Simptomi mikrocefalije, uzroci, liječenje

mikrocefalija je zdravstveno stanje u kojem je perimetar lubanje i glava djeteta ili djeteta manja u usporedbi s njihovom starosnom i spolnom skupinom (Centar za kontrolu i prevenciju bolesti, 2016.).

Rast lubanje je usko povezan s rastom mozga (Martí Herrero, 2008), dakle, mikrocefalija može biti uzrokovana djetetovim mozgom koji se nije razvio pravilno tijekom trudnoće ili nije nastavio rasti nakon Rođenje (Centar za kontrolu i prevenciju bolesti, 2016).

Mikrocefalija je rijetka ili rijetka promjena, međutim, nekoliko tisuća djece s smanjenim opsegom glave rađa se svake godine širom svijeta (Svjetska zdravstvena organizacija, 2016).

Iako je moguće obaviti prenatalnu dijagnostiku, najtočnija procjena se vrši 24 sata nakon rođenja, uspoređujući mjerenje opsega glave s vrijednostima uzorka rasta (Svjetska zdravstvena organizacija, 2016).

Težina mikrocefalije je varijabilna, moguće je da je prisutna u benignom stanju ili da uzrokuje pojavu ozbiljnih poremećaja u razvoju (Centar za kontrolu i prevenciju bolesti, 2016)..

U nekim slučajevima, bebe rođene s mikrocefalijom mogu razviti rekurentne napadaje, tjelesni invaliditet, deficite učenja, između ostalog (Svjetska zdravstvena organizacija, 2016).

Trenutno nema lijeka ili specifičnog tretmana za mikrocefaliju. Sve terapijske intervencije su palijativne. Farmakološki i nefarmakološki pristupi uglavnom se upotrebljavaju za liječenje patologija koje su posljedica mikrocefalije.

Značajke mikrocefalije

mikrocefalija može se definirati kao neurološki poremećaj u kojem veličina glave je manja od normalne ili očekivane jer se mozak nije dobro razvio ili je prestao rasti (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).

Budući da mozak i lubanja ne rastu normalnom brzinom, mnoga djeca s mikrocefalijom mogu doživjeti različite promjene i kašnjenja
neurološka i kognitivna (Bostonska dječja bolnica, 2016).

U nekim slučajevima mikrocefalije, djeca imaju normalnu inteligenciju i ne doživljavaju nikakvu specifičnu poteškoću u drugim područjima kao što su škola ili društvo. Međutim, u mnogim slučajevima mikrocefalije, osobito najtežih, mogu se pojaviti motorne disfunkcije, problemi s učenjem, razvojna kašnjenja, procesi napadaja, malformacije lica itd. (Bolnica za djecu Boston, 2016).

statistika

Mikrocefalija nije vrlo čest neurološki poremećaj, javlja se u oko 1 na svakih 6,200-8,5000 rođenih (Cleveland Clinic, 2011).

U Sjedinjenim Državama, mikrocefalija pogađa oko 25.000 djece svake godine (Bostonska dječja bolnica, 2016).

Znakovi i simptomi

Najkarakterističniji znak mikrocefalije je veličina glave, značajno niža od očekivane za dob i spol pogođene osobe (Microcephaly, 2016).

Obično se veličina glave mjeri kroz opseg ili perimetar lubanje, to jest, mjerenje konture glave na vrhu (Microcephaly, 2016).

Normalno, osim težine i visine, perimetar lubanje je još jedna vrijednost koju specijalisti pedijatrije pregledavaju na rutinskim liječničkim pregledima..

Vrijednosti dobivene mjerenjem veličine glave uspoređuju se sa standardnom grafikonom rasta. Djeca s mikrocefalijom imaju vrijednosti znatno ispod prosjeka za njihovu dob i spol (Microcephaly, 2016).

Osim veličine glave, najvažniji simptom ili znak je smanjenje veličine mozga (Centar za kontrolu i prevenciju bolesti, 2016).

Budući da mozak pogođene osobe nije u potpunosti razvijen ili ima malu veličinu, može se pojaviti širok raspon komplikacija, od blagih do teških i koje često mogu ostati kronične (Centar za kontrolu i prevenciju bolesti, 2016)..

Nisu sva djeca s mikrocefalijom pokazala simptome i nedvosmislene znakove postojanja ove patologije. Moguće je da postoji vrlo heterogena simptomatologija koja uključuje neke simptome kao što su: nedostatak apetita, pogoršan plač, spastičnost, neznatno kašnjenje u razvoju itd. (Bolnica za djecu Boston, 2016).

Komplikacije ili moguće posljedice

Kao što je već spomenuto, mnogi oboljeli od mikrocefalije imat će normalan razvoj unatoč činjenici da je veličina glave ispod očekivanog za njihov spol i dob (Microcephaly, 2016). U tim slučajevima moguće je upotrijebiti izraz "dobroćudna mikrocefalija"Da se pozove na njih.".

Međutim, benigna mikrocefalija javlja se u nekoliko slučajeva, pa je najkarakterističnija posljedica ove neurološke bolesti prisutnost a rasprostranjeno kašnjenje u razvoju (Kašnjenje u usvajanju hoda, jezik itd.) (Centar za kontrolu i prevenciju bolesti, 2016).

Usprkos tome, ovisno o uzroku ili etiologiji mikrocefalije, mogu se pojaviti druge vrste komplikacija ili posljedica kao što su (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Konvulzivne epizode.

- Promjene ili osjetilni poremećaji: gluhoća, sljepoća.

- Malformacije ili fizičke promjene: promjene lica, kratki rast itd..

- Promjena tonusa mišića: spastičnost, mišićna hipotonija, itd..

- Pogreške ili promjene motora.

- Poremećaji kretanja: deficit u koordinaciji kretanja, ravnoteže itd..

- Teškoće s hranjenjem.

uzroci

Rast lubanje određuje se u osnovi širenjem i razvojem mozga (Cleveland Clinic, 2015)..

Stoga je mikrocefalija neurološka patologija koja može biti posljedica abnormalnog razvoja mozga, koji je prestao rasti ili nije normaliziran (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..

Na taj način, mikrocefalija može biti prisutna od rođenja ili se može razviti u ranim fazama života (Cleveland Clinic, 2015).

Većina slučajeva mikrocefalije nastaje zbog prisutnosti genetskih abnormalnosti koje će ometati rast područja moždane kore tijekom ranih stadija razvoja embrija. Unatoč tome, također je moguće da postoje slučajevi mikrocefalije zbog prenatalne izloženosti štetnim agensima: konzumacija alkohola i droga, bakterijske ili virusne infekcije, patološki poremećaji majki itd..

Općenito, mikrocefalija je povezana s Downovim sindromom i drugim sindromima neurometaboličkog tipa (Cleveland Clinic, 2015).

Vrste mikrocefalije

U biti, prema etiologiji i uzročnoj patologiji, možemo razlikovati nekoliko tipova mikrocefalije (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

Primarna mikrocefalija

Mikrocefalija primarnog tipa odnosi se na a defekt u razvoju mozga; smanjenje veličine i broja živčanih stanica, općenito s genetskom etiologijom (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Malformacije mozga.

- Autosomno recesivna mikrocefalija.

- Suština primitivne mikrocefalije.

- Poremećaji povezani s kromosomskim promjenama: Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, itd..

- Poremećaji povezani s genetskim promjenama: Seckelov sindrom, Corne lia de Lange sindrom, Smith-Lemli-Optiz de Rettov sindrom, Angelmanov sindrom itd..

- Poremećaji povezani s migracijom neurona.

Sekundarna mikrocefalija

Mikrocefalija sekundarnog porijekla povezana je s zaustavljanjem rasta mozga zbog djelovanja različitih čimbenika (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Prisutnost ili izloženost štetnim agensima tijekom trudnoće: otrovni unos, patološke pojave majke, zračenje itd..

- Prisutnost ili izloženost prenatalnim infekcijama: boginje, herpes, sifilis, rubeola, citomegalovirus itd..

- Prisutnost ili izloženost postnatalnim infekcijama: Bakterijski, virusni, tuberkulozni meningitis, apscesi mozga itd..

- Ostali čimbenici: hipoglikemija, pothranjenost, kranio-encefalični traumatizmi, dehidracija, djelovanje toksičnih ili štetnih tvari, asfiksija, hipoksično-ishemijska encefalopatija itd..

dijagnoza

Postoje slučajevi u kojima su karakteristike mikrocefalije već vidljive tijekom trudnoće. Stoga se mikrocefalija ponekad može dijagnosticirati prije rođenja uporabom ultrazvučnih pregleda (Cleveland Clinic, 2015)..

U rutinskim medicinskim konzultacijama za kontrolu gestacije, tehnikama ultrazvuka napravljena je biometrijska studija glave fetusa ili embrija, kako bi se usporedila sa standardnim parametrima za njegov trenutak razvoja..

U mnogim drugim slučajevima, međutim, nije moguće otkriti abnormalnosti u volumenu lubanje do otprilike trećeg trimestra i stoga se ne može dijagnosticirati tijekom početnih konzultacija (Cleveland Clinic, 2015)..

Najčešća je dijagnoza postavljena nakon rođenja ili u ranom stadiju života. fizikalni pregled bitno je odrediti opseg i volumen lubanje.

Povijest bolesti u obitelji, zajedno s pre i postnatalnom pozadinom i podacima izvedenim iz kliničkih opažanja, treba procijeniti medicinski stručnjak kako bi se utvrdila prisutnost moguće mikrocefalije.

Osim toga, također je moguće provesti neuroimage testove, kao što su kompjutorizirana tomografija ili magnetska rezonancija, kako bi se odredio etiološki uzrok i isključio drugi mogući patološki nalaz (Microcephaly, 2016)..

Ukratko, najčešće korištene tehnike za potvrdu moguće prisutnosti mikrocefalije su (Centar za kontrolu i prevenciju bolesti, 2016):

- Tijekom trudnoće: Fetalni ultrazvuk na kraju drugog tromjesečja i / ili početak trećeg trimestra trudnoće.

- Nakon rođenja: fizikalni pregled, mjerenje perimetra lubanje, kompjutorska tomografija, magnetska rezonancija, između ostalih.

Što je pravilan perimetar lubanje za svaku dob?

Svjetska zdravstvena organizacija (WHO, 2016), nudi neke standardne parametre o idealnom i očekivanom kefaličkom perimetru za svaku dobnu skupinu prema spolu.

Kroz sljedeći link moguće je konzultirati obrasce rasta djeteta.

Osim toga, sve vrijednosti koje se odnose na rast dječje dobi treba pregledati zdravstveni radnik.

Postoji li tretman za mikrocefaliju??

Trenutno ne postoji specifičan tretman za mikrocefaliju koji može vratiti veličinu mozga na standardne vrijednosti.

Terapijske intervencije usmjerene su na smanjenje utjecaja komplikacija koje proizlaze iz ove patologije: fizički, neurološki deficiti itd. (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).

Neophodno je napraviti neurološku i neuropsihološku procjenu kako bi se utvrdilo prisustvo kognitivnih deficita i osmislili specifični plan intervencije: intervencija u jeziku, motoričkim vještinama, pažnji, izvršnoj funkciji, pamćenju itd. (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).

Neke od najčešćih nefarmakoloških intervencija u mikrocefaliji su (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Neuropsihološka rehabilitacija.

- Rana stimulacija.

- Posebno obrazovanje.

- Radna terapija.

Farmakološke intervencije također se koriste za kontrolu nekih neuromuskularnih simptoma, konvulzivnih epizoda ili hiperaktivnosti (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016), iako je također moguće da je neki kirurški pristup potreban za korekciju neke povezane medicinske patologije (Martí). Herrero i Cabrera López, 2008).

prognoza

Prognoza mikrocefalije je vrlo promjenjiva i ovisi uglavnom o prisutnosti simptoma i drugih medicinskih stanja. Unatoč tome, općenito se procjenjuje da osobe s mikrocefalijom imaju kraće očekivano trajanje života u odnosu na opću populaciju (Cleveland Clinic, 2015)..

U najtežim slučajevima posljedice patologije značajno ometaju stjecanje učinkovite funkcionalne razine, međutim, u blažim slučajevima, primjena terapijskih mjera daje važne prednosti (Cleveland Clinic, 2015)..

Česta pitanja

Osim gore navedenih aspekata, Bolnica za djecu Boston, na središte Medicinska škola Harvard, obrađuje neka od najčešćih pitanja ili pitanja koja roditelji i rodbina djece s mikrocefalijom često obavljaju u zdravstvenim službama, a neki od njih su:

1. Moj sin je dobro? Specifična prognoza bolesti uvijek će ovisiti o simptomatologiji i težini bolesti. Iako nema kurativnih tretmana, medicinske komplikacije se ne pojavljuju u svim slučajevima.

2. Može li se mikrocefalija uvijek otkriti pri rođenju? Mikrocefalija može proći nezapaženo pri rođenju, budući da je moguće da se u nekim slučajevima ne uoči značajno smanjena veličina glave novorođenčeta. Stoga je moguće da se dijagnoza mikrocefalije napravi kasno nakon predstavljanja prvih simptoma.

3. Postoje li različite vrste mikrocefalije? Razvrstavanje mikrocefalije vrši se prema težini i simptomatologiji. Postoji blagi umor u kojem postoji benigna mikrocefalija, bez pridruženih simptoma. Međutim, postoje i drugi ozbiljniji slučajevi u kojima se mogu pojaviti važne fizičke i neurološke komplikacije.

4. Jesu li uvijek prisutne komplikacije povezane s mikrocefalijom?? Moguće je da postoje slučajevi mikrocefalije bez očite ili značajne kliničke simptomatologije.

5. Postoji li način da se izbjegne mikrocefalija?? Kada mikrocefalija ima genetsko podrijetlo, nema modificiranih čimbenika. Međutim, postoje i drugi, kao što su izbjegavanje konzumiranja štetnih tvari, izbjegavanje izlaganja toksičnosti tijekom trudnoće, itd., Što smanjuje vjerojatnost pojave ove vrste patologija..

6. Kakvo je liječenje? Osim farmakoloških intervencija, korištenje fizičke, kognitivne i / ili radne terapije bit će neophodno za poticanje i promicanje postizanja učinkovite funkcionalne razine..

bibliografija

1. Bolnica za djecu Boston. (2016). Simptomi i uzroci mikrocefalije. Preuzeto iz bolnice za djecu Boston.
2. CDC. (2016). Činjenice o mikrocefaliji. Preuzeto iz centara za kontrolu i prevenciju bolesti.
3. Klinika, C. (2011). Mikrocefalija u djece. Preuzeto iz Klinike za djecu Cleveland.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro- i mikrocefalija. poremećaji kranijalnog rasta. Španjolska udruga pedijatara .
5. Mikrocefalijom. (2016). Micocefalia. Dobiveno od Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Povećan opseg glave.
7. NIH. (2013). mikrocefalija. Preuzeto iz MedlinePlus.
8. NIH. (2016). Stranica s informacijama o mikrocefalijama. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
9. WHO. (2016). mikrocefalija. Dobivena od Svjetske zdravstvene organizacije.