Cataplexy Simptomi, uzroci i tretmani



katapleksija ili katapleksija je promjena koja uzrokuje iznenadne i obično kratke epizode bilateralnog gubitka tonusa mišića.

Ta promjena nastaje tijekom faze buđenja i obično se događa u odnosu na eksperimentiranje emocija ili intenzivnih osjeta.

Na taj način, katapleksija uzrokuje iznenadnu kolapsu osobe koja pati od nje, zbog gubitka tonusa mišića.

Katapleksija je manifestacija koja se vrlo često pojavljuje u narkolepsiji. Zapravo, mnoge studije upućuju na to da gotovo većina ispitanika s narkolepsijom također doživljava katapleksiju..

U ovom radu razmatramo karakteristike katapleksije, njene simptome, uzroke, odnos koji uspostavlja s narkolepsijom i tretmane koji se moraju provesti kako bi se na odgovarajući način intervenirala..

Značajke katapleksije

Katapleksija je promjena koja generira abnormalnu supresiju skeletne motoričke aktivnosti. To jest, katapleksija je kao da potpuno deaktivira mišiće i oni gube svu svoju snagu.

Kao rezultat toga, dobiva se stanje hipotonije u kojoj mišići nisu u stanju održati organizam, pa ako osoba stoji odmah se sruši zbog gubitka mišićne snage..

Ta čudna promjena zapravo predstavlja normalan i uobičajen odgovor ljudskog organizma. To jest, svi ljudi doživljavaju dnevni gubitak napetosti mišića, kao što je onaj koji proizvodi katapleksija.

Međutim, glavna razlika između subjekata koji pate od katapleksije i onih koji je nemaju je u trenutku kada nastupi gubitak napetosti mišića.

Kod "zdravih" ispitanika gubitak motoričke aktivnosti tipičan za katapleksiju javlja se tijekom spavanja. Konkretno, tijekom "REM" faze sna, kada tijelo dobije najveći intenzitet odmora.

Očito, gubitak napetosti mišića u ovom trenutku nije patološki, već naprotiv. Iz tog razloga, hipotonija doživljena tijekom REM faze spavanja nije uključena unutar termina katapleksije.

Sa svoje strane, katapleksija se odnosi na isti gubitak napetosti mišića koji se javlja u različito vrijeme do REM faze sna. Naime, gubitak aktivnosti i motorna napetost potječu tijekom faza budnosti.

U tim slučajevima, osoba doživljava gubitak napetosti mišića kada je budan i obavlja neku vrstu aktivnosti, zbog čega se odmah sruši unatoč tome što nije izgubio svijest..

simptomi

Katapleksija rezultira iznenadnim slabljenjem mišića izazvanim intenzivnim ili neočekivanim emocijama. U tom smislu, eksperimentiranje intenzivnog smijeha ili razvoj osjećaja iznenađenja može motivirati pojavu katapleksije.

S druge strane, iako rjeđe, katapleksija se može proizvesti i eksperimentiranjem negativnih emocija kao što su dislikes ili neugodni elementi..

Gubitak mišićne snage može utjecati na cijelo tijelo ili uključiti samo određene regije. U tom smislu, uobičajeno je da se katapleksija manifestira u koljenima ili prevladava u licu ili drugim dijelovima tijela..

Trajanje simptoma katapleksije je obično kratko. Općenito, gubitak mišićne snage obično traje između jedne i dvije minute.

Povezan s gubitkom mišićne snage, katapleksija također može uzrokovati niz kloniranih pokreta lica i protruzije jezika. Ova posljednja manifestacija osobito je zastupljena u djece i adolescenata.

Katapleksija i narkolepsija

Prisutnost katapleksije je praktički patognomonična za narkolepsiju. To znači da ljudi s ovim simptomima gubitka mišićne napetosti obično pate od narkolepsije.

Dakle, iako katapleksije također opisana u nekim rijetkim i rijetkih bolesti, danas se smatra jednim od glavnih manifestacija narkolepsije i njen izgled je često povezana s ovom bolešću.

Narkolepsija je simbolična bolest unutar poremećaja spavanja. Ovu patologiju karakterizira prekomjerna dnevna pospanost, katapleksija i druge nepotpune manifestacije REM spavanja u prijelazu iz budnosti u san..

Dakle, osim dnevne pospanosti i katapleksije, narkolepsija može predstavljati i druge simptome kao što su paraliza spavanja i hipnagoške halucinacije..

Konačno, narkolepsija može uzrokovati poremećaj noćnog sna u nekim slučajevima, formirajući tipične simptome bolesti..

Narkolepsija ima približnu prevalenciju jednog slučaja između 2.000 i 4.000 ljudi. Katapleksija je opisana u približno 90% slučajeva narkolepsije.

U tom smislu, obje promjene imaju vrlo sličnu prevalenciju i pojavu jednog obično prati manifestacija druge.

U stvari, nedavna su istraživanja pokazala izvanrednu dijagnostičku razliku između narkolepsije s katapleksijom i narkolepsijom bez katapleksije..

Starost sindroma katapleksije-narkolepsije

Narkolepsija s katapleksijom je kronični poremećaj koji trenutno nema lijeka i traje cijeli život u većini subjekata koji pate od njega..

Prvi simptomi bolesti obično se javljaju tijekom adolescencije. Procjenjuje se da se između 40% i 50% slučajeva simptomi javljaju prije 20. godine života.

Isto tako, u manjem broju slučajeva (između 2 i 5%), simptomatologija sindroma katapleksije-narkolepsije pojavljuje se prije puberteta.

Etiologija sindroma katapleksije-narkolepsije

Čini se da je sindrom katapleksije-narkolepsije generiran gubitkom neurona koji proizvode hipokretin u hipotalamusu.

Hipotalamus je jedno od najvažnijih područja u regulaciji sna i budnosti. Konkretno, postoje dvije glavne hipotalamičke jezgre uključene u regulaciju budnosti: tuberomamilarna jezgra i jezgra hipokretinergičkih neurona.

Genu na kromosomu 17, je odgovoran za sintezu kodira proprohipocretina, koji zatim dovodi do dva hypocretin: hypocretin hypocretin jedan i dva.

S druge strane, postoje dva receptora s difuznom distribucijom u središnjem živčanom sustavu. Hipokretin jedan i dva izvode stimulirajuće djelovanje u različitim područjima živčanog sustava, regulirajući tako ciklus buđenja.

Trenutno se tvrdi da je razvoj narkolepsijsko-katapleksnog sindroma uzrokovan gubitkom hipokretinergičkih neurona. Međutim, nije poznato koji čimbenici uzrokuju gubitak ove vrste neurona.

Neke hipoteze štite autoimuno podrijetlo degeneracije tih stanica, ali nisu mogli prikazati teoriju..

Nadalje, druge studije pokazuju prisutnost dva faktora koji uzrokuju narkolepsiju: ​​komponentu mimikrije između strani antigen i komponentu hypocretin neurona i ne-specifične čimbenike kao pomoćna sredstva, streptokokni superantigen streptokokne infekcije i.

Što se tiče generaciju cataplexy kao izolirani simptom, trenutna istraživanja usmjerena na stanicama tok nastajanja retikularnim koji kontroliraju opuštanje mišića tijekom REM faze sna.

Naime, čini se da stanice magnoceluar jezgra bulbario su odgovorni za obavljanje takve procese, tako da svaka promjena u aktivaciju ili inhibiciju može generirati izgled cataplexy.

Klinički sindrom katapleksije-narkolepsije

Narkolepsija predstavlja podmukao klinički početak u kojem se simptomi pojavljuju postupno i progresivno. Glavni simptomi neuropatije su:

a) Višak dnevne pospanosti

Glavna karakteristika narkolepsije je nesposobnost održavanja budnosti u pasivnim situacijama. To jest, osoba iznenada zaspi kad prestane raditi.

Isto tako, pojava pospanosti može se pojaviti, u nekim slučajevima, kada osoba obavlja neku umjereno aktivnu aktivnost, kao što je razgovor s nekim, vožnja ili obavljanje rutinskog posla..

Epizode iznenadnog sna obično su kratke i prvi su simptomi narkolepsije.

katapleksije 

Drugi simptom koji određuje prisutnost sindroma katapleksije-narkolepsije je sama katapleksija.

Ova manifestacija se obično javlja nakon pospanosti. Normalno, nakon nekoliko mjeseci ili godina pojave prvog simptoma.

Katapleksija, ovisno o slučaju, može utjecati na cijelo tijelo ili određene dijelove tijela. Ali u svim slučajevima, karakterizira ga eksperimentiranje potpunog gubitka napetosti mišića.

Epizode katapleksije, kao što se događa s pospanošću, također su obično kratke i obično traju od jedne do dvije minute.

U današnje vrijeme pojava jasno definirane katapleksije daje dijagnozu narkolepsije prema većini dijagnostičkih kriterija.

c) Paraliza sna i halucinacije

Tijekom prijelaznih faza između sna i budnosti, ispitanici s narkolepsijom obično predstavljaju epizode paralize mišića, što se može povezati s eksperimentiranjem s halucinacijama..

Halucinacije generirana u ovom trenutku nazivaju hipnagoške (ako se dogode za vrijeme spavanja) ili hipnopompičkim (ako je generiran na buđenje), te se smatra nenormalno REM spavanja smetnji.

Ovi su simptomi također kratkotrajni i mogu se preokrenuti kroz vanjske podražaje. Na primjer, govorenje ili dodirivanje subjekta s halucinacijama može biti dovoljno da nestanu.

Međutim, ovi simptomi katapleksije-narkolepsije sindroma obično stvaraju velike osjećaje tjeskobe i nelagode kod pojedinca koji ih doživljava..

d) Fragmentirani san

Povezan s odsustvom otpornosti na spavanje kod budnosti, ispitanici s narkolepsijom obično imaju fragmentirani noćni san.

Tako, na isti način na koji pojedinac ne može održavati razdoblja budnosti dugo vremena, san se ne održava mnogo sati zaredom..

Ova činjenica dovodi do izvanredne nemogućnosti kontrole faza spavanja i buđenja, što uzrokuje fragmentirani san tijekom noći i pretjeranu pospanost tijekom dana.

Zapravo, u općem smislu, ukupna količina sna tijekom dana osobe s narkolepsijom ne razlikuje se mnogo od one osobe koja ne pati od te patologije..

e) Ponašanja tijekom spavanja

Osobe koje pate od narkolepsije rutinski doživljavaju poremećaje ponašanja tijekom REM faze spavanja.

Konkretno, subjekt obično gubi mišićnu atoniju karakterističnu za ovu fazu i razvija geste, somnilokve i pokrete koji, ponekad, mogu biti agresivni.

S druge strane, osobe s narkolepsijom također imaju tendenciju dobivanja na težini, što je činjenica povezana s promijenjenom funkcijom hipotalamusa, budući da hipotalamus regulira i procese gladi i sitosti..

Druge srodne bolesti

Iako je katapleksija patognomonski simptom narkolepsije, a njen izgled je u većini slučajeva povezan s prisutnošću ove bolesti, pokazalo se da se katapleksija može pojaviti iu drugim patologijama..

Naime, katapleksija je opisala dvije specifične bolesti:

  • Niemann-Pick-ova bolest tipa C.
  • Paraneoplastični encefalitis anti-Ma2.

Međutim, klinički pregled omogućuje jasno isključivanje ove dvije bolesti, tako da je lako razlikovati slučajeve katapleksije zbog tih patologija i slučajeva katapleksije zbog narkolepsije..

liječenje

Trenutno postoje moćni lijekovi za liječenje katapleksije, tako da se ova promjena obično intervenira uglavnom putem farmakoterapije.

Klasični lijekovi za liječenje katapleksije su metilfenidat i klomipramin. Međutim, nedavno su razvijena dva nova lijeka za koje se čini da imaju bolje rezultate: modafinil i natrijev oksibat.

Kliničke studije o učinkovitosti tih dviju droga pokazuju da bolesnici s katapleksijom-narkolepsijom mogu doći do značajnog poboljšanja u njegovoj primjeni..

Međutim, negativan element koji ovi lijekovi predstavljaju je njihova cijena. Trenutno su terapijske mogućnosti vrlo skupe zbog niske prevalencije i katapleksije i narkolepsije..

Konačno, hipoteza da je narkolepsija autoimuna bolest motivirala je istraživanje o intravenskoj imunoglobulinskoj terapiji.

Za njih je sugerirano da imunosupresivno liječenje vrlo rano može zaustaviti progresiju gubitka hipokretinergičkih neurona. Međutim, dosad dobiveni rezultati bili su vrlo promjenjivi.

reference

  1. Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Vrijednost testa multiple latence sleep (MSLT) za dijagnozu narkolepsije. Sleep 1997; 20: 620-9. 20.
  2. Aldrich MS. Narkolepsije. Neurology 1992; 42: 34-43. 3.
  3. Američka akademija medicine spavanja. Međunarodna klasifikacija poremećaja spavanja, drugo izdanje. Priručnik za dijagnostiku i kodiranje. Westchester, IL: AASM; 2005. str. 148-52. 2.
  4. Carskadon MA, WC Dement, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Smjernice za višestruki test latencije spavanja (MSLT): standardna mjera pospanosti. Sleep 1986; 9: 519-24. 19.
  5. Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S, et al. Uloga mjerenja hipokretina u likvoru u dijagnostici narkolepsije i druge hipersomnije. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
  6. Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Opstruktivna apneja za vrijeme spavanja u narkolepsiji. Sleep Med 2010; 11: 93-5.