcijom u frontalnim područjima i nedostacima u oporavku sjećanja pohranjenih u mozgu. dok je jezik ostao netaknut.

Ako se cerebrovaskularne nezgode dogode u subkortikalnom dijelu mozga (najdubljem dijelu), može doći do progresivnog gubitka kognitivnih funkcija, koje utječu na pamćenje, emocionalnu uspostavu i regulaciju i pokret..

Cerebralna mikroangiopatija također može biti povezana s hipertenzijom i cerebralnom amiloidnom angiopatijom. Obično se razvija, s druge strane, leukoencefalopatija.

Zatim ćemo navesti niz povezanih simptoma:

  • Prijelazni ishemijski napadi (TIA)
  • Intracerebralno krvarenje
  • konvulzije.
  • Pseudobulbarna paraliza.
  • Apraksija ožujka, uočivši da više od polovice oboljelih više od 60 godina ne može hodati bez pomoći.
  • Poremećaji kretanja ili Parkinsonova bolest.
  • Psihomotorna retardacija.
  • Poremećaji raspoloženja koji se kreću između 10 i 20% pogođenih: apatija, depresija ...
  • psihoza.
  • vrtoglavica.
  • Inkontinencija mokraće.
  • Slabost u različitim stupnjevima.
  • Senzorni deficiti (također varira od pacijenta).

rasprostranjenost

Cerebralna mikroangiopatija je vrlo rijetko stanje, međutim, točna prevalencija je nepoznata, kao i njezine stope smrtnosti..

U Europi je procijenjeno da je učestalost ove bolesti u rasponu od 1 do 50.000 do 1 u 25.000. U svakom slučaju, potrebno je znati više o prevalenciji jer se pojavila u cijelom svijetu iu svim etničkim skupinama..

Čini se da je starost moždanog udara 45 ili 50 godina, dok se smrt češće može dogoditi tijekom 61 godine (pod uvjetom da je potrebno više od 23 godine uz simptome)..

Čini se da ova bolest jednako pogađa i muškarce i žene, iako se čini da je rod važan u smislu ozbiljnosti bolesti, tako da muškarci obično umiru prije žena..

uzroci

Studija Schmiedera (2011.) predlaže predisponirajuće čimbenike:

- Bolesti srca

- Šećerna bolest

- hiperkolesterolemija

Međutim, prema Okrogliću i sur. (2013), čimbenici rizika ovog stanja ostaju nejasni dok se broj dijagnoza povećava. Iz tog su razloga proveli studiju koja je bila usredotočena na otkrivanje čimbenika koji su povećali oštećenje mozga, utvrdivši da su oni utjecali na:

- Veća dob.

- Imajući visoki krvni tlak, za koji se pokazalo da modulira i početak bolesti i njezin razvoj.

- Prisutnost pretilosti.

- Prisutna cerebralna makroangiopatija.

U svakom slučaju, naglašava se da ovi faktori nisu bitan uvjet za izbijanje cerebralne mikroangiopatije.

Kako možete otkriti?

Prema Neurosciences Group iz Antioquia (Kolumbija), ako se paraliza dogodi u bilo kojem dijelu tijela ili demenciji ili trombozi, ili postoji nekoliko obiteljskih anamneza koje imaju ili su imale neki od simptoma, trebate posjetiti liječnika. Naime, stručnjaku za neurologiju.

Ako obiteljska povijest bolesti postoji, ali se simptomi ne pojavljuju; Može biti prikladno izvesti nuklearnu magnetsku rezonancu kako bi se promatralo da li postoji utjecaj u bijeloj tvari.

Međutim, konačna dijagnoza je genetska. Budući da više od 90% oboljelih od ove bolesti ima mutacije u genu NOTCH3, genetski testovi mogu biti korisni i mogu se provesti kroz mali uzorak krvi. Ovi testovi su vrlo pouzdani, jer imaju osjetljivost blizu 100%.

Ova vrsta testova se također preporučuje kada su primijećeni neki simptomi koji potiču sumnju na postojanje cerebralne mikroangiopatije, ali ne postoji apsolutna sigurnost.

Osim toga, Pescini i sur. (2012); CADASIL skala, koja ima za cilj odabrati pacijente koji imaju visoku vjerojatnost da imaju bolest za koju bi trebalo obaviti genetske testove.

Kao što smo rekli, također je važno proći magnetsku rezonancu (MRI). U bolesnika starijih od 21 godine uobičajeno je promatrati hiperintenzitete u bijeloj tvari (što u ovom slučaju znači promjene mozga) u vremenskim područjima. To će razlikovati prisutnost cerebralne mikroangiopatije od kronične mikrovaskularne ishemije uzrokovane hipertenzijom.

Očito, što je veći volumen lezije promatran na slikama rezonance, to je veći stupanj invaliditeta koji će bolest uzrokovati u osobi.

S druge strane, biopsija kože može se koristiti za dijagnozu. Imunološko bojenje uzoraka kože uzetih od tih pacijenata može biti pouzdan test za otkrivanje proteina NOTCH3, koji je usko povezan s bolešću.

Ova tehnika također može pokazati ultrastrukturne promjene u krvnim žilama kože slične onima koje se nalaze u moždanim arterijama.

prognoza

Cerebralna mikroangiopatija postupno napreduje tijekom života, a razina uključenosti koju proizvodi može biti vrlo heterogena, čak i unutar iste obitelji.

Prosječna starost simptoma je 46 godina. Međutim, postoje vrlo izolirani slučajevi koji su pokazali simptome nakon 8 godina.

Općenito, prognoza je loša, a većina pogođenih ljudi razvijaju demenciju i završavaju u krevetu kojima je potrebna stalna skrb.

Zapravo, otprilike 80% pogođenih je u stanju potpune ovisnosti prije smrti. Očekivano trajanje života ovih bolesnika obično nije dugo, s prosječnom starošću smrti od 68 godina..

tretmani

Za sada nema definitivnog lijeka za mikroangiopatiju u mozgu, ali možete primijeniti tretmane za borbu protiv simptoma i natjerati ih da promijene određene navike kako bi poboljšali kvalitetu života osobe, a istovremeno spriječili napredovanje bolesti..

Kao što skupina Neurosciences of Antioquia ukazuje, važno je da su ti pacijenti pravilno dijagnosticirani, budući da postoje određeni tretmani koji nisu učinkoviti, kao što su: triptani ili lijekovi namijenjeni borbi protiv migrene, cerebralne angiografije ili antikoagulantnog liječenja..

Ukratko, uporaba lijekova u ovoj vrsti pacijenata se ne preporuča jer može povećati rizik od intracerebralnog krvarenja ili čak ne proizvesti nikakvu korist.

Međutim, postoje neki dokumentirani slučajevi koristi acetazolamida (ACZ) za poboljšanje mikroangiopatije mozga kod vlastitih mozga, ali je potrebno više istraživanja..

Ideal je interdisciplinarni pristup, kombinirajući:

  • Neurološko praćenje.
  • Fizikalna terapija.
  • Radna terapija.
  • Povremena procjena i neuropsihološka rehabilitacija, kako bi se nadoknadile, oporavile ili poboljšale kognitivne sposobnosti.
  • Psihijatrijska pomoć za pacijente s ovom vrstom poremećaja.
  • Promjena navika i običaja kao što su: prestanak pušenja, gubitak težine ili uklanjanje viška štetnih masti iz prehrane.
  • Kao primarna prevencija, pacijenti i njihove obitelji trebaju primiti sve informacije potrebne za razumijevanje bolesti, njezinih uzroka i postojeće vjerojatnosti prijenosa ili razvoja bolesti..

reference

  1. Behrouz, R. (25. studenog 2015.). CADASIL (autosomna dominantna arteropatija s subkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom).
  2. CADASIL. (N. D.). Preuzeto 15. lipnja 2016. iz grupe Neuroscience iz Antioquie.
  3. CADASIL. (Lipanj 2013.) Preuzeto iz Orphaneta.
  4. cerebralna autosomno dominantna arteriopatija s subkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom. (N. D.). Preuzeto 15. lipnja 2016. iz Genetics Home Reference.
  5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun, ili M., Reyes, S., Alili, N., et al. (2012). Učinci roda na fenotip CADASIL-a. Stroke, 43 (1): 137-41.
  6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B., Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., i sur. (2012). Cerebralna autosomno-dominantna arteriopatija s subkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom (CADASIL) Skala: alat za odabir pacijenata za analizu gena NOTCH3. Moždani udar. 43 (11): 2871-6.
  7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S., & ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Cerebralna mikroangiopatija u hipertenziji otpornoj na liječenje. Journal of Clinical Hypertension, 13 (8), 582-587.
  8. Sourander, P. i Wålinder, J. (1977). Nasljedna multifarktna demencija. Morfološka i klinička ispitivanja nove bolesti. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
  9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., & Heneka, M. (2013). Klinički simptomi i čimbenici rizika u bolesnika s cerebralnom mikroangiopatijom. Plos Jedan, 8 (2).