Myasthenia Gravis Simptomi, uzroci i liječenje

miastenija gravis To je relativno rijetka bolest koju karakterizira slabost mišića. To uglavnom utječe na kapke i one mišiće koji pomažu disati, žvakati i sliniti.

Slabost je u dobrovoljnim skeletnim mišićima, onima koji su pod našom svjesnom kontrolom.

Što se događa je da mišići ne mogu pravilno ugovoriti zbog nedostatka odgovora na živčane podražaje. To jest, nema normalnog prijenosa između živaca i mišića.

To je autoimuna bolest u kojoj postoji poremećaj neuromuskularnog prijenosa. Posebno, to je smanjenje acetilkolinskih receptora u pločici motora.

Osoba s miastenijom gravis osjeća slabost mišića i umor koji se mijenja tijekom dana. Obično se povećava kada postoji kontinuirana aktivnost. S druge strane, poboljšava se kada se odmara i slijedi naznačeni lijek.

Međutim, slabost se može trajno održavati u očnim mišićima, a kasnije i druge. Pacijenti obično traže pomoć u naprednijim stadijima, kada imaju problema u obavljanju određenih zadataka kao što su odijevanje, gutanje, govor ili pjevanje..

Prevalencija gravis maistia

Myasthenia gravis je najčešći poremećaj neuromuskularnog spoja. Dijagnoze su se povećale od 1950. godine, s rasprostranjenošću u svijetu od 15 do 179 slučajeva na milijun stanovnika.

Ostale studije ukazuju na povećanje učestalosti od 1980. godine zbog većeg broja starijih osoba u populaciji.

Međutim, miastenija gravis pogađa ljude svih dobi. Što se tiče seksa, ona prevladava kod žena u dobi od 20 do 40 godina. Kod muškaraca se obično javlja između 60 i 70 godina.

S druge strane, 15% djece miastenskih majki zahvaća neonatalna miastenija gravis.

uzroci

Točni uzroci mijastenije gravis trenutno nisu poznati. Čini se da postoje promjene u imunološkom sustavu koje na kraju oštete receptore smještene u mišićnim vlaknima, stvarajući slabost. Autoimuni poremećaji nastaju kada imunološki sustav pogrešno napada zdravo tkivo.

Našim mišićima treba djelovati acetilkolin, osim receptora koji ga apsorbiraju. Što se događa kod pacijenata s mijastenijom gravis je da imaju acetilkolinski antireceptor.

Konkretno, antitijela, koja su proteini koji normalno napadaju tvari štetne za tijelo, uništavaju acetilkolin.

Kod nekih bolesnika s mijastenijom gravis otkrivena je neispravnost ili tumor u žlijezdi koja se naziva timus, koja ima imunološke funkcije..

S druge strane, antitijela protiv specifičnog receptora za mišićnu tirozin kinazu (MuSK) također su pronađena kod mijastenije gravis, također sprečavajući normalno funkcioniranje mišića..

simptomi

Glavni simptom mijastenije gravis je slabost mišića. To se manifestira opuštenim kapcima, problemima u govoru, žvakanju ili disanju i, u ozbiljnijim slučajevima, problemima držanja glave ili podizanja udova..

Pacijenti imaju tendenciju da u načelu pokažu slabost mišića koja je lokalizirana na određenom mjestu, i malo po malo se proteže, pretpostavljajući općenitiju slabost. Dakle, slabost obično počinje u očima, proteže se do lica, a zatim uključuje mišiće trupa i ekstremiteta..

Najreprezentativniji simptomi mijastenije gravis su:

- U početku je tipičan simptom ekstraokularna slabost mišića ili ptoza (spuštanje) kapka. Kao posljedica toga, može se pojaviti dvostruki vid (diplopija).

To se pojavljuje na početku miastenije gravis u 50% bolesnika, dok se u 90% slučajeva javlja u bilo kojoj fazi bolesti. Samo u 16% bolesnika slabost mišića je isključivo očna.

- Uglavnom su zahvaćeni mišići lica, jezika, donje čeljusti, nepca ili ždrijela. Kada postoji slabost u mišićima lica, nabori lica nestaju, što rezultira poteškoćama u osmijehu, ustaju ili zviždanju.

Promjene u fonaciji također se mogu pojaviti, tj. Glas može biti iskrivljen zbog nedostatka snage u jeziku ili drugim uključenim mišićima. Stoga se mogu pojaviti poremećaji govora (kao što je dizartrija).

- Kasnije su oslabljeni mišići vrata, ramena i zdjelice.

- Problemi se mogu pojaviti pri penjanju stepenicama ili podizanju predmeta.

- U težim slučajevima uključeni su prsni mišići i oni koji dopuštaju disanje. Uključenost perifernih mišića nije česta pojava.

- Čini se da se mišićna slabost oslobađa ujutro nakon buđenja, a tijekom dana se povećava.

- Također se pogoršava s fizičkim naporom, smirujući se s odmorom.

S druge strane, postoje različiti čimbenici koji pogoršavaju simptome. To su:

- Izlaganje jakoj sunčevoj svjetlosti.

- stres.

- Menstruacija (kod žena).

- Virusne infekcije.

- Neki lijekovi kao što su ciprofloksacin, klorokin, prokain, litij, fenitoin, beta-blokatori, prokainamid, statini itd..

- operacije.

Kada je teško disati, može se pojaviti mijastenska kriza. U tom slučaju potrebna je hitna medicinska pomoć. Slijedi dio o tome.

Myasthenic kriza

Miastenična kriza je ozbiljna komplikacija koja može ugroziti život pacijenta. To se obično događa kada postoji slabost u respiratornim mišićima, što dovodi do respiratornog zatajenja.

Miastenične krize moraju se liječiti u odjelu za intenzivnu njegu sa specijaliziranom opremom. Obično se primjenjuju antibiotska terapija, asistirana ventilacija i respiratorna fizioterapija.

Najčešći uzrok ovih kriza može biti infekcija koja pogađa pluća, pogoršana mijastenijom.

Također se može pojaviti kada ne primate adekvatan tretman za ovo stanje. Na primjer, kada se ne primjenjuju odgovarajuće doze lijekova za liječenje bolesti. Potrebno je biti oprezan s lijekovima, jer mnogi od njih pogoršavaju miasteniju.

Između 15 i 20% bolesnika s mijastenijom gravis imaju mijasteničnu krizu tijekom života. Trenutno se procjenjuje da je smrtnost između 6 i 10% u krizi, iako je potrebno naglasiti da je prije 50 godina smrtnost bila oko 50 do 80%..

Ova promjena je posljedica poboljšanja u metodama mehaničke ventilacije, kao i pojave tretmana kao što su plazmafereza i imunoglobulini..

Vrste mijastenije gravis

Miastenija gravis može se pojaviti i kod novorođenčadi i kod odraslih. Postoji nekoliko vrsta ovog stanja prema dobi početka.

Prolazna neonatalna miastenija javlja se u 10% do 15% slučajeva u kojima majka ima zajedničku mijasteniju gravis. Ne prenosi se genetski, već zato što antitijela na acetilkolinske receptore prelaze posteljicu, tvoreći dio fetusa..

Na taj način, kada se te bebe rode (ili ubrzo nakon toga), već se mogu vidjeti simptomi mijastenije gravis.

Ova bolest može biti blaga ili teška, a trajanje mu je maksimalno oko 6 tjedana. U nekim slučajevima to može ugroziti život djeteta. Uglavnom ako utječe na disanje i gutanje. Ova vrsta mijastenije je prolazna.

Najviše prihvaćena klasifikacija je ona koju je razradio Medicinski znanstveni savjetodavni odbor (MSAB) Zaklade Myasthenia Gravis iz Amerike (MGFA). Ova razlika različitih klasa mijastenije gravis prema manifestacijama koje posjeduje:

- Klasa I: javlja se slabost očnog mišića, dok je ostatak mišićne snage normalan.

- Klasa II: Manje mišićne slabosti u mišićima osim mišića oka postoje, iako mišićna slabost oka također može nastati u bilo kojem stupnju..

- Klasa IIa: uglavnom su uključeni ekstremiteti, aksijalni mišići ili oboje, iako mogu biti pogođeni i orofaringealni mišići.

- Klasa IIb: slabost u orofaringealnom, respiratornom mišiću ili oboje. Aksijalne mišiće, udovi ili oboje također mogu biti uključeni.

- Klasa III: umjerena slabost koja pogađa druge mišiće nego okularne, iako slabost očnog mišića bilo koje ozbiljnosti može se pojaviti.

- Klasa IIIa: Uglavnom zahvaća ekstremitete, aksijalne mišiće ili oboje. Oni također mogu oštetiti mišiće ždrijela u manjoj mjeri.

- Klasa IIIb: postoji glavni zahvat mišića orofaringealne i respiratorne. S druge strane, mogu se utjecati na mišiće udova, aksijalne mišiće ili na oba.

- Razred IV: teška slabost koja pogađa druge mišiće od oka, ali može utjecati i na oči.

- Klasa IVa: Osobito su oslabljeni ekstremiteti, aksijalni mišići ili oba. U manjoj mjeri uključuje orofaringealne mišiće.

- Klasa IVb: Uglavnom oštećuje orofaringealne mišiće, dišne ​​mišiće ili oboje. Osim toga, udovi, aksijalni mišići ili oba mogu biti zahvaćeni u manjoj ili jednakoj mjeri. U tom slučaju može biti potrebno koristiti cijev za hranjenje.

- Klasa V: ona je definirana potrebom za intubacijom, jer vam mišići ne dopuštaju da progutate ili dobro dišete. Može ga pratiti ili ne mehanička ventilacija.

dijagnoza

Dijagnoza mijastenije gravis provodi se kroz sljedeće studije:

- Klinička anamneza i fizikalni pregled od liječnika. Prije svega, provjerit će se refleksi, postojanje mišićne slabosti, ako je pokret očiju odgovarajući, dobrovoljne motoričke funkcije itd..

- Farmakološki test: test s edrophonium chloride (Tensilon test) je vrlo koristan. To se prakticira u bolesnika s ptozom (opuštenim kapcima) ili slabošću u ekstraokularnim mišićima. Budući da ima osjetljivost od 80-95% za otkrivanje očne mijastenije gravis.

To je intravenska injekcija Tensilona, ​​lijeka koji bi privremeno vratio mišiće u zdravo stanje. Ako se taj učinak postigne, pacijentu se može dijagnosticirati mijastenija gravis.

- Mjerenje protutijela u krvi acetilkolin antireceptor: kroz krvni test se provjerava jesu li prisutna abnormalna antitijela.

Oko 85% bolesnika s miastenijom gravis ima ovo antitijelo. Visoka koncentracija je snažan pokazatelj bolesti.

- Test anti-MuSK antitijela: je test koji se primjenjuje u preostalih 15% bolesnika koji su u prethodnim testovima bili negativni, a postoji sumnja na mijasteniju gravis.

Prisutnost antitijela protiv specifičnog receptora za mišićnu tirozin kinazu (MuSK) može biti pozitivna kod tih pacijenata.

Osim toga, ovaj uvjet počinje ranije. On stvara veću slabost u bulbarnim mišićima (zaduženima za govor), mišićima lica i škapula. Ozbiljnija je i ima lošiju prognozu od uobičajene. Ovaj tip je poznat kao seronegativna mijastenija gravis.

- Elektrofiziološki testovi: Jedan od njih je ponavljajući test stimulacije živca ili Jolly test. U njemu se prakticiraju kratke stimulacije mišića ili živca. Mišićna vlakna pacijenata s miastenijom gravis sve manje reagiraju na električnu stimulaciju, dok se s odmorom vraćaju u normalu.

- Studije slike. Kao kompjutorska tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MR) prsnog koša. Oni se provode kako bi se utvrdilo postoji li abnormalnost u timusnoj žlijezdi. To je povezano s funkcioniranjem imunološkog sustava i ima promjene u 10% bolesnika s mijastenijom gravis.

Ove studije također pomažu u promatranju funkcije štitnjače kako bi se isključile druge autoimune bolesti.

liječenje

Srećom, miastenija gravis je jedan od neuroloških poremećaja koji ima najviše tretmana.

Postoji nekoliko čimbenika koji se moraju razmotriti prije početka ili promjene terapije, kao što su ozbiljnost, distribucija i kako brzo napreduje bolest. Općenito, najčešće korišteni tretmani su:

Farmakološko liječenje

U početku, u blagoj fazi bolesti, koriste se lijekovi inhibitori acetilkolinesteraze. Neki od njih su piridostigmin, neostigmin ili edrofonij.

Međutim, kod većine bolesnika s generaliziranom miastenijom gravis potrebna je dodatna imunomodulatorna terapija. To se postiže lijekovima kao što su kortikosteroidi, koji osiguravaju kratkoročna poboljšanja, iako se ne smiju rutinski koristiti.

Ostali lijekovi za složene slučajeve su azatioprin, mofetilmikofenolat, ciklosporin, ciklofosfamid i rituksimab. Međutim, učinkovitost nekih od tih lijekova nije dokazana i treba biti oprezan u njihovoj primjeni.

plazmafereza

Također se naziva zamjena plazme. U ovom postupku patogena antitijela se odvajaju od krvne plazme. Ovaj tretman uzrokuje značajna poboljšanja u mišićnoj snazi, ali ima kratko trajanje.

Učinci ne traju dulje od 2 mjeseca, jer tijelo nastavlja proizvoditi abnormalna antitijela. Općenito, ova tehnika je rezervirana za mijasteničnu krizu, refraktorne slučajeve ili pripremu za operaciju.

timektomija

To je kirurško uklanjanje timusne žlijezde. Ova žlijezda je iza sternuma i bitna je u imunološkom sustavu. Smatra se da može imati važnu ulogu u nastanku i održavanju miastenije gravis.

Zapravo, ovo je postalo standardno liječenje za pacijente s timomom. Osim onih između 10 i 55 godina bez timoma, ali s generaliziranom mijastenijom gravis.

Između 10 i 15% pacijenata s miastenijom gravis ima tumor u timusu. U tim slučajevima, važno je ukloniti ga kako bi se izbjegla komplikacija.

Timmektomija može smanjiti simptome bolesti neko vrijeme. Čak iu nekim ljudima može potpuno nestati.

prognoza

Većina ljudi s miastenijom gravis ima dobru prognozu jer se bolest obično poboljšava.

Pacijenti mogu voditi normalan život, pa čak i, u nekim slučajevima, može postojati privremeni lijek koji čini korištenje lijekova nepotrebnim.

reference

1. Casetta, I., Groppo, E., De Gennaro, R., Cesnik, E., Piccolo, L., Volpato, S., & Granieri, E. (2010). Myasthenia gravis: promjena uzorka incidencije. Journal of neurology, 257 (12), 2015-2019.
2. Gómez, S., Álvarez, Y., i Puerto, J.A. (2013). Myasthenia Gravis: trenutni pogled na bolest. UIS Lijekovi, 26 (3), 13-22.
3. Herndon, J. (s.f.). Myasthenia Gravis. Preuzeto 14. siječnja 2017. iz Healthline: healthline.com.
4. Herrera Lorenzo, Orestes, Infante Ferrer, José i Casares Albernas, Fermín. (2009). Myasthenia Gravis: dijagnoza i liječenje. Časopis medicinske arhive u Camagüeyu, 13 (5).
5. Myasthenia gravis. (N. D.). Preuzeto 14. siječnja 2017. iz Clínice Universidad de Navarra: cun.es.
6. Myasthenia gravis. (23. travnja 2016.) Preuzeto s Mayoclinic: mayoclinic.org.
7. Myasthenia Gravis. (23. ožujka 2016.) Preuzeto iz Medscape: medicine.medscape.com.
8. Jaretzki, A.I., Barohn, R.J., Ernstoff, R.M., Kaminski, H. J., Keesey, J.C., Penn, A.S., & Sanders, D.B. (2000). Myasthenia gravis Preporuke za standarde kliničkih istraživanja. Neurology, 55 (1), 16-23.
9. Statland, J.M., & Ciafaloni, E. (2013). Myasthenia gravis Pet novih stvari. Neurology: Clinical Practice, 3 (2), 126-133.
10. Što je mijastenija gravis (MG)? (N. D.). Preuzeto 14. siječnja 2017. iz Zaklade Myasthenia Gravis iz Amerike (MGFA): myasthenia.org.