Simptomi, uzroci i liječenje Sindroma Kuznieckyja

Kuznieckyjev sindrom To je vrlo rijedak neurološki poremećaj koji utječe na moždanu koru (najudaljeniji dio mozga). Ime je dobila od neurologa Rubena Kuznieckya, koji je opisao svoje znakove i simptome 1991. godine.

To je dio malformacija kortikalnog razvoja (MDC), koji je podtip polimikrogrije. To se odnosi na stanje u kojem mozak ima više nabora nego što je normalno, dok ima vrlo plitke brazde.

Čini se da nastaje zbog problema u razvoju mozga tijekom embrionalnog stadija, a neki slučajevi imaju obiteljsku povijest, dok drugi nastaju sporadično. Već se može vidjeti pri rođenju, iako se u drugim prilikama vidi kasnije u djetinjstvu.

Uglavnom ga karakteriziraju kognitivne promjene, napadi i deficiti u funkcioniranju mišića usta i jezika.

Uzroci Kuzniecky sindroma

Kao što smo rekli, čini se da je to zbog problema migracije neurona u embrionalnoj fazi pojedinca, koji uzrokuju promjene u razvoju moždane kore..

Migracija neurona je proces u kojem neuroblasti (ili embrionalne stanice koje će postati neuroni i glijalne stanice) putuju od zametnog matriksa do moždane kore, organizirane u različitim slojevima. Svaka stanica dobiva upute da se pozicionira na određenom mjestu u mozgu.

Kako se mnogi problemi mogu pojaviti tijekom cijelog procesa, konkretan korak u kojem je neuspjeh u Kuzniecky sindromu još uvijek nepoznat.

Poznato je samo da problem leži u migraciji neurona, što uzrokuje abnormalno povećanje broja vijuga (nabora) i veću dubinu utora na stranama dviju hemisfera (Silvio fisure). Pukotina Rolanda također može biti pogođena. Ove promjene mogu se promatrati kroz skeniranje mozga.

U većini slučajeva ovaj se sindrom javlja sporadično, dok u drugim rijetkim slučajevima ima nasljedni uzorak autosomno recesivnog tipa. Što znači da to može biti zbog neke genetske afekcije, kada primi istu mutaciju gena i od majke i od oca.

rasprostranjenost

Ovaj slučaj je vrlo rijedak, a zbog nedavnog otkrića, njegova prevalencija još nije procijenjena. Poznato je da djeluje jednako na muškarce i žene.

simptomi

Neki se već pojavljuju tijekom prvih 6 mjeseci života, dok se različiti oblici epilepsije obično javljaju između 2 i 12 godina. Može imati različite gravitacije i može se manifestirati kao lagana dizartrija ili potpuni nedostatak jezika. Isto se može dogoditi s kognitivnim razvojem.

- Djelomična paraliza mišića na obje strane lica (diplegija), čeljusti, jezika i grla; koji uzrokuje probleme za govor (dizartriju), žvakanje i gutanje (disfagija). To je zato što se mišići ne mogu pravilno kontrolirati.

- Mali jezični razvoj, s izraženim izrazom i očuvanim razumijevanjem.

- Često se povezuje s kortikalnom pseudobulbarnom paralizom.

- Mogu se pojaviti i iznenadni i nevoljni grčevi mišića lica.

- Sporadični napadaji.

- Epilepsija: karakterizirana je nekontroliranim električnim pražnjenjem neurona koji uzrokuju nevoljne kontrakcije mišića, senzorne poremećaje i gubitak svijesti. Čini se da su generaliziranog tipa (zahvaćaju obje hemisfere).

- EEG: nenormalan.

- Intelektualna nesposobnost od blage do teške.

- Kašnjenje u fizičkom, motoričkom i mentalnom razvoju.

- Manji ili meki neurološki znakovi.

- U nešto starijoj djeci postoji sijaloreja: glas u nosu, nemogućnost sisanja slatkiša ili imitacija pokreta jezikom (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Bihevioralni ili agresivni poremećaji.

- U 30% pacijenata koje je promatrala Burneo (2002), pronađene su malformacije kao što su višestruki artrogrogpos, mikrognatija ili sindaktilija, između ostalog.

dijagnoza

Ako postoje rane poteškoće u problemima usisavanja ili hranjenja zbog disfunkcija oro-ždrijela, prekomjerne sline ili sporog kretanja lica, bolje je da odete liječniku kako biste provjerili postojanje bolesti.

Najbolja dijagnoza može se dobiti potpunim fizikalnim pregledom, te detaljnom kliničkom anamnezom i neurološkom procjenom.

Za konačnu dijagnozu preporuča se pregled mozga kroz neke od sljedećih testova:

- Elektroencefalografija (EEG), koja bilježi električne impulse mozga. Djeca s ovim sindromom imaju uzorke moždanih valova tipične za epilepsiju.

- Računalna tomografija (CT).

- Magnetska rezonanca (MR), koja je definirana kao najprikladnija u ovom slučaju.

Detekcija pomoću ovih tehnika mikropoligije, s površinama zadebljanim u moždanoj kori i postojanjem glatkih površina u rolandskim i silvian područjima, zajedno s drugim simptomima, ukazuju na dijagnozu Kuznieckyjevog sindroma..

U djece koja bi trebala usvojiti govor, važno je ispitati jezik i postojanje dizartrije. Također bi analizirali postoje li poteškoće u izdavanju određenih samoglasnika ili specifičnih zvukova.

Prevencija i liječenje

Rana intervencija je neophodna kako bi oni koji su pogođeni ovom bolešću mogli imati što je moguće bolji život.

Liječenje će ovisiti o znakovima i simptomima koji se pojavljuju kod svakog pojedinca. Glavni cilj je ublažiti negativne učinke koje je bolest proizvela, budući da je to potrebno koordiniranim naporima skupine stručnjaka koji uključuju: pedijatre, neurologe, neuropsihologe, fizioterapeute, pa čak i kirurge.

Intervencije će uključivati ​​sljedeće aspekte:

- Rehabilitacija jezika.

- Rješavanje motoričkih deficita.

- Radna terapija, s ciljem da pacijent bude što je više moguće ovisan, da funkcionira bez problema u svakodnevnom životu.

- Antiepileptička terapija: za osobe oboljele od različitih tipova epilepsije tipičnih za ovaj sindrom, koji se sastoji od primjene antiepileptika. Bebe mogu imati ono što je poznato kao infantilni grčevi ili Westov sindrom, za koji se pokazalo da se u nekim slučajevima učinkovito liječi putem kortikotropinskih hormona..

- Callosotomija: u onim slučajevima u kojima farmakološko liječenje nije učinkovito za epilepsiju (intractable epilepsy), može se razmotriti kirurško uklanjanje određenih dijelova mozga kao što je corpus callosum..

To je u mnogim slučajevima pokazalo smanjenje napadaja i gotovo potpunu supresiju atonskih kriza, uz poboljšanje socijalnog ponašanja tih pacijenata (Burneo, 2002)..

reference

1. Bilateralna perisylvian polymicrogyria. (7. lipnja 2015.) Preuzeto iz Informacijskog centra za genetske i rijetke bolesti (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Kuznieckyjev sindrom. Časopis za neuropsihijatriju; 65: 217-222.
3. Bilateralni kongenitalni perisilvijski sindrom. (N. D.). Preuzeto 16. lipnja 2016. iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (N. D.). Preuzeto 16. lipnja 2016. iz Wikipedije.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). Kongenitalni bilateralni perisilvijski sindrom: Doprinos dvaju novih slučajeva. An Esp Pediatr, 44:617-619.