Uzroci, simptomi i liječenje cerebralne ataksije

cerebelarna ataksija je neurodegenerativni poremećaj karakteriziran progresivnom atrofijom malog mozga. To dovodi do gubitka neurona smještenih na ovom području (stanice Purkinje). Stoga se uglavnom pogoršava motorička funkcija, ravnoteža, hod i govor.

Ona dolazi od grčkog "a" što znači "bez" i "taxiā", što znači "red". Dakle, riječ ataksija može se prevesti kao "nedostatak reda".

Cerebelarna ataksija je jedan od motoričkih poremećaja koji se najčešće javlja kod neuroloških bolesti. Znanstvenici su opisali oko 400 vrsta ove ataksije.

Nastaje zbog šteta koje djeluju na mali mozak, kao i na njegovim izlaznim i izlaznim putevima.

Mali mozak je jedna od najvećih struktura u našem živčanom sustavu i može sadržavati više od polovice neurona mozga. Nalazi se u donjem i stražnjem dijelu mozga, na visini moždanog debla.

Istraživanja su pokazala da su neuroni smješteni u malom mozgu povezani s pokretnim uzorcima, sudjelujući u motoričkim funkcijama.

Konkretno, ova struktura je odgovorna za planiranje motornih sekvenci cijelog tijela, koordinaciju, ravnotežu, korištenu snagu, preciznost pokreta itd..

Osim toga, čini se da kontrolira kognitivne funkcije kao što su pažnja, memorija, jezik, vizualno-prostorne funkcije ili izvršne funkcije. To jest, regulira kapacitet, brzinu i održavanje tih kako bi se postigao cilj zadatka. Pomaže u otkrivanju i ispravljanju pogrešaka u razmišljanju i ponašanju.

Čini se također da igra važnu ulogu u procesnom pamćenju.

Stoga, bolesnik s cerebelarnom ataksijom može imati poteškoća u reguliranju vlastitih kognitivnih procesa, kao i kretanja tijela.

Općenito, ova se bolest javlja na isti način kod muškaraca i žena. Što se tiče dobi, može se pojaviti i kod djece i kod odraslih. Očito, ako se radi o degenerativnim procesima u kojima oštećenje napreduje tijekom vremena, cerebelarna ataksija utječe na starije osobe.

uzroci

Cerebelarna ataksija se može pojaviti iz više uzroka. One se mogu grubo podijeliti na nasljedne i stečene. Zatim ćemo vidjeti najčešće:

nasljedan

Postoji nekoliko bolesti koje su autosomno recesivne. To jest, treba im mutirani gen koji prenosi majka i otac da bi se naslijedio. Stoga je rjeđa:

- Friedreichova ataksija: to je nasljedna neurodegenerativna bolest. Utječe na živčano tkivo kičmene moždine i živce koji kontroliraju mišiće.

- Ataksija-teleangiektazija: Također poznat kao Louis-Barr-ov sindrom, uzrokovan je mutacijom u ATM genu, smještenoj na kromosomu 11. Njegov prvi simptom je nestabilan hod, uočeno je da se dijete naslanja na jednu stranu i da se kolebalo.

- Abetalipoproteinemija ili Bassen-Kornzweigov sindrom:  uzrokovane defektom u genu koji naređuje tijelu da proizvodi lipoproteine. To otežava probavljanje masti i određenih vitamina, osim cerebelarne ataksije.

- Mitohondrijski poremećaji: poremećaji uzrokovani nedostatkom proteina mitohondrija, koji su povezani s metabolizmom.

Među nasljednim uzrocima postoje i drugi koji su autosomno dominantni. To jest, jedino je potrebno primiti abnormalni gen od jednog od dva roditelja da naslijedi bolest. Neki su:

- Spinocerebralna ataksija 1: to je podtip spinocerebelarne ataksije. Oštećeni gen nalazi se na kromosomu 6. Karakteriziran je zato što cerebelum prolazi kroz proces degeneracije i obično se javlja u bolesnika starijih od 30 godina.

- Epizodična ataksija: To je vrsta ataksije koju karakterizira sporadično i traje nekoliko minuta. Najčešći EA-1 i EA-2.

stečena

Uzroci cerebelarne ataksije također se mogu dobiti. Ili virusima ili drugim bolestima koje pogađaju živčani sustav i koje mogu ugroziti mali mozak. Među najčešćim su:

- Urođene malformacije: kao što su Dandy-Walker sindrom, Joubertov sindrom i Gillespiejev sindrom. U svim se malformacijama u malom mozgu javljaju cerebelarna ataksija.

- Cranioencephalic trauma: Pojavljuju se kada se u mozgu pojave fizička oštećenja koja utječu na mali mozak. Obično se pojavljuje slučajno, šokom, padovima ili drugim vanjskim sredstvom.

- Tumori mozga: Tumor mozga je masa tkiva koja raste u mozgu i može utjecati na cerebelum, pritiskajući ga.

- krvarenje u malom mozgu.

- Izloženost toksinima poput žive ili olova.

- nedostatak dobivenih iz vitamina ili metaboličkih poremećaja.

- Konzumiranje alkohola ili antiepileptičkih lijekova.

- varičela: što je infektivna bolest uzrokovana virusom varičela-zoster. Obično se javlja u djece u dobi od 1 do 9 godina.

Iako se na početku pojavljuje kao osip na koži i benigna je, može imati ozbiljnije komplikacije kao što je cerebelarna ataksija.

- Epstein-Barr virus: To je virus obitelji herpes-virusa, a jedan od njegovih simptoma je upala limfnih žlijezda. Iako se može pojaviti u djetinjstvu bez simptoma, u odraslih može biti ozbiljnije. Jedna od njegovih komplikacija je cerebelarna ataksija.

- Coxsackie virus: To je virus koji živi u probavnom traktu ljudi. Razvija se više u tropskim klimama. Uglavnom pogađa djecu, a glavni simptom je groznica, iako u teškim slučajevima može izazvati cerebelarnu ataksiju.

- Paraneoplastična cerebelarna degeneracija: to je vrlo rijetka bolest i teško je dijagnosticirati gdje se događa progresivna cerebelarna degeneracija. Najčešći uzrok ovog poremećaja je rak pluća.

simptomi

Cerebelarna ataksija karakteriziraju sljedeći simptomi:

- drhtanje: koji se pojavljuju kada pacijent pokuša izvesti ili održati držanje.

- dyssynergy: nemogućnost istovremenog pomicanja zglobova.

- dismetría: pacijent nije u stanju kontrolirati opseg pokreta i nema dovoljno ravnoteže da stoji. On nije u stanju obavljati fine motorne zadatke kao što je pisanje ili jedenje.

-adiadochokinesia: to jest, nemogućnost izvođenja brzih izmjeničnih i uzastopnih pokreta. Oni mogu imati poteškoća u inhibiranju impulsa i zamjeni s drugom suprotnošću.

Dakle, on ima poteškoće naizmjeničnih supinacijskih pokreta (dlanove prema gore) i pronacije (dlanove prema dolje) ruke.

- astenija: koje karakterizira slabost mišića i fizička iscrpljenost.

- hipotonija: smanjen tonus mišića (stupanj kontrakcije mišića). To uzrokuje probleme u stajanju (uspravno i na nogama). Kao i hodati.

- gaćice i nestabilan hod.

- nistagmus: nekontrolirani ili ponavljajući pokreti očiju.

- disartrija: Govorni poremećaji, postoje poteškoće u artikulaciji zvukova i riječi. Može doći do sporosti u proizvodnji glasa, pretjeranog naglašavanja i pseudo-mucanja.

- Izmjene izvršnih funkcija kao što su planiranje, fleksibilnost, apstraktno rezoniranje i radna memorija.

- Promjene u ponašanju kao što su tupost, dezinhibicija ili neprimjereno ponašanje.

- glavobolje.

- lakomislenost.

dijagnoza

Liječnik mora provesti kompletan pregled koji može uključivati ​​fizički pregled, kao i specijalizirane neurološke pretrage.

Liječnički pregled je potreban za provjeru sluha, pamćenja, ravnoteže, vida, koordinacije i koncentracije.

Specijalizirani ispiti uključuju:

- Studija elektromiografije i provodljivosti živaca: provjeriti električnu aktivnost mišića.

- Lumbalna punkcija: ispitati cerebrospinalnu tekućinu.

- Studije snimanja, kao što su kompjutorska tomografija ili magnetska rezonancija, traže oštećenje mozga.

- Potpuna krvna slika ili krvna slika - provjerite postoje li abnormalnosti u broju krvnih stanica i provjerite ukupno zdravlje.

liječenje

Kada se cerebelarna ataksija pojavi zbog osnovne bolesti, liječenje će biti usmjereno na ublažavanje glavnog uzroka. Također se preporučuje poduzimanje mjera kako bi se što više poboljšala kvaliteta života pacijenta, njihova pokretljivost i kognitivne funkcije.

Kada se radi o virusu koji uzrokuje cerebelarnu ataksiju, obično nema specifičnog tretmana. Potpuni oporavak se postiže za nekoliko mjeseci.

Ako su drugi uzroci, liječenje će varirati ovisno o slučaju. Na taj način operacija može biti potrebna ako je ataksija uzrokovana krvarenjem u malom mozgu. S druge strane, ako imate infekciju, mogu se propisati antibiotici.

Također, ako je to ataksija zbog nedostatka vitamina E, visoke doze dodataka mogu se primijeniti kako bi se ublažio taj nedostatak. To je učinkovit tretman, iako je oporavak spor i nepotpun.

Antikoagulantni lijekovi mogu biti indicirani kada postoje moždani udari. Postoje i specifični lijekovi za liječenje upale malog mozga.

Kada je riječ o neurodegenerativnoj cerebelarnoj ataksiji, kao i drugim degenerativnim bolestima živčanog sustava, ne postoji lijek ili tretman za rješavanje problema. Naprotiv, poduzimaju se koraci kako bi se usporilo napredovanje štete. Kao i što bolji život pacijenta.

Posljednjih godina postignut je veliki napredak u istraživanju molekularne genetike. Oni su revolucionirali način na koji su progresivne cerebelarne ataksije klasificirane i dijagnosticirane. Iako se to vrlo polako odražava u genetskoj, neuroprotektivnoj ili neurorestorativnoj terapiji.

Znanstvenici tvrde da je potrebno provesti temeljita ispitivanja kako bi se utvrdio uzrok. Kao napredak u poznavanju patogeneze (uzroci) pomoći će u osmišljavanju novih tretmana.

Trenutno postoje mnoge studije koje upućuju na neurorehabilitaciju, što podrazumijeva veliki izazov. Ono što se traži je poboljšanje funkcionalne sposobnosti pacijenta kompenziranjem njihovih deficita, tehnikama koje poboljšavaju njihovu adaptaciju i oporavak.

To se postiže primjenom neuropsihološke rehabilitacije, fizičke, profesionalne terapije ... Kao i drugih koji pomažu govoru i gutanju.

Također može biti vrlo korisno koristiti prilagodljivu opremu koja pomaže pacijentu da se brine za sebe, kao i savjete o prehrani.

Postoje neki lijekovi za koje se čini da su učinkoviti u poboljšanju ravnoteže, nedostatka koordinacije ili dizartrije. Na primjer, amantin, buspiron i acetazolamid.

Tremori se također mogu liječiti klonazepamom ili propanonolom. Gabapentin, baklofen ili klonazepam također su propisani za nistagmus.

Mora se pojasniti da su neki od cerebelarnih sindroma povezani s drugim značajkama koje uključuju druge neurološke sustave. Zbog toga se mogu pojaviti motorička slabost, problemi s vidom, tremor, demencija itd..

To može ometati liječenje ataksičnih simptoma ili pogoršati primjenu određenih lijekova. Na primjer, zbog nuspojava lijeka.

Iako ne postoji lijek za većinu cerebelarne ataksije, liječenje simptoma može biti vrlo korisno za poboljšanje kvalitete života pacijenata i sprječavanje komplikacija koje mogu dovesti do smrti.

Osoba koja pati od cerebelarne ataksije može zahtijevati pomoć u svakodnevnim zadacima zbog oštećenja njihovih motoričkih sposobnosti. Možda ćete trebati mehanizme prilagodbe za jelo, kretanje i razgovor.

Podrška koju treba pružiti pacijentu treba biti usmjerena na obrazovanje o bolesti, kao i na podršku skupina i obitelji. I neke obitelji mogu tražiti genetsko savjetovanje.

Kao što Perlman (2000) navodi, dezinformacije, strah, depresiju, očaj ... Kao izolaciju, financijske brige i stres, oni često mogu uzrokovati više štete za pacijenta i njegovog skrbnika nego za samu ataksiju.

Stoga psihološka terapija također mora pomoći obitelji i biti dio oporavka pacijenta, kako bi se mogli nositi sa svojim stanjem.

prognoza

Ako je cerebelarna ataksija posljedica moždanog udara ili infekcije ili krvarenja u malom mozgu, simptomi mogu postati trajni.

Pacijenti su izloženi riziku od razvoja depresije i tjeskobe zbog fizičkih ograničenja njihovog stanja.

Mogu se pojaviti i sekundarne komplikacije koje mogu uključivati ​​nedostatak fizičkog stanja, nepokretnost, gubitak ili povećanje tjelesne težine, pogoršanje kože, kao i ponavljajuće infekcije pluća ili urina..

Mogu postojati i respiratorni problemi i opstruktivna apneja za vrijeme spavanja.

Kao što je gore spomenuto, kvaliteta života pacijenta može se postupno poboljšati ako se osigura dovoljna potpora.

reference

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., i Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitacija kao suštinska alternativa u terapijskom pristupu cerebelarne ataksije. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Cerebelarna ataksija. REDUCA (Njega, fizioterapija i pedijatrija), 3 (1) \ t.
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebelarna ataksija: patofiziologija i rehabilitacija. Klinička rehabilitacija, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., i Manto, M. (2016). Fiziološka osnova terapija za cerebelarne ataksije. Terapijski napredak u neurološkim poremećajima, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Cerebelarna ataksija. Curr Treat Opcije Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Uzročnici cerebelarne ataksije koji se mogu liječiti. Pokretni poremećaji, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C.J.L.M., & Verbeek, D.S. (2014). Cerebelarna ataksija i funkcionalna genomika: identificiranje putova u neurodegeneraciju malog mozga. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - molekularna osnova bolesti, 1842 (10), 2030-2038..