Udio:
Smrtonosna obiteljska nesanica Simptomi, uzroci, tretmani
fatalna nesanica obitelji to je iznimno rijetka autosomno dominantna nasljedna bolest. To je gotovo uvijek uzrokovano mutacijom u kodonu 178 PRNP gena, iako se također može razviti spontano u bolesnika s ne-nasljednom varijantom koja se naziva sporadična fatalna nesanica..
Fatalna obiteljska nesanica nema poznatog lijeka i uključuje progresivno pogoršanje nesanice, što dovodi do halucinacija, delirija, konfuznih stanja kao što su demencija i, konačno, smrt.
Prosječno vrijeme preživljavanja za pacijente s dijagnozom ove bolesti nakon pojave simptoma je 18 mjeseci.
Mutirani protein je pronađen u samo 40 obitelji diljem svijeta, a pogađa oko 100 ljudi. Ako samo jedan roditelj ima gen, potomstvo ima 50% rizika da ga naslijedi i razvije bolest.
Starost početka bolesti je varijabilna, od 18 do 60 godina, s prosjekom od 50 godina. Bolest se može otkriti prije početka genetskih testova. Smrt se obično javlja između sedam i trideset i šest mjeseci od početka.
Prikaz bolesti znatno varira od osobe do osobe, čak i među pacijentima iste obitelji.
Otkrivena je fatalna obiteljska nesanica?
Prije nego što je talijanski neurolog Elio Lugaresi prvi put opisao ovu bolest 1986. godine, vjerovalo se da su oni koji su zapravo patili od fatalne obiteljske nesanice pogođeni nekim oblikom demencije ili mentalnog poremećaja..
Mnogi od njih bili su internirani u psihijatrijske bolnice i umrli bez pravilne dijagnoze bolesti.
Propi Lugaresi imao je bliskog rođaka koji je patio od ovog poremećaja i nakon pažljivog promatranja simptoma tijekom evolucije degenerativne slike, zaključio je da to nije psihijatrijska bolest, nego druga vrsta promjene, koja se pokazala kao genetska mutacija.
Uzroci fatalne obiteljske nesanice
Fatalna obiteljska nesanica je nasljedna neurološka bolest uzrokovana određenom mutacijom u genu 178. Ova mutacija uzrokuje stvaranje izmijenjenog proteina, nazvanog prion.
Prioni mogu preobraziti normalne proteine u prione, a akumuliraju se u određenim dijelovima mozga uzrokujući oštećenje neurona.
S ove točke gledišta, fatalna obiteljska nesanica slična je bolesti "ludih krava", koja je također uzrokovana prionima koji uzrokuju oštećenje mozga.
U slučaju fatalne obiteljske nesanice, prioni nastali uglavnom oštećuju neurone talamusa, jednog od regulatornih centara sna.
Na taj način, pogođeni pacijenti trpe trajnu promjenu ciklusa spavanja i ne mogu spavati, što uzrokuje simptome koji se pogoršavaju u kratkom vremenu, što dovodi do smrti.
Oni koji imaju genetsku promjenu uzrokovanu IFF-om pate od te bolesti i imaju 50% šanse da je prenose na svoje potomstvo.
Simptomi fatalne obiteljske nesanice
Glavni simptom je teška nesanica koja ne reagira na liječenje lijekovima. Ta nesanica je također progresivna, s vremenom se pogoršava i popraćena je poremećajima autonomnog živčanog sustava.
Na taj način pacijenti mogu patiti i od hipertenzije, tahikardije, povećanog znojenja, hipertermije, poremećaja mokrenja i poremećaja cirkadijanskog ritma..
Kako bolest napreduje, osoba provodi više vremena bez sna i postoje problemi s pamćenjem, halucinacije, poteškoće u obavljanju zadataka i postupni gubitak kognitivnih funkcija..
Međutim, u nekim slučajevima nesanica možda nije najvažniji simptom. Kod nekih njemačkih pacijenata primijećeno je da su promjene u serumu bile neznatne, ili da su ih pacijenti prepoznali samo nakon detaljnog retrospektivnog ispitivanja..
Kod tih bolesnika nesanica nije bio percipirani problem, iako je vjerojatno došlo do promjene u intrinzičnim procesima spavanja. Drugim riječima, moguće je da ti ljudi nisu primijetili da loše spavaju, iako je zapravo bilo tako.
To se može dokazati samo polisomnografijom. U jednom od studiranih slučajeva, primijećeno je da, iako se čini da pacijent spava i zatvori oči, zapravo se moždani valovi ne ponašaju kao što to obično rade tijekom spavanja.
Faze bolesti
Obično se u evoluciji fatalne obiteljske nesanice mogu razlikovati četiri faze:
Faza 1
Obično traje oko četiri mjeseca, a vrijeme može varirati ovisno o dobi pogođenog.
Općenito se bolest počinje manifestirati između 50 i 60 godina, iako su slučajevi opisani i kod mladih odraslih osoba.
Osim teške nesanice, osoba obično pati od napada panike. Mogu se pojaviti i različite fobije.
Drugi simptomi koji se obično javljaju u ovoj fazi su tjeskoba, nezainteresiranost za okoliš, problemi koncentracije i dnevne pospanosti.
Za one koji promatraju situaciju izvana, ovi simptomi mogu biti nerazumljivi, što povećava tjeskobu i strah koji doživljava pacijent..
Faza 2
Nesanica se pogoršava, osoba sve manje spava i napadi panike postaju sve češći i intenzivniji.
Ova druga faza traje otprilike 5 mjeseci, a tijekom iste se počnu pojavljivati halucinacije. U ovom trenutku je vjerojatno da su simptomi fatalne obiteljske nesanice zbunjeni s nekim psihijatrijskim poremećajem.
Faza 3
Traje oko 3 mjeseca, au ovoj fazi pacijent gotovo više ne spava. Tu su i tremor, mioklonus, nekoordiniranost, govorne promjene i vidljivo pogoršanje vitalnih funkcija..
I pacijentove oči izgledaju drugačije, jer učenik ostaje vrlo raširen.
Faza 4
Postupno pacijent prestane reagirati na sve podražaje i ulazi u duboko stanje demencije.
Nedugo zatim pacijent ulazi u komu i na kraju umire. Iako trajanje ove faze ovisi o općem zdravlju pacijenta, posebno srcu, općenito traje oko 4 mjeseca.
dijagnoza
Dijagnoza se postavlja na temelju kliničkih simptoma te osobne i obiteljske povijesti pacijenta.
Testovi kao što su kompjutorizirana aksijalna tomografija i magnetska rezonancija obično se izvode kako bi se isključile druge bolesti.
Ovi testovi su normalni. S druge strane, ako se izvodi elektroencefalogram, pokazat će sporu aktivnost mozga.
S druge strane, polisomnografija (test koji proučava moždane valove tijekom spavanja) pokazuje značajno smanjenje trajanja sna, što može voditi dijagnozu.
liječenje
Nažalost, nema liječenja ili lijeka za liječenje ove bolesti. Na potpuno eksperimentalni način, pruženi su neki lijekovi koji, čini se, ublažavaju neke simptome.
Ako je moguće pokušati poboljšati kvalitetu života pacijenta koji boluje od ove bolesti.
Međutim, znanost, a posebno genetika, proučava patologiju s velikom predanošću. U Engleskoj i Italiji provedena su istraživanja o tehnikama koje omogućuju "popravak" u budućim generacijama, uključivanje mutacije.
Postoje i europske zemlje koje među mogućim analizama tijekom trudnoće uključuju određivanje mutacije u genu 178. Ako se u tom genu otkrije anomalija, ona se priopćava njihovim roditeljima. Jedna od najvjerojatnijih posljedica je da vaše dijete, kao odrasla osoba, razvija bolest.
prognoza
Dugoročna prognoza za osobe s fatalnom obiteljskom nesanicom je loša. Trenutno ne postoji lijek za stanje ili tretman koji bi usporio napredovanje bolesti. Nakon pojave simptoma, obično je smrtonosan od 12 do 18 mjeseci, s rasponom od nekoliko mjeseci do nekoliko godina.
"Utjecaj osnivanja" Baskije
Od 100 slučajeva Fatalne nesanice opisane u svijetu, 40 ih je u Španjolskoj.
Biologinja Ana Belén Rodríguez, istraživačica na Sveučilištu Baskije, proučavala je za svoju doktorsku disertaciju obiteljska stabla obitelji pogođenih smrtonosnom obiteljskom nesanicom u ovoj regiji, sve do pronalaska dviju zajedničkih predaka.
Nakon što je mjesecima pregledao župne knjige u različitim gradovima Álave, liječnik se uspio vratiti u 1630. u jednu od obitelji i do 1730. u drugu.
Iako to ne znači da se izvorište mutacije nalazi u Baskiji, vjerojatno je planinski teren dugo vremena držao ovu zajednicu genetski izoliranom, favorizirajući uspostavljanje mutacije, njezino očuvanje i prijenos na sljedeće generacije.
S druge strane, znajući da je ova mutacija stara i da svi tekući slučajevi potječu iz nekoliko originalnih slučajeva, ukazuje na to da ta genetska promjena nije česta, rijetko se dogodila u povijesti čovječanstva i malo je vjerojatno koja se pojavljuje "de novo" u drugim obiteljima.
Još jedan od najstarijih slučajeva fatalne nesanice u obitelji mogao bi biti onaj koji je opisao mletački liječnik 1765. godine. Sam je opisao smrt pacijenta zbog zatajenja srca, iako je spomenuo da je pacijent također patio od "paralize" i da je proveo dulje vrijeme nema spavanja.
U 200 godina koje su slijedile ovu priču, nekoliko članova ove obitelji umrlo je u sličnim uvjetima, kao što je rečeno u knjizi "Obitelj koja nije mogla spavati".
Kao što vidite, fatalna obiteljska nesanica je rijetka bolest, ali je zahvatila nekoliko ljudi u Španjolskoj i Europi i stoga je uvijek dobro biti dobro informiran o tome..
Kakvo iskustvo imate s ovom bolešću??
reference
- "Umiranje za spavanje: Može li biti lijeka za Fatalnu obiteljsku nesanicu?" ResearchGate. 29. veljače 2016. Pristupljeno 20. svibnja 2016. \ t.
- Jansen, C.; Parchi, P.; Jelles, B.; Gouw, A. A.; Beunders, G.; van Spaendonk, R. M. L. van de Kamp, J.M. Lemstra, A.W .; Capellari, S.; Rozemuller, A.J.M. (13. srpnja 2011). "Prvi slučaj fatalne obiteljske nesanice (FFI) u Nizozemskoj: pacijent iz egipatskog podrijetla s istodobnim četiri ponavljanja tau depozita". Neuropatologija i primijenjena neurobiologija. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. Pristupljeno 16. listopada 2015.
- Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto; Erbettab, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (21. svibnja 2015.). "Preventivno istraživanje kod osoba izloženih riziku od fatalne nesanice u obitelji: Inovativni pristup rijetkim bolestima". Prion. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Slobodan pristup. PMID 25996399.
- Panegyres, Peter; Burchell, Jennifer T. (2016). "Prionske bolesti: imunotargeti i terapija". Imuno-ciljevi i terapija: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.