Demijelinizirajuće polineuropatije Definicija, tipovi i liječenje



demijelinizirajuće polineuropatije oni su skupina bolesti koje karakterizira demijelinizacija, patološki proces u kojem je oštećen mijelinski sloj živčanih vlakana. Na taj način neuroni gube mijelinsku ovojnicu u jednoj od glavnih regija (akson).

Kada je mijelin uništen, provođenje dugotrajnih živčanih signala je teško pogođeno. Iz tog razloga, živci postupno blijede i smanjuju brzinu vožnje.

Demijelinacijske neuropatije mogu biti genetske ili stečene, tako da ne postoji niti jedan uzorak demijelinizirajuće bolesti. Međutim, učinci na razinu mozga koji uzrokuju ove bolesti su obično vrlo slični.

Glavni su: produljenje distalne latencije, smanjenje brzine vožnje, produljenje ili odsustvo F vala, vremenska disperzija i pogonska blokada.

U ovom članku razmatramo vrste demijelinizirajućih polineuropatija, njihove karakteristike i simptome, te tretmane koji se mogu provesti..

Značajke demijelinizirajućih polineuropatija

Demijelinizirajuće polineuropatije su neurološki poremećaji koje karakterizira progresivna slabost ekstremiteta, uzrokujući promjenu osjetilne funkcije nogu i ruku.

Ta promjena uzrokuje mijelinski omotač, sloj masti koji pokriva i štiti živčana vlakna perifernih živaca mozga.

Glavna karakteristika tih patologija je da se u neuronima razvija smanjenje mijelina (masnog sloja). Na taj se način smanjuje funkcioniranje živčanih živaca i doživljava se niz simptoma.

Iako se ove patologije mogu pojaviti u bilo kojoj dobi i kod oba spola, demijelinacijske polineuropatije su češće prisutne u mlađih odraslih osoba, što je mnogo češće među muškarcima nego među ženama..

Uobičajeno je da demijelinizirajuće polineuropatije uzrokuju simptome kao što su trnci i ukočenost stopala i ruku, slabost nogu i ruku, gubitak dubokih refleksa, umor i nenormalni fizički osjećaji..

Međutim, svaka od ovih bolesti predstavlja niz određenih karakteristika koje definiraju i njihove simptome i tijek i evoluciju.

vrsta

Glavni kriterij razlikovanja tipova demijelinizirajućih polineuropatija leži u njihovom porijeklu. Razlikuju se dakle dvije glavne skupine: one koje su nasljedne i one koje su stečene.

Broj nasljednih poliheropatija je značajno manji od broja stečenih demijelinizirajućih polineuropatija. Naime, danas su katalogizirane 4 nasljedne bolesti i 14 stečenih patologija..

Nasljedne demijelinizirajuće polineuropatije

Tijekom posljednjih petnaest godina, znanost je razvila široko znanje o različitim specifičnim genetskim defektima povezanim s demijelinizirajućim polineuropatijama.

U većini njih određene mutacije gena mijelina uzrokuju promjenu u proizvodnji ove tvari. Činjenica koja se prevodi u razvoj patologije, koja može imati različite fenotipove.

U tom smislu, četiri glavna nasljedna demijelinacijska polineuropatija su: Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT), metakromatična leukodistrofija, leukodistrofija globoidnih stanica i Refsum bolest..

1 - Charcot-Marie-Tooth bolest (CMT)

CMT je demijelinacijska patologija koja se u većini slučajeva prenosi u dominantni atosomalni oblik, iako se može prenositi i autosomno recesivno..

To je uzrokovano specifičnim mutacijama u jednom ili više gena uključenih u strukturu, formiranje i održavanje mijelinske ovojnice ili aksona neurona.

Ova bolest predstavlja zajednički klinički fenotip, tako da ne pokazuje varijacije u svojim kliničkim manifestacijama. Njegove glavne karakteristike posljedica su promjene donjeg motornog neurona.

Patološki znakovi počinju tijekom prve ili druge dekade života i predstavljaju spor i progresivan tijek.

Glavni simptomi CMT-a su: slabost i mišićna atrofija, hiporefleksija u donjim ekstremitetima, ukočenost prstiju, poteškoće u hodanju, bol u ekstremitetima i hodanje u kutu.

2. Metakromatska leukodistrofija (LDM)

LDM je genetski poremećaj koji utječe na živce, mišiće i ponašanje osobe. To je kronična patologija koja s vremenom povećava simptome.

To je obično uzrokovano nedostatkom enzima arilsulfataze A (ARASA), koji uzrokuje oštećenje živčanog sustava, uglavnom u mijelinskim omotačima koji štite neurone..

Glavni simptomi LDM-a su: abnormalno visoki tonus mišića, abnormalni pokreti mišića, smanjeno intelektualno funkcioniranje, smanjen tonus mišića i poteškoće s hodom.

Isto tako, mogu se pojaviti poteškoće s hranjenjem, česta padanja, smanjena funkcionalnost, inkontinencija, gubitak kontrole mišića, razdražljivost, epileptički napadi i govorne poteškoće..

3 - leukodistrofija pomoću globoidnih stanica

Leukodistrofija globoidnih stanica je neurološka patologija uzrokovana nedostatkom enzima galaktocrerebroido-beta-galaktoisdas.

Deficit ovog enzima uzrokuje nakupljanje galaktocrerebroza, što uzrokuje pojavu globoidnih stanica i uništenje mijelina..

Najvažnije kliničke manifestacije su promjene u tonusu mišića od flacidne do rigidne, gubitak sluha koji dovodi do gluhoće, kašnjenja u razvoju, poteškoća s hranjenjem, razdražljivost, napade, povratnu groznicu, gubitak vida i povraćanje..

Prognoza ove patologije je obično vrlo nepovoljna, jer ljudi koji pate obično imaju vrlo smanjen životni vijek.

4. Bolest refsuma

Refsumova bolest je rijedak poremećaj koji spada u skupinu lipidoze. To je nasljedna patologija koja se prenosi od roditelja prema djeci prema autosomno recesivnom obrascu.

Patologija uzrokuje nakupljanje fitanske kiseline u različitim tkivima organizma, što uzrokuje lezije u mrežnici i perifernim živcima.

Glavni simptomi refsum bolesti su: gluhoća, gubitak noćnog vida, promjene na koži, poremećaji kostiju i ataksija.

S druge strane, oni također mogu uzrokovati srčane poremećaje kao što su mikrokardiopatije ili druge promjene kardiovaskularnog sustava.

Prve manifestacije najčešće se javljaju u djetinjstvu, iako u nekim slučajevima ne mogu postati vidljive do drugog desetljeća života.

Stečena demijelinacijska polineuropatija

Stečena demijelinacijska polineuropatija čini heterogenu skupinu bolesti. Oni su obično, normalno, posredovani imunološkim mehanizmima.

Najčešća stečena demijelinacijska polineuropatija je kronična upalna demijelinacijska polineuropatija (CIDP). Ova bolest pogađa dva od svakih 100.000 ljudi i predstavlja kronični i progresivni tijek.

1 - Kronična upala polineuropatija (CIDP)

CIDP je neurološki poremećaj koji uzrokuje jasnu slabost ekstremiteta i uzrokuje senzornu promjenu u nogama i rukama. To je uzrokovano specifičnim oštećenjem mijelinskog omotača perifernih živaca, što uzrokuje iritaciju i upalu u tim regijama..

Upala uzrokuje izravan i važan učinak na ekstremitete, tako da CIDP može uzrokovati različite simptome. Najčešći su:
Poteškoće s hodanjem.

  • Poteškoće pri korištenju ruku i ruku za rukovanje objektima.
  • Poteškoće u korištenju stopala i nogu u pokretu.
  • Fokalna slabost.
  • Senzorne promjene u ekstremitetima.
  • Bol, peckanje, trnci ili drugi osjeti u ekstremitetima.
  • Nenormalnost i neusklađenost u pokretu.
  • Problemi crijeva i / ili mjehura.
  • Teško disanje.
  • Umor, atrofija mišića i bol u zglobovima.
  • Promjene glasine ili glasa.
  • Kontrakcije mišića i / ili paraliza lica.
  • Problemi s govorom i gutanjem hrane.
  • CIDP može biti uzrokovan različitim čimbenicima, ali svi su oni povezani s abnormalnim imunološkim odgovorom.
  • Na taj način, uzroci kronične upalne demijelinacijske polineuropatije više govore o okidačima nego o uzročnim čimbenicima.
  • Među najčešćim su kronični hepatitis i HIV virus. Međutim, crijevne bolesti, lupus, limfom i tirotoksikoza su drugi poremećaji koji su povezani s demitinacijskom patologijom.
  • Tijek CIDP-a obično se uvelike razlikuje u svakoj osobi. U nekim slučajevima mogu se iskusiti polineuropatski napadi nakon kojih slijedi spontani oporavak, dok u drugima mogu biti brojni napadi samo s djelomičnim oporavkom..
  • Srećom, danas se ova bolest može liječiti. Većina intervencija uključuje: kortikosteroide, izmjenu plazme, intravensku terapiju imunoglobulinom i ekstrakciju krvnih antitijela.

2. CIDP i interkurentne bolesti

Uobičajeno je da CIDP rješava druge povezane promjene koje mogu povećati simptome i pogoršati prognozu.

Dvije patologije koje su najviše povezane su dijabetes melitus i paraproteinemije. Zapravo, nedavna su istraživanja pokazala da više od 15% osoba s dijabetesom ispunjava kriterije za dijagnosticiranje CIDP-a.

Isto tako, mnoga su istraživanja pokazala da dijabetes značajno povećava rizik od razvoja CIDP (do 11 puta).

S druge strane, nedavna studija koju su proveli Garson i sur. pokazali su da ispitanici s CIDP i dijabetesom daju različite rezultate u terapijskom odgovoru, u usporedbi s onima koji su imali samo CIDP.

Iako su ispitanici s obje patologije na sličan način odgovorili u liječenju steroidima, izmjeni plazme i imunoglobulinima, veličina funkcionalnog poboljšanja bila je značajno niža.

Što se tiče ispitanika s CIDP i paraproteinemija, utvrđene su i terapijske razlike.

U ovom slučaju, ističe se da osobe s paraproteinmijom IgA ili IgG dobro reagiraju na imunosupresivnu terapiju, dok pojedinci s IgM paraproteinemijama ne pokazuju klinička poboljšanja prije ovih intervencija..

Ostale stečene demijelinizirajuće polineuropatije

Ova posljednja skupina stečenih demijelinacijskih polineuropatija uključuje bolesti koje su karakterizirane prisutnošću demijelinizacije živaca. Međutim, svi oni se razlikuju u smislu raspodjele uključenih segmenata i glede terapijskog odgovora.

1 - Multifunkcionalna motorna polineuropatija (MMN)

MMN je vrlo rijetka bolest čija je važnost u diferencijalnoj dijagnozi bolesti motornih neurona..

Ovu patologiju karakterizira prisutnost pareza bez gubitka osjetila u distribuciji dvaju ili više živaca. Isto tako, potječe od vožnje bloka na dva ili više živaca.

Da bi mogli postaviti dijagnozu, normalna senzorna brzina provođenja također mora biti prisutna u najmanje tri živca povezana s odsutnošću znakova prvog motornog neurona..

Evolucija ove bolesti obično je vrlo spora i karakterizirana je uglavnom odsustvom bulbarne upletenosti.

2- Prikupljena multifunkcionalna multifokalna demijelinacijska polineuropatija (MADSAM)

MADSAM, također poznat kao Lewis-ljetni sindrom, vrlo je malo poznata bolest.

Glavna razlika u odnosu na MMN je da nema odsutnosti osjetljive uključenosti u Lewis-ljetni sindrom..

Isto tako, ona također predstavlja važne razlike u odgovoru na liječenje. Dok pacijenti s MADSAM-om obično odgovaraju na liječenje steroidima, ova intervencija može biti štetna za subjekte s MMN-om..

3 - Distalno stečena simetrična demijelinacijska polineuropatija (DADS)

DADS je bolest koja uzrokuje distalni i simetrični živčani kompromis, čije su promjene obično povezane s paraprotinemijom.

Za razliku od većine demijelinacijskih polineuropatija, 90% slučajeva DADS-a doživljavaju muškarci nakon šestog desetljeća života.

Motorički simptomi bolesti manifestiraju se u regijama kao što su zglobovi, gležnjevi ili nožni prsti, tj. Distalni dijelovi ekstremiteta. Isto tako, osjetljive promjene, ataksije i podrhtavanje su česti simptomi bolesti.

Međutim, najgori aspekt ove bolesti leži u odgovoru na liječenje.

75% osoba s DADS ima antitijela u različitim dijelovima mozga. Na taj način odgovor na imunomodulatorno liječenje je obično vrlo slab, a obično se zahtijevaju agresivne i skupe intervencije..

Druga strana kovanice nalazi se u tijeku patologije. Prvo, DADS je patologija s kasnim početkom (otprilike 60 godina). Evolucija i demijelinizacije i simptoma je obično vrlo spora, što pogoduje kvaliteti života osobe.

reference

  1. Američka udruga za elektrodijagnostičku medicinu. Konsenzusni kriteriji za dijagnozu djelomičnog provodnog bloka. Muscle Nerve 1999; 8: S225-S229.
  2. Bromberg M. Dijagnostički algoritmi akutnih i kroničnih disimunskih polineuropatija. U: Neuromuskularna funkcija i bolest. Brown, Bolton, Aminoff, Vol II; 2002: 1041-60.
  3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. Neurološke bolesti. Gac Med Mex 2002; 138 (6): 533-46.
  4. Istraživački kriteriji za dijagnosticiranje kronične upalne demijelinacijske polineuropatije (CIDP): izvješće od ad hoc pododbora Američke akademije za neurologiju AIDS Task Force. Neurology 1991; 41: 617-8.
  5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Klinički spektar kroničnih nukleotidnih polineuropatija. Muscle Nerve 2001; 24: 311-24