Je li to nasljedni rak?

Jedno od pitanja koje su mnogi postavili je da li rak može biti nasljedan ili ima genetsku komponentu koja olakšava njegov razvoj.

Neki slučajevi raka mogu se pojaviti zbog prijenosa izmijenjenog gena od strane roditelja. Međutim, postoje mnogi drugi slučajevi u kojima se ti geni ne otkrivaju i razvija rak; ili postoje pogođeni geni, ali se rak nikada ne javlja.

Osim toga, postoje određeni sindromi genetskog podrijetla koji, uz druge simptome, predisponiraju oboljele da pate od polipa i / ili raka.

S druge strane, čini se da nasljeđivanje raka ovisi o vrsti raka o kojem govorimo.

Oko 39,6% populacije će dobiti dijagnozu raka u nekom trenutku svog života (National Cancer Institute). Iz tog razloga trenutno postoje brojna istraživanja posvećena sprječavanju, otkrivanju i liječenju istih.. 

Kako možete naslijediti rak?

DNA ljudskog bića sadrži oko 30.000 gena, a svaki od njih određuje neku osobinu ili funkciju našeg tijela (Katalonski onkološki institut)..

Svi ljudi imaju po dvije kopije svakog gena, a svaka kopija dolazi od oca. Uobičajeno je da se rodi s dvije normalne kopije. Međutim, ako se u nekim genima dogodi neka promjena (što je poznato kao mutacija), mogu se pojaviti abnormalnosti u funkcioniranju organizma..

Do mutacije dolazi kada u kopiji genetskog materijala ne uspije stvoriti novu stanicu ili vanjske čimbenike kao što su toksične supstance snuff ili ultraljubičastih zraka sunca.

S druge strane, ova promjena može se naslijediti od majke ili oca.

U slučaju raka, ako se mutacije pojavljuju u kopiji gena ili gena koji sprečavaju razvoj raka, oni neće ispravno obavljati svoju funkciju i bolest se može pojaviti.

Međutim, imati roditelje s nekom mutacijom u genu ne znači da će je djeca uvijek naslijediti. Vjerojatnost prijenosa izmijenjenog gena je 50% u svakom djetetu.

S druge strane, imati određenu genetsku mutaciju ne znači da će se rak neizbježno razviti; ali osoba ima više rizika. Osim toga, ovaj rizik ovisi o pogođenom genu, tako da mutacije u specifičnim genima povećavaju vjerojatnost da imate određene vrste raka, a ne druge..

Mora se reći da ima mnogo ljudi koji su naslijedili mutacije koje predisponiraju rak, ali ga nikada nisu razvile. To je zato što uzroci raka nisu samo genetski, nego su uključeni i brojni faktori kao što su naš način života i osobnost.

U svakom slučaju, točni uzroci većine vrsta raka nisu sigurni. Postoje stručnjaci koji tvrde da oko 10% karcinoma proizlazi iz naslijeđenih promjena u genima.

Karcinomi koji nemaju genetski uzrok nazivaju se "sporadični karcinomi" i predstavljaju većinu slučajeva (90 ili 95%).

Kod ove vrste raka ljudi se rađaju s ispravnim funkcioniranjem svojih gena. No, tijekom svog života, genetski materijal akumulira mutacije zbog višestrukih unutarnjih i vanjskih uzroka. Tako stanice prestaju raditi ispravno i postaju kancerogene. Međutim, da bi se to dogodilo, potrebno je nekoliko mutacija koje utječu na različite gene.

Vrste nasljednih obrazaca genetskih mutacija

Vjerojatnost prenošenja genetske mutacije, kao što su one povezane s rakom, ovisi o obrascu nasljeđivanja svakog gena. Postoje dva:

- Autosomni dominantni uzorak nasljeđivanja: Kopija mutiranog gena, bilo na očinskoj ili majčinskoj strani, povećava rizik od razvoja raka. To jest, ako imamo ispravnu i drugu izmijenjenu kopiju gena; naša djeca imaju 50% šanse da je naslijede.

- Autosomni recesivni model nasljeđivanja: da bi se genetska mutacija dogodila, potrebno je primiti neispravnu kopiju gena i od majke i od oca.

Koji genetski neuspjesi uzrokuju rak?

Postoje različiti tipovi gena koji, ako dobiju bilo kakvu mutaciju ili oštećenje, mogu dovesti do raka:

- protooncogén: sastoje se od gena prisutnih u svim ljudima čiji produkti potiču ili stimuliraju proliferaciju i podjelu stanica. Kod raka se jedan ili više ovih proto-onkogena na neki način mijenjaju i proizvode stanice izvan kontrole.

- onkogena: Protoonkogeni mogu mutirati i postati onkogeni, čija prisutnost uzrokuje razvoj raka. To je zato što stimuliraju prekomjerni rast stanica i njihov opstanak.

- anti-onkogeni: oni su geni za supresiju tumora ili supresori rasta. Oni su odgovorni za regulaciju staničnog rasta, proliferacije i diferencijacije. Ako imaju neuspjeh, neće moći spriječiti da se višak stanica rodi.

Vrste raka i njihove genetske mutacije

Pojam "rak" obuhvaća oko 200 različitih bolesti. Svi imaju zajednički izgled i nekontrolirani rast malignih ili kancerogenih stanica. Prestaju obavljati svoje funkcije i počinju napadati i pogoršavati druge organe i tkiva (Katalonski institut za onkologiju).

Neki slučajevi raka mogu se pojaviti zbog prijenosa izmijenjenog gena od strane roditelja. Međutim, postoje mnogi drugi slučajevi u kojima se ti geni ne otkrivaju i razvija rak; ili postoje pogođeni geni, ali se rak nikada ne javlja.

Osim toga, postoje određeni sindromi genetskog podrijetla koji, uz druge simptome, predisponiraju oboljele da pate od polipa i / ili raka.

S druge strane, čini se da nasljeđivanje raka ovisi o vrsti raka o kojem govorimo. Dakle, ovdje je popis svake vrste raka i srodnih gena:

Rak crijeva

Približno 1 od 20 slučajeva raka crijeva javlja se kod ljudi čija je obitelj imala rak debelog crijeva.

Obiteljska adenomatozna polipoza (FAP): Otkriveno je da mutacija u APC genu uzrokuje 1% raka crijeva. Ovo stanje uključuje razvoj stotina benignih polipa koji se pojavljuju u crijevu u mladoj dobi, a koji se mogu razviti u rak. Prosječna dob dijagnoze raka je 35 godina.

Polipoza povezana s MYH (PAM): defekt se nalazi u genu MYH, a mnogo je rjeđi jer mu je potreban autosomni recesivni model nasljeđivanja. Rak se obično otkrije u više od 50 godina.

Lynch sindrom: predstavlja između 2 i 5% karcinoma crijeva. On dolazi od defekata u genima MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. Može uzrokovati rak crijeva (70-90% slučajeva), rak maternice ili jajnika.

Sindrom Peutza Jeghersa (PJS): povećava rizik od raka crijeva, uz ostale vrste raka. Vrlo je rijetka i karakterizirana je mutacijama gena STK11.

Juvenilni polipozni sindrom (JPS): Dokazano je da neuspjeh gena BMPR1A i SMAD4 uzrokuje polipe u želucu, velikom ili tankom crijevu. Njegovo ime ne znači da se razvija u mladosti, već je tip polipa, koji je upalni.

Rak bubrega

Trenutno istražuju koji su geni uključeni u rak bubrega. Za sada je poznat niz vrlo rijetkih nasljednih sindroma koji mogu potaknuti rak bubrega. Oni zajedno čine 2% svih slučajeva ove vrste raka.

- Von Hippelov sindrom Lindau, koji proizlazi iz defekata u genu VHL i dovodi do renalnih cista koje se mogu pretvoriti u rak.

- Tuberkulozna skleroza: proizvodi se greškama u genima TSC1 i TSC2, te uzrokuje probleme sa srcem, mozgom i kožom, uz ciste bubrega.

- Sindrom Birt Hogg Dube: povezan je s rastom višestrukih benignih tumora u koži, licu i vratu; kao iu bubrezima.

- Nasljedni bubrežni papilarni karcinom (HPRCC): za defekte u MET genu.

- Nasljedna leiomiomatoza i karcinom bubrežnih stanica (HLRCC): je povezan s mutacijama u FH genu.

Ova posljednja dva uvjeta su još rjeđa.

melanoma

To je rak kože. Obiteljska predispozicija može povećati rizik od razvoja, zajedno s pretjeranim izlaganjem ultraljubičastom svjetlu ili sunčevoj svjetlosti.

Utvrđeno je da gen CDKN2A može biti uključen u obiteljske slučajeve melanoma, iako odnos nije posve jasan. Čini se da učinci gena na rak variraju ovisno o tome gdje živite, te drugim mutacijama i čimbenicima okoliša.

Čini se da sindrom melanoma i obiteljski atipični višestruki moli (FAMMM) povećavaju rizik od melanoma. Ti ljudi imaju više od 50 mola i već moraju biti dijagnosticirani, barem kod bliskog rođaka, melanoma.

Rak gušterače

Oko 10% slučajeva raka gušterače dolazi od genetskih poremećaja. Znanstvenici su primijetili da se ponavljaju u obiteljima, ali za sada ne znaju koja to genetska mutacija može uzrokovati.

Također se čini da se to može dogoditi u obiteljima u kojima se pojavljuju različite vrste raka, tako da bi promjene u mnogim gore spomenutim genima mogle uzrokovati.

retinoblastom

To je vrsta raka koji se pojavljuje u mrežnici male djece (obično prije 5 godina). 40% ove djece naslijedilo je mutaciju u genu zvanom RB1.

Rak štitnjače

Oko 25% karcinoma štitnjače uzrokovano je nasljeđivanjem neispravnog gena koji se naziva RET gen.

Medularni rak štitnjače povezan je s rijetkim sindromom nazvanim višestruka endokrina neoplazija ili NEM.

Rak dojke

Manje od 3% slučajeva raka dojke je zbog nasljednih defekata u genima.

Geni koji su povezani s rakom dojke su geni BRCA1 i BRCA2. Oni su također povezani s rakom jajnika, te rakom dojke i prostate u muškaraca.

Međutim, nisu sve žene s defektima u tim genima razvile rak dojke. No, procjenjuje se da su između 45% i 90%.

Također je utvrđeno da je rak dojke defektan u TP53 genima (kontrolira staničnu diobu i uzrokuje Li Fraumeni sindrom) i PTEN (koji uzrokuje Cowdenov sindrom).

Rak jajnika

Geni povezani s rakom dojke također predisponiraju rak jajnika. To su BRCA1, BRCA2 geni; i MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 (oni koji su pogođeni Lynchovim sindromom). Zapravo, između 10 i 15 žena s Lynchovim sindromom će razviti rak jajnika.

Rak prostate

Ova vrsta raka obično se pojavljuje oko 70 godina. Između 20 i 25% defekata u genu BRCA2 uzrokuje rak prostate.

Neki istraživači su također pronašli neku vezu s genom BRCA1, ali to nije tako jasno.

Rak maternice

Između 40 i 60% žena s Lynchovim sindromom razvija rak maternice. Kao što smo spomenuli, ovi geni su MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2.

Također je pronađeno da ga mutacija u genu PTEN može uzrokovati.

Kako znati jesam li naslijedio predispoziciju za rak

Ako postoji interes da se zna da li je osoba ili obitelj izložena većem riziku od razvoja raka, profesionalac treba pregledati povijest bolesti, osobnu i obiteljsku povijest.

Tipičan uzorak koji ukazuje na to u obitelji je pojava nekoliko slučajeva iste vrste raka ili drugih vrsta koje su povezane. Osim toga, obično postoje slučajevi u različitim generacijama (poput djeda, oca i sina).

Drugi znak je da je tumor u tim obiteljima otkriven ranije nego obično, u ranijim stadijima života.

Ako vidite da ti uvjeti postoje u vašoj obitelji, možete dobiti genetske testove kako biste bili sigurni da ste također skloni.

Testovi istražuju moguće postojanje promjena u genima koje smo ranije imenovali, često povezane s određenim vrstama raka.

Za test je potrebno da pogođeni rođak ima test krvi za provjeru neispravnih gena. Rezultati traju od 6 do 8 tjedana, jer su analize složene.

Kada se jednom potvrdi da član obitelji ima tu genetsku mutaciju, već možete provesti test krvi da biste otkrili da imate istu mutaciju.

Međutim, trebali biste znati da se ne mogu otkriti sve mutacije koje predisponiraju za rak. Osim toga, rezultati pokazuju povećani rizik od razvoja raka, ne znači da će se nužno pojaviti.

Kako spriječiti razvoj raka

Ne možemo promijeniti nasljedne genetske čimbenike. Međutim, pozitivna stvar je da je u našim rukama mogućnost vođenja boljeg načina života kako bi se spriječilo da se pojavi, mi smo više ili manje genetski predodređeni da ga razvijemo.

Potrebno je naglasiti da su ne-nasljedni čimbenici vrlo važni i determinanti izbijanja raka.

Na primjer, ne-nasljedni faktor je hrana. Ako želite smanjiti rizik od raka, izbjegavajte ovih 10 kancerogenih namirnica i uključite ih u svoju prehranu.

Druge zdrave navike koje sprječavaju rak su: obavljati svakodnevne fizičke vježbe, cijepiti se, održavati odgovarajuću težinu, uzimati sunce u umjerenim količinama, izbjegavati duhan, alkohol i druge toksične tvari itd..

reference

1. Je li rak naslijeđen? (N. D.). Preuzeto 24. listopada 2016. iz Katalonskog onkološkog instituta.
2. Statistika raka. (N. D.). Preuzeto 24. listopada 2016. iz Nacionalnog instituta za rak.
3. Genetsko testiranje za rizik od raka. (N. D.). Preuzeto 24. listopada 2016. iz tvrtke Cancer Research UK.
4. Nasljedni rak i genetika. (N. D.). Preuzeto 24. listopada 2016. iz FORCE: Suočavanje s našim rizikom ovlaštenog za rak.
5. Naslijeđeni geni i tipovi raka. (2. lipnja 2015.) Preuzeto iz Cancer Research UK.
6. Proto-onkogeni i rak. (N. D.). Preuzeto 24. listopada 2016. iz stranice Medicinska biokemija.
7. Wayne M. Becker, Lewis J. Kleinsmith, Jeff Hardin. (2006). Svijet stanice. Pearson / Prentice Hall.