Klippel-Trenaunay sindrom Simptomi, uzroci, liječenje



sindrom Klippel-Trenaunay (SKT) to je patologija kongenitalnog karaktera koja se manifestira tijekom infantilne i adolescentske faze (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Njena etiologija je nepoznata i klinička ekspresija je vrlo heterogena (Estrada Martínez et al., 2006).

Klinički je riječ o rijetkoj patologiji koju karakterizira prisutnost kožnih malformacija, venskih i / ili limfnih abnormalnosti i razvoja hipertrofije kostiju i mekih tkiva (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho i Frava, 2013).

Klinički tijek obično varira značajno među pogođenim, od pojave asimptomatskih mjesta do masivnih unutarnjih krvarenja (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón i Román-Belmonte, 2009)..

Obično ga karakterizira zahvaćanje površinske strukture kože, muskulature i / ili torakalne i trbušne šupljine (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro i Sequera Rahola, 2005)..

Što se tiče etioloških uzroka, sadašnja istraživanja još uvijek nisu bila u stanju razjasniti podrijetlo Klippel-Trenaunay sindroma (Martínez Gimeno i sur., 2005)..  

Međutim, povezan je s promjenama fetusa, genetskim mutacijama ili povećanim intrauterinim kapilarnim i venskim protokom krvi (Martínez Gimeno i sur., 2005)..

Dijagnoza Klippel-Trenaunay sindroma temeljno se temelji na analizi anamneze ili povijesti bolesti, fizikalnom pregledu i izvođenju različitih laboratorijskih testova (Vázquez-Ariño i sur., 2009)..

Terapijske mjere moraju biti simptomatske i individualizirane. Općenito farmakološki i rehabilitacijski karakter (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García i Gil Hernández, 2004).

Značajke Klippel-Trenaunay sindroma

Klippel-Trenaunay sindrom je poremećaj vaskularnog porijekla, kongenitalan i rijedak u općoj populaciji (Cleveland Clinic, 2016). U kojem je moguće promatrati abnormalan razvoj krvnih žila, mekih tkiva ili limfnog sustava (Mayo Clinic, 2015).

Utvrđene strukture definirane su sljedećim karakteristikama (National Institutes of Health, 2016):

  • Krvni sudovi: to je struktura cjevastog izgleda koja omogućuje cirkulaciju krvi kroz sve dijelove tijela. U Klippel-Trenaunayjevom sindromu najviše su pogođene one koje se nalaze u najplastovnijim slojevima kože..
  • Mekana tkiva: široka skupina struktura i elemenata karakteriziranih održavanjem, povezivanjem ili okruživanjem drugih tipova organskih struktura. Tetive, ligamenti, neke krvne žile, masna tkiva i mišići obično su uključeni u meka tkiva..
  • Limfni sustavSastoji se od niza organa (ganglija, kanala i krvnih žila) koji imaju osnovnu funkciju prenošenja limfe (bijelih krvnih stanica, proteina, masnih tvari itd.) Iz tjelesnih tkiva u krvotok. Ova ima središnju ulogu u ljudskom imunološkom sustavu.

Klinička obilježja obično utječu na donje i gornje udove, a osobito se usredotočuju na jednu od nogu (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016.).

Najčešći u Klippel-Trenaunay-ovom sindromu je promatranje ružičaste ili smeđe kožne zakrpe, produkta malformacije kožnih kapilara (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).. 

Također su opisane razne anomalije povezane s prekomjernim rastom udova, kardiovaskularnim, neurološkim promjenama itd. (Martínez Gimeno i dr., 2005).

Prvi slučajevi ove patologije opisali su 1900. godine Klippel i Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005)..

U svom kliničkom izvješću, ovi su istraživači odredili ovo zdravstveno stanje kroz triju manifestacija karakteriziranih kožnom angiomatozom, tkivnom hipertrofijom i razvojem proširenih vena (Moreno Martín et al., 2004)..

Kasnije, kliničke opise je proširio Weber 1918. godine, kroz definiciju nekoliko dodatnih slučajeva (Martínez Gimeno et al., 2005)..

Trenutno se početni klinički nalazi razmatraju za njihov dijagnostički opis, no točni etiološki uzroci još nisu precizno definirani..

statistika

Klippel-Trenaunay sindrom je rijetka bolest u općoj populaciji (Genetics Home Reference, 2016).

Neke epidemiološke studije pokazuju da je procijenjena prevalencija 1 slučaja na 100.000 ljudi širom svijeta (Genetics Home Reference, 2016).

Što se tiče sociodemografskih obilježja pogođenih, nije utvrđena razlika u prevalenciji koja se odnosi na spol, određene geografske regije ili specifične etničke i / ili rasne skupine (Nacionalna organizacija za rijetke disrodere, 2016.)..

Znakovi i simptomi

Iako može predstavljati širok spektar anomalija, Klippel-Tranaunay sindrom karakterizira prisutnost kapilarnih malformacija, hipertrofije kostiju i mekih tkiva, venskih malformacija i proširenih vena (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro i Sequera Rohaola, 2005)..

U nastavku ćemo opisati neke od najčešćih znakova i simptoma (Fernandes i sur., 2013, Gimeno i sur., 2005, Moreno Martín i sur., 2004, Vázquez-Ariño i sur., 2009):

Malformacije kose

Jedna od značajki Klippel-Trenaunayjevog sindroma su kapilarne malformacije. S ovim izrazom suštinski mislimo na razvoj kutanih angioma ili hemangioma.

Angiome se smatraju vrstom benignog tumora. Oni nastaju iz abnormalnog grupiranja kožnih kapilara koje se moraju proširiti i oblikovati glomaznu strukturu.

Oni dobivaju kestenjastu ili crvenkastu pojavu, razlog zašto se u više navrata nazivaju Port Vino mrlje. Osim toga, oni imaju spljoštenu konfiguraciju i dobro definirane rubove.

U njihovoj unutarnjoj strukturi, angiomi obično pohranjuju krv, zbog čega predstavljaju visoki rizik od rupture i uzrokuju krvarenje. U većini slučajeva njegova prisutnost povezana je s razvojem masivnih unutarnjih krvarenja.

Ova vrsta anomalija obično se pojavljuje na površini kože, u dubljim slojevima pa čak iu visceralnim organima i strukturama..

Po izgledu nalaze se u potkožnom tkivu, mišićnoj strukturi, trbušnoj šupljini ili grudnoj šupljini.

Oni predstavljaju dobro definiran tijek rasta koji se sastoji od faze proliferacije, stabilizacije i druge i involucije. Međutim, najčešći je da je ovaj poremećaj kože prisutan tijekom cijelog života pogođene osobe.

Osim što imaju snažan estetski učinak, angiome mogu imati ozbiljne sistemske i neurološke implikacije kada napadnu druge vrste područja..

Angiome se obično nalaze u jednom od donjih ekstremiteta kod više od 80% oboljelih. Najčešće su jednostrane, tj. Pojavljuju se samo na jednoj strani tijela.

Iako je uobičajeno da se ove vrste anomalija identificiraju bilateralno u gornjim i donjim ekstremitetima ili duž trupla tijela u velikom dijelu oboljelih.

Također je moguće da se pojavljuju na licu, u frontalnim područjima ili u blizini očnih šupljina. U ovom slučaju postoji visok rizik od neurološkog zahvaćanja jer može zahvatiti područja koja su inervirana trigeminalnim živcem.

Hipertrofija kostiju i mekog tkiva

Još jedan čest poremećaj mišićno-koštanog sustava u Klippel-Trenaunay sindromu je prisutnost hipertrofije.

To se uglavnom odnosi na povećanje volumena, zadebljanje i / ili produljenje struktura koje čine ekstremitete.

Ova vrsta anomalije je prirođena po prirodi, tako da se neke značajke mogu identificirati od trenutka rođenja, kao što je asimetrija kapora..

Međutim, u drugim slučajevima predstavlja pojavu u ranim fazama djetinjstva.

Ovo progresivno povećanje veličine može utjecati i na strukturu kosti i na meka tkiva koja čine udove tijela.

Hipertrofija uglavnom pogađa ekstremitete, inferiorne ili superiorne. Najčešći je da utječe na jednog člana ili više njih. Osim toga, može se pojaviti jednostrano ili bilateralno.

Ostale vrste izmjena također su opisane u ovom području (Martínez Gimeno et al., 2006):

  • syndactyly: može se pojaviti abnormalna i patološka fuzija jednog ili više prstiju. Može utjecati na ruke i noge. Najčešći je da su prsti povezani kožom, ali identificirani su slučajevi u kojima nastaje sindrom kostiju.
  • macrodactyly: Može se pojaviti prekomjerni rast jednog ili više prstiju, bilo na rukama ili na nogama. Najčešće se pojavljuje na izolirani način, pod utjecajem jednog prsta.
  • polydactyly: Još jedna od uobičajenih promjena je prisutnost jednog ili više dodatnih prstiju. Osim toga, zahvaćeni prsti obično predstavljaju slab ili nepotpun razvoj.
  • Equinovaro stopalo: struktura kostiju stopala također se može mijenjati zbog prisutnosti abnormalnog zaokreta vrha ili prednjeg dijela prema unutarnjoj strani nogu.
  • Artikularne dislokacije: uobičajeno je da kosti imaju tendenciju da izlaze ili se odvajaju od uobičajenog zajedničkog položaja. Može izazvati teške epizode boli, ukočenosti, upale, ograničenja ili gubitka pokreta, pa čak i smanjenja protoka krvi.
  • osteomijelitis: osobe oboljele od Klippel-Trenaunay sindroma imaju tendenciju da imaju predispoziciju za obolijevanje od infekcija na razini kostiju.

Venska malformacija i proširene vene

Promjene i venske malformacije neizbježno su prisutne u svim bolesnicima koji su pogođeni Klippelovim sindromom -Trenaunay.

Međutim, stupanj uključenosti obično je promjenjiv. Abnormalnosti se mogu pojaviti u jednom udu ili općenito utjecati na velika područja tijela. U tom smislu, jedan od najčešćih znakova je razvoj proširenih vena.

Pojmom proširene vene podrazumijevamo predsjedanje višestrukim promjenama u strukturi ovih krvnih žila. Neke od najčešćih su dilation, oteklina ili uvijanje.

Vizualno, proširene vene se obično vide u najrasprostranjenijim slojevima kože crvenkaste ili plavkaste boje.

Najčešći je da se proširene vene pojavljuju u članu koji je već pogođen nekim od prethodno opisanih medicinskih nalaza (hipertrofija i kožne malformacije)..

U nekim slučajevima varikozne vene mogu uzrokovati blage ili neznatne simptome: lokaliziranu bol, blagu upalu, estetske abnormalnosti ili svrbež..

Međutim, u drugima može dobiti ozbiljan medicinski status zbog razvoja čireva, otvrdnjavanja kože, anomalija u cirkulaciji krvi, prisutnosti aneurizme itd..

Limfne promjene

Strukturni i funkcionalni integritet limfnog sustava također može biti pod utjecajem Klippel-Trenaunay sindroma.

Najčešći je da postoji abnormalno nakupljanje tekućine i upala zahvaćenih dijelova tijela, što se naziva limfedem..

Osim toga, moguće je identificirati i razvoj limfatičnih cista ili celulitis proizvoda infektivnih procesa.

uzroci

Sadašnje istraživanje o Klippel-Trenaunayjevom sindromu još nije uspjelo točno odrediti njegove etiološke uzroke (Martínez Gimeno et al., 2005)..  

Neke institucije, poput Genetics Home Reference (2016), ukazuju na genetske čimbenike kao jedan od mogućih čimbenika koji objašnjavaju njihovo porijeklo.

Obično je povezana sa specifičnim mutacijama u jednom ili više gena povezanih s formiranjem krvnih žila tijekom faze razvoja embrija (Genetics Home Reference, 2016).

dijagnoza

Osim uobičajenih dijagnostičkih pristupa u bilo kojoj patologiji (analiza povijesti bolesti, fizikalni pregled, neurološki itd.) Ovaj sindrom uključuje izvođenje nekoliko laboratorijskih testova (Vázquez-Ariño i sur., 2009)..

Najčešći komplementarni testovi uključuju: tradicionalni ultrazvuk, ultrazvuk abdominalnog doplera, ultrazvuk zdjelice, prsnog koša i donjeg i gornjeg ekstremiteta (Vázquez-Ariño i sur., 2009)..

Osim toga, uobičajeno je i korištenje kompjuterizirane tomografije i magnetske rezonancije (Narional Organization for Rare Disorders, 2016)..

Osnovni cilj dijagnostičkog pristupa je identifikacija prisutnosti i lokacije vaskularnih, mišićnih i skeletnih malformacija (Vázquez-Ariño i sur., 2009)..

liječenje

Iako ne postoji lijek za Klippel-Tranaunay sindrom, postoje različite intervencije za liječenje simptoma i medicinskih komplikacija (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016):

Kožne malformacije

Za eliminaciju ili poboljšanje kožnih angioma najčešće se koristi kirurška resekcija, presađivanje kože, laserska terapija ili skleroterapija.

hipertrofija

Pretjeran rast jednog ili više udova zahtijeva kiruršku korekciju kako bi se smanjio opseg ili duljina bilo kojeg ekstremiteta..

Osim toga, ovaj postupak je također učinkovit za uklanjanje abnormalnih nakupina masti.

Venske malformacije

Zbog rizika od medicinskih komplikacija, liječenje venskih malformacija obično započinje davanjem antikoagulansa, kao što je heparin..

Naknadna eliminacija proširenih vena zahtijeva operaciju, lasersku terapiju ili radiološku terapiju.

Limfatične malformacije

Kao iu slučaju kožnih malformacija, najčešće terapijske mjere uključuju operaciju i skleroterapiju.

reference

  1. Klinika Cleveland (2016). Klippel-Trenaunay-ov sindrom (KTS). Preuzeto iz Klinike Cleveland.
  2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendano, G., Enriquez García, R., i González de la Cruz, J. (2006). Klippel-Trenaunay sindrom. Nalazi kliničke slike i slike. Anali radiologije Meksiko, 245-254.
  3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J., & Fraga, J. (2013). Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom-gastrointestinalna hemoragija em alentem jovem. Časopis Português de Gastrenterologia, 128-131.
  4. Janniger, C. (2016). Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom. Preuzeto iz Medscapea.
  5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cardenas Negro, C., i Sequera Rahola, M. (2006). Klippel-Trenaunay sindrom i scintigrafija kostiju. O slučaju. Esp. Med Nucl, 26-30.
  6. Klinika Mayo (2016). Klippel-Trenaunay sindrom. Preuzeto iz klinike Mayo.
  7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., i Gil Hernández, S. (2004). Klippel-Trenaunay sindrom: propotiso slučaja. Rehabilitacija (Madr) , 188-91.
  8. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay sindrom. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
  9. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay sindrom. Dobavljeno iz MedlinePlus.NORD. (2016). Klippel-Trénaunay sindrom. Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
  10. Vázquez-Ariño, M., iz suda-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., i Román Belmonte, J. (2009). Liječenje limfedema povezano s Klippel-Trenaunay sindromom u 15-mjesečnom djetetu. Rehabilitacija (Madr), 84-87.