Polymyrogyria Simptomi, uzroci i liječenje

polymicrogyria to je rijetka neurološka bolest koja uzrokuje malformacije u mozgu koje karakteriziraju prekomjerni kortikalni nabori i plitki žljebovi. Drugim riječima, abnormalan razvoj mozga koji se javlja prije rođenja.

Površina mozga obično ima mnogo nabora, koji se nazivaju konvolucije. U slučaju oboljelog od polymicrogyria, mozak razvija previše nabora, što je opet neobično malo.

Otuda doslovno značenje polymicrogyria: previše (poli) malih (mikro) nabora (-yrija) na površini mozga.

Postoje različite vrste polimikrogije, uključujući i unilateralne polimikrogije, koje bi bile najblaži oblik samo kada bi djelovale na relativno malu površinu na jednoj strani mozga. U slučaju da je utjecala na obje strane, to bi bila bilateralna polimikrogija.

Simptomi će ovisiti o tome koliko je zahvaćen mozak, a posebno o onim regijama koje su pogođene. Općenito, obično se javlja kao izolirano obilježje, iako se može pojaviti i kod drugih abnormalnosti mozga kao što su 22q11, 2 sindroma delecije, Adams-Oliver sindrom, Aicardijev sindrom ili Zellwegerov poremećaj spektra..

Polymicrogyria može rezultirati iz genetskih i okolišnih uzroka, osim što se može predstaviti kao izolirani nalaz ili kao dio sindroma.

Konačno, liječenje će se temeljiti na simptomima prisutnim u svakoj osobi.

simptomi

Kao što je već spomenuto, simptomi će ovisiti o području i mjestu koje je zahvaćeno, tako da će se simptomi razlikovati.

Polymicrogyria se može pojaviti u bilo kojoj dobi, od neonatalnog razdoblja do kasne adolescencije, a njeni simptomi su prilično različiti u skladu s različitim fazama života..

Općenito, znakovi polimikrogije su sljedeći:

-Kašnjenje u razvoju

-konvulzije

-Problemi s hranom

-Mentalna retardacija

-Cerebralna paraliza

-Poteškoće u govoru i gutanju

-driblati

-Prekrižene ili križane oči

U nastavku ću detaljno opisati simptome jednostrane i bilateralne polimikrogije:

U slučaju unilateralne polimikrogije, budući da je zahvaćen samo dio mozga, simptomi su obično blaži, kao što su napadi, koji se mogu lako kontrolirati lijekovima. Postoje čak i osobe s fokalnim jednostranim polimikrogijama koje nemaju nikakvih problema.

Nasuprot tome, bilateralna polimikrogirija, ako ima tendenciju da uzrokuje ozbiljnije neurološke probleme. Simptomi uključuju ponavljajuće napade (epilepsiju), križane oči, poteškoće u govoru, gutanje, kašnjenje u razvoju i slabost mišića ili paralizu..

Najozbiljniji slučaj bio bi generalizirana bilateralna polimikrogija, koja djeluje na cijeli mozak. Ovo stanje uzrokuje ozbiljnu intelektualnu nesposobnost, teškoće u kontroli kretanja i konvulzije. Među simptomima bilateralne polimikrogije su slijedeći:

-disartrija

-Poteškoće pri žvakanju

-disfagija

-Djelomična paraliza mišića na obje strane lica, jezika, vilice i grla

-Od blage do teške, intelektualne teškoće

-Napadaji i / ili epilepsija

-Iznenadni nevoljni grčevi mišića lica

-Kašnjenje u razvoju

Općenito se ne događa regresija razvoja ili gubitka prethodno stečenih vještina. Međutim, neke kliničke manifestacije (osobito napadi) koje se pojavljuju kasnije u djetinjstvu mogu značajno utjecati na opći klinički tijek [Guerrini et al 2003]..

uzroci

Polimikrogija može biti rezultat i etiologije, genetske i ekološke. Može se pojaviti kao izolirani nalaz bez drugih sistemskih zahvata ili kao dio sindroma s multisistemskim angažmanom.

Još uvijek nije jasno što uzrokuje ovu abnormalnost mozga. Čini se da bi intrauterina infekcija zigomegalovirusom (CMV) mogla biti temelj značajnog postotka njih; Osim toga, posljednjih godina otkriven je velik broj gena koji bi mogli biti uključeni u patofiziologiju ove vrste moždanih malformacija u mozgu..

Osim toga, istraživači su identificirali nekoliko okolišnih i genetskih čimbenika koji mogu biti odgovorni za bolest.

Što se tiče polimikrogirijskih uzroka okoliša, uključite određene infekcije tijekom trudnoće i nedostatak kisika za fetus koji se naziva intrauterina ishemija. Može se pojaviti i zbog toksoplazmoze, sifilisa i varicella-zostera.

Što se tiče genetskih faktora, čini se da stanje može biti posljedica brisanja ili preraspodjele genetskog materijala iz nekoliko različitih kromosoma..

Osim toga, pronađeno je da mutacije u genu ADGRG1 uzrokuju ozbiljan oblik bolesti nazvan dvostruka frontoparietalna polymycorrhizia. Čini se da je ovaj gen kritičan za normalan razvoj vanjskog sloja mozga.

Lokalizirana su dva oblika polimikrogije: bilateralni perislivian na X kromosomu i bilateralna frontoparietalna polimikrogija na kromosomu 16.

Aicardijev sindrom također je povezan s polimikrogijama i drugim malformacijama u mozgu, uključujući agenezu corpus callosum, subependymal heterothalia i srčani nedostatak mozga. [Barkovich et al 2001]

Druge urođene pogreške u metabolizmu povezane s polimikrogijama uključuju glicinsku encefalopatiju, nedostatak piruvat dehidrogenaze, glutaričnu akademiju tipa II, Zelwegerov sindrom i neonatalnu adrenoleukodistrofiju. [Harding i Copp 1997].

Općenito, istraživači vjeruju da su mnogi drugi geni možda uključeni u različite oblike polimikrogrične prezentacije.

epidemiologija

Trenutno je prevalencija nepoznata. Istraživači vjeruju da iako je polymyrogyria u svim svojim oblicima prilično česta deformacija mozga, svaki poremećaj je pojedinačno rijedak u populaciji.

Čini se da je perisylvian polymicrogyria najčešće opisan sindrom, ali njegova prevalencija kao i druge simptome također ostaje nepoznata..

dijagnoza

Da bi se utvrdila dijagnoza polimikrogije, provodi se niz evaluacija pomoću različitih tehnika snimanja neurona koje nam pružaju detaljne informacije o tome gdje se nalazi anomalija mozga.

Ali prije nego što krenemo na uspostavljanje dijagnoze, potrebno je provesti niz evaluacija kao što su:

• Proučavanje detaljne osobne povijesti, budući da može ukazati na etiologije u okolišu, kao što su infekcije u maternici ili toksičnost lijeka tijekom trudnoće.
• Obiteljska povijest, s posebnim osvrtom na poteškoće u učenju, mentalnu retardaciju, epilepsiju i dismorfne značajke koje nam mogu dati informacije o mogućem načinu nasljeđivanja.
• Također se mora provesti proučavanje kariotipa identificirati kromosomske abnormalnosti. Osim problema s orijentacijom, to će nam pomoći identificirati lokuse ili više gena uključenih u razvoj polimikrogije.
• serumsku kreatin kinazu također treba mjeriti kako bi se isključilo prisustvo prirođene mišićne distrofije.
• U slučaju da postoje pojedinci u obitelji perisivian polymicrogiria, te bi trebalo provjeriti postoji li veza s Xq28. Ako se ova povezanost potvrdi, obitelji se mogu obavijestiti o uzorku nasljedstva povezanom s X kromosomom..

Također, bolesnike s frontoparietalnom polimikrogirom treba ispitati kako bi se utvrdilo postoji li mutacija u genu GPR56 na kromosomu 16q12.2-21. Ako se pronađe mutacija, ispitat će se i članovi obitelji i stoga prenatalna dijagnoza postaje opcija.

Normalno, dijagnoza polimikrogije se vrši pomoću magnetske rezonancije, budući da kompjutorska tomografija ili druge metode snimanja obično nemaju dovoljnu rezoluciju ili odgovarajući kontrast za identifikaciju malih nabora..

Naročito, MR može pokazati nepravilnost kortikalne površine koja ukazuje na višestruke male nabore ili nepravilnu pojavu na vrhu spoja sive tvari - bijele tvari; potonji je često očigledniji i stoga dovodi do anomalije u mozgu. [Raybaud et al 1996]

Diferencijalna dijagnoza

Prije utvrđivanja konačne dijagnoze polimikrogije, potrebno je napraviti diferencijalnu dijagnozu, budući da postoje bolesti koje prate polimikrografiju, uključujući Zellwegerov sindrom..

S druge strane, pacijenti s Fukuyama mišićnom distrofijom također mogu predstavljati polimikrogirije.

Osim ovih sindroma, treba razlikovati i polimikrogiju od pachygyria, što je malformacija mozga različita od polimikrogije, u kojoj su nabori površine mozga preširoki i oskudni..

Također treba uzeti u obzir lissencephaly (glatki mozak), koji je ekstremni oblik pachygyrije, budući da su brazde na kortikalnoj površini vidljive vrlo malo ili ništa, što rezultira širokim spektrom.

Lissencephaly se može radiološki miješati s polimikrogijama, osobito na slikama niske rezolucije, ali s činjenicom mekoće i nedostatka nepravilnosti u križanju sivkasto-bijele boje, zajedno sa značajnim povećanjem debljine korteksa, razlikuje se od lisencefalije.

liječenje

Planovi liječenja će varirati ovisno o ozbiljnosti stanja i načinu na koji se manifestira u svakom pojedinom pacijentu.

Liječenje je obično simptomatsko i uključuje i lijekove protiv napadaja i odgovarajuće specijalno obrazovanje.

Zdravstvena područja koja će se vjerojatno morati ocijeniti i procijeniti uključuju: govor, vid, sluh, mentalnu retardaciju i cerebralnu paralizu.

Tretman uključuje:

-Fizikalna terapija

-Farmakološko liječenje

-Ortopedski uređaji

-Govorna terapija za osobe s jezičnim poremećajima

-Antiepileptici (AED) za napadaje ovisno o vrsti specifične epilepsije

-Radna terapija za osobe s jezičnim poremećajima

-Kirurgija za osobe sa spastičkim motoričkim nedostatkom

prognoza

Kao što smo vidjeli u članku, postoji genetska heterogenost polimikrogirije. Čini se da su mnogi tipovi naslijeđeni kao poremećaji jednog gena, dok je u nekim slučajevima nasljeđivanje multifaktorsko, uz interakciju nekoliko modificirajućih gena..

Stoga će prognoza ovisiti o tome koje područje je zahvaćeno, mjestu i naravno znakovima i simptomima koji uzrokuju.

Oni s blažim oblicima polimikrogije preživljavaju do odrasle dobi, dok oni s najtežim oblicima mogu umrijeti u ranoj dobi kao posljedica komplikacija kao što su napadi ili upala pluća..

Guerrini i suradnici izvijestili su o nizu od devet bolesnika (dva bilateralna, sedam unilateralnih) s polimikrogirijom i električnim statusom epileptika tijekom spavanja (ESES) s povoljnom prognozom. U seriji od 15 bolesnika Ohtsuka i suradnici potvrdili su da bolesnici s jednostranom lokaliziranom polimikrogirijom imaju ESES s relativno povoljnom prognozom..

prevencija

Prevencija je najvažnija i prikladno je da se roditelji educiraju o uobičajenim prezentacijama napadaja.

Potporne mjere, posebno za one koji pate od cerebralne paralize zbog polimikrogije, također mogu pomoći u sprječavanju razvoja sekundarnih komplikacija kao što su zglobne kontrakture i čirevi dekubitusa..

reference

1. Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani epilepsija i malformacije moždane kore. Epileptički poremećaji. 2003; 5 Suppl. 2: S9-26
2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Ageneza corpus callosum s cistom: bolje razumijevanje i nova klasifikacija. Neurology 2001; 56: 220-7
3. Harding B, Copp AJ. Malformacija. To je: Graham DI, Lantos PL, eds. Neuropatologija Greenfielda. 6 ed. London, Velika Britanija: Arnold, 1997
4. Polymicrogyria: epidemiologija, neurološki i anatomski čimbenici i klinička evolucija serije od 34 slučaja. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a i M.A. López Pino. Neuropedijatrijska služba, dječja bolnica Sveučilišta Niño Jesús, Madrid, Španjolska
5. Polimicrogiria Autor: Dr. Laurent Villard 1 Datum kreiranja: Listopad 2002 Ažuriranje: kolovoz 2004 Znanstveni urednik: Profesor Gérard PONSOT 1 Génétique médicale et développement, INSERM U491, Fakultet za umjetnost u Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 5 , Francuska.