Vrste progere, uzroci, tretmani



Uvjeti progerija ili progeroidni poremećaji koriste se za upućivanje na skup bolesti koje uzrokuju prerano i / ili ubrzano starenje kod djece i odraslih (Nacionalni instituti za zdravlje, 2015).

Unatoč činjenici da su u medicinskoj i znanstvenoj literaturi opisane različite patologije, najčešći su Hutchinson-Gilfordov sindrom (HGPS) - klinički oblik djetinjstva - i Werner-ov sindrom (SW) - klinički oblik za odrasle (Sanjuanelo i Otero, 2010).

Na etiološkoj razini, poremećaji povezani s progerijom uglavnom se odnose na genetske čimbenike, odnosno specifične mutacije.

Iako klinički tijek ove vrste patologija varira, ovisno o specifičnoj bolesti koju pati osoba oboljela, sve one karakterizira prisutnost znakova i fizioloških simptoma preranog starenja (Genetics Home reference, 2016).

Dijagnoza se obično postavlja na temelju kliničkih karakteristika koje su kompatibilne s pogoršanjem i ubrzanim starenjem, as druge strane genetskom analizom potvrde (Progeria, 2013).

Što se tiče liječenja, lijek za progestije još nije pronađen, pa su sve intervencije usmjerene na liječenje medicinskih komplikacija (Progeria, 2013)..

Osim toga, progrerije su povezane i sa značajnim smanjenjem kvalitete očekivanog trajanja života, uglavnom zbog brzog fizičkog i kognitivnog pogoršanja pogođene osobe..

Značajke progerije

Kao što smo već spomenuli, identificirana je skupina patologija koje karakterizira razvoj preranog starenja (National Institutes of Health, 2015).

Iako se pojmovi progeroidni ili progeriaroidni poremećaji općenito koriste, u nekim slučajevima, potonji je ograničen na Hutchinson-Gilfordovu bolest, koja specifično pogađa dječju populaciju (Ghosh i Zhou, 2014)..

Starenje u biološkom procesu koji je dio normalnog razvoja, a karakterizira ga razvoj različitih bioloških i psiholoških promjena vezanih uz opadanje tjelesnog i kognitivnog integriteta (Assets, 2016).

Općenito, procesi povezani sa starenjem počinju započinjati nakon postizanja maksimalne fizičke zrelosti, oko 18-22 godine starosti, međutim, ne postaju vidljivi do kasnijih faza (Imovina, 2016).

Stoga, u nedostatku drugih vrsta patologija, vanjski znakovi starenja obično su očigledni oko 40 godina starosti, eksponencijalno napredujući prema uznapredovalim godinama (Jaeger, 2011).

Stoga, ovisno o područjima, fizičke promjene koje su najviše povezane sa starenjem obično uključuju anomalije u osjetilnim sustavima (smanjena oštrina vida, slušna, osjetljiva i mirisna osjetljivost, itd.), Organski sustavi (smanjenje u mišićna i koštana masa, smanjenje učinkovitosti kardiovaskularnog i respiratornog sustava, itd.) (Aktiva, 2016).

U tom smislu, u prisutnosti različitih genetskih promjena, moguće je da se sve te fiziološke promjene počnu pojavljivati ​​unaprijed, u djetinjstvu, adolescenciji ili odrasloj dobi, kao što je slučaj s progeroidnim poremećajima..

frekvencija

Preuranjeni poremećaji starenja ne smatraju se čestim medicinskim stanjem u općoj populaciji (Ghosh i Zhou, 2014).

Iako nisu poznati svi specifični genetski faktori, te su patologije plod genetskih promjena, proizvoda nasljedne transmisije kao i de novo mutacija (Ghosh i Zhou, 2014)..

Na određenoj razini ne postoje statistički podaci o učestalosti i učestalosti progeroidnih poremećaja u cjelini.

Koje su najčešće progerije?

Unutar ovog područja opisane su različite bolesti povezane s preranim starenjem.

U ovom slučaju, opisat ćemo dva najčešća, povezana s djecom i odraslima: Hutchinson-Gilfordov sindrom (HGPS) - klinički oblik u djetinjstvu - i Werner-ov sindrom (SW) - klinički oblik za odrasle.-.

1 - Hutchinson-Gilfordov sindrom (HGPS)

Hutchinsonov sindrom je poremećaj genetskog podrijetla koji proizvodi ubrzano starenje kod djece prve dvije godine života (Mayo Clinic, 2014).

Ova se patologija može pojaviti u medicinskoj literaturi na koju se upućuje kao

  • Hutchinson-Gilfordov progerijski sindrom
  • Hutchinson-Gilfordov sindrom
  • Sindrom preranog starenja
  • progresía
  • Progeria infant (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016)

Kliničke značajke

Iako se simptomi i klinički tijek Hutchinson-Gilfordovog sindroma mogu značajno razlikovati među pogođenim pojedincima, u većini slučajeva postoje neka zajednička obilježja (Mayo Clinic, 2014, Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016). ):

Općenito, djeca se rađaju bez specifičnih i očitih kliničkih obilježja ove bolesti, međutim, oko 24 mjeseca, odnosno dvije godine starosti, počinju se pojavljivati ​​neki znakovi:

- Značajno usporavanje rasta: težina i kratak rast.

- Karakteristični izgled lica: malo lice, nerazvijena čeljust, zubne malformacije, istaknute oči, mali nos i plavkasto obojenje u različitim područjima lica.

- alopecija: uobičajeno je izgubiti kosu cijelog tijela, obrve glave, trepavice itd. U nekim slučajevima to se zamjenjuje krhkom kosom, s jasnom bojom.

- Organska degeneracija: Također je uobičajeno da se razvijaju patologije povezane sa srčanom, jetrenom ili skeletnom mišićnom strukturom. Uobičajeno je identificirati arteriosklerozu ili smanjenje mase kostiju i mišića, između ostalih.

frekvencija

To je patologija koja je rijetka u općoj populaciji. U 2014. opisano je oko 200 različitih slučajeva u medicinskoj literaturi (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016.).

Konkretno, ona ima približnu zastupljenost jednog slučaja na svakih 4 milijuna ljudi širom svijeta (González Morán, 2014).

uzroci

Različita istraživanja povezala su sve te medicinske karakteristike s prisutnošću genetskih promjena, specifično povezanih s mutacijom LMNA gena (Progeria Researh Foundation, 2016)..

dijagnoza

Trenutno ne postoje dijagnostički protokoli koji nedvojbeno ukazuju na prisutnost ove patologije.

Općenito, ovo se temelji na kliničkim karakteristikama preranog starenja, kroz različite laboratorijske testove, kao što su radiološki i patohistološki testovi (González Morán, 2014)..

Osim toga, preporuča se provesti genetsku studiju kako bi se potvrdila prisutnost promjena povezanih s određenim mutacijama (González Morán, 2014)..

S druge strane, važno je provesti kontinuirano medicinsko praćenje jer medicinske komplikacije dovode do preživljavanja pogođene djece s ozbiljnim rizikom.

liječenje

Ne postoji lijek za Hutchinson-Gilfordov sindrom. Liječenje se fokusira na simptome i poboljšanje kvalitete života oboljelih (Mayo Clinic, 2014):

- Niske doze aspirina: ova vrsta lijekova koristi se za smanjenje vjerojatnosti pojave srčanog i moždanog infarkta zbog pogoršanja cirkulacijskog sustava.

- Ostali lijekoviMedicinski stručnjaci mogu propisati i drugu vrstu lijekova za liječenje kolesterola ili drugih medicinskih komplikacija.

- Fizikalna terapija: nužna je realizacija tjelesnih aktivnosti s ciljem održavanja mišićnog tonusa i funkcionalne neovisnosti oboljelih.

Osim toga, medicinska prognoza pogođenih nije osobito ohrabrujuća, budući da očekivano trajanje života obično ne prelazi 13 godina, međutim, postoje slučajevi u kojima je to između 7 i 27 godina (González Morán). , 2014).

U tom smislu, najčešći uzrok smrti su srčane patologije: infarkt miokarda ili kongestivno zatajenje srca (González Morán, 2014).

2. Wernerov sindrom

Werner sindrom je poremećaj genetskog porijekla koji dovodi do ranog i ubrzanog starenja u ranoj dobi odrasle populacije (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Kliničke značajke

Unatoč činjenici da Werner-ov sindrom ima varijabilan tijek na kliničkoj razini, Labbé et al., 2012). Najčešći je da prvi simptomi počinju biti vidljivi u dobi od 30 ili 40 godina.

Dakle, neki od najčešćih znakova i simptoma Werner sindroma uključuju (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2015, Sanjuanelo i Muñoz Otero, 2010):

- katarakte: prisutnost neprozirnosti u očnoj leći i gubitak vidne oštrine je jedan od središnjih nalaza ove patologije.

- Alopecija i canicie: s druge strane, progresivna prisutnost sijede kose ili njezin gubitak, predstavlja još jedan od najznačajnijih nalaza u ranoj dobi.

- Kožna degeneracija: eksponencijalni razvoj mrlja, diskoloracije, crvenila ili čireva, čine još jedan od čestih medicinskih nalaza koji nastaju stvaranjem slojeva kože.

- Degeneracija kostiju i mišića: obično dolazi do značajnog gubitka mišićne mase, nakon čega slijedi atrofija, gubitak masnoće i koštane mase. U mnogim slučajevima ti znakovi uzrokuju važne muskuloskeletne malformacije i koštane račune.

- Ostale medicinske komplikacije: u većine oboljelih je uobičajeno identificirati razvoj dijabetesa, hipogonadizma, osteoporoze, nastanka tumora ili drugih neuroloških i srčanih poremećaja.

frekvencija

Kao i gore opisana bolest, Werner sindrom se smatra rijetkom genetskom patologijom u općoj populaciji (Orphanet, 2012).

Međutim, u ovom slučaju, oko 2002, u medicinskoj literaturi već je identificirano 1300 slučajeva (Sanjuanelo i Muñoz Otero, 2010)..

Na određenoj razini, procjenjuje se da je njegova prevalencija približno 1 slučaj na 200.000 osoba (Genetics Home Reference, 2016).

uzroci

U ovom slučaju, istraživanja se odnose na kliničke karakteristike Werner-ovog sindroma s prisutnošću specifične mutacije gena WRN, smještene na kromosomu 8 (Genectis Home Reference, 2015)..

dijagnoza

Dijagnoza Wernerovog sindroma obično se temelji na različitim kriterijima koji se uglavnom odnose na kliničke karakteristike: katarakte, promjene na koži, sijedu kosu, alopeciju itd. (Genectis Home Reference, 2015).

S druge strane, genetski test se provodi na komplementaran način kako bi se identificirale moguće genetske promjene koje su kompatibilne s gore opisanom mutacijom (Genectis Home Reference, 2015)..

liječenje

Trenutno ne postoji terapijski program koji bi mogao izliječiti ovu patologiju i zaustaviti eksponencijalno napredovanje preranog starenja.

Klasični pristupi obično uključuju simptomatsku farmakološku i kiruršku terapiju, popraćenu fizikalnom i radnom terapijom za održavanje razine funkcionalne neovisnosti pogođenih.

U gotovo svim slučajevima Wenerovog sindroma procjenjuje se da životni vijek ne prelazi 50 godina, uglavnom zbog razvoja medicinskih komplikacija kao što su infarkti miokarda, moždani udar ili maligni tumori (Gragera, Rojas i Salas). Polje, 2006).

reference

  1. SREDSTVA;. (2016). Jedinica 2. Proces starenja i biološke, psihološke i društvene promjene. SREDSTVA;. u Genetics & Development, 41-46.
  2. González Morán, M. (2014). Sindrom progerije Hutchinson-Gilforda. Uzroci, istraživanja i farmakološko liječenje. Chem. 432-439.
  3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J., i Salas Campos, E. (2006). Odrasla progerija (Wernerov sindrom). Praćenje 2 slučaja iz primarne zdravstvene zaštite. SEMERGEN, 410-414.
  4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). Protein Caenorhabditis elegansWerner sindroma sudjeluje u DNA Sindrom sindroma Caenorhabditis elegansWerner sudjeluje u dvostrukim lancima DNA. Stanična signalizacija, 214-233.
  5. Jaeger, C. (2011). Fiziologija starenja. EMC.
  6. Labbé et al; , (2012). Genetski produkt Werner-ovog sindroma (WRN): su pressor aktivnosti faktora-1 induciranog hipoksijom. E X P ERIMENTAL CELLRESEARCH, 1620-1632.
  7. Klinika Mayo (2014). Progerija. Preuzeto iz klinike Mayo.
  8. NIH. (2015). progerija. 
  9. NIH. (2016). Werner sindrom. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
  10. NORD. (2015). Werner sindrom. Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
  11. NORD. (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
  12. Orphanet. (2012). Werner sindrom. Preuzeto iz Orphaneta.
  13. Oshima, J., Sidorova, J., i Monnat, R. (2016). Werner sindrom: kliničke značajke, patogeneza i potencijalne terapijske intervencije. Pregled starenja istraživanja.
  14. Pardo, R., & Castillo, S. (2002). Progerija. Preuzeto iz Scielo.
  15. PRF. (2016). Što je Progeria?
  16. Progerija. (2013). Progerija. Preuzeto iz Progeria.es.
  17. Sanjuanelo, A., i Muñoz Otero, c. (2010). Atipični Werner-ov sindrom: atipični progeroidni sindrom. Pediatr (Barc), 94-97.
  18. Yamamoto i sur. (2015). Slučaj Wernerovog sindroma sa srčanim sindromom X i zatajenjem srca s očuvanom ejekcijskom frakcijom. Journal of Cardiology Case, 195-198.