Udio:
Simptomi neurofibromatoze, uzroci, liječenje
neurofibromatoza (NS) je vrsta neurokutane patologije (Rubio-González i Álvarez Valiente) i predstavlja jednu od najčešćih genetskih bolesti (Ministarstvo zdravstva, socijalne skrbi i ravnopravnosti, 2016).
Klinički, neurofibromatoza je multisistemski poremećaj koji utječe na živčani sustav, kožu i strukturu kostiju uglavnom kroz razvoj tumorskih formacija (Woodrow, Clarke i Amirfeyz, 2015)..
S druge strane, u medicinskoj literaturi opisano je osam različitih tipova (Rubio-Gonzáles i Álvarez Valiente), među kojima:
- Tip I (NF1) ili Von Recklinghausen-ova bolest (predstavlja približno 95% svih slučajeva).
- Tip II (NFII).
- Schwanosis.
Što se tiče dijagnoze, liječnički pregled zahtijeva određeni fizički i neurološki pregled, u osnovi kroz različite neuroimaging testove popraćene genetičkom studijom (Mayo Clinic, 2015)..
Iako ne postoji lijek za neurofibromatozu zbog etiološkog porijekla, za simptomatsko liječenje osmišljeni su različiti terapijski pristupi, među kojima se ističu kirurški ili farmakološki pristupi. One mogu varirati ovisno o vrsti neurofibromatoze (Mayo Clinic, 2015).
Značajke neurofibromatoze
Neurofibromatoza (NF) je genetska patologija koja uzrokuje razvoj tumorskih formacija i drugih vrsta lezija u različitim dijelovima tijela. Iako predstavlja multisistemski tijek, on uglavnom utječe na živčani sustav, kožu ili koštanu strukturu tijela (Udruga oboljelih od neurofibromatoze, 2010.).
Patologije koje se svrstavaju u pojam neurofibromatoze također pripadaju neurokutanim bolestima, definiranim općenito, kao skupina poremećaja koji se javljaju s progresivnim razvojem kožnih i tumorskih lezija u različitim dijelovima tijela (Singht, Traboulsi i Schoenfield, 2009)..
Oko različitih tipova neurofibromatoze napravljene su bezbrojne kliničke klasifikacije u kojima se upućuje na skup od tri različite patologije do 8.
Međutim, trenutno se medicinske klasifikacije obično odnose na tri temeljna tipa (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016):
- Neurofibromatoza Tip 1
- Neurofibromatoza Tip 2
- schwannomatosis
Iako se klinički znakovi i simptomi mogu razlikovati ovisno o specifičnom podtipu neurofibromatoze koju pati, općenito, ovaj skup patologija bitno je karakteriziran uključivanjem živčanog sustava (SN) (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i Hod, 2016).
Općenito, prisutnost različitih genetskih anomalija uzrokuje proliferaciju tumorskih stanica u pogođenoj osobi, zbog čega se abnormalne i patološke formacije počinju pojavljivati u područjima koja okružuju živčane terminale i druga područja tijela (Neurofibromatosis Network, 2011).
Normalno, ovi tipovi tumora počinju se formirati u vlaknima koja okružuju živčane završetke, odnosno mijelinske ovojnice, uzrokujući njihovo progresivno uništavanje. Osim toga, moraju se proširiti na okolna područja (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..
Iako se tip nastanka tumora može razlikovati ovisno o položaju tijela ili uključenim stanicama, neurofibromi su jedan od najčešćih (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..
Neurofibrome su vrsta benignog tumora, obično sastavljene od Schwannovih stanica, neurita i vezivnog tkiva. Općenito, obično se pojavljuju u perifernim živcima, strukturi kostiju ili koži i mekim tkivima (UCLA Neurosurgery, 2016).
Iako medicinske komplikacije povezane s neurofibromatozom mogu značajno varirati između različitih podtipova, one obično proizvode neurološke, senzorne, mišićno-skeletne, rastne i sl..
U tom smislu, iako su klinički opisi koji su kompatibilni s ovom patologijom identificirani u trinaestom stoljeću (Woodrow, Clarke i Amirfeyz, 2015), neurofibromatozu je u početku opisao njemački istraživač Friedrich Daniel Von Recklinghausen, godina 1882 (Španjolsko udruženje neurofibromatoze, 2001).
Tako je Von Recklinghausen, posebno zainteresiran za proučavanje patologija povezanih s prisutnošću promjena u živčanom sustavu, mogao opisati povezanost između kožnih i tumorskih lezija s neurofibromatozom (Woodrow, Clarke i Amirfeyz, 2015)..
frekvencija
Španjolska udruga za neurofibromatozu (2001) napominje da je neurofibromatoza genetska patologija dominantnog nasljednog karaktera češća u općoj populaciji..
Iako su, u cjelini gledano, identificirani rijetki statistički podaci, procijenjeno je da u SAD-u otprilike 100.000 pati od ove vrste patologije (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..
S druge strane, što se tiče sociodemografskih obilježja pogođenih, nije bilo moguće utvrditi veći broj slučajeva vezanih uz spol, geografsko podrijetlo ili pripadnost određenim etničkim i / ili rasnim skupinama (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar). , 2016).
Dakle, u odnosu na drugu vrstu karakteristika, utvrđeno je da više od polovice ljudi pogođenih neurofibromatozom ima obiteljsku anamnezu neurofibromatoze, dok preostali postotak ima neku vrstu genetske mutacije. de novo (Neurofibromatosis Network, 2016).
Znakovi i simptomi
Različiti autori ističu da neurofibromatoza može predstavljati široko heterogeni tijek i kliničku karakterizaciju, uglavnom zbog različitih etiologija koje uzrokuju svaki od podtipova ovog poremećaja..
Iako se neki klinički znakovi neurofibromatoze mogu identificirati od trenutka rođenja, češće su simptomi vidljivi krajem ranog djetinjstva ili na početku puberteta (Heredia-García, 2012).
Stoga se najčešće promjene odnose na:
- Kožne manifestacije (mrlje, neurofibrome, eritem, difuzna pigmentacija, itd.).
- Neurološke manifestacije (glavobolja, parestezija, paraliza i slabost mišića, konvulzivne epizode itd.).
- Očne manifestacije (pigmentirane lezije, makule, poremećaji vida, itd.) (Heredia-García, 2012).
vrsta
Različiti tipovi neurofibromatoze klasificiraju se prema genetskoj osnovi i vlastitim kliničkim značajkama. Klasična kategorizacija i najčešće korištena na bolničkoj i eksperimentalnoj razini, u osnovi se odnosi na tri različite vrste:
1 - Neurofibromatoza tipa I (NF1): Von Recklinghausenova bolest
Neurofibromatoza tipa I, predstavlja jedan od najčešćih neuroloških poremećaja u općoj populaciji, također predstavlja približno 95% ukupnih slučajeva neurofibromatoze (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..
Na kliničkoj razini, ova patologija predstavlja varijabilan tijek karakteriziran pojavom promjena u koži, živčanom sustavu i očima, koje se očituju u dobi od oko 10 godina (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..
Stoga su neki od najčešćih simptoma kožna mjesta, čvorići ili razvoj neurofibroma (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
S obzirom na etiološko podrijetlo neurofibromatoze tipa I, povezano je s genetskim čimbenicima, posebno s mutacijom gena ND1, smještenom na kromosomu 17 (Genectis Home Reference, 2016).
Dijagnoza ove patologije temelji se temeljno na kriterijima koje je predložio konsenzus Nacionalnog instituta za zdravlje (1987), identificiran oko fizičkih, neuroloških i oftalmoloških istraživanja (Puig Sanz, 2007)..
S druge strane, u smislu liječenja, fokusira se uglavnom na eliminaciju tumorskih formacija putem kirurških zahvata. Osim toga, koriste se i farmakološki tretmani za liječenje simptoma i medicinskih komplikacija (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..
definicija
Neurofibromatoza tip I, također dobiva ime Von Reclinckhausen bolesti, u čast svog otkrivača (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Kao što smo već istaknuli, karakterizira ga rast višestrukih tumora, obično benigne prirode, u živčanim terminalima, na koži ili tkivima kao što su oči (National Organization for Rare Disorders, 2016)..
Za razliku od drugih podtipova, kardinalna značajka neurofibromatoze je pojava široke, boje slične kavi s mlijekom u više dijelova tijela, zajedno s uključivanjem živčanog sustava, što može dovesti do razvoja simptoma. neurološki (Udruga oboljele neurofibromatoze, 2010).
Osim toga, uobičajeno je da se kliničke manifestacije pojavljuju u fazi dojenčeta, što se očituje u dobi od 10 godina (Mayo Clinic, 2016)..
frekvencija
Neurofibromatoza tip I smatra se jednim od najčešćih podtipova. Prema tome, različite epidemiološke analize pokazuju da ima prevalenciju otprilike 1 slučaja na 3000 u općoj populaciji (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Na taj način moguće je da u svijetu postoji oko 2 milijuna dijagnosticiranih slučajeva, od kojih je 20.000 identificirano u Velikoj Britaniji i još 13.000 u španjolskim zdravstvenim službama (Španjolska udruga neurofibromatoze, 2001)..
Osim toga, on slično djeluje i na muškarce i žene, a pojavljuje se paralelno u svim populacijskim skupinama (Španjolsko udruženje neurofibromatoze, 2001)..
simptomatologije
Općenito, neurofibromatozu tipa I odlikuju tri temeljna klinička obilježja: kožna mjesta, neurofibromi i noduli Lishca (Španjolsko udruženje neurofibromatoze, 2001, Zaklada za dječji tumor, 2016., Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016):
- Mjesta na koži
Najčešće kožne manifestacije u ovoj patologiji su mrlje na koži. U ovom slučaju, oni imaju karakterističan izgled definiran svijetlo smeđom bojom, simulirajući boju kave s mlijekom.
Ova vrsta manifestacija proizvod je abnormalnog povećanja pigmentacije kože, tj. Tvari koje daju boju koži, kao što je melanin..
Dakle, najčešći je da su brojni, oko šest ili više i sa produžetkom od približno 5 mm. Međutim, oni imaju tendenciju širenja oko puberteta, dostižući i do 15 mm.
Osim toga, uobičajeno je promatrati eksponencijalni izgled pjega (ili pjegica) u različitim područjima, posebno u pazuhima ili u preponskim područjima..
- Nurofibromas
Kao što smo već naveli, neurofibromi čine timus nastanka tumora koji je češći u neurofibromatozi.
Oni su benigni tumori iu ovom slučaju moraju rasti oko završetaka živaca ili ispod površine kože, iako se mogu pojaviti iu drugim dubljim područjima..
Općenito, neurofibrome će uzrokovati važne muskuloskeletne malformacije i neurološke simptome.
- Čvorci Lishca
Pod pojmom lish nodule podrazumijevamo abnormalno nakupljanje pigmenta u šarenici oka, tj. U obojenom dijelu očne jabučice.
Iako to obično nije povezano s promjenama u vizualnom kapacitetu, ova promjena je jedan od najčešćih pokazatelja neurofibromatoze tipa I, ona je identificirana u više od 97% slučajeva.
Medicinske komplikacije
Iako se medicinske komplikacije mogu kretati od blage do teške, neke od najčešćih su povezane s deficitom rasta, skoliozom, kraniofacijalnim malformacijama, konvulzivnim epizodama, promjenama u vizualnom kapacitetu, povratnim glavoboljama, problemima učenja, kognitivnim promjenama. , itd. (Udruga ugrožene neurofibromatoze, 2010).
Općenito, simptomi i komplikacije se pogoršavaju eksponencijalno, budući da se neurofibromatoza tipa I smatra progresivnom bolešću..
Međutim, simptomi obično ne ugrožavaju opstanak osobe, tako da očekivano trajanje života nije različito od očekivanog..
uzroci
Bolest Von Recklinghausena je zbog prisutnosti promjena u kromosomu 17 (Mayo Clinic, 2015), posebno u genu NF1 (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016).
ND1 gen je posebno uključen u proizvodnju biokemijskih uputa za proizvodnju proteina uključenog u supresiju tumora, tj. Ovaj protein je primarno odgovoran za kontroliranje rasta i diobe stanica (Genetics Home Reference, 2016).
dijagnoza
Neurofibromatozu tipa I dijagnosticira se identifikacijom različitih kliničkih nalaza, fizičkim, neurološkim i oftalmološkim pregledom..
Stoga je za potvrđivanje ove patologije potrebno identificirati sljedeće medicinske karakteristike:
- 6 ili više smeđih mrlja na koži s produžetkom od približno 1,5 cm nakon adolescencije ili 0,5 prije toga.
- 2 ili više tumorskih formacija kompatibilnih s neurofibromima.
- Prisutnost pjega ili pjegica na engleskom i pazuha.
- 2 ili više kvržica Lish.
- Značajna ozljeda kosti: displazija sfenoidnih ili dugih kostiju.
- Prisutnost obiteljske povijesti ove patologije.
liječenje
Liječenje se uglavnom fokusira na kontrolu neurofibroma, budući da rast tumora u živčanim područjima može dovesti do razvoja važnih medicinskih komplikacija.
Unatoč činjenici da nisu identificirani nikakvi pristupi koji bi mogli usporiti njihov rast, kirurška resekcija se obično koristi za njihovo uklanjanje. (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).
Međutim, postoje slučajevi u kojima pristup njima ima značajne rizike za opstanak pacijenata, zbog čega se koriste i drugi pristupi kao što su radioterapija ili kemoterapija (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..
Osim toga, neki lijekovi kao što su analgetici i antikonvulzivni lijekovi također se koriste za simptomatsko liječenje (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..
2 - Neurofibromatoza tipa II (NF2)
Neurofibromatoza tipa II predstavlja drugu vrstu neurofibromatoze, zajedno s tipom I i švanozom, koja je vrlo rijetka u općoj populaciji, a osobito u pedijatrijskoj dobi.
Na kliničkoj razini, ova patologija predstavlja varijabilan tijek karakteriziran rastom neoplazmi ili tumora u središnjem i perifernom živčanom sustavu, a posebno u slušnim živcima (Heredia García, 2012).
Općenito, znakovi neurofibromatoze tipa II obično se javljaju u dobi od oko 20 godina (Španjolsko udruženje neurofibromatoze, 2001), što je jedan od najčešćih medicinskih komplikacija gubitka sluha ili razvoja drugih neuroloških poremećaja, kao promjena ravnoteže, paraliza mišića, itd. (Neurofibromatosis Network, 2016).
S obzirom na etiološko podrijetlo neurofibromatoze tipa II, povezano je s genetskim čimbenicima, posebno s mutacijom gena NF2, koji se nalazi na kromosomu 22 (Genectis Home Reference, 2016).
definicija
Neurofibromatoza tipa II, također poznata kao bilateralna akustična neurofibromatoza (NAB) ili središnja neurofibromatoza (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2015.), čija genetska obilježja nisu identificirana do 1993. (Španjolska udruga neurofibromatoze, 2001).
Kao što smo već istaknuli, ovaj podtip karakterizira rast tumorskih masa. Obično su benigni i nalaze se u središnjem ili perifernom živčanom sustavu (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..
Za razliku od drugih podtipova, glavna značajka neurofibromatoze tipa II je uključenost slušnih i vestibularnih živaca, odnosno onih koji su odgovorni za prijenos informacija o zvuku i ravnoteži, od unutarnjeg uha do centara. Cerebral (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).
Osim toga, kod neurofibromatoze tipa 2 najčešća je činjenica da se kliničke manifestacije počinju manifestirati oko puberteta ili adolescencije (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016)..
Međutim, obilježja ove patologije obično su potpuno vidljiva u odrasloj dobi, oko 20 ili 30 godina (Heredia García, 2012).
frekvencija
Neurofibromatoza tipa II smatra se jednim od rjeđih podtipova u općoj populaciji. Različite statističke studije pokazale su da je procijenjena prevalencija 1 slučaja na 33.00 ljudi širom svijeta (Genetics Home Reference, 2016).
S druge strane, ovaj poremećaj ima godišnju učestalost od otprilike 1 slučaja na 40.000 rođenih (Španjolska udruga neurofibromatoze, 2001.).
Osim toga, neurofibromatoza tipa II može patiti od bilo koje vrste osobe, to jest, utječe na sličan način na muškarce i žene, pojavljuje se na paralelan način u svim populacijskim skupinama (Genetics Home Reference, 2016).
simptomatologije
Kao što smo već istaknuli, neurofibromatozu karakterizira razvoj ne-kancerogenih tumora u živčanom sustavu (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Stoga, pojavljivanje novotvorina može biti vrlo različito (Ministarstvo zdravstva, socijalne skrbi i ravnopravnosti, 2016):
- Intrakranijski tumoriU slučaju rasta tumora na cerebralnoj razini, najčešće su Schwannomas i meningiome kranijalnog živca. Obično pokrivaju oko 98% odnosno 55% od ukupnog broja slučajeva.
- Tumori kralježniceU slučaju rasta tumorskih formacija na spinalnoj razini, najčešće su radikularne švanome, intramedularne ependiome i meningiome. Obično se pojavljuju oko 70-90% bolesnika.
- Periferni i kožni tumori: Općenito, tumori koji se pojavljuju na koži, kao što su plexiformni schwannomas i periferni tumori, rijetki su, a nastaju u oko 65% slučajeva..
Osim svake vrste tumora, u ovoj patologiji najčešći su akustični neuromi ili vestibularne schwanome (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Akustični neuromi predstavljaju vrstu benigne tumorske formacije sa sporom i progresivnom formacijom (National Institutes of Health, 2016).
Dakle, nalaze se u slušnom živcu, odgovornom za prijenos informacija koje se odnose na sluh i balans prema mozgu (Genetcis Home Reference, 2016).
Naime, ti se tumori nalaze u Schwannovim stanicama živčanih završetaka, odnosno onima koji čine mijelinsku ovojnicu koja štiti živce izvanstaničnog okruženja (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..
Općenito, imaju tendenciju da oštete i područje u kojem se nalaze i susjedna područja zbog mehaničkog pritiska koji mogu izvršiti (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..
Medicinske komplikacije
Medicinske komplikacije prisutne u osoba oboljelih od neurofibromatoze tipa II, temeljno će ovisiti o vrsti, mjestu i ozbiljnosti tumorskih formacija.
Neke od najčešćih manifestacija su povezane s (Mayo Clinic, 2015):
- Gubitak oštrine i sluha.
- Zvučni glas, zujanje u ušima.
- Gubitak djelomične ili potpune vizije.
- Paraliza lica, djelomična ili potpuna.
- Slabost mišića, obamrlost i / ili paraliza donjih i gornjih ekstremiteta.
- Neusklađenost motora i slabiji hod,
- Vrtoglavica i problemi ravnoteže.
- Povremene glavobolje.
- Konvulzivne epizode.
uzroci
Neurofibromatoza tipa II ima genetičko etiološko porijeklo, povezano s specifičnom mutacijom gena NF2, smještenom na kromosomu 22 (mreža neurofibromatoze, 2016)..
Na određenoj razini, gen FN2 ima osnovnu funkciju pružanja različitih biokemijskih uputa za proizvodnju proteina zvanog merlin (Genetics Home Reference, 2016)..
Konkretno, ova vrsta bjelančevina nastaje u suštini u živčanom sustavu i djeluje kao tumorski supresor, tj. Ima funkciju sprječavanja rasta stanica i nekontroliranog dijeljenja (Genetics Home Reference, 2016).
Iako specifične funkcije još nisu poznati precizno, najnoviji eksperimentalna istraživanja sugeriraju da je gubitak ili mijenjanje ovog proteina omogućuje stanice i posebno Schwann višestruko dovodi do rasta tumora (Genetics Početna Reference, 2016).
dijagnoza
U dijagnostici neurofibromatoze tipa II, moraju se uzeti u obzir različiti čimbenici, i iz rezultata fizikalnog pregleda i kliničkih kriterija, te iz laboratorijskih opažanja..
Stoga, ova vrsta patologije zahtijeva iscrpnu evaluaciju koja se temelji na različitim testovima, kao što su kompjutorizirana tomografija (CT) ili nuklearna magnetska rezonancija (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016)..
S druge strane, dijagnostički kriteriji koji se najviše koriste u kliničkom području odnose se na sljedeće aspekte (Udruga oboljelih od neurofibromatoze, 2016):
- Prisutnost jednog ili više akustičkih neuroma.
- Izravna obiteljska anamneza (roditelji ili braća i sestre) NF2 ili unilateralni akustični tumori.
- Izravna obiteljska anamneza (roditelji ili braća i sestre) bilo kojeg od sljedećih medicinskih stanja:
ili Glioma
ili Meningioma
ili Neurofiborma ili Schwannoma
ili juvenile pada
liječenje
U ovom slučaju, liječenje se uglavnom fokusira na uklanjanje i kontrolu akustičnih tumora. Ovisno o ozbiljnosti i dostupnosti treninga, kirurški pristupi se obično koriste za potpunu resekciju (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2015.).
Međutim, u velikom broju slučajeva, velika operacija se ne preporuča zbog velikih nuspojava koje ona povlači. Osim toga, tumori su obično otporni na liječenje lijekovima (Heredia García, 2012).
3 - Schwannomatosis
Schwannomatoza je još jedan podtip neurofibromatoze. Ovo zdravstveno stanje uglavnom je povezano s karakterističnim znakovima podtipova NF1 i NF2 (Ministarstvo zdravstva, socijalne skrbi i ravnopravnosti, 2016)..
Prema tome, Schwannomas je vrsta neoplastične ili tumorske formacije koja mora utjecati na Schwannove stanice različitih područja živčanog sustava, posebno u ne-intrakranijalnim područjima.
Na kliničkoj razini ova patologija može predstavljati vrlo različite znakove i simptome, budući da su njezine karakteristike i lokacije široko heterogene (Ministarstvo zdravstva, socijalne skrbi i ravnopravnosti, 2016)..
Međutim, znakovi i simptomi Schwannomas se u osnovi odnose na prisutnost neuroloških abnormalnosti i abnormalnosti te na epizode intenzivne i lokalizirane boli (Ministarstvo zdravstva, socijalne skrbi i ravnopravnosti, 2016)..
Što se tiče etiološkog uzroka Schwannomas, čini se da su povezani s genetskim modifikacijama kompatibilnim s genom INI1 (Genectis Home Reference, 2016).
U dijagnostici Schwannomas, on se u osnovi temelji na neuroimaging testovima i na kliničkoj sumnji na simptome i sekundarne medicinske komplikacije (Neurofibromatosis Network, 2016)..
S druge strane, u smislu liječenja, obično se koriste kirurški resekcijski postupci ili farmakološka redukcija tumorskih formacija (Heredia García, 2012).
definicija
Schwannomatosis je još jedan tip neurofibromatoze, koji je nedavno otkriven i predstavlja nekoliko kliničkih razlika u odnosu na NF1 i NF2 podtipove (mreža neurofibromatoze, 2016)..
Kao što smo već istaknuli, švannomatozu karakterizira razvoj tumora u različitim živčanim područjima, s izuzetkom vestibularnog živca (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..
Općenito, klinički tijek ove patologije karakteriziran je lokaliziranim razvojem neoplazmi i prisutnošću bolova i neuroloških simptoma (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016)..
frekvencija
Statistička istraživanja pokazuju da je Schwannomatoza rijetka patologija, incidencija je zabilježena oko jednog slučaja na 40.000 rođenih u općoj populaciji (Neurofibromatosis Network, 2016).
Osim toga, procjenjuje se da se prosječna starost pojave prvih očitih simptoma ove patologije nalazi oko prve faze odrasle dobi (mreža neurofibromatoze, 2016)..
simptomatologije
Schwannomatosis karakterizira rasta Shwannomas, odnosno benigni tumori koji se razvijaju u živčanim područjima, koja uglavnom Schwannovih stanica (Neurofibromatoza mreža, 2016).
Općenito, njihova pojava ograničena na perifernih živaca grane i kralježnice područja, tako da je vestibularni sudjelovanje je obično odsutna u većini dijagnosticiranih slučajeva (Ministarstvo zdravstva, socijalne skrbi i spolova, 2016.).
Medicinske komplikacije
Iako će medicinske komplikacije sekundarne po rast Schwannomas varirati u različitim slučajevima, ovisno o njihovoj lokaciji i težini, najčešći medicinski uvjeti povezani su s (Neurofibromatosis Network, 2016):
- Prisutnost epizoda intenzivne i ponavljajuće boli.
- Neurološke manifestacije povezane s osjećajima trnci, obamrlosti ili paralize u gornjim i donjim ekstremitetima, osobito u rukama i stopalima.
uzroci
Trenutno, eksperimentalne studije nisu dopustile točno znati sve genetske čimbenike koji mogu pridonijeti razvoju Schwannomatoze. Međutim, čini se da su uzroci povezani s prisutnošću genetskih promjena u genu INI (Ministarstvo zdravstva, socijalne skrbi i ravnopravnosti, 2016)..
Naime, mutacije u ovoj genetskoj komponenti povezane su s povećanjem biološke predispozicije za razvoj neoplazmi u ne-intrakranijalnim područjima (Ministarstvo zdravstva, socijalne skrbi i ravnopravnosti, 2016)..
dijagnoza
Poput drugih patologija gore opisanih, dijagnoza Schwannomatosis temelji se na kliničkim nalazima i rezultatima neuroprikazivanja, posebice nuklearne magnetske rezonancije (NMR) (neurofibromatosis Network, 2016):
- Dob je jednaka ili veća od 30 godina.
- Prisutnost dva ili više Schwannoma, potvrđena histološkom analizom tkiva.
- Odsutnost vestibularnih tumora potvrđena je magnetskom rezonancijom.
- Nedostatak genetskih mutacija kompatibilnih s podtipom NF2.
liječenje
Općenito, analgetici su početni tretman izbora. Osnovni cilj je smanjiti epizode boli koje mogu značajno narušiti dnevne i radne aktivnosti pogođenih osoba (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..
S druge strane, kirurške resekcije se obično koriste za uklanjanje tumora, iako to nije moguće u svim slučajevima. Prema tome, kada su epizode boli potpuno eliminirane, one se progresivno opuštaju (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..
reference
- AAAF. (2010). Što je neurofibromatoza??
- Dijagnoza NF1. (2016). Preuzeto iz Zaklade za dječje tumore
- Johns Hopkins Medicine. (2016). Neurofibromatoza tip 1 (NF1). Preuzeto iz Johns Hopkins Medicine
- Klinika Mayo (2016). neurofibromatoza.
- Merilend (2016). neurofibromatoza.
- NF. (2016). Što je NF 1? Preuzeto iz mreže neurofibromatoze: 1
- NIH. (2016). neurofibromatoza. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar
- NIH. (2016). neurofibromatoza tip 1. Preuzeto iz Genetics Home Reference
- NIH. (2016). Neurofibromatoza tip 1 i rak. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za rak
- NORD. (2016). Neurofibromatoza tip 1 (NF1). Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje
- UCLA. (2016). UCLA multidisciplinarna klinika NF2 (neurofibromatoza tipa 2).