Simptomi encefalokele, uzroci i liječenje



encephalocele, Cephalocele, kraniocele ili cranio bifida je bolest koja nastaje zbog defekta neuralne cijevi (NTD). To se događa vrlo rano, kada se embrij razvija unutar maternice; a što se događa je da stanice koje sačinjavaju lubanju ne dolaze zajedno onako kako bi trebale, pa ostavljaju dio mozga van.

Sastoji se od niza kongenitalnih malformacija koje se javljaju tijekom embrionalnog stadija u kojem se lubanja ne zatvara i viri iz njenog dijela tkiva mozga. Može imati različita mjesta u lubanji pogođene osobe, što će utjecati na dijagnozu, liječenje i napredovanje bolesti.

To je neuobičajen defekt, a očituje se golim okom izbočenjem izvan lubanje, slično kao vrećica, koja je obično prekrivena tankim membranskim slojem ili kožom..

Ona se sastoji od defekta u kostima lubanje koji uzrokuje da istječe iz ovog dijela meninge (membrane koje pokrivaju mozak), moždanog tkiva, ventrikula, cerebrospinalne tekućine ili kosti..

Može se pojaviti u bilo kojem području glave; ali najčešći je u sredini leđa (u sredini okcipitalnog područja mozga). Kada je encefalokela na ovom mjestu, obično se pojavljuju neurološki problemi.

Približno polovica oboljelih od encefalokele imat će značajan kognitivni deficit, uglavnom motoričko učenje, iako ovisi o moždanim strukturama koje su zahvaćene.

Ovo stanje se često dijagnosticira prije rođenja ili odmah nakon, jer je vrlo vidljivo, iako postoje iznimno rijetki slučajevi u kojima je kvržica vrlo mala i može se previdjeti..

indeks

  • 1 Uzroci
  • 2 Vrste
  • 3 Koja je njegova prevalencija?
  • 4 Simptomi
  • 5 Kako se dijagnosticira?
  • 6 Koji je vaš tretman?
  • 7 Kakva je prognoza?
  • 8 Reference

uzroci

Točan uzrok koji uzrokuje nastanak encefalokele još je nepoznat, iako se smatra da je to vjerojatno zbog zajedničkog sudjelovanja nekoliko čimbenika; kako izgledaju kao prehrana majke, izloženost fetusa toksičnim ili infektivnim agensima, ili čak genetska predispozicija.

Ovo stanje je češće u osoba koje već imaju obiteljsku anamnezu bolesti povezanih s defektima neuralne cijevi (kao što je spina bifida), pa je intuitivno da postoji sudjelovanje gena.

Međutim, netko tko ima genetsku predispoziciju za određene poremećaje može biti nositelj gena ili gena povezanih s bolešću; ali to nužno neće razviti. Čini se da okolišni čimbenici također moraju doprinijeti. Zapravo, većina se slučajeva javlja sporadično.

Svi ovi čimbenici uzrokovali bi neuspjeh u zatvaranju neuralne cijevi tijekom razvoja fetusa. Ono što mozgu i leđnoj moždini omogućuje formiranje je neuronska cijev.

To je uski kanal koji se mora sklopiti u trećem ili četvrtom tjednu trudnoće kako bi se pravilno izgradio živčani sustav. Loše zatvaranje neuralne cijevi može se dogoditi na bilo kojem mjestu i zbog toga postoje vrste encefalokele s različitim lokacijama..

Postoje određeni čimbenici koji su povezani s ovom bolešću, kao što je nedostatak folne kiseline kod majke. Zapravo, čini se da se stopa encefalokele smanjuje kako žene u plodnoj fazi nemaju nedostatak folne kiseline u prehrani.

Encefalokela može ići ruku pod ruku s više od 30 različitih sindroma, kao što su Fraser-ov sindrom, Robertsov sindrom, Meckelov sindrom, sindrom amnionske grupe ili Walker-Warburg sindrom, Dandy-Walker-ov sindrom, Chiari malformacija ; među ostalima.

Što se tiče budućih trudnoća, ako se pojavi izolirana encefalokela; nema rizika od budućih trudnoća s istim stanjem. Međutim, ako je dio sindroma s nekoliko povezanih anomalija, može se ponoviti kod buduće djece..

vrsta

Encefalokela se može svrstati u različite tipove prema uključenim tkivima:

- Meningocele: samo dio moždane ovojnice viri.

- Encephalomeningocele: sadrži meninge i moždano tkivo.

- Hydroencephaloeningocele: to je teže, jer tkiva mozga, uključujući ventrikule i dijelove meninge, strše.

Kao što smo spomenuli, oni se također klasificiraju po mjestu. Najčešća mjesta u kojima se razvija encefalokela su:

- Potiljak: u stražnjoj strani lubanje.

- Gornja srednja zona.

- Frontobasal: između čela i nosa, koji se može podijeliti na nasofrontal, nasoetmoidal ili nasorbital.

- Sfenoid ili baza lubanje (uključujući sfenoidnu kost)

Koja je njezina prevalencija?

Encefalokela je vrlo rijetko stanje, javlja se u otprilike 1 od 5000 živorođenih u svijetu. Čini se da je obično povezana s fetalnom smrću prije 20 tjedana trudnoće, dok je samo 20% rođeno živo.

Zapravo, prema Kongenitalnom Atlanta programu gradskog defekta (Siffel et al., 2003), većina smrti djece s encefalokelom dogodila se tijekom prvog dana života, a procijenjena vjerojatnost preživljavanja u dobi od 20 godina bila je od 67,3%.

Čini se da se druge malformacije i / ili kromosomske abnormalnosti mogu pojaviti kod najmanje 60% bolesnika s encefalokelom..

Zatiljne encefalocele češće se pojavljuju u Europi i Sjevernoj Americi, dok su frontobazalne encefalocele češće u Africi, jugoistočnoj Aziji, Rusiji i Maleziji..

Prema "Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti" (2014), oni koji pripadaju ženskom spolu imaju veću vjerojatnost za razvoj encefalokele u stražnjem dijelu lubanje, dok je kod muškaraca vjerojatnije da će biti u prednjem dijelu..

simptomi

Simptomi encefalokele mogu varirati od jedne osobe do druge ovisno o mnogim različitim čimbenicima, uključujući veličinu, lokaciju i količinu i vrstu moždanog tkiva koje izbija iz lubanje..

Encefalocele obično prate:

- Kraniofacijalne malformacije ili abnormalnosti mozga.

- Mikrocefalija ili smanjena veličina glave. To znači da je opseg toga manji od očekivanog za dob i spol djeteta.

- Hidrocefalus, što znači nakupljanje viška cerebrospinalne tekućine, pritiska na mozak.

- Spastička kvadriplegija, tj. Progresivna slabost mišića povećanjem tonusa koja može dovesti do paralize ili potpunog gubitka snage ruku i nogu.

- Ataksija (nedostatak koordinacije i dobrovoljna motorička nestabilnost).

- Kašnjenje u razvoju, uključujući mentalnu retardaciju i rast koji vas sprečavaju da normalno učite i dostignete razvojne događaje. Međutim, neke pogođene djece mogu imati normalnu inteligenciju.

- Problemi s vidom.

- konvulzije.

Međutim, bitno je naglasiti da neće svi zahvaćeni pojedinci predstaviti navedene simptome.

Kako se dijagnosticira?

Trenutno se većina slučajeva dijagnosticira prije rođenja. Uglavnom kroz rutinski prenatalni ultrazvuk, koji odražava zvučne valove i projicira sliku fetusa.

Encefalokela se može pojaviti kao cista. Međutim, kao što smo rekli, neki slučajevi mogu proći nezapaženo; osobito ako su na čelu ili blizu nosa.

Imajte na umu da se ultrazvučni izgled encefalokele može razlikovati tijekom prvog tromjesečja trudnoće.

Kada se dijagnosticira encefalokela, potrebno je napraviti temeljitu pretragu mogućih pridruženih abnormalnosti. Za to se mogu koristiti i drugi dodatni testovi, kao što je prenatalna magnetska rezonancija koja nudi više detalja.

U nastavku predstavljamo testove koji se mogu koristiti za dijagnozu i procjenu ove bolesti:

- Ultrazvuk: razlučivanje finih detalja mozga i / ili CNS-a ponekad je ograničeno fizičkom konstitucijom majke, okolnom amnionskom tekućinom i položajem fetusa. Međutim, ako je riječ o 3D ultrazvuku; Liao i sur. (2012) ističu da ova tehnika može pomoći u ranom otkrivanju encefalokele u fetalnoj fazi, pružajući živopisnu vizualnu reprezentaciju, što značajno doprinosi dijagnozi..

- radiografija

- Magnetska rezonancija: može rezultirati boljim rezultatima od fetalnog ultrazvuka, budući da se središnji živčani sustav fetusa može vidjeti vrlo detaljno i neinvazivno. Međutim, to zahtijeva anesteziju majke i embrija. To može biti korisno kod beba s ovim problemom, također i nakon rođenja.

- Kompjuterizirana tomografija: iako se ponekad koristi za ranu dijagnozu encefalokele i srodnih problema, ne preporučuje se zračenje fetusa; uglavnom u prva dva tromjesečja trudnoće. Bolje je koristiti ga nakon rođenja, jer daju dobru reprezentaciju koštanih defekata lubanje. Međutim, nije tako učinkovito kao što je magnetska rezonancija (MRI) za predstavljanje mekih tkiva.

- Nuklearne slike, kao što je nuklearna ventriculography ili cisternografija s radionuklidima. Potonje je korisno za promatranje cirkulacije cerebrospinalne tekućine, a stvara se ubrizgavanjem radioaktivnih tvari kao markera, a zatim promatranjem kako cirkuliraju u tijelu putem neke tehnike snimanja kao što je SPECT ili kompjutorska tomografija s jednom fotonom..

- Angiografija: uglavnom služi za procjenu intrakranijalnih i ekstrakranijalnih vaskularnih aspekata, a obično se koristi prije kirurške intervencije. Preporučuje se njegova uporaba ako postoji zabrinutost zbog mogućeg venskog pomicanja izbočine. Međutim, njegova uporaba za procjenu encefalokele je rijetka, jer magnetska rezonanca također može omogućiti promatranje venske anatomije..

- Amniocenteza se također može provesti kako bi se otkrile moguće anomalije ili kromosomske implikacije.

S druge strane, preporuča se genetska konzultacija u bilo kojoj obitelji koja ima bebu pogođenu encefalokelom.

Koji je vaš tretman?

Normalno, operacija će se koristiti za postavljanje izbočenog tkiva unutar lubanje i zatvaranje otvora, kao i za ispravljanje kraniofacijalnih malformacija. Izrasline se čak mogu izvaditi bez izazivanja značajnih smetnji. Moguća hidrocefalus se također ispravlja kirurškim liječenjem.

Međutim, prema Dječja bolnica u Wisconsinu, Treba napomenuti da se ova operacija obično ne izvodi odmah nakon rođenja, već da se očekuje kašnjenje; koji se može kretati od dana do mjeseci, tako da se beba prilagođava životu izvan uterusa prije nego što se odluči za operaciju.

Na taj način velika većina kirurških zahvata provodi se između rođenja i starosti od 4 mjeseca. Međutim, hitnost operacije ovisit će o nekoliko čimbenika, ovisno o veličini, mjestu i komplikacijama. Primjerice, treba ga hitno koristiti ako postoji:

- Nedostatak kože pokriva vreću.

- iskrvarenja.

- Opstrukcija dišnih puteva.

- Problemi s vidom.

Ako nije hitno, temeljito će se pregledati beba kako bi se otkrile druge abnormalnosti prije izvođenja kirurškog zahvata..

Što se tiče kirurškog zahvata, najprije će neurokirurg izvaditi dio lubanje (kraniotomija) kako bi pristupio mozgu. Zatim izrežite duru, membranu koja pokriva mozak i ispravno postavite mozak, moždane ovojnice i cerebrospinalnu tekućinu na mjesto, eliminirajući preostalu vrećicu. Nakon toga dura se zatvara, zatvara dio ekstrahirane lubanje ili dodaje umjetni komad koji ga zamjenjuje.

S druge strane, hidrocefalus se može liječiti implantatom cijevi u lubanji koja odvodi višak tekućine.

Drugi dodatni tretman ovisi o simptomima svakog pojedinca i može biti jednostavno simptomatičan ili podržavajući. Kada je problem vrlo ozbiljan i / ili je popraćen drugim promjenama; Uobičajeno je preporučiti palijativnu skrb.

Drugim riječima, kisik će se zbrinuti, hraniti i stavljati kako bi se povećao njegov maksimalni stupanj udobnosti; ali neće biti moguće produžiti život djeteta strojevima za održavanje života.

Obrazovanje za roditelje vrlo je važno za liječenje, a može biti vrlo korisno i korisno biti dio lokalnih, regionalnih i nacionalnih udruga i organizacija..

Što se tiče prevencije, postoje studije koje su pokazale da dodavanje folne kiseline (oblik vitamina B) u prehranu žena koje žele ubiti u budućnosti mogu smanjiti rizik od defekata neuralne cijevi u djece. , Preporučuje se tim ženama da dnevno unesu 400 mikrograma folne kiseline.

Drugi važni čimbenici za sprječavanje encefalokele su poduzimanje zdravstvenih mjera prije i poslije trudnoće, kao što je prestanak pušenja i uklanjanje konzumacije alkohola.

Kakva je prognoza??

Prognoza ove bolesti ovisi o vrsti tkiva koje je uključeno, gdje su vrećice i posljedične malformacije koje nastaju..

Primjerice, encefalocele koje se nalaze u frontalnoj zoni obično ne sadrže moždano tkivo i stoga imaju bolju prognozu od onih u stražnjoj strani lubanje. Odsutnost moždanog tkiva unutar ponsa je pokazatelj boljih rezultata, kao i odsutnost pridruženih malformacija.

U "Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti" (2014) istražuju se čimbenici rizika za encefalokele, za sada su otkrili da djeca s ovom bolešću imaju nižu stopu preživljavanja i: višestruke mane pri rođenju, nisku porođajnu težinu rođen, prerano rođenje i biti crnac ili Afroamerikanac.

reference

  1. encephalocele. (N. D.). Preuzeto 30. lipnja 2016. iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
  2. encephalocele. (N. D.). Preuzeto 30. lipnja 2016. iz Ministarstva zdravstva Minnesote.
  3. Činjenice o Encephaloceleu. (20. listopada 2014.) Preuzeto iz centara za kontrolu i prevenciju bolesti.
  4. Kranioencefalne kongenitalne malformacije. (N. D.). Preuzeto 30. lipnja 2016. iz RGS Neurosurgery Unit.
  5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., i Chang, F. (2012). Izvorni članak: Prenatalna dijagnoza fetalne encefalokele pomoću trodimenzionalnog ultrazvuka. Journal of Medical Ultrasound, 20150-154.
  6. Nawaz Khan, A. (17. listopada 2015.). Encephalocele Imaging. Preuzeto iz Medscapea.
  7. NINDS Encephaloceles Information Page. (12. veljače 2007.) Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
  8. Što je encefalokela? (N. D.). Preuzeto 30. lipnja 2016. iz dječje bolnice Wisconsin.