Vrste i karakteristike transpozona

transpozoni ili transpozibilni elementi su fragmenti DNA koji mogu promijeniti svoje mjesto u genomu. Događaj kretanja naziva se transpozicija i može to učiniti s jednog mjesta na drugi, unutar istog kromosoma, ili promijeniti kromosom. Prisutni su u svim genoma iu značajnoj količini. Oni su široko proučavani u bakterijama, u kvascima, u bakterijama Drosophila i u kukuruzu.

Ovi elementi su podijeljeni u dvije skupine, uzimajući u obzir mehanizam prijenosa elementa. Dakle, imamo retrotranspozone koji koriste RNA intermedijer (ribonukleinska kiselina), dok druga skupina koristi DNA intermedijer. Ova posljednja skupina su transpozoni sensus stricto.

Novija i detaljnija klasifikacija koristi opću strukturu elemenata, postojanje sličnih motiva i identitet i sličnosti DNA i aminokiselina. Na taj način definirani su podrazredi, nadfamilije, obitelji i podfamilije transpozibilnih elemenata.

indeks

• 1 Povijesna perspektiva
• 2 Opće karakteristike
  • 2.1 Obilje
• 3 Vrste transposona
  • 3.1 Elementi klase 1
  • 3.2 Elementi klase 2
• 4 Kako transpozicija utječe na domaćina?
  • 4.1. Genetski učinci
• 5 Funkcije transpozibilnih elemenata
  • 5.1 Uloga u evoluciji genoma
  • 5.2 Primjeri
• 6 Reference

Povijesna perspektiva

Zahvaljujući istraživanju provedenom u kukuruzu (Zea mays) od Barbare McClintock sredinom 1940-ih, bilo je moguće promijeniti tradicionalno stajalište da svaki gen ima fiksno mjesto u određenom kromosomu i fiksiran u genomu.

Ovi eksperimenti su jasno pokazali da određeni elementi imaju sposobnost mijenjanja položaja, od jednog kromosoma do drugog.

Izvorno, McClintock je skovao izraz "kontrolni elementi", jer su kontrolirali ekspresiju gena tamo gdje su umetnuti. Tada su se elementi zvali skakački geni, pokretni geni, mobilni genetski elementi i transpozoni.

Ovaj fenomen dugo nije bio prihvaćen od svih biologa i bio je tretiran skepticizmom. Danas su mobilni elementi u potpunosti prihvaćeni.

Povijesno gledano, transpozoni su se smatrali segmentima "sebične" DNA. Nakon 80-ih godina, ta se perspektiva počela mijenjati, budući da je bilo moguće identificirati interakcije i utjecaj transposona u genomu, sa strukturne i funkcionalne točke gledišta..

Iz tih razloga, premda pokretljivost elementa može biti štetna u određenim slučajevima, može biti korisno za populacije organizama - analogno "korisnom parazitu"..

Opće karakteristike

Transposoni su diskretni fragmenti DNA koji imaju sposobnost kretanja unutar genoma (koji se naziva "domaćinskim" genomom), općenito stvarajući kopije sebe tijekom procesa mobilizacije. Razumijevanje transpozona, njihovih obilježja i njihove uloge u genomu mijenjalo se tijekom godina.

Neki autori smatraju da je "transpozibilni element" krovni pojam za označavanje niza gena s različitim karakteristikama. Većina njih ima samo potreban slijed za njihovu transpoziciju.

Iako svi dijele svojstvo da se mogu kretati kroz genom, neki mogu ostaviti kopiju sebe na izvornom mjestu, što dovodi do povećanja transpozitivnih elemenata u genomu..

obilje

Sekvenciranje različitih organizama (mikroorganizama, biljaka, životinja, između ostalog) pokazalo je da transpozitivni elementi postoje praktički u svim živim bićima.

Transposoni su u izobilju. U genomima kralježnjaka zauzimaju od 4 do 60% genetskog materijala organizma, a kod vodozemaca i određene skupine riba transpozoni su izuzetno raznoliki. Postoje ekstremni slučajevi, kao što je kukuruz, gdje transposoni čine više od 80% genoma tih biljaka.

Kod ljudi, transpozitivni elementi smatraju se najzastupljenijim komponentama u genomu, s obiljem od gotovo 50%. Unatoč njihovom iznimnom obilju, uloga koju igraju na genetskoj razini nije u potpunosti razjašnjena.

Da bismo napravili ovu usporednu brojku, uzmimo u obzir kodirajuće DNA sekvence. Oni se transkribiraju u RNK glasnika koji je konačno preveden u protein. Kod primata, kodirajuća DNA pokriva samo 2% genoma.

Vrste transposona

Općenito, transpozibilni elementi se klasificiraju prema načinu na koji su mobilizirani pomoću genoma. Na taj način imamo dvije kategorije: elemente klase 1 i one klase 2.

Elementi klase 1

Također se nazivaju RNA elementi, jer se DNA element u genomu prepisuje u kopiju RNA. Zatim, RNA kopija se pretvara natrag u drugu DNK koja je umetnuta u ciljno mjesto genoma domaćina.

Oni su također poznati kao retro-elementi, budući da se njihovo kretanje daje obrnutim protokom genetske informacije, od RNA do DNA.

Broj takvih elemenata u genomu je ogroman. Na primjer, sekvence alu u ljudskom genomu.

Transpozicija je replikativnog tipa, tj. Slijed ostaje netaknut nakon pojave.

Elementi klase 2

Elementi klase 2 poznati su kao DNK elementi. U ovu kategoriju dolaze transpozoni koji se kreću sami s jednog mjesta na drugo, bez potrebe za posrednikom.

Transpozicija može biti replikativnog tipa, kao u slučaju elemenata klase I, ili može biti konzervativna: element je razdijeljen u slučaju, tako da se broj transpozibilnih elemenata ne povećava. Predmeti koje je otkrila Barbara McClintock pripadali su razredu 2.

Kako transpozicija utječe na domaćina?

Kao što smo spomenuli, transpozoni su elementi koji se mogu kretati unutar istog kromosoma ili skakati na drugi. Međutim, moramo se zapitati kako sposobnost pojedinca zbog događaja prijenosa. To u osnovi ovisi o regiji u kojoj je element transponiran.

Prema tome, mobilizacija može pozitivno ili negativno utjecati na domaćina, bilo inaktiviranjem gena, moduliranjem ekspresije gena ili izazivanjem nelegitimne rekombinacije.

Ako je sposobnost domaćina se drastično smanjuje, ova činjenica će imati učinak na transposon, budući da je opstanak organizma ključan za njegovo održavanje..

Iz tog razloga, određene su strategije u domaćinu iu transpozonu koje pomažu u smanjenju negativnog učinka transpozicije, postizanju ravnoteže.

Na primjer, neki transpozoni se moraju umetnuti u područja koja nisu bitna u genomu. Dakle, utjecaj serije vjerojatno je minimalan, kao u regijama heterohromatina.

Na strani domaćina, strategije uključuju DNA metilaciju, koja smanjuje ekspresiju transpozibilnog elementa. Osim toga, neke intervenirajuće RNK mogu doprinijeti ovom radu.

Genetski učinci

Transpozicija dovodi do dva temeljna genetska učinka. Prvo, uzrokuju mutacije. Na primjer, 10% svih genetskih mutacija u mišu rezultat je transpozicija retroelementa, od kojih su mnoga kodirajuća ili regulatorna područja.

Drugo, transpozoni promiču događaje nelegitimnih rekombinacija, što rezultira rekonfiguracijom gena ili cijelih kromosoma, koji obično nose sa sobom brisanje genetskog materijala. Procjenjuje se da je 0,3% genetskih poremećaja kod ljudi (kao što je nasljedna leukemija) nastalo na ovaj način.

Smatra se da je to smanjenje sposobnost domaćina zbog štetnih mutacija glavni je razlog zašto transpozibilni elementi nisu više obilniji nego što su već.

Funkcije transpozibilnih elemenata

Prvobitno se smatralo da su transpozoni bili genomi parazita koji nisu imali nikakvu funkciju u svojim domaćinima. Danas, zahvaljujući dostupnosti genomskih podataka, više se pažnje posvećuje njezinim mogućim funkcijama i ulozi transpozona u evoluciji genoma..

Neke navodne regulatorne sekvence izvedene su iz transpozibilnih elemenata i sačuvane su u nekoliko linija kralježnjaka, kao i odgovorne za nekoliko evolucijskih noviteta.

Uloga u evoluciji genoma

Prema nedavnim istraživanjima, transpozoni su imali značajan utjecaj na arhitekturu i evoluciju genoma organskih bića.

U manjoj mjeri, transpozoni su sposobni posredovati promjene u skupinama za povezivanje, iako mogu imati i više relevantnih učinaka kao što su značajne strukturne promjene u genomskim varijacijama, kao što su delecije, dupliciranja, inverzije, duplikacije i translokacije.

Smatra se da su transpozoni bili vrlo važni čimbenici koji su oblikovali veličinu genoma i njihov sastav u eukariotskim organizmima. Zapravo, postoji linearna korelacija između veličine genoma i sadržaja transpozibilnih elemenata.

Primjeri

Transposoni također mogu dovesti do adaptivne evolucije. Najjasniji primjeri doprinosa transposona je evolucija imunološkog sustava i regulacija transkripcije putem nekodirajućih elemenata u placenti i mozgu sisavaca.

U imunološkom sustavu kralježnjaka, svaki od velikog broja antitijela se proizvodi pomoću gena s tri sekvence (V, D i J). Ove sekvence su fizički odvojene u genomu, ali se udružuju tijekom imunološkog odgovora putem mehanizma poznatog kao VDJ rekombinacija.

Krajem 1990-ih, skupina istraživača otkrila je da su proteini odgovorni za vezanje VDJ kodirani s genima RAG1 i RAG2. Njima nedostaju introni i mogu uzrokovati transpoziciju specifičnih sekvenci u DNA ciljevima.

Nedostatak introna je zajednička značajka gena izvedenih retrotranspozicijom glasničke RNA. Autori ovog istraživanja sugerirali su da je imunološki sustav kralježnjaka nastao zahvaljujući transposonima koji su sadržavali pretke gena RAG1 i RAG2.

Procjenjuje se da je oko 200.000 umetaka bilo uključeno u lozu sisavaca.

reference

1. Ayarpadikannan, S., i Kim, H. S. (2014). Utjecaj transpozibilnih elemenata u evoluciji genoma i genetskoj nestabilnosti i njihovim implikacijama na različite bolesti. Genomika i informatika, 12(3), 98-104.
2. Finnegan, D.J. (1989). Eukariotski transpozibilni elementi i evolucija genoma. Trendovi u genetici, 5, 103-107.
3. Griffiths, A.J., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., & Miller, J.H. (2005). Uvod u genetsku analizu. Macmillan.
4. Kidwell, M.G., & Lisch, D.R. (2000). Prenosivi elementi i evolucija genoma domaćina. Trendovi u ekologiji i evoluciji, 15(3), 95-99.
5. Kidwell, M.G., & Lisch, D.R. (2001). Perspektiva: transpozitivni elementi, parazitska DNA i evolucija genoma. evolucija, 55(1), 1-24.
6. Kim, Y.J., Lee, J., & Han, K. (2012). Prenosivi elementi: nema više 'Junk DNA'. Genomika i informatika, 10(4), 226-33.
7. Muñoz-López, M., & García-Pérez, J.L. (2010). DNA transposoni: priroda i primjena u genomici. Trenutna genomika, 11(2), 115-28.
8. Sotero-Caio, C.G., Platt, R.N., Suh, A., & Ray, D.A. (2017). Evolucija i raznolikost transpozibilnih elemenata u genomima kralježnjaka. Biologija i evolucija genoma, 9(1), 161-177.