Genske mutacije u tome što se sastoje, vrste i posljedice



mutacije gena ili tačne su one u kojima se mijenja alel gena i postaje drugačiji. Ta se promjena događa unutar gena, na mjestu ili točki i može se lokalizirati.

Naprotiv, u kromosomskim mutacijama, skupovi kromosoma, cijeli kromosom ili segmenti ovog kromosoma su obično pogođeni. Oni ne uključuju nužno mutacije gena, iako bi se to moglo dogoditi u slučaju prekida kromosoma koji utječu na gen.

S razvojem molekularnih alata primijenjenih na sekvenciranje DNA, termin točka mutacija je redefiniran. Danas se ovaj pojam obično koristi da označi promjene u paru ili nekoliko pari susjednih dušičnih baza u DNA.

indeks

  • 1 Što su mutacije?
  • 2 Vrste mutacija gena ili promjena točaka
    • 2.1 Promjene dušičnih baza
    • 2.2 Umetanje ili brisanje
  • 3 Posljedice
    • 3.1 - Osnovni pojmovi
    • 3.2-Scenariji mutacija gena
    • 3.3. Funkcionalne posljedice prvog scenarija
    • 3.4. Funkcionalne posljedice drugog scenarija
    • 3.5. Rijetki slučajevi koji dovode do bolesti
  • 4 Reference

Što su mutacije?

Mutacija je mehanizam par excellence koji uvodi genetske varijacije u populacijama. Sastoji se od iznenadne promjene genotipa (DNK) organizma, ne zbog rekombinacije ili genetske preraspodjele, već zbog nasljeđivanja ili zbog negativnih okolišnih čimbenika (kao što su toksini i virusi)..

Mutacija može nadići potomstvo ako se pojavi u zametnim stanicama (ovulama i spermi). Može poticati u pojedinim malim varijacijama, velikim varijacijama - uzrokujući čak i bolesti - ili mogu šutjeti, bez ikakvog učinka.

Varijacije u genetskom materijalu mogu generirati fenotipsku raznolikost u prirodi, bilo između pojedinaca različitih vrsta ili čak iste vrste.

Vrste genetskih mutacija ili promjena točaka

Postoje dvije vrste mutacija gena:

Promjene dušičnih baza

Oni se sastoje od zamjene para dušikovih baza drugom. Podijeljeni su na dva tipa: prijelazi i transverzije.

  • prijelazi: one uključuju zamjenu jedne baze za drugu iz iste kemijske kategorije. Na primjer: purin drugog purina, adenin gvanin ili gvanin adeninom (A → G ili G → A). To također može biti slučaj supstitucije pirimidina s drugim pirimidinom, na primjer: citozin pomoću timina ili timina pomoću citozina (C → T ili T → C)..
  • transversions: to su promjene koje uključuju različite kemijske kategorije. Primjerice, slučaj promjene pirimidina purinom: T → A, T → G, C → G, C → A; ili purin pomoću pirimidina: G → T, G → C, A → C, A → T.

Po konvenciji, te su promjene opisane u odnosu na dvolančanu DNA i, prema tome, baze koje čine par moraju biti detaljno opisane. Na primjer: prijelaz bi bio GC → AT, dok bi transverzija mogla biti GC → TA.

Umetanja ili brisanja

Oni se sastoje od ulaska ili izlaska para ili više parova nukleotida gena. Iako je jedinica koja je zahvaćena nukleotid, obično se odnosi na par ili parove uključenih baza.

udar

-Osnovni pojmovi

Za proučavanje posljedica mutacija gena moramo najprije razmotriti dva temeljna svojstva genetskog koda.

  1. Prvi je da je genetski kod degeneriran. To znači da isti tip aminokiseline u proteinu može biti kodiran s više od jednog trojka ili kodona u DNA. Ovo svojstvo podrazumijeva postojanje više trojki ili kodona u DNA nego vrste aminokiselina.
  2. Drugo svojstvo je da geni imaju kodone završetka, koji se koriste za prestanak translacije tijekom sinteze proteina.

-Scenariji mutacija gena

Sternske mutacije mogu imati različite posljedice, ovisno o mjestu gdje se događaju. Stoga možemo vizualizirati dva moguća scenarija:

  1. Mutacija se događa u dijelu gena u kojem je protein kodiran.
  2. Mutacija se događa u regulatornim sekvencama ili drugim tipovima sekvenci koje nisu uključene u određivanje proteina.

-Funkcionalne posljedice prvog scenarija

Genske mutacije u prvom scenariju generiraju sljedeće rezultate:

Tiha mutacija

To se događa kada se kodon promijeni za drugi koji kodificira istu aminokiselinu (to je posljedica degeneracije koda). Te se mutacije nazivaju tihim, jer u stvarnim terminima ne mijenjaju dobiveni aminokiselinski slijed.

Promjena mutacije smjera

Pojavljuje se kada promjena kodona određuje promjenu aminokiseline. Ova mutacija može imati različite učinke ovisno o prirodi nove aminokiseline koja je uvedena.

Ako je ista kemijska priroda slična izvornoj (sinonimna supstitucija), moguće je da je učinak na funkcionalnost dobivenog proteina zanemariv (ova vrsta promjene se često naziva konzervativna promjena).

Naprotiv, kada je kemijska priroda dobivene aminokiseline vrlo različita od izvorne, učinak može biti varijabilan, budući da je mogući učinak proteina neupotrebljiv (ne-konzervativna promjena).

Specifično mjesto mutacije ovog tipa unutar gena može generirati promjenjive učinke. Na primjer, kada se mutacija dogodi u dijelu sekvence koja će dovesti do aktivnog centra proteina, očekuje se da je oštećenje veće nego ako se dogodi u manje kritičnim područjima..

Mutacija bez značenja

To se događa kada promjena generira stop kodon za prijevod. Ovaj tip mutacije obično proizvodi difunkcionalne proteine ​​(skraćeni protein).

Umetanja ili brisanja

One imaju učinak jednak mutaciji bez smisla, iako nisu identične. Učinak se događa kada se mijenja okvir čitanja DNA (fenomen poznat kao pomak okvira čitanja ili ramski).

Ova varijacija proizvodi prijenosnu RNA (mRNA) sa zaostajanjem od mjesta gdje je došlo do mutacije (umetanje ili brisanje), i stoga promjena u aminokiselinskoj sekvenci proteina. Proteinski produkti dobiveni iz gena s ovom vrstom mutacija bit će potpuno disfunkcionalni.

iznimke

Iznimka može rezultirati u slučaju umetanja ili brisanja točno tri nukleotida (ili višekratnika od tri).

U ovom slučaju, unatoč promjeni, okvir čitanja ostaje nepromijenjen. Međutim, ne može se isključiti da je dobiveni protein disfunkcionalan, bilo ugradnjom aminokiselina (u slučaju umetanja) ili gubitkom istih (u slučaju delecija)..

-Funkcionalne posljedice drugog scenarija

Mutacije se mogu pojaviti u sekvencama regulatornog tipa ili drugim sekvencama koje nisu uključene u određivanje proteina.

U tim slučajevima, učinak mutacija je mnogo teže predvidjeti. Tada će ovisiti o tome kako točkasta mutacija utječe na interakciju tog fragmenta DNA s regulatorima ekspresije više gena koji postoje.

Opet, razbijanje okvira čitanja ili jednostavno gubljenje fragmenta potrebnog za spoj regulatora, može uzrokovati učinke u rasponu od disfunkcije proteinskih produkata, do nedostatka kontrole u njihovim količinama..

-Neuobičajeni slučajevi koji dovode do bolesti

Primjer vrlo rijetke točkaste mutacije je tzv. Mutacija osjetila.

To se sastoji u transformaciji završnog kodona u kodno kodiranje. To je slučaj s inačicom hemoglobina Konstantno proljeće hemoglobina (alelna varijanta HBA2 * 0001), uzrokovana promjenom UAA završnog kodona na CAA kodon.

U ovom slučaju, točkasta mutacija rezultira nestabilnim α-2 hemoglobinom povećanim za 30 aminokiselina, uzrokujući krvnu bolest zvanu alfa-talasemija.

reference

  1. Eyre-Walker, A. (2006). Distribucija učinaka fitnessa novih štetnih aminokiselinskih mutacija kod ljudi. Genetics, 173 (2), 891-900. doi: 10.1534 / genetika.106.057570
  2. Hartwell, L.H.. i sur. (2018.). Genetika od gena do genoma. Šesto izdanje, MacGraw-Hill obrazovanje. pp.849
  3. Novo-Villaverde, F.J. (2008). Ljudska genetika: koncepti, mehanizmi i primjene genetike u području biomedicine. Pearson Education, S.A. str. 289
  4. Nussbaum, R.L.. i sur. (2008). Genetika u medicini. Sedmo izdanje. Saunders, str. 578.
  5. Stoltzfus, A., i Cable, K. (2014). Mendelian-Mutationizam: Zaboravljena evolucijska sinteza. Journal of History of Biology, 47 (4), 501-546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2