Simptomi Sturge-Weberovog sindroma, uzroci, liječenje



Sturge-Webeov sindromr, Poznata i kao encefalometrijska angiomatoza, to je vrsta neurokutane patologije koju karakterizira razvoj vaskularnih anomalija (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández, 1999)..

Klinički, to je bolest koja se definira prisutnošću cerebralnih, kožnih i očnih angioma (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández, 1999).

Najčešći znakovi i simptomi u Sturge-Weberovom sindromu povezani su s konvulzivnim epizodama, fokalnim kognitivnim nedostacima, glaukomom, glavoboljom ili generaliziranim razvojnim kašnjenjem (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García). -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

Što se tiče etiološkog porijekla, iako je to kongenitalni sindrom, specifična uloga prenatalnih, genetskih ili okolišnih čimbenika još uvijek nije poznata (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza) , Escajadillo-Vargas i Lorenzo-Sanz, 2015).

Dijagnoza Sturge-Weberovog sindroma temelji se uglavnom na identifikaciji vaskularnih malformacija. Tehnika izbora je magnetska rezonancija (MRI) ili kompjutorizirana tomografija (CT) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez i Sánchez González, 2016).

Konačno, liječenje se temelji na primjeni laserske terapije i kirurških zahvata, zajedno s farmakološkom intervencijom medicinskih komplikacija (Orhphanet, 2014)..

Značajke Sturge-Weberovog sindroma

Sturge-Weberov sindrom je rijedak poremećaj u općoj populaciji, kongenitalnog porijekla i klasificiran kao neurokutane bolesti..

Ova vrsta patologija definirana je razvojem različitih dermatoloških i vaskularnih anomalija, povezanih s ozljedama ili neurološkim promjenama (Puig Sanz, 2007)..

Pojam neurokutane bolesti koristi se na generičkoj razini za klasificiranje velikog broja sindroma. Oni su obično prisutni u pogođenoj osobi od trenutka njegovog rođenja i moraju se razvijati kroz njegov život (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Ovo medicinsko stanje obično karakterizira prisutnost vaskularnih kožnih lezija i tumorskih formacija u različitim područjima, kao što su oftalmološki, živčani, kardiovaskularni, bubrežni sustav itd. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Neki autori kao što su Singh, Traboulsi i Schoenfield (2009) često klasificiraju Sturge-Weberov sindrom kao vrstu fakomatoze.

Fakomatoza definira skup neurokutanih bolesti. Na kliničkoj razini to karakterizira prevladavanje benignih ili malignih malignih promjena i malformacija u više organa (Singht, Traboulsi i Schoenfield, 2009)..

U ovoj skupini nalazimo poremećaje kao što su fibromatoza, Von Hippel-Lindau bolest ili Bournevilleova bolest (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez i Muños-Jareño, 2007).

Sturge-Weberov sindrom, unatoč tome što je identificiran u brojnim kliničkim izvješćima, do 1860. nije opisao Schimmer (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio i Mulas Delgado, 1997)..

Kasnije, Sturge je detaljno opisao svoj klinički tijek u godini 1879. Dok je Weber (1922) dovršio kliničku sliku s identifikacijom radioloških abnormalnosti (Miranda Mallea i sur., 1997).

Trenutno, ovaj sindrom u klasičnom obliku definira se kao medicinsko stanje sastavljeno od anomalija u mozgu (leptomeningal ili angioma), promjena kože (angioma lica) i okularne (karotidne angiome) (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández , 1999).

Osim toga, u tu definiciju obično se dodaju različite kliničke manifestacije: lica lica, epileptičke epizode, intelektualne teškoće, glaukom i druge vrste neuroloških promjena (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández, 1999)..

statistika

Sturge-Weberov sindrom smatra se jednim od neurokutanih sindroma s prevladavanjem vaskularnih poremećaja koji su češći u općoj populaciji (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández, 1999).

Točan broj incidenata i prevalencije ovog sindroma nije točno poznat.

Različite studije su ih uspjele procijeniti u vrijednostima bliskim jednom slučaju na 20.000-50.000 rođenja (Nacionalna organizacija za rijetke disasrode, 2016).

Što se tiče podataka o njihovim kliničkim karakteristikama, otprilike 1 na svakih 1000 novorođenčadi ima mrlje lica (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Međutim, samo 6% njih ima neurološke abnormalnosti povezane sa Sturge-Weberovim sindromom (Nacionalna organizacija za rijetke disarode, 2016)..

Ispitivanje sociodemografskih obilježja Sturge-Weberovog sindroma pokazalo je da se može prikazati na ekvivalentan način u oba spola (Nacionalna organizacija za rijetke disasrode, 2016.).

Obično se ne povezuje s određenim geografskim regijama ili određenim etničkim i društvenim skupinama (Nacionalna organizacija za rijetke disasrode, 2016).

Znakovi i simptomi

Sturge-Weberov sindrom obično se definira razvojem višestrukih kožnih, oftalmoloških i cerebralnih vaskularnih malformacija (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes i Francisco, 2000)..

Klinička izvješća odnose se na klasičnu triju medicinskih nalaza: lica lica, angioma i glaukoma u mozgu (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho i Temudo, 2012):

Točke lica

Glavna klinička značajka je prisutnost mrlja lica, koje se zbog svog izgleda i obojenosti nazivaju "mrljama lučkih vina" (Quiñones-Coneo i sur., 2015).

Ta mjesta nastaju kao tip kožne vaskularne malformacije, poznat kao angioma lica (Quiñones-Coneo et al., 2015) ili nevus flammeus (Miranda Mallea i sur., 1997)..

Angiome, kako na razini lica tako iu drugim dijelovima organizma, čine abnormalno i patološko grupiranje dilatiranih krvnih kapilara (Angioma Alliance, 2016)..

Ove malformacije su vizualno opisane kao skup mjehurića ili kaverni, sa strukturom sličnom malini. Unutar sadrže krv i prekriveni su tankim slojem kožnog tkiva (Angioma Alliance, 2016).

Mjesta se obično pojavljuju kao crvenkaste ili ljubičaste obojene makule i imaju promjenjivu veličinu s dobro definiranim rubovima (Puig Sanz, 2007).

U slučaju novorođenčadi, ova anomalija lica obično dobiva ravan, ružičast izgled (Maraña Pérez i sur., 2016).

Osim toga, oni imaju tendenciju da postanu tamniji sa starenjem, prema intenzivnoj crvenoj ili burgundskoj boji (Maraña Pérez et al., 2016).

One traju tijekom cijelog života osobe koja pati i obično se jednostrano nalaze na jednoj strani lica. Posebno na čelu i područjima blizu kapaka (Nacionalna organizacija za rijetke disasrode, 2016).

Nevous flammeus utječe na područja lica koja su inervirana trigeminalnim živcem (Maraña Pérez i sur., 2016). To je primarno odgovorno za protok senzornih i motoričkih informacija o oftalmološkim i maksilarnim područjima.

Osim što imaju estetske implikacije, angiome mogu uzrokovati epizode krvarenja ili druge vrste neuroloških promjena kada napadnu terminale ili živčane grane (Nacionalna organizacija za rijetke disasrode, 2016.) \ T.

Cerebralni angiomi

Još jedan od karakterističnih medicinskih stanja Sturge-Weberovog sindroma je razvoj vaskularnih malformacija u živčanom sustavu (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Kao iu slučaju anomalija lica, obično je u obliku angioma, koji se nazivaju i cerebralni hemangiomi (Angioma Alliance, 2016)..

Klinička definicija cerebralnih angioma odnosi se na vaskularne malformacije koje se nalaze na moždanoj ili spinalnoj razini (Genetics Home reference, 2016)..

Ova vrsta izmjena može prouzročiti značajna oštećenja, propuštanjem krvi ili mehaničkim tlakom (Genetics Home reference, 2016).

U slučaju Sturge-Weberovog sindroma, cerebralne vaskularne malformacije često se nazivaju leptomeningalna angiomatoza (Maraña Pérez i sur., 2016).

Leptomeningalna angiomatoza je medicinsko stanje karakterizirano prisutnošću cerebralnih angioma na parietalnim i okcipitalnim razinama (Maraña Pérez i sur., 2016)..

Klinička izvješća pokazuju da 100% osoba s dijagnozom Sturge-Weberovog sindroma ima leptomeningalne angiome (Maraña Pérez i sur., 2016).

Više od 38% oboljelih obično ima intrakranijalne angiome u više od 3 različite moždane režnjeve, od kojih je najviše pogođena okcipitalna (Maraña Pérez i sur., 2016)..

Iako su malformacije obično benignog ili ne-kancerogenog karaktera, mogu ozlijediti moždano tkivo kroz invaziju struktura i nervnih grana.

Mehanički pritisak koji djeluju na cerebralne angiome uzrokuje širok raspon neuroloških komplikacija, od kojih mnoge imaju ozbiljan klinički status.

glaukom

Sturge-Weberov sindrom također može biti povezan s različitim vaskularnim promjenama oka (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández, 1999).

Prisutnost očnih angioma dovodi do razvoja raznih komplikacija, a najčešći je glaukom (Rios i sur., 2012)..

Glaukom je patologija koja uzrokuje značajno povećanje tlaka unutar očne strukture (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Kao posljedica toga dolazi do oštećenja vidnog živca, čija je temeljna uloga prenošenje senzornih informacija iz okularnih područja u centre mozga (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..

Razvoj glaukoma, povezan s Surgery-Weberovim sindromom, izazvat će značajno pogoršanje vizualnog kapaciteta (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

Klinički tijek oftalmoloških promjena razvija se prema progresivnom gubitku vida (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

Mogu se pojaviti i druge medicinske komplikacije povezane s vizualnim područjem (National Organzation for Rare Disorders, 2016):

  • Vezni angiomi, koroidne i rožnice.
  • Optička atrofija.
  • Kortikalna sljepoća.

Koje su najčešće medicinske komplikacije? 

Gore opisani znakovi uzrokovat će široki obrazac medicinskih komplikacija (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Među njima, najozbiljnije su neurološke, koje karakterizira (National Institutes of Health, 2016):

epilepsija

Epilepsija je bolest neurološkog porijekla koja se definira razvojem različitih epizoda ili napadaja, nazvanih napadajima..

Povreda živčanog tkiva zbog prisutnosti cerebralnih angioma mijenja neuronsku aktivnost, uzrokujući dezorganizirani električni uzorak (Mayo Clinic., 2015)..

Kao posljedica toga, mogu se razviti epizode jakog motoričkog i mišićnog uzbuđenja, gubitka svijesti ili izostanaka (Mayo Clinic., 2015).

Ova patologija je jedna od najozbiljnijih. Cijeli živčani sustav može biti teško pogođen, što dovodi do razvoja psihomotornih i kognitivnih deficita.

Paraliza i slabost

Kao iu prethodnom slučaju, intra-kranijalni hemangiomi mogu promijeniti integritet različitih područja mozga, u ovom slučaju onih koji se odnose na kontrolu mišića.

Na općoj razini, tjelesni pokreti i koordinacija zglobova i mišićnih skupina bit će ozbiljno pogođeni, što će dovesti do hemiplegije ili hemipareze.

Pojmom hemipareza govorimo o općem smanjenju mišićne snage i pokretljivosti jedne od polovica tijela. Ova patologija je obično više naglašena u gornjim i donjim ekstremitetima

S druge strane, hemiplegija se odnosi na potpunu i djelomičnu paralizu polovice tijela, desno ili lijevo.

Cephalad i migrena

Glavobolja se odnosi na prisutnost rekurentne glavobolje. Ovaj je simptom jedan od najčešćih u Sturge-Weberovom sindromu.

Osim toga, u većini slučajeva, oni se obično razvijaju prema patnjama od migrene.

Migrena se smatra vrsta neurološki poremećaj karakteriziraju teške i trajne glavobolje, uz pulsirajući osjećaj, osjetljivost na svjetlo, mučninu i povraćanje (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2014).

uzroci

Neki autori su Quiñones-Coneo i radne skupine (2015), pokazuju da je Sturge-Weber sindrom ima nejasnu podrijetlo, vjerojatno povezan s raznim čimbenicima (genetskim promjenama, prenatalna abnormalnosti, događanja okoliša, itd).

Međutim, drugi kao što su Comi i Pevsner (2014) svoje izlaganje povezuju s genetskom promjenom.

To je specifično u GNAQ genu, smještenom na kromosomu 9 na lokaciji 9q21 (Comi i Pevsner, 2014).

Eksperimentalne studije upućuju na to da GNAQ gen ima važnu ulogu u proizvodnji proteina povezanih s različitim staničnim funkcijama i regulacijom krvnih žila (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..

dijagnoza

Najučinkovitije metode za dijagnosticiranje Sturge-Weberovog sindroma su one koje nam omogućuju da dobijemo vizualnu sliku mjesta angioma (National Institutes of Health, 2016).

Neki od najčešće korištenih testova su (National Institutes of Health, 2016):

  • Nuklearna magnetska rezonancija (NMR).
  • Računalna tomografija (CT)
  • Konvencionalne rendgenske snimke (X-zrake).

liječenje

Liječenje korišteno u Sturge-Weberovom sindromu trebalo bi se usredotočiti na kontrolu medicinskih komplikacija i eliminaciju angioma.

U slučaju sekundarnih medicinskih komplikacija, medicinske intervencije usredotočuju se na liječenje neuroloških poremećaja. Najčešća je primjena antiepileptika, analgetika itd..

S druge strane, za uklanjanje angioma, laser se može koristiti u području lica ili operaciji za izravno uklanjanje na razini mozga..

Osim toga, važno je izvesti fizikalnu terapiju za poboljšanje paralize i slabosti mišića.

Kognitivna rehabilitacija za liječenje mogućih kognitivnih deficita (problemi pažnje, pamćenje itd.).

reference

  1. Comi, A., i Pevsner, J. (2014). Sturge-Weberov sindrom. Preuzeto iz Orphaneta.
  2. Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Sindrom tvrdog Webera. Pregled ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
  3. Mallea, M., Güemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J., i Mulas Delgado, F. (1997). Sturge-Weberov sindrom: Iskustvo u 14 slučajeva. Španjolski anali pedijatrije, 138-142.
  4. Maraña Pérez, A.J. i sur. (2016). Analiza Sturge-Weberovog sindroma: retrospektivno istraživanje višestruko povezanih varijabli. neurologija.
  5. NIH. (2016). Sturge-Weberov sindrom. MedlinePlus.
  6. NORD. (2016). Sturge-Weber-sindrom. Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke bolesti.
  7. Puig Sanz, L. (2009). Vaskularne ozljede: hamartomas.
  8. Quiñones-Coneo, K., López-Viñas, L., Buenache-Espartosa, R., García-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K., & Lorenzo-Sanz, G. (2015). Sturge-Weberov sindrom bez facijalnog nevusa: frontalna leptomenska angiomatoza s povoljnom evolucijom. Rev Neurol.
  9. Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., & Temudo, T. (2012). Sturge-Weberov sindrom: klinička i neuroimaging promjenjivost ... Anales de Pediatría, 397-402.
  10. Singh, A., Traboulsi, E., i Schoenfield, L. (2009). Neuroakutani sindromi. Oftalmološka klinička onkologija, 165-170.
  11. Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R., i Francisco, A. (2000). Sturge-Weberov sindrom: Diferencijalna dijagnoza neurocisticerkoze. Rev Neurol, 41-44.
  12. Tomás-Vila i sur.,. (2013). Prolazni fokalni deficiti u djece pogođene Sturge-Weberovim sindromom. Rev Neurol.