Craniosynostosis Simptomi, uzroci i liječenje

craniosynostosis Rijetki je problem lubanje koja uzrokuje razvoj ili prisutnost bebe na deformacijama rođenja u glavi. "Craniosynostosis" dolazi iz lobanja + bez (Zajedno) + ostosis (vezano uz kosti). 

Točnije, to je rana fuzija različitih dijelova lubanje tako da ne može pravilno rasti, ometajući normalan razvoj i mozga i lubanje..

U novorođenčadi, lubanja se sastoji od nekoliko kostiju koje još nisu spojene, tako da mozak ima dovoljno prostora da se nastavi razvijati. Zapravo, kosti lubanje će se udvostručiti u prva tri mjeseca života i neće se u potpunosti spojiti do posljednjih godina adolescencije..

Zapravo, stupanj fuzije kostiju lubanje mijenja se s godinama i prema tome što su šavovi; zatvaranje prije drugih. Lubanja novorođenčeta sastoji se od sedam kostiju, a razvijaju se kroz dva procesa: premještanje kosti i pregradnja kostiju.

Čini se da se lubanja sastoji od jednog komada, međutim, suprotno od onoga što bi se moglo misliti, lubanja je više nalik nogometnoj lopti: ima niz kostiju raspoređenih u ploče koje se slažu zajedno, gradeći kuglu.

Između tih ploča nalaze se jake elastične tkanine koje se nazivaju šavovima. To su one koje daju lubanji fleksibilnost da se razvija kako mozak raste. Ova fleksibilnost također omogućuje da se beba rodi prolaskom kroz rodni kanal.

Ono što se događa je da kada područje lubanje koje raste osigurač i zatvori, druga područja pokušat će to nadoknaditi, postajući više istaknuta i mijenjajući normalan oblik glave..

Može se pojaviti iu literaturi kao synostoza ili prerano zatvaranje šavova.

Vrste kraniosinostoza

Postoji nekoliko tipova kraniosinostoza ovisno o promijenjenim dijelovima lubanje i nastalom obliku glave.

scaphocephaly

To je najčešći tip i najčešće pogađa muškarce. To je preuranjena fuzija sagitalnog konca, koja se nalazi u središnjoj liniji gornjeg dijela lubanje i ide od meke točke (koja se naziva i fontanela) do stražnjeg dijela glave..

To rezultira dugim i uskim oblikom glave. Kako raste, stražnja strana glave postaje izraženija i šiljasta, a čelo izbija. Ovaj tip je najmanji problem za normalan razvoj mozga i relativno je lako dijagnosticirati.

Prethodna plagiocefalija

Sastoji se od ranog sjedinjenja jednog od koronarnih šavova, gdje čelo i frontalni mozak rastu naprijed. U ovom tipu, čelo se čini spljošteno, a očne duplje su povišene i nagnute.

Osim toga, te se pružaju i nos je također preusmjeren u stranu. Znak da dijete ima ovu vrstu kraniozinoze jest da će nagnuti glavu na jednu stranu kako ne bi vidio dvostruko.

trigonocephaly

To je spoj metopičkoga konca, koji se nalazi u sredini čela pogođene osobe i ide od meke točke ili fontanelle do početka nosa..

To uzrokuje da se očne duplje spoje i da su vrlo blizu jedna drugoj. Čelo ima izvanredan trokutasti oblik.

Stražnja plagiocefalija

Najmanje je uobičajeno i rezultat je preranog zatvaranja jednog od lamboidnih konaca na stražnjoj strani glave..

To rezultira izravnavanjem ovog područja lubanje, čineći kost iza uha viđenom (mastoidna kost), koja se očituje u jednom uhu niže od drugog. U tom slučaju, lubanja se također može nagnuti na jednu stranu.

Sve to odgovara sindikatima jednog konca, ali mogu biti i sindikati više od jednog.

Dvostruka šava craniosynostosis

Na primjer:

- Prednji brachycephalynaziva se bikoronal, jer se pojavljuje kada su dva koronalna šava, koja idu od uha do uha, spojena prije vremena, prikazujući površinu čela i obrva ravna. Lubanja općenito izgleda šire nego normalno.

- Brachycephaly posterior: lubanja se također širi, ali zbog spajanja dvaju lamboidnih šavova (koji su, kako smo rekli, u pozadini).

- Scaphocephaly satigal suture i metopic šivanje: glava ima dug, uski izgled.

Craniosynostosis višestrukih šavova

Na primjer:

- Turribraquicefalia, ujedinjenjem bikoronalnih, sagitalnih i metopičkih šavova: glava je šiljasta i karakteristična je za Apertov sindrom.

- Multisuturas koji daju lubanji oblik "djeteline".

rasprostranjenost

Ova bolest je rijetka i pogađa približno 1 od 1800 ili 3000 djece. To je češće u muškaraca, s tim da su 3 od 4 slučaja zahvaćena u muškaraca, iako se čini da se mijenja ovisno o vrsti kraniosinostaze koja je.

Između 80% i 95% slučajeva pripada neindromskom obliku, odnosno izoliranom stanju.

Iako su drugi autori procijenili da 15 do 40% pacijenata može biti dio drugog sindroma (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal i Boyadjiev, 2007).

Što se tiče tipova kraniozinoze, čini se da je najčešći onaj koji uključuje sagitalnu šavu (40-60% slučajeva), zatim koronalnu (20-30%), a zatim metopičku (10% ili manje). Sjedinjavanje lambdoid šavova je vrlo rijetko.

uzroci

- Kraniosinostoza može biti sindromska, tj. Povezana je s drugim rijetkim sindromima. Sindrom je niz povezanih simptoma koji proizlaze iz istog uzroka i koji je u većini slučajeva obično genetski.

- S druge strane, također može biti ne-sindromski; kao varijabla uzroka i nije potpuno poznata.

Poznato je da postoje faktori koji mogu olakšati kraniosinostozu kao što su:

- Malo prostora unutar maternice ili nenormalan oblik, uzrokujući uglavnom koronalnu synostozu.

- Poremećaji koji utječu na metabolizam kostiju: hiperkalcemija ili rahitis.

- Može se pojaviti i ono što se naziva sekundarna kraniosinostoza, koja je češća i koja ima svoje porijeklo u neuspjehu u razvoju mozga. To jest, kako je rast mozga onaj koji aktivira kostne ploče tako da oni dobiju svoj normalan oblik; Ako mozak raste kako treba, doći će do fuzije kranijalnih šavova. Obično će to rezultirati mikrocefalijom ili smanjenom veličinom glave.

Stoga će se kraniosinostoza pojaviti zajedno s drugim problemima u razvoju mozga kao što su holoprosencephaly ili encephalocele..

- Ponekad može biti posljedica hematoloških (krvnih) poremećaja, kao što su kongenitalna hemolitička žutica, anemija srpastih stanica ili talasemija.

- U nekim slučajevima, kraniosinostoza je posljedica iatrogenih problema (tj. Uzrokovanih pogreškom liječnika ili zdravstvenog djelatnika).

- Također može biti uzrokovan teratogenim agensima, to znači svaku kemijsku tvar, stanje nedostatka ili bilo koje štetno fizičko sredstvo koje proizvodi morfološke promjene u fetalnoj fazi. Neki primjeri su tvari poput aminopterina, valproata, flukonazola ili ciklofosfamida, između ostalih.

simptomi

U nekim slučajevima craniosynostosis ne može biti vidljiv do nekoliko mjeseci nakon rođenja. Naime, kada je povezan s drugim kraniofacijalnim problemima, može se vidjeti od rođenja, ali ako je blaži ili ima druge uzroke, to će se promatrati kako dijete raste.

Osim toga, neki od ovdje opisanih simptoma obično se pojavljuju u djetinjstvu.

- Temeljni je oblik nepravilnog oblika lubanje, koji je određen tipom kraniozinoze koju posjeduje..

- Tvrdi greben može se osjetiti na dodir u području spoja šavova.

- Meki dio lubanje (fontanelle) se ne percipira ili se razlikuje od normalnog.

- Čini se da bebina glava ne raste razmjerno ostatku tijela.

- Može doći do povećanja intrakranijalnog tlaka koji se može pojaviti u bilo kojem tipu kraniozinoze. To je, naravno, zbog malformacija lubanje, a što se više šavova spaja, to će povećanje biti češće i ozbiljnije. Na primjer, u tipu višestrukih šavova, povećanje intrakranijalnog tlaka će se pojaviti u približno 60% slučajeva, dok u slučaju jednog šava postotak se smanjuje na 15%.

Kao posljedica prethodne točke, sljedeći simptomi također će se pojaviti u kraniosinostozi:

- Uporna glavobolja, uglavnom ujutro i noću.

- Poteškoće u vidu kao što su dvostruke ili nejasne.

- U nešto starijoj djeci, pad akademskog uspjeha.

- Kašnjenje u neurološkom razvoju.

- Ako se povećanje intrakranijalnog tlaka ne liječi, može doći do povraćanja, razdražljivosti, spore reakcije, oticanja očiju, poteškoća u praćenju predmeta, problema sa sluhom i dišnim sustavima..

dijagnoza

Važno je napomenuti da nisu svi deformiteti lubanje kraniosinostoza. Na primjer, abnormalan oblik glave može se pojaviti ako dijete dugo ostaje u istom položaju, kao što je ležanje na leđima..

U svakom slučaju, potrebno je posavjetovati se s liječnikom ako primijetite da se glava djeteta ne razvija pravilno ili ima nepravilnosti. Međutim, dijagnoza je favorizirana jer se rutinska pedijatrijska ispitivanja provode za sve bebe u kojima liječnik pregledava rast lubanje..

Ako se radi o blažoj formi, ne može se otkriti dok dijete ne raste, a dolazi do povećanja intrakranijalnog tlaka. Stoga ne smijemo zanemariti gore navedene simptome, koji bi se u ovom slučaju pojavili između 4 i 8 godina.

Dijagnoza treba obuhvatiti:

- Fizički pregled: palpirati glavu oboljele osobe kako bi provjerili postoje li grebeni u šavovima ili promatrati ima li deformiteta lica.

- Studije slike, kao što je kompjutorska tomografija (CT), koja će vam omogućiti da vidite šavove koji su se pridružili. Možete ga identificirati da će uočiti da tamo gdje bi trebao biti šav, nema, ili pak, da se linija ističe u grbu..

- radiographs: za dobivanje točnih mjerenja lubanje (kroz cefalometriju).

- Genetski testAko se sumnja da nasljedni može biti priključen na bilo koji sindrom, kako bi se otkrila što bi se sindrom i čuvajte ga u najkraćem mogućem roku. Obično oni zahtijevaju test krvi, ali ponekad znaci druga tkiva kao što su koža, stanice unutarnjeg dijela obraza ili kose može se analizirati.

Srodni sindromi

Postoji više od 180 različitih sindroma koji mogu uzrokovati kranioznostozu, iako su svi vrlo rijetki (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal i Boyadjiev, 2007)..

Neki od najupečatljivijih su:

- Crouzonov sindrom: To je najčešće i povezano je s bilateralnom koronalnom kraniosinostozom, anomalijama srednjeg trećeg lica i izbočenim očima. Čini se da je to posljedica mutacije u genu FGFR2, iako neki slučajevi nastaju spontano.

- Apertni sindrom: Također je prikazana bilateralna koronalna kraniosinostoza, iako se mogu uočiti i drugi oblici synostoze. Spajanja se odvijaju u podnožju lubanje, pored deformiteta u rukama, laktovima, kukovima i koljenima. Njegovo je podrijetlo nasljednog tipa i potiče karakteristične crte lica.

- Carpenter sindrom: Ovaj sindrom je obično povezan s posteriornom plagiocefalijom ili ujedinjenjem lamboidnih šavova, iako se također pojavljuje scaphocephaly. Ona se, između ostalog, razlikuje deformacijama u ekstremitetima i još jednom znamenkom u stopalima.

- Pfeiffer sindrom: Unicoronalna kraniosinostoza je uobičajena u ovom stanju, kao i deformiteti lica, koji uzrokuju probleme sa sluhom iu ekstremitetima. Također je povezana s hidrocefalusom.

- Saethre-Chotzenov sindrom: obično su prisutni jednostrani koronalni tip kraniosinostoza, s vrlo ograničenim razvojem prednje kranijalne baze, vrlo malog rasta kose, asimetrije lica i kašnjenja u razvoju. Također je prirođena.

liječenje

Potrebno je paziti da se razvije rani tretman, budući da se mnogi problemi mogu popraviti brzim rastom mozga i fleksibilnošću lubanje djeteta kako bi se prilagodili promjenama..

Ako se nalazimo u situaciji u kojoj su se pojavile druge deformacije u lubanji, kao što je položajna plagiocefalija, ili strana glave koja je spljoštena tako što je dugo u istom položaju, zbog pritiska maternice ili komplikacija u porođaja; možete vratiti oblik normalne glave pomoću a kaciga za oblikovanje prilagođeno za bebu.

Druga mogućnost je repozicioniranje, koja je bila učinkovita u 80% slučajeva. To uključuje stavljanje bebe na prirodan strane i rad mišića vrata stavljanje licem prema dolje na trbuhu. Ova je tehnika učinkovita ako je dijete mlađe od 3 ili 4 mjeseca.

Čak iu slučajevima koji su vrlo blagi, ne preporučuje se nikakav poseban tretman, ali se očekuje da njegovi estetski učinci nisu toliko ozbiljni kao što se zahvaćeni razvija i raste..

Ako slučajevi nisu vrlo ozbiljni, prikladno je koristiti ne-kirurške metode. Normalno, ovi tretmani će spriječiti napredovanje bolesti ili poboljšati, ali uobičajeno je da se nastavi postojeći stupanj izobličenja koji se može riješiti jednostavnom operacijom..

kirurška intervencija razvijen od strane kraniofacijalnog kirurga i neurokirurga, indiciran je u slučajevima teških kraniofacijalnih problema, kao što su lamboidna ili koronalna kraniosinostoza, ili ako postoji povećanje intrakranijskog tlaka. Kirurgija je tretman koji se obično bira za većinu kraniofacijalnih malformacija, osobito onih povezanih s velikim sindromom..

Cilj operacije je smanjiti pritisak koji lubanja stvara na mozak i osigurati dovoljno prostora za rast mozga, kao i poboljšati fizički izgled..

Nakon operacije, osobi koja je pogođena može biti potrebna druga intervencija kasnije ako teže razvoju kraniozinoze kako rastu. Isto se događa i ako su prisutni deformiteti lica.

Druga vrsta operacija je endoskopska, koji je mnogo manje invazivan; jer je uvođenje osvijetljene cijevi (endoskop) kroz male rezove u vlasište, otkriti točnu lokaciju združenog šavom naknadno otvoriti. Ovaj tip operacije se može obaviti u samo jednom satu, oteklina nije tako teška, ima manje gubitak krvi i brži oporavak.

U slučaju da postoje drugi temeljni sindromi, potrebno je povremeno pratiti rast lubanje kako bi se pratio početak povećanog intrakranijalnog tlaka.

Ako vaše dijete ima temeljni sindrom, liječnik može preporučiti redovite kontrolne preglede nakon operacije radi kontrole rasta glave i provjere povećanog intrakranijalnog tlaka..

reference

1. craniosynostosis. (Veljača 2015.). Preuzeto iz Cincinnati djece.
2. craniosynostosis. (11. ožujka 2016.) Preuzeto iz NHS-a.
3. Bolesti i stanja: kraniozinostoza. (30. rujna 2013.) Preuzeto iz klinike Mayo.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T.L., Panchal, J., & Boyadjiev, S.A. (2007). Genetika kraniosinostoze. Seminari u dječjoj neurologiji, 14 (Napredak u kliničkoj genetici (II. Dio), 150-161.
5. Sheth, R. (17. rujna 2015.). Pedijatrijska kraniozinostoza. Preuzeto iz Medscapea.
6. Vrste kraniosinostoza. (N. D.). Preuzeto 28. lipnja 2016. iz Centra za endoskopsku kraniozinoznu kirurgiju.
7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). craniosynostosis. Preuzeto 28. lipnja 2016. iz Endovascular Neurosurgery.
8. Besplatni online pretvarač riječi Word u HTML pomaže vam da se oslobodite prljavog koda prilikom pretvaranja dokumenata za web.