Ataksija Simptomi, uzroci, liječenje



ataksija ovo je simptom koji se opisuje kao gubitak mišićne kontrole ekstremiteta, što uzrokuje probleme pri kretanju i hodanju. Ovaj nedostatak motoričke kontrole nastaje zbog oštećenja živčanog sustava pojedinca.

Uzroci ataksije su vrlo različiti, od traume do neurodegenerativne bolesti. Ovisno o uzroku i specifičnim simptomima, mogu se razlikovati različite vrste ataksija.

Potrebno je identificirati i dijagnosticirati tip ataksije, jer postoje specifični tretmani za svaku vrstu ataksije..

Značajke ataksije

Ataksija je simptom koji uključuje gubitak kontrole mišića za izvođenje dobrovoljnih pokreta, kao što je hodanje ili skupljanje predmeta. Oni pokazuju nedostatak koordinacije i opću neravnotežu. Jezik također može biti pogođen (zbog problema u artikulaciji), pokreta očiju i gutanja.

Kada se ataksija zadrži tijekom vremena, to je obično zbog oštećenja živčanog sustava, obično u malom mozgu.

To oštećenje može nastati iz višestrukih uzroka, uključujući zlouporabu lijeka, tumor, neurodegenerativnu bolest kao što je multipla skleroza ili čak genetski nasljedno stanje.

Postoje tretmani koji pomažu poboljšati funkcionalnost osoba s ataksijom. Specifični tretman koji će se koristiti ovisi o uzroku ataksije, ali obično uključuje fizičku, profesionalnu, jezičnu terapiju i neke vanjske pomoći kao što su psi.

simptomi

Ataksija je sama po sebi simptom sastavljen od nekoliko znakova koji uključuju:

  • Mala motorička koordinacija.
  • Problemi s hodanjem.
  • Neprekidno spoticanje.
  • Poteškoće u obavljanju bilo kojeg motornog zadatka, kao što je jelo, pisanje ili oblačenje.
  • Problemi artikuliranja riječi.
  • Nistagmus (brzi i nehotični pokreti očiju).
  • Poteškoće pri gutanju ...

Ovi znakovi mogu se pojaviti progresivno i iznenada, obično nakon traume.

uzroci

Ataksija nastaje zbog degeneracije ili gubitka živčanih veza. Oni se mogu nalaziti u unutarnjem uhu (pužnici), u perifernom živčanom sustavu ili, češće, u malom mozgu..

Kada je ataksija uzrokovana oštećenjem malog mozga, naziva se cerebelarna ataksija. Mali mozak ima dva dijela ili hemisferu koji kontroliraju kontralateralni dio tijela, tako da ako postoji lezija u lijevoj hemisferi, deficit će se promatrati u pokretima desnog dijela tijela i, naprotiv, s desne hemisfere..

Lezije u malom mozgu mogu se pojaviti iz više uzroka kao što su:

Kranioencefalna trauma

Težak udarac u glavu proizveden, na primjer, u prometnoj nesreći može oštetiti mozak ili leđnu moždinu i uzrokovati vrstu ataksije koja se zove akutna cerebelarna ataksija, jer počinje iznenada..

Infarkt mozga

Moždani infarkt sastoji se od prekida protoka krvi u dijelu mozga za koji ne dolaze hranjive tvari i kisik, a stanice tog područja mogu se pogoršati ili uništiti, ovisno o trajanju infarkta.

Prolazni ishemijski napad

Prolazni ishemijski napad sastoji se od privremenog smanjenja protoka krvi u području mozga. Ovo smanjenje obično traje samo nekoliko minuta i ataksični znakovi koji se mogu primijetiti privremeno.

Cerebralna paraliza

Cerebralna paraliza je stanje koje se može promatrati kod višestrukih poremećaja i uzrokovano je oštećenjem mozga uzrokovanim u ranim fazama razvoja, obično kada je dijete manje od 2 godine. Među simptomima ovog stanja je ataksija.

Multipla skleroza

Multipla skleroza je neurodegenerativna bolest koja je uzrokovana pogoršanjem mijelinskih omotača (materijal koji okružuje aksone tako da se nervne veze događaju ispravno), uzroci tog pogoršanja su nepoznati.

Osobe koje boluju od ove bolesti imaju višestruke simptome, i fizičke i kognitivne, a jedna od njih je ataksija.

Lišće i druge virusne infekcije

Ataksija se može pojaviti, u rijetkim slučajevima, kao posljedica varičela i drugih virusnih infekcija. Obično se pojavljuje na kraju bolesti, kada se već liječi i obično traje samo nekoliko dana.

Paraneoplastični sindromi

Ovaj pojam obuhvaća skup neurodegenerativnih poremećaja koji se javljaju kao posljedica napada imunološkog sustava na specifičnu vrstu raka koji se naziva neoplazma..

Najčešće neoplazme su jajnici, pluća, dojke ili limfati. Ataksija se može pojaviti mjesecima ili godinama nakon dijagnosticiranja raka.

Tumori mozga

I maligni (rak) i benigni mogu oštetiti mali mozak i uzrokovati ataksiju.

Nuspojava nekih lijekova

Neki lijekovi mogu proizvesti toksičnu reakciju koja uključuje ataksiju među njihovim simptomima. Među lijekovima s najvećim rizikom za nastanak ove nuspojave su barbiturati, kao što su fenobarbital, i sedativi, kao što su benzodiazepini..

intoksikacija

Neke tvari kao što su lijekovi, teški metali, otapala ... mogu uzrokovati trovanja koja imaju ataksiju među simptomima. Trajanje ovog simptoma ovisi o težini trovanja.

Nedostatak vitamina E ili vitamina B-12

Nedostatak ovih hranjivih tvari može uzrokovati oštećenje mozga koje uzrokuje ataksiju.

drugi

U nekim slučajevima ne postoji specifičan uzrok zašto je nastala ataksija, u ovom slučaju ataksija se naziva degenerativna sporadična ataksija, koja može biti simptom višestruke atrofije ili progresivnog ili degenerativnog poremećaja..

Vrste ataksija

Cerebelarna ataksija je klasificirana prema uzroku. Kako je dokazano da postoje brojni uzroci, ali općenito govoreći, razlikuju se samo dvije kategorije: nasljedne i genetske. Iako neke klasifikacije uključuju i idiopatsku ataksiju i onu nepoznatih uzroka.

Nasljedna ataksija

Ova kategorija uključuje sve ataksije čiji je uzrok nasljedan, tj. Stanje koje ga uzrokuje roditelji su naslijedili i stoga je prisutan od rođenja, iako nema potrebe za promatranjem bilo kakvih simptoma do odrasle dobi..

Ove ataksije nastaju jer postoji jedan ili nekoliko gena koji ne rade dobro i ne stvaraju pravilno proteine. Ako proteini nisu u dobrom stanju mogu uzrokovati probleme u stanicama, u ovom slučaju u živčanom sustavu. Živčane stanice vremenom degeneriraju, zbog čega su ove ataksije obično progresivne i simptomi se pogoršavaju..

Nasljedne bolesti mogu biti dvije klase, autosomno dominantne ako je samo jedan od roditelja dužan predstaviti bolest ili autosomno recesivno, ako je potrebno naslijediti gen oba roditelja kako bi manifestirao bolest..

U drugom slučaju moguće je da roditelji ne znaju da su nositelji gena jer ne pokazuju simptome bolesti..

Ovisno o genu koji je zahvaćen i vrsti afekcije, ataksija će imati specifične karakteristike, iako se u svim tim slučajevima može promatrati loša motorička koordinacija..

- Dominantne autosomalne ataksije

U ovu kategoriju spadaju:

  • Spinocerebelarna ataksija. Trenutno je pronađeno 20 gena koji su uključeni u pojavu ovog simptoma i popis se nastavlja povećavati. Specifični znakovi ovise o pogođenom genu, kao io dobi početka, iako je cerebelarna degeneracija prisutna u svim tim.
  • Epizodična ataksija (AE). Unutar ove skupine uključene su ataksije koje se javljaju sporadično i obično traju nekoliko minuta. Ova vrsta ataksije obično ne skraćuje očekivano trajanje života pacijenata, a znakovi se obično dobro kontroliraju s lijekovima. Trenutno postoji sedam vrsta prepoznatih epizodičnih ataksija, koje se nazivaju AE i broj iza njih prema redoslijedu njihovog otkrića (od 1 do 7). Najčešći su EA1 i EA2.
    • U AI1 ataksične epizode su blage i obično traju samo nekoliko sekundi ili minuta. Ataksične "krize" mogu biti izazvane stresnim, iznenađujućim podražajima ili iznenadnim ili naglim pokretima, a često su praćeni i grčenjem mišića.
    • EA2 karakterizira duže epizode, koje mogu trajati između 30 minuta i 6 sati, u kojima osoba može osjetiti vrtoglavicu, umor i slabost mišića. Ovaj tip ataksije može potjecati iz istih razloga kao i AI1.

- Autosomno recesivne ataksije

U ovu kategoriju spadaju:

  • Ataksija ovoga: je najčešća nasljedna ataksija. Simptomi su uzrokovani oštećenjem malog mozga, kičmene moždine i perifernih živaca. Obično se simptomi javljaju prije 25. godine.

Prvi znak je obično poteškoća u hodanju, ali se malo po malo simptomi proširuju prema deblu i gornjim ekstremitetima.

Kako vrijeme prolazi, mišići se pogoršavaju i deformacije se javljaju, osobito u stopalima, nogama i rukama.

Kada je bolest vrlo uznapredovala, mogu se pojaviti drugi simptomi kao što su dizartrija (govorne poteškoće), umor, nistagmus, skolioza (deformacija kralježnice), gubitak sluha i bolesti srca, kao što je kardiomiopatija (širenje srca). u zatajenju srca.

Nasljedna ataksija

- Ataksija-teleangiektazija

Ovaj tip ataksije je vrlo rijedak, počinje u djetinjstvu i progresivan je tako da degenerira mozak i druge organe. Ova bolest obično prati imunološka bolest, tako da se imunološki sustav ne može boriti protiv drugih zaraznih bolesti.

Najkarakterističniji znak ove bolesti su telangiektazije, ili vaskularni "pauci", koji su venule koje se mogu vidjeti u očima, ušima i obrazima, iako postoje ljudi koji se ne pojavljuju. Prvi simptomi koji se pojavljuju su motoričko kašnjenje, loša ravnoteža i poteškoće u dobroj artikulaciji.

Djeca često imaju i infekcije dišnog sustava. Bolesnici s ataksijom-telangiektazijom imaju veće šanse za dobivanje nekih vrsta raka, kao što su leukemija ili limfomi. Očekivano trajanje života pacijenata oboljelih od ove bolesti obično umire u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi (oko 20 godina).

- Kongenitalna cerebelarna ataksija

 Ovaj tip ataksije javlja se kao posljedica lezije u malom mozgu proizvedene prije ili tijekom rođenja.

- Wilsonova bolest

 Wilsonovu bolest karakterizira nakupljanje bakra u nekim organima kao što su mozak i jetra. Akumulacija bakra u mozgu ih oštećuje i uzrokuje probleme kao što je ataksija.

dijagnoza

Nakon što je dokazano da osoba pokazuje tipične znakove ataksije, stručnjaci će tražiti uzrok ove ljubavi obavljanjem fizičkih i neuroloških testova, uključujući kliničke i neuroimaging testove..

Tijekom kliničkih neuroloških testova, stručnjaci će procijeniti njihov kognitivni status (uključujući pamćenje i pažnju), njihov vid, sluh, ravnotežu, koordinaciju i reflekse..

Neuroimaging studije koje se obično izvode su kompjutorska tomografija ili magnetska rezonancija. U ovim testovima možete vidjeti strukturalno stanje našeg mozga i odrediti je li ataksija uzrokovana lezijom u malom mozgu..

Ponekad se također može napraviti lumbalna punkcija, u koju se igla umeće u kičmenu moždinu kako bi se izvukla cerebrospinalna tekućina kako bi se kasnije analizirala i provjerila ima li problema..

Konačno, ako postoje sumnje da je ataksija nasljedna, provodi se i genetska analiza kako bi se provjerilo postoji li kakva genetska mutacija koja može uzrokovati bolest..

Liječenje ataksije

Ne postoji niti jedan tretman za ataksiju, jer se tretman usredotočuje na liječenje uzroka koji je uzrokovao ataksiju (na primjer, boginje). Osim toga, obično se obavljaju i terapije kako bi se poboljšala kvaliteta života pacijenata.

Liječenje obično uključuje fizikalne terapije za jačanje mišića i poboljšanje mobilnosti, profesionalne terapije za poboljšanje kvalitete života osobe koja ga podučava da obavlja zadatke svakodnevnog života na učinkovit način i jezičnu terapiju, ako osoba ima poteškoća u govoru i izraziti riječi.

Neki alati za potporu također mogu biti potrebni, kao što su psi ili suputnici, modificirani pribor za lakše pisanje ili jelo, te alati za olakšavanje komunikacije, posebno usmene komunikacije..

reference

  1. Zaklada Mayo za medicinsko obrazovanje i istraživanje. (29. ožujka 2014.). ataksija. 
  2. Nacionalna zaklada za ataksiju. (N.D.). Ataksijska klasifikacija.
  3. NIH. (2016. veljača 2016.). NINDS Stranica o ataksiji i cerebelarnoj ili spinocerebelarnoj degeneraciji. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar