Sindrom Treacher-Collins Juliane Wetmore

Julianin Wetmoreov Treacher-Collinsov sindrom odnosi se na stanje s kojim je rođena ova američka djevojčica: nema 40% kostiju lica.

Treacher Collins sindrom je genetski poremećaj karakterizira deformacije i nedostatak tkiva brada, oči, uši i obraze, i čije posljedice poteškoća u disanju, sluh i probavnog sustava.

Jedan od najpoznatijih slučajeva pacijenata s Treacher-Collinsovim sindromom, a najteži je registriran, Juliana Wetmore.

Juliana je rođena 2003. u Jacksonvilleu, SAD. Do sada je provedeno više od četrdeset i pet operacija, kako za poboljšanje sluha, tako i za rekonstrukciju lica..

Uzroci i simptomi

Uzrok sindroma Treacher-Collins je mutacija gena na kromosomu 5 i može se generirati nasljednom transmisijom ili spontano. Statistike pokazuju da ova bolest pogađa jednog od 50.000 rođenih. 

U slučaju Juliane Wetmore, prvi mjeseci trudnoće bili su normalni, dok prvi ultrazvuk nije pokazao neke anomalije.

Liječnici koji su kontrolirali trudnoću Tami Wetmorea naredili su amniocentezu; to je prenatalna studija.

Rezultati su pokazali da je fetus patio od rascjepa nepca, ali samo u vrijeme rođenja i roditelji i liječnici shvatili su ozbiljnost situacije djeteta..

Prve reakcije na slučaj Juliane Wetmore

Od prvog trenutka kada su liječnici upozorili roditelje Juliane Wetmore na anomalije u bebe, odlučili su nastaviti trudnoću.

Iako su u početku roditelji bili šokirani kad su upoznali svoje dijete, svladali su i započeli dugotrajan proces oporavka, koji je do sada uključivao četrdeset i pet intervencija..

Proces oporavka

Pri rođenju Juliana Wetmore imao orbitalne šupljine, nedostaje obraz kosti, trpio malformacije u nosnice i nedostajalo uho kanal i uši.

Odmah je medicinski tim u Dječjoj bolnici u Miamiju započeo s operacijama, kroz koju su otkrili lijevog oka i umetnuti cijev u nju dušnika i želuca, kako bi se olakšalo disanje i hranjenje.

Očekuje se da u bliskoj budućnosti možete ukloniti cijev umetnutu u trbuh, tako da možete hraniti vlastitim sredstvima.

Trenutno pohađa školu okruga Clay za gluhu djecu, jer komunicira putem znakovnog jezika.

Njegov razvoj na intelektualnoj razini je potpuno normalan, a on čak pohađa klasične plesne lekcije i dodiruje.

Novi saveznik u procesu oporavka

U 2015 Thom i Tami Wetmore, Julianne roditelji, odlučio je usvojiti ukrajinskog djevojku po imenu Danica, koji je također bolovala od Treacher-Collins sindroma, iako s blažim simptomima od Juliane.

Trenutno su obje sestre slučaj solidarnosti i suradnje suočene s poteškoćama.

reference

1. Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore trijumfira nakon rođenja bez lica", 2014. Pristupljeno 11. prosinca 2017. s nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli, „Djevojka Rođen witout lica redefinira ljepotu: Juliana Wetmore, Treacher Collins pati, napokon može govoriti nakon 45 operacija”, 2014. Dobavljeno 11. prosinca 2017. godine od medicaldaily.com
3. Henderson Cooper, "Djevojčica je rođena s licem, 11 godina kasnije sve se promijenilo", 2016. Preuzeto 11. prosinca 2017. godine s i-lh.com