Kortikalna displazija Uzroci, simptomi i liječenje

kortikalna displazija sastoji se od niza malformacija u razvoju moždane kore, koja se sve više povezuje s refraktornom epilepsijom (koja je otporna na liječenje)..

Unatoč složenim strukturnim anomalijama, ovo stanje je teško vidjeti u skeniranju mozga. To je zato što njihove manifestacije mogu biti vrlo suptilne, postajući pigeonholed kao normalna slika mozga (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

Izvorna slika: www.radiologyassistant.nl

Obilježja kortikalne displazije

Kortikalna displazija je vrlo specifična kongenitalna (prisutna pri rođenju) patologija koja je povezana s problemima rođenja i migracije neurona.

Karakterizirana je epileptičkim napadajima koji se nastavljaju usprkos farmakološkim tretmanima i radiološkim slikama i karakterističnim histološkim značajkama.

Pozitivno je da se ovo stanje može poboljšati kirurškom intervencijom (Pascual-Castroviejo i sur., 2011).

Kortikalna displazija je dio poznatih "malformacija kortikalnog razvoja" (MDC), različite skupine patologija koje se ističu uglavnom zbog izmijenjenog razvoja strukture moždane kore..

Mozak počinje razvijati prije rođenja, u intrauterinom razdoblju i prolazi kroz različite faze koje se mogu preklapati.

Glavne faze razvoja moždane kore su proliferacija i diferencijacija stanica, migracija i organizacija stanica u odgovarajućim područjima i mijelinacija.

Očito, ako postoji bilo kakva promjena u tim procesima, kortikalni razvoj će biti narušen i odrazit će se u različitim kognitivnim i bihevioralnim deficitima.

Konkretno, kortikalne displazije nastaju uslijed ozljeda nastalih u razdoblju proliferacije ili neurogeneze (rast novih neurona) ili tijekom faze kortikalne organizacije (neuroni se smještaju u slojeve na odgovarajućim mjestima)..

Na taj način se mijenjaju neuroni i glijalne stanice određenih područja moždane kore; što se manifestira kao: specifični neurološki deficiti, epileptički napadi, kašnjenje psihomotornog razvoja, itd..

Koncept fokalne kortikalne displazije pojavio se 1971. godine od strane Taylora i njegovih kolega kada su pregledali dijelove mozga od pacijenata koji su imali epilepsiju otpornu na lijekove.

Uočena su oštećenja u citotarhitekturi korteksa kao: dismorfne stanice (koje su izmijenile citoskelet), balonske stanice ili baloni (ističu se zbog vrlo debele membrane, nenormalno velikih i slabo definiranih rubova) i dislaminacije (neorganizirani stanični slojevi) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera i Pérez-Jiménez, 2013).

Trenutno je poznato da se radi o samo jednoj vrsti kortikalne displazije, najpoznatije i najčešće nazvane DCF tip II ili Taylor tip (Pascual-Castroviejo i sur., 2011). Iako ćemo vidjeti više vrsta s različitim promjenama.

Ukratko, tipične lezije ovog stanja kreću se od malih, gotovo nevidljivih promjena do teških promjena u kortikalnoj organizaciji s pojavom abnormalnih stanica, glioze ili ektopičnih neurona (znači da su smještene na pogrešnim mjestima).

Dakle, promatramo skupinu velikih i bizarnih neurona i grotesknih stanica koje zauzimaju duboka područja moždane kore i bijele tvari.

Međutim, različiti napredak u tehnikama neuro-snimanja omogućuje bolje i bolje otkrivanje ovih abnormalnosti kortikalne displazije..

simptomi

U ovom trenutku zapitat ćemo se: što uzrokuje ove promjene mozga u osobi? Zatim ću pokušati odgovoriti na pitanje navodeći najčešće simptome:

- Refraktorna epilepsija u 76% bolesnika: Zapravo, u literaturi se kortikalna displazija stalno povezuje s epilepsijom, uz pretpostavku uzroka..

Epilepsija može biti bilo koje vrste, ali je obično povezana s epilepsijom otpornom na lijekove (refraktornom).

Stoga, ovi pacijenti imaju česte krize koje počinju u bilo kojoj dobi od intrauterinog stadija i traju cijelog života; iako su češći u djetinjstvu.

Ovisno o tome gdje se nalaze moždane abnormalnosti i starost pacijenta, krize mogu biti: jednostavne parcijalne (zahvaćaju samo minimalni dio mozga), kompleksne parcijalne (uključuju obje hemisfere mozga i uzrokuju gubitak svijesti) ili generalizirane ( napadaji nastali promjenom električne aktivnosti gotovo cijelog mozga)

- Fokalni neurološki deficiti: oni pretpostavljaju probleme u nekom konkretnom dijelu naše operacije zbog cerebralnih uzroka.

Mogu biti vrlo različiti, kao što su: osjetljivost jedne strane lica, kretanje udova, vid oka, poteškoće u izražavanju govora, problemi emocionalne kontrole, itd..

- Intelektualni problemi: čak se ponekad može povezati s razinom inteligencije ispod prosjeka, problemima koncentracije i poteškoćama u učenju novih stvari.

- Kašnjenje u kognitivnom i psihomotornom razvoju: Najbolji način da saznate kako se dijete razvija je promatranje njihovih motoričkih sposobnosti.

Ako je vaša sposobnost kretanja ili stjecanja određenih razvojnih izazova kao što je ostati uspravno, početi hodati, biti u mogućnosti pokupiti žlicu itd. Oni dolaze vrlo kasno ili sadašnje poteškoće bez ikakvog poznatog fizičkog problema i uz odgovarajuću stimulaciju, moguće je da postoje neurološki uzroci.

To se može dogoditi bebama s kortikalnom displazijom.

Što se tiče izgleda mozga, u nekim slučajevima anomalije je teško promatrati jer su na staničnoj razini, mikroskopske. Dok se u drugim slučajevima može vidjeti kroz skeniranje mozga. Neki primjeri su:

- lissencephaly: mozak izgleda glatko, to jest, ne prikazuje konvolucije koje se normalno promatraju.

- polymicrogyria: Karakterizira ga više nabora u moždanoj kori nego što je to uobičajeno, ali s plitkim brazdama.

- pachygyria: manje zubaca nego obično, vrlo ravne i guste.

- Sindrom dvostruke kore: je ozbiljno stanje u kojem se neuroni gomilaju jedni na druge zbog migracijskih problema, formirajući dva moždana korteksa.

uzroci

Kao što smo rekli, kada je beba u utrobi je kada se počinje razvijati živčani sustav. U početku se stanice mozga rađaju i grupiraju.

Svaki od njih ima specifične upute o tome koji dio mozga mora putovati kako bi se smjestio tamo gdje pripada. Postupno se pojavljuju vodljivi putevi, kao što su ceste, gdje se te stanice pomiču kako bi se formirale 6 različitih slojeva moždane kore.

No, ovaj cijeli proces je vrlo složen i mnogi faktori interveniraju u njemu, kada je bilo koji od ovih procesa oštećen kortikalna displazija može nastati.

Poznato je da, da bi se to stanje dogodilo, moraju biti prisutni i genetski faktori i čimbenici iz okoline ili stečeni čimbenici (Kabat & Król, 2012).

Može se dogoditi iz razloga kao što su genetske abnormalnosti, prenatalne infekcije, ishemija (problemi dotoka krvi u mozak) ili izlaganje toksičnim elementima (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009)..

- Genetski čimbenici: nisu u potpunosti istraženi, i iako je potrebno više istraživanja, poznato je da genetika ima nešto za napraviti jer postoje slučajevi obitelji s kortikalnom displazijom i da to nije zbog jedne genetske mutacije..

Neki autori su otkrili da geni TSC1 i TSC2 mogu biti povezani s ovim stanjem jer se čini da su odgovorni za gore navedene "balon" stanice.

Postoje također promjene u signalnim putevima Wnt i Notch proteina. Oni su odgovorni za odgovarajuću migraciju neurona, nešto što je oštećeno u kortikalnoj displaziji.

Stoga, svaka genetska mutacija koja utječe na regulaciju tih putova može biti povezana s ovom patologijom.

- Vanjski čimbenici: Pokazalo se da zračenje i metilazoksimetanol mogu uzrokovati oštećenja DNA koja na kraju uzrokuju kortikalnu displaziju.

Vrste kortikalne displazije

Kortikalna displazija može obuhvatiti bilo koji dio mozga, može se razlikovati po opsegu i mjestu; može biti čak i žarišna, ili multifokalna (zauzima nekoliko različitih područja mozga) (Kabat i Król, 2012).

Kada pokriva cijelu hemisferu ili veliki dio obje hemisfere, poznata je kao Giant Cortical Dysplasia (DCG)..

Iako se obično koristi izraz fokalna kortikalna displazija, kortikalna disgeneza; ili nešto općenitije, promjene neuronske migracije (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Mnoge klasifikacije su predložene zbog heterogenih i složenih strukturalnih promjena koje ovaj uvjet može prouzročiti.

Općenito, kortikalna displazija se obično dijeli na:

· Blaga deformacija kortikalnog razvoja (MLDC):

Odnosi se na skupinu slabo definiranih mikroskopskih histoloških promjena lezija koje nisu vidljive skeniranjem mozga kao što je snimanje magnetskom rezonancijom. Može se pojaviti pod nazivom "mikrodizeneza" i najblaže su.

Unutar postoje dva podtipa:

- MLDC tipa I: postoje ektopični neuroni (znači da su smješteni u sloju I korteksa ili blizu njega, kada ne bi trebali biti tamo).

- MLDC Tip II: Karakterizira ga mikroskopska heterotopija izvan sloja I, koja se odnosi na skupine neurona koji nisu završili migraciju na svoje pravo mjesto i usidreni su tamo gdje ne bi trebali.

Fokalna kortikalna displazija tip I

Također je vrlo blagi oblik, manifestirajući se epilepsijom, promjenama u učenju i spoznaji. Obično se počinje promatrati kod odraslih.

Međutim, možda neće imati simptome; Zapravo, postoji studija koja pokazuje da se ovaj tip displazije može naći u 1,7% zdravih osoba.

Obično se ne vide s MRI, ili su promjene vrlo blage. Obično se nalaze u temporalnom dijelu mozga i svrstavaju se u dvije podskupine:

- DCF tip IA: izolacije u arhitekturi.

- DCF Type IB: Arhitektura je također oštećena, ali postoje i ogromne stanice. Ovdje se ne promatraju nikakve dismorfne stanice (s malformacijama u citoskeletu)

Kortikalna displazija tipa II ili Taylor:

U ovom slučaju simptomi se javljaju u mlađoj dobi, tijekom djetinjstva, i imaju češće epileptičke napade i napadaje nego tip I.

Osim toga, to je tip koji se najviše odnosi na epilepsiju otpornu na liječenje.

To je povezano s povećanjem abnormalnih stanica, vrlo velikih, s izmijenjenim citoskeletom (dysmorphic), i utječući na električne signale mozga.

Oni su također smješteni na pogrešnim mjestima, mijenjajući uobičajenu arhitekturu moždane kore. To se događa zbog toga što nastaju zbog promjene u procesu diferencijacije stanica neurona i glijalnih stanica, kao i zbog njihove migracije..

Unutar ove kategorije možemo definirati dvije podkategorije prema postojanju ili ne balonskim ćelijama ili "balonskim ćelijama".

Zanimljivo je da je mjesto gdje se nalaze ti tipovi stanica manje povezano s epilepsijom nego druga područja promijenjena u blizini.

Ovaj tip se najbolje vidi kroz skeniranje mozga, stoga se njegove abnormalnosti mogu ispraviti kirurški na precizniji način.

Ove promjene često se nalaze u nevremenskim područjima mozga.

Dvostruka patologija

Vrlo povezana s epilepsijom, to je prisutnost dvije patologije u isto vrijeme: hipokampalna skleroza (promjene u hipokampusu i drugim srodnim područjima mozga) i fokalna kortikalna displazija koja zauzima privremena područja.

liječenje

Ne postoji specifično liječenje kortikalne displazije, nego se intervencije usredotočuju na liječenje simptoma koji najviše ometaju, a koji su obično napadaji.

Prvo se koriste antiepileptički i antikonvulzivni lijekovi, a promatra se napredak oboljelih.

S druge strane, postoje slučajevi u kojima se epilepsija nastavlja unatoč lijekovima. To postaje vrlo neugodno jer se može pojaviti do 30 epileptičkih napadaja dnevno.

U tim slučajevima preporučuje se pribjegavanje neurokirurgiji, koja daje vrlo dobre rezultate za ublažavanje tog stanja.

Kirurška intervencija u mozgu za uklanjanje ili odvajanje abnormalnih stanica od drugih zdravih područja mozga.

Može uključivati ​​potpuno uklanjanje hemisfere (hemisfektomija), mali dio ili više malih područja.

Fizikalna terapija je također obično odabrana, što može biti vrlo korisno za bebe i djecu koja imaju slabost u mišićima.

Što se tiče kašnjenja u razvoju, preporučljivo je informirati radnike škole kako bi ih prilagodili potrebama djeteta..

Pravilna stimulacija i briga mogu uvelike pomoći ovoj djeci da vode zadovoljavajući život.

reference

1. Kortikalna displazija. (N. D.). Preuzeto 7. rujna 2016. iz Wikipedije.
2. Kortikalna displazija. (N. D.). Preuzeto 7. rujna 2016., iz medicine Johns Hopkins.
3. Kortikalna displazija u djece. (Veljača 2016). Preuzeto iz Cincinnati djece.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokalna kortikalna displazija i epilepsija. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, lopov Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). KORTIČKI DIPLASIJI KAO UZROK EPILEPSIJE I NJEGOVIH PREDSTAVLJANJA NA SLIKAMA. Čileanski časopis za radiologiju, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Žarišna kortikalna displazija - pregled. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., & ... Quiñones, D. (2012). Izvornik: žarišna kortikalna displazija. Kliničko-radiološko-patološke korelacije. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M.A. (2013). Operacija epilepsije u djece s fokalnim kortikalnim displazijama. Journal of Neurology, (1), 221.