Simptomi Harlequin sindroma, uzroci i liječenje

harlekinska ihtioza ili harlekinski sindrom je rijetka prirođena bolest koja se manifestira deskvamativnim hiperkeratotskim lezijama na koži. To je relativno ozbiljno stanje koje uzrokuje promjene u normalnim dermatološkim značajkama.

I deformitet u očima i usnama i karakteristične poligonalne ploče u tijelu novorođenčeta podsjećaju na harlekin, a time i na ime koje mu se daje..

Prvi spomen ove rijetke bolesti dao je vlč. Oliver Hart, 1750. godine. Ovaj je svećenik dao točan opis dermatoloških manifestacija koje je predstavio novorođenče..

Ihtioza pokriva skupinu kožnih bolesti čiji je izvor genetski. Pojam potječe od grčke riječi ichty-fish-zbog sadašnjih deskvamativnih lezija. Najozbiljniji klinički oblik je upravo harlekinski sindrom.

Kliničke manifestacije uključuju hiperkeratozu u debelim i deskvamativnim plakovima, s dubokim žljebovima u naboru. Osim toga Deformiteti su uočeni u kapcima, usnama, nosu i ušima. Promjena kože je toliko jaka da utječe na regulaciju tjelesne topline, znojenje i osjetljivost.

Glavni uzrok ihtioze harlekina je genetski defekt povezan s transportnim proteinima ABCA12. Zbog tog nedostatka, lipidi se ne transportiraju ispravno u kožu. To je autosomno recesivno nasljedno oboljenje. Uobičajeno je pronaći odnos krvnog srodstva između roditelja djece s ovim sindromom.

Prevalencija ovog stanja je vrlo niska. Iako nema lijeka, dostupni su lijekovi za poboljšanje ili ublažavanje simptoma.

indeks

• 1 Simptomi
  • 1.1 -Novjen
  • 1.2 - Odrasli
• 2 Uzroci
• 3 Tretmani
  • 3.1 U novorođenčadi
  • 3.2 - U dojenčadi i odrasloj osobi
• 4 Reference

simptomi

Dermatološke manifestacije su najčešći nalaz u Harlequin sindromu. Drugo, ova bolest utječe na druge sustave.

-novorođenče

koža

Površina kože pokazuje generaliziranu hiperkeratozu, suhoću i gustu desquamation. Hiperkeratoza je posljedica prekomjerne proizvodnje keratina.

Tipična lezija je poligonalni ili produljeni hiperkeratotski plak ograničen stvaranjem dubokih žljebova u naboru. Brazde - ili pukotine - obično su crvene i mokre

Regija lica

- Izraženi ektropion. Ektropija je everzija vanjske površine kapka, sprečavajući otvaranje i zatvaranje. Kao posljedica toga, oko je izloženo suhoći i infekcijama.

- Eclabio. Rubovi usana se izbjegavaju zbog vuče kože lica, sprečavajući njihovo pomicanje. Usta ostaju otvorena, ograničavajući dojenje.

- Nosna hipotrofija, zbog niskog razvoja nosa zbog izravnavanja septuma i deformiteta pera nosa. Moguće je da su nosnice odsutne ili opstruirane.

- Aurikularna hipotrofija, koja odgovara malformaciji ušnih paviljona. Uši izgledaju spljošteno i loše definirane, a ušni kanal je odsutan ili ometa koža.

Funkcionalno ograničenje

Normalni pokreti tijela i udova su ograničeni ili odsutni. Hiperkeratoza smanjuje elastičnost i turgor kože, pretvarajući ga u debeli oklop.

Deformitet i neadekvatan razvoj prstiju

- Nepostojanje prstiju.

- Prekomjerni prsti (polydactyly).

- Hipotrofija prstiju i udova.

- Spontane amputacije.

Nedostatak znojenja

Normalna funkcija znojnih žlijezda ugrožena je debljinom kože, au nekim slučajevima javlja se i žljezdana atrofija. To uzrokuje da koža ostane suha i da nema kontrole temperature.

Nasuprot tome, tekućine i elektroliti se gube kroz pukotine, što potiče neravnotežu hidro-elektrolita

Teškoće s disanjem

Krutost kože na prsnoj razini uzrokuje ograničenje respiratornih pokreta. Postoje različiti stupnjevi respiratornih tegoba, čak i do respiratornog zatajenja.

Ostale manifestacije

- Dehidracija i promjena elektrolita, eksudativni gubici pukotina.

- Hipoglikemija zbog neadekvatne prehrane.

- neishranjenost.

- Povećana osjetljivost na infekcije zbog gubitka kože kao barijera.

- Promjene stanja svijesti uslijed nedostatka kisika, glukoze ili infekcije.

- Napadaji uzrokovani metaboličkim poremećajima.

-odrasla osoba

Ihtioza Harlekina predstavlja visoku stopu morbiditeta u novorođenčadi. Trenutno, pravodobno liječenje omogućuje preživljavanje najmanje 50% oboljelih, postizanje odrasle dobi. Uz odgovarajuće liječenje i njegu, nakon nekoliko tjedana primjećuje se odvajanje kolodija.

Postojeći simptomi, s dužnom pažnjom, mogu omogućiti razvoj relativno normalnog života.

koža

- Generalizirana eritroderma. Koža ima crvenkasti izgled, kao da je bez epidermisa.

- Deskvamacija. Izgubljena je abnormalna ravnoteža kože, zbog toga persite peeling koji može biti blag do ozbiljan.

- Keratoderma u dlanovima i biljkama. Također ovisi o promjenama na koži može se vidjeti zadebljanje kože ruku i nogu, s pukotinama i pilingom..

- Pukotine u naborima.

očni

Ektropion ostaje prisutan u većini slučajeva i stoga zahtijeva liječenje zaštite očiju.

Opći simptomi

Svojstva zaštitne i termoregulacijske barijere kože su izmijenjena, a zatim se pojavljuju srodni simptomi.

- Predispozicija za infekcije

- Promjena znojenja

- Gubitak elektrolita.

- Promjena u regulaciji tjelesne temperature Osim gubitka elektrolita, promjene znoja i

Ostali znakovi i simptomi

- Promjene rasta i razvoja, i iz tog razloga, kratkog stasa.

- Deformitet u ušima i prstima.

- Promjena razvoja noktiju.

- Nedostatak dlake i kose na tijelu, ili alopecija.

uzroci

Harlekin sindrom je autosomno recesivni genetski poremećaj. Roditelji ne moraju nužno imati bolest, već nositelji promijenjenih gena koji uzrokuju ihtiozu.

Pretpostavljeno je da je ihtioza harlekina rezultat mutacije tih gena. Osim toga, krvni srodnik je uočen u progenitorima ove i drugih vrsta ihtioze.

ABCA12 molekula je protein povezan s molekulom ATP koji je odgovoran za transport lipida kroz staničnu membranu. Nalaze se u stanicama koje čine kožu, kao iu stanicama pluća, testisa i čak u fetalnim organima..

Jedna od glavnih funkcija ABCA12 je transport lipida do lamelarnih granula koje daju ceramide -epidermozid- kao sastojak epidermisa.

Gen koji kodira transporter je promijenjen i ABCA12 ne može ispravno ispuniti svoju funkciju. Disfunkcija, deformacija ili odsutnost lamelarne granule je posljedica toga.

Lamelarne granule imaju primordijalnu funkciju u konstituciji kože. S jedne strane, prenose ceramide u epidermu, as druge olakšavaju normalnu desquamation. Promjena ili nedostatak lamelarnih granula uzrokuje nedostatak desquamationa i barijeru koja sprječava izlazak tekućine kroz kožu.

Konačno, mutacija ABCA12 se izražava u dermatološkim simptomima koji karakteriziraju harlekinski sindrom.

tretmani

Njegov razvoj i preživljavanje ovise o adekvatnom i brzom liječenju novorođenčeta s ihtiozom. Niz mjera, uključujući njegu i lijekove, koristi se kako bi se zajamčio opstanak novorođenčeta.

Dojenčad i odrasli će primati tretmane kako bi koža bila zaštićena i čista, kao posljedica uporne eritrodermije.

-Kod novorođenčeta

- Čuvati u sterilnom okruženju.

- Endotrahealna intubacija.

- Nanesite vlažne obloge sa slanom otopinom na kožu. Osim toga, indicirana je i upotreba hidratantnih sredstava i omekšivača.

- Prevencija infekcija i, posljedično, uporaba antibiotika.

- Zamjena endovenous elektrolita i tekućine.

- Retinoidi su niz lijekova koji se odnose na vitamin A sa specifičnim djelovanjem na rast dermalnih stanica. Izotrethionine, uz etretinat i njegov derivat acitretin su najčešće korišteni retinoidi.

- Prevencija keratitisa zbog ektropije zahtijeva masti, kao i oftalmičke humektante.

-Kod djeteta i odrasle osobe

- Zaštitnik ili krema za sunčanje.

- Neutralni sapuni, međutim, ponekad zahtijevaju nadomjestke za sapun ili sapun.

- Hidratantni i umirujući losioni. S druge strane, upotreba topikalne keratolitike je indicirana u slučaju desquamation ili keratoderma..

- Ovisno o stupnju ektropije ili riziku od očne keratitisa zahtijeva se uporaba topikalnih otopina ili masti. I umjetne suze i hidratantne masti, uz antibiotike, najčešće se koriste.

reference

1. Prendiville, J; Rev by Elston, DM (2016). Ihtioza Harlekina. Oporavio se od emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (zadnja rev. 2018.). Ihtioza tipa harlekina. Preuzeto s en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Ihtioza Harlekina. Preuzeto s orpha.net
4. (N. D.). Biti harlekin Oporavio se od sindrome-de.info
5. Temelj za ihtiozu i srodne tipove kože (s.f.) Što je ihtioza? Preuzeto s firstskinfoundation.org
6. Temelj za ihtiozu i srodne tipove kože (s.f.) Ihtioza Harlekina: klinička perspektiva. Preuzeto s firstskinfoundation.org