Simptomi sindroma Kartagenera, uzroci, tretmani



Kartagener sindrom (SK), također poznat pod imenom primarna cilijarna diskinezija, to je rijetka patologija genetskog podrijetla (Caballero Iglesias, Sánchez López i Iribarren Marín, 2012).

Karakterizira ga uglavnom prisutnost situs inversus i razvoj progresivne afekcije respiratornog trakta (Caballero Iglesias, Sánchez López i Iribarren Marín, 2012).

Na etiološkoj razini to je proizvod genetskog defekta koji utječe na strukturu i funkciju flagelica kose stanice organizma (González de Dios et al., 1996)..

Što se tiče kliničkih karakteristika, neke od najčešćih patologija su povezane sa sinusitisom, bronhiektazijom, kroničnim respiratornim infekcijama ili anomalijama povezanim s promjenom položaja unutarnjih organa (Mittal i Shah, 2012)..

Dijagnoza Kartagener sindroma obično je složena zbog kliničkih karakteristika. Međutim, neophodno je radiološko i mikroskopsko ispitivanje biopsije tkiva (González de Dios et al., 1996).

Iako ne postoji lijek za Kartagener sindrom, medicinska intervencija je multidisciplinarne prirode. Fokusira se na kontrolu medicinskih komplikacija i središnjih simptoma ove bolesti (Napolitano, González, Iñíguez i Fonseca, 2002)..

Značajke Kartagener sindroma

Kartagener sindrom je bolest koju karakterizira nenormalan položaj unutarnjih organa (obrnuti situs), promjene vezane uz respiratornu funkciju i promjenjivu prisutnost neplodnosti (Genetics Home Reference, 2016).

Osim toga, Kartagener sindrom se smatra varijantom ili tipom primarne cilijarne diskinezije (Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti, 2016)..

Genetske promjene povezane s ovom patologijom moraju utjecati na mikroskopsku razinu kose (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

Ovu vrstu stanica karakteriziraju stanične strukture nazvane cilija u svojoj strukturi. Obično se nalaze u jajovodima, vas deferensu, nekim staničnim skupinama živčanog sustava, bronhija ili respiratornog trakta (Napolitano, González, Iñíguez i Fonseca, 2002)..

Cilije predstavljaju produžetak ili proširenu staničnu projekciju koja je zaštićena plazmatskom membranom. Osim toga, ima sposobnost unutarnje mobilnosti (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Bitna funkcija ovih staničnih komponenti je poticanje i olakšavanje kretanja stanice kroz tekućinu ili za istiskivanje tekuće tvari na staničnoj površini (Napolitano, González, Iñíguez i Fonseca, 2002).

Neki od zadataka koje obavljaju povezani su s (Torres i Rodríguez, 1995):  

  • Čišćenje različitih organskih površina.
  • Prijenos gameta i drugih otpadnih tvari.
  • Protok i kretanje tekućina u različitim tjelesnim šupljinama.
  • Razmjena plinovitih tekućina u disanju.
  • Upijanje, filtriranje i apsorpcija hranjivih tvari.

Unatoč širokom rasponu zadataka i aktivnosti koje obavlja ova skupina stanica, moguće je kompromitirati njegovo optimalno i učinkovito funkcioniranje. Temeljno zbog učestalosti različitih čimbenika, kao što su genetske promjene.

Prisustvo cilijarne nepokretnosti ili nedostatak koordinacije pokreta najčešće su anomalije u Kartagener sindromu (Napolitano, González, Iñíguez i Fonseca, 2002)..

Tu su patologiju u početku identificirali Siewert (1904) i Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Međutim, tek 1933. godine, kada je uspostavljena klinička kategorizacija, proizveo ju je Manes Kartagener, pulmolog koji je živio u Zürichu 1933. godine (Serapinas et al., 2013)..

U svom kliničkom izvješću, Kartagener je opisao skupinu od 4 bolesnika, čiji je klinički status bio karakteriziran prisutnošću reverznog situsa, rekurentnog sinusitisa i brošiektazije (González de Dios et al., 1996)..

Osim toga, zahvaljujući tehničkom napretku u istraživanju stanične strukture na mikroskopskoj razini, u desetljeću 70-ih godina bilo je moguće povezati kliničke karakteristike ovog sindroma s prisutnošću različitih strukturnih i funkcionalnih promjena u cilijima oboljelih..

statistika

Kartagener sindrom je rijetka bolest. Epidemiološke studije su procijenile njegovu učestalost u 1-2 slučaja na 30.000 rođenih (Serapinas et al., 2013)..

Trenutno se ne poštuje veći broj slučajeva koji se odnose na spol ili geografsko podrijetlo.

Znakovi i simptomi

Kartagener sindrom je definiran prisutnošću anomalne organizacije unutarnjih organa i progresivnim razvojem respiratornih patologija.

Iako cistične manifestacije ove patologije mogu predstavljati široku varijabilnost, one su obično vidljive u fazama nakon neonatalne faze.

Inverse Situs

S pojmom situs inverse, mislimo na inverziju položaja tjelesnih struktura i organa (Mittal i Shah, 2012).

To je kongenitalno stanje u kojem srce, jetra ili drugi trbušni organi mogu predstavljati zrcalno mjesto, tj. Smješteni su na suprotnom mjestu od uobičajenog (Caballero Iglesias, Sánchez López i Iribarren Marín, 2012).

S druge strane, ovo zdravstveno stanje može imati dva osnovna oblika prezentacije:

  • Inverse Situs Parcial: položajna promjena utječe isključivo na srce, a nalazi se u desnoj polovici tijela.
  • Ukupno obrnuto: također je moguće da se dogodi potpuna delokalizacija prsnog i trbušnog organa, što dovodi do obrnutog položaja svih ovih.

Inverzni situs obično ne uzrokuje očite medicinske komplikacije. Većina oboljelih razvija normalan život, međutim, između 20-25% može predstavljati neke promjene povezane s funkcijom dišnog sustava ili srca (Mittal i Shah, 2012)..

Poremećaji dišnog sustava

I gornji i donji dišni putevi su obično pogođeni cilijarnom promjenom. Neke od najčešćih patologija u Kartagener sindromu uključuju:

  • Brocoquiectasia: dolazi do širenja ili upale glavnih dišnih putova, što dovodi do razvoja lezija u plućima.
  • upala sinusa: promatra infekciju i upalu paranazalnih sinusa, to jest, koštane šupljine smještene u frontalnoj kranijalnoj regiji koje su pune zraka.
  • Ostale patologijemogu se pojaviti i druge vrste komplikacija kao što su astma, upala pluća ili otitis, među ostalima.

uzroci

Kartegenerov sindrom je posljedica promjena i anomalija koje uključuju nekoliko genetskih komponenti (Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti, 2016).

U osnovi se odnosi na specifične mutacije gena uključenih u funkciju i strukturu staničnih cilija (Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti, 2016). 

U otprilike 30% dijagnosticiranih slučajeva primarne promjene su identificirane u genima DNAI1 i DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

Nadalje, identificirane su i druge vrste promjena, ali one se javljaju samo u vrlo malom postotku slučajeva (Gentics Home Reference, 2016).

dijagnoza

Kartagener sindrom je kongenitalna bolest, odnosno prisutna je od trenutka rođenja (Serapinas et al., 2013).

Međutim, simptomi obično nisu značajni ili očiti tijekom prve godine života (Serapinas et al., 2013).

Klinička sumnja ili konačna dijagnoza obično se odgađa do drugog djetinjstva, adolescencije ili čak u odrasloj dobi (Serapinas i sur., 2013)..

Dišne komplikacije su najznačajniji medicinski nalaz. Stoga se za analizu etiološkog uzroka obično koriste različiti pristupi (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

  • Fizikalni pregled.
  • Test glukoze u krvi.
  • Bakteriološka studija.
  • Analiza funkcije jetre i ventilacije.
  • oksimetriju.

Osim toga, anatomski testovi snimanja smatraju se još jednim od temeljnih resursa. Oni omogućuju vizualno promatranje strukturnih promjena povezanih s respiratornom funkcijom (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Zbog asimptomatske prirode obrnutog položaja u većini pogođenih, to je obično anomalija identificirana sekundarno u prikazivanju respiratornog sustava..

Da bi se uspostavila konačna dijagnoza, neophodno je mikroskopsko ispitivanje cilijarne strukture. Cilj je identificirati funkcionalne nedostatke vezane uz ovu vrstu stanica.

liječenje

Trenutno, kliničke i eksperimentalne studije nisu uspjele identificirati lijek za Kartagener sindrom (Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti, 2016).

Tretman je posebno dizajniran prema individualnim simptomima. Iako je općenito bitan cilj liječenje respiratornih patologija (Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti, 2016).

Najčešće korištene mjere uključuju čišćenje respiratornog trakta, propisivanje antibiotika, popravak kirurgije ili transplantaciju pluća (preporučuje se samo u slučajevima krajnje ozbiljnosti) (Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti, 2016).

reference

  1. Caballero Iglesias, R., Sanchez López, F., i Iribarren Marín, M. (2012). Kartagener sindrom. Slika Diagn, 31-33.
  2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., i Balbuena Díaz, H. (2011). Kartagener sindrom: genetske baze i klinički nalazi. Izvješće o slučaju ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
  3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., gradonačelnik Sirvent, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., i Vera Luna, J. (1996). Kartagener sindrom: rijedak uzrok neonatalnog respiratornog poremećaja. An Esp Pediatr, 417-420.
  4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus total: povezanost Kartagener sindroma s difuznim brohiolitisom i azzospermijom. Arch Bronconeumol, 179-182.
  5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., & Fonseca, X. (2002). Primarna cilijarna diskinezija: bibliografski pregled. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
  6. NIH. (2016). Kartagener sindrom. Preuzeto iz Informacijskog centra za genetske i rijetke bolesti.
  7. NIH. (2016). primarna cilijarna diskinezija. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
  8. NORD. (2016). Primarna cilijarna diskinezija. Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
  9. Serapinas et al. (2013). Neobična regresija simptoma Kartagener sindroma. Arch Broconeumol, 28-30.
  10. Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). Primarna cilijarna diskinezija ili sindrom nepokretnih cilija. Trenutni status Biomedical, 37-43.